“Mandai una lettera di presentazione, chiesi aiuto. Il giorno stesso venni contattata da Maura Masini e non mi sentii più sola. Alla prima occasione di raduno di famiglie fummo invitati a partecipare. [agoodmagazine.it]

• Orecchie a basso impianto

  Altri segni caratteristici sono le orecchie a basso impianto, l' epicanto (la piega cutanea che si trova sopra l'occhio, davanti alla palpebra), l' ipertelorismo (la distanza tra due pati del corpo, in questo caso gli occhi, maggiore del normale), la [biotecnologiesanitarie.it]

• Strabismo

  Ad esempio il labbro leporino, lo strabismo, il labbro inferiore più piccolo, mento piccolo e asimmetