Presentazione in fase cronica La sindrome HHH può anche presentare un decorso cronico e lentamente progressivo. [osservatoriomalattierare.it]

• Convulsione

  I sintomi neurologici caratterizzanti la fase acuta sono variabili e comprendono convulsioni, disfasia, movimento e disturbi dell'andatura, cambiamenti comportamentali. [osservatoriomalattierare.it]

  L'insufficienza surrenalica può causare ipoglicemia e convulsioni. [orpha.net]

  Convulsioni o anomalie renali si verificano in circa il 10% delle femmine colpite. Quanto è diffusa la trisomia? Questa condizione si verifica in circa 1 su 1.000 neonate. [pazienti.it]

  […] vomito ricorrente disfagia (dolore alla deglutizione) frequenti fenomeni irritativi a carico delle congiuntive e degli occhi iperpigmentazione cutanea e ipercheratosi palmo-plantare sintomi relativi alla ipotensione ortostatica ricorrenti episodi di convulsioni [dietaesaluteonline.it]

  Trisomia 13: i segni clinici distintivi includono labiopalatoschisi, oloprosencefalia (assente o parziale separazione degli emisferi cerebrali), polidattilia e macroftalmia, oltre che anomoalie dei padiglioni auricolari, anomalie scheletriche e convulsioni [malattierare.toscana.it]

• Osteoporosi

  La terapia con ormone della crescita ha, inoltre, effetto positivo sulla densità minerale ossea prevenendo o rallentando l'occorrenza dell'osteoporosi. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Ipercheratosi palmo-plantare e osteoporosi sono altri sintomi e segni possibili della malattia. [dietaesaluteonline.it]

  – Reazioni allergiche ad alcuni farmaci; – eccessiva assunzione di acqua; – insensibilità al dolore; – problemi respiratori; – alterazione della temperatura corporea; – lesioni cutanee e scottature; – scoliosi ed osteoporosi; – disturbi del sonno ed enuresi [gyneconline.net]

  La terapia ormonale è utile anche per prevenire l'insorgenza dell'osteoporosi. Spesso i maschi che presentano ginecomastia e/o ipogonadismo soffrono di depressione e/o ansia sociale [100]. [it.wikipedia.org]

• Ritardo dello sviluppo

  Complicazioni La sindrome della tripla X può causare ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento, e questi problemi, potrebbero portare ad una serie di altre questioni, tra cui problemi accademici, stress e isolamento sociale. [informazionimediche.com]

  Ciò contribuirà a garantire che eventuali ritardi di sviluppo o le difficoltà di apprendimento che possono verificarsi ricevono un trattamento immediato. [zinpati.osapen.eu]

  La trisomia è associata a un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento e ritardo dello sviluppo del linguaggio e delle competenze. [pazienti.it]

  I sintomi della trisomia X più comuni sono: Statura alta Testa piccola (microcefalia) Ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie Difficoltà di apprendimento (dislessia) Pieghe epicantiche Tono muscolare debole La trisomia X può portare a ritardi [diagnosi-prenatale.it]

  Le bambine con trisomia X hanno tassi più alti di ritardo dello sviluppo motorio e della parola, con un aumento del rischio di deficit cognitivo e difficoltà di apprendimento in età scolare. [malattierare.xagena.it]

• Bassa statura

  Descrizione Clinicamente la sindrome si caratterizza per disgenesia gonadica, bassa statura e caratteristiche fisiche tipiche. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Inoltre possono completare il quadro clinico la cataratta congenita, la bassa statura, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia). [malattierare.toscana.it]

  Questa aneuploidia comporta una bassa statura, pubertà ritardata o assente, sterilità, problemi cardiaci o renali e possibili difficoltà di apprendimento. trisomia XXY o sindrome di Klinefelter ( cariotipo 47, XXY ), l’individuo è fenotipicamente di sesso [bianalisi.it]

  Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni). [gyneconline.net]

• Iperpigmentazione

  L’iperpigmentazione solitamente migliora ma non regredisce totalmente. [endocrinologiaoggi.it]

  […] si associa a volto lungo e sottile, stretto labbro superiore, e bocca con labbra rivolte in giù) ridotta crescita e sviluppo vomito ricorrente disfagia (dolore alla deglutizione) frequenti fenomeni irritativi a carico delle congiuntive e degli occhi iperpigmentazione [dietaesaluteonline.it]

• Vomito

  Sindrome di Mallory Weiss La Sindrome di Mallory Weiss È una lacerazione della mucosa dell’esofago vicino al cardias dovuta a frequenti episodi di vomito. [acalasia.iannetti.it]

  Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]

