Presentazione Clinica della XFS A lungo la XFS è stata sotto-diagnosticata a causa della grande variabilità del fenotipo della sindrome; nonostante ciò, è possibile comunque identificare alcune caratteristiche comuni agli individui con XFS. [istitutosantachiara.it]

• Ipotensione

  Possono essere presenti disturbi disautonomici (p. es., ipotensione ortostatica). Nelle fasi avanzate si può avere una perdita del controllo degli sfinteri con incontinenza urinaria e fecale. [msdmanuals.com]

• Iperattività

  Va detto che spesso si osservano manifestazioni più lievi dei disturbi cognitivi e comportamentali che includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia. [sifweb.org]

  Questi possono comprendere le funzionalità di: Disturbo da deficit di attenzione Iperattività Impulsivity Ansia Basculaggi asse verticali di umore Ci sono funzionalità facciali tipiche ed attributi fisici di FXS. [news-medical.net]

  Oltre alle difficoltà di apprendimento, al ritardo nello sviluppo ecc., il quadro sintomatologico tipico della sindrome dell'X fragile comprende anche: balbuzie, ecolalia, autismo, impulsività, difficoltà a capire il linguaggio del corpo, iperattività [my-personaltrainer.it]

  A causa della mancanza di una proteina chiamata FMRP, questi pazienti presentano una forma di ritardo cognitivo che può essere associata a comportamenti di tipo autistico, ansia, aggressività, iperattività e comportamenti autolesionisti, con molta variabilità [scienzainrete.it]

  Alcuni aspetti clinici (epilessia, disturbi del comportamento e delle emozioni, disturbi dello spettro autistico, deficit di attenzione ed iperattività, disturbi della regolazione), possono richiedere un trattamento farmacologico, che dovrà essere sempre [ospedaleniguarda.it]

• Osteoporosi

  FMR1 sviluppa la FXPOI. 1) Le donne con premutazione spesso entrano in menopausa in media cinque anni prima delle non-portatrici. 2) A causa delle alterazioni nei livelli ormonali che accompagna questa condizione, le donne con FXPOI sono a rischio di osteoporosi [it.wikipedia.org]

  […] anni Livelli elevati di FSH (ormone follicolo stimolante) prima dei 40 anni Infertilità Livelli ridotti di estrogeni, con conseguente comparsa dei sintomi associati alla menopausa, quali vampate di calore, sudorazioni notturne, disturbi dell'umore e osteoporosi [labtestsonline.it]

• Fronte alta e prominente

  Caratteristiche fisiche Le caratteristiche fisiche comprendono anomalie del volto (macrocefalia, viso stretto e allungato, fronte alta e prominente, mandibola prominente, orecchie ampie e sporgenti, palato ogivale). [ospedaleniguarda.it]

• Faccia grossolana

  Ambito cognitivo Disabilità intellettiva Difficoltà di apprendimento Ritardo nello sviluppo del linguaggio Difficoltà di comunicazione Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace Difficoltà con abilità motorie fini e grossolane [xfragile.net]

• Asintomatico

  La trasmissione può avvenire in maniera asintomatica oppure può innescare un’ulteriore espansione fino a raggiungere la mutazione completa, che associandosi a una metilazione del promotore del gene determina l’assenza della proteina FMRP. [osservatoriomalattierare.it]

  Prima della scoperta del gene FMR1, l’analisi degli alberi genealogici mostrava la presenza di maschi portatori asintomatici (premutati), con nipoti maggiormente affetti rispetto ai loro fratelli, mostrando la presenza di un’anticipazione genetica. [it.wikipedia.org]

• Dismorfismi facciali

  Alla nascita il fenotipo è normale, ma durante lo sviluppo emergono aspetti clinici particolari quali un’alta statura, macrocefalia, dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo mentale di gravità variabile, iperattività, impulsività e a volte [laboratoriodigeneticacosenza.com]

Antidiabetici (metformina) La metformina, è un farmaco prescritto per il trattamento del diabete di tipo 2. [sifweb.org]

Presa in carico e trattamento La presa in carico si basa sui sintomi e richiede un approccio multidisciplinare. [orpha.net]

Trattamento dell' X-Fragile modulando il sistema endocannabinoide La sindrome dell' X-Fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX), la causa monogenica più comune di ritardo mentale ereditario e autismo, è dovuta ad una ridotta espressione del gene FMR1 [italiasalute.it]

Una delle sfide è stata l’identificazione di buone misure di esito del trattamento o di biomarcatori che mostrano risposta all’intervento. [stateofmind.it]

Prognosi La maggior parte dei maschi e circa il 30% delle femmine con FXS presentano un deficit cognitivo grave nell'età adulta. [orpha.net]

[…] su EMBO Molecular Medicine**, che dimostra come la proteina FMRP assente nei pazienti con X fragile sia correlata alla progressione dei tumori al seno, in particolare allo sviluppo di metastasi: maggiori sono i livelli di questa proteina, peggiore la prognosi [scienzainrete.it]

Prognosi La sindrome dell'X fragile ha una prognosi sicuramente sfavorevole. [my-personaltrainer.it]

[…] tale dato biologico, deve esserci infatti il lavoro delle figure educative che, accompagnando e sostenendo la persona con sindrome dell’X Fragile nel suo percorso esistenziale, rendono possibile il passaggio dal terreno della diagnosi al terreno della prognosi [superando.it]

Figura 1 – Cariotipo femminile umano (Fonte: Wikipedia) Eziologia e patogenesi La causa della sindrome dell’X fragile è una mutazione nel gene FMR1, che si trova sul cromosoma X. [microbiologiaitalia.it]

Epidemiologia L’incidenza stimata di questa patologia è di circa 1/4000 maschi e di circa 1/8000 femmine. I sintomi si manifestano in maniera più acuta nei soggetti di sesso maschile. [microbiologiaitalia.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome dell'X fragile è più comune tra i soggetti di sesso maschile. Infatti, secondo un'attendibile ricerca statistica, interesserebbe un individuo maschio ogni 4.000, a fronte di un individuo femmina ogni 8.000. [my-personaltrainer.it]

Nel corso degli anni, studi preclinici hanno contribuito alla comprensione della fisiopatologia della sindrome. [telethon.it]

Determinante può essere la prevenzione, difficilmente possibile nei paesi fondamentalisti o in cui la religione sia troppo invadente come in Italia, dove si ostacola ed impedisce la procreazione assistita anche al fine di evitare il rischio di trasmissione [saluteme.it]

Prevenzione Chi discende da una famiglia in cui ricorre la sindrome dell'X fragile può sottoporsi a specifici test genetici, per capire se ne è un portatore sano. [my-personaltrainer.it]