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Sindrome del grido di gatto

Delezione 5p


Presentazione

Anomalie congenite multiple
  • La CdLs è una sindrome con anomalie congenite multiple caratterizzata da peculiarità dell’aspetto facciale, microcefalia, ipertricosi, deficit di crescita pre e post natale, ritardo psicomotorio, problemi comportamentali, aspetti autistici, disturbi del[crea-sansebastiano.org]

Trattamento

  • La caratterizzazione e la definizione di eventuali delezioni è rilevante per l’identificazione dei fenotipi associati a delezioni specifiche consentendo diagnosi e prognosi più precise, oltre ad essere utile per il trattamento riabilitativo.[altamedica.it]
  • L'identificazione di sottogruppi di fenotipi associati a delezioni specifiche è rilevante ai fini diagnostici e prognostici, oltre a essere utile per il trattamento riabilitativo.[orpha.net]
  • E da ultimo, ma non ultimo, alcune tavole rotonde , durante le quali verranno affrontati temi specifici riguardanti la sindrome del Cri du chat, ad esempio quello dell’utilità di trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché[superando.it]
  • […] maggiormente invalidanti sono: malattie mentali, quali schizofrenia e disturbo bipolare; disturbi del neurosviluppo, come l’autismo; malattie congenite come la sindrome di down; parkinson e alzheimer; sclerosi multipla in stadio avanzato; diabete mellito in trattamento[laleggepertutti.it]

Prognosi

  • Interventi precoci riabilitativi e educativi hanno migliorato la prognosi dei pazienti e sono stati ottenuti significativi progressi nella loro integrazione sociale.[orpha.net]
  • La caratterizzazione e la definizione di eventuali delezioni è rilevante per l’identificazione dei fenotipi associati a delezioni specifiche consentendo diagnosi e prognosi più precise, oltre ad essere utile per il trattamento riabilitativo.[altamedica.it]
  • Desferriossamina - Quale dei seguenti fattori condiziona maggiormente la prognosi a distanza in caso di Porpora di Schönlein-Henoch: Presenza di micro- macroematuria - Quale dei seguenti parametri non viene preso in considerazione nell'attribuzione del[mininterno.net]

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