  […] che devono essere attenzionati in un bambino devono essere i seguenti: assenza di lacrime (pianto senza lacrime) microcefalia (si associa a volto lungo e sottile, stretto labbro superiore, e bocca con labbra rivolte in giù) ridotta crescita e sviluppo vomito [dietaesaluteonline.it]

  Pertanto le pricipali manifestazioni della malattia di Addison sono le seguenti: astenia, debolezza muscolare, ipotensione, vomito, ipoglicemia, nausea (legate alla carenza di glucocorticoidi) ma anche disidratazione, iponatremia, iperkalemia (potassio [endocrinologiaoggi.it]

  Nei primi anni di vita i bambini possono avere problemi gastro-intestinali, come difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali, diarrea. Il rifiuto del cibo può essere molto forte; possono esserci problemi di masticazione e deglutizione. [gyneconline.net]

• Dolore addominale

  addominali Sindrome X Triple. [zinpati.osapen.eu]

  Nei primi anni di vita i bambini possono avere problemi gastro-intestinali, come difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali, diarrea. Il rifiuto del cibo può essere molto forte; possono esserci problemi di masticazione e deglutizione. [gyneconline.net]

• Diarrea

  Nei primi anni di vita i bambini possono avere problemi gastro-intestinali, come difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali, diarrea. Il rifiuto del cibo può essere molto forte; possono esserci problemi di masticazione e deglutizione. [gyneconline.net]

Trattamenti e cure Se una donna ha La sindrome della tripla X, il trattamento si basa sui sintomi, se presenti. [informazionimediche.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento della tripla A comprende la terapia sostitutiva con idrocortisone, la dilatazione esofagea o la miotomia dello sfintere esofageo inferiore e l'uso delle lacrime artificiali. [orpha.net]

Non esiste una cura per la sindrome da tripla X, ma i trattamenti possono aiutare con sintomi specifici. [it.womans-magazine.com]

Trattamenti e farmaci Se tua figlia ha la sindrome tripla X, il trattamento è basato sui suoi sintomi, se presenti. [zinpati.osapen.eu]

La nostra associazione ritiene che attraverso una maggiore consapevolezza, l'identificazione precoce e il trattamento specifico per la sindrome, i bambini con queste condizioni possano raggiungere il loro pieno potenziale. [alma4849.org]

Prognosi In assenza di trattamento, la sindrome della tripla A può avere un'elevata morbilità e la prognosi può essere grave. La corretta gestione della malattia migliora la prognosi in modo significativo. [orpha.net]

La prognosi è variabile, a seconda della gravità delle manifestazioni e della qualità e dei tempi di trattamento. ( Xagena_2010 ) Tartaglia NR et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 8 Link: MedicinaNews.it MalRar2010 [malattierare.xagena.it]

La prognosi della sindrome HHH è variabile, da un decorso con gravi manifestazioni invalidanti alle varianti più miti compatibili con una vita quasi normale. [osservatoriomalattierare.it]

Sapere se il feto presenta delle anomalie gravi permette di impostare un percorso di sostegno prima della nascita, ma anche di decidere se portarla a termine nel caso che la malattia del bambino abbia una prognosi infausta, basti pensare alla trisomia [insalutenews.it]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] I bambini con la forma XXY differiscono poco dai bambini sani. [it.wikipedia.org]

Lo studio morfologico dei surreni con TAC o RMN può essere d’aiuto nell’individuare l’eziologia dell’iposurrenalismo. ( Prenota una visita endocrinologica ). [endocrinologiaoggi.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Nascita di una cellula con cariotipo XXY dovuta a una non disgiunzione di un cromosoma X da un cromosoma Y durante la meiosi I del maschio. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La sindrome, diffusa equamente in tutte le etnie, è il più comune disordine genetico legato agli eterosomi, con prevalenza di 1-2 su 1000 maschi nella popolazione generale [10] [11] [12] [13]. [it.wikipedia.org]

Sindrome di Klinefelter: diagnosi precoce e prevenzione delle complicanze Con diagnosi prenatale si intende:Insieme di tecniche strumentali e di laboratorio finalizzate alla identificazione di patologie prima della nascita. [alma4849.org]

Il rivaroxaban è un nuovo anticoagulante utilizzato in mono somministrazione per la prevenzione secondaria del tromboembolismo venoso. E’ verosimile che questo farmaco sia efficace e sicuro anche in questo gruppo di pazienti. [anticoagulazione.it]

[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]

E' quindi una patologia che va costantemente valutata al fine della prevenzione del cancro esofageo Nell'ambito dei disturbi della deglutizione e disordini motori dell’esofago oltre alla Acalasia si riconoscono: Lo spasmo esofageo diffuso L'Esofago a [acalasia.iannetti.it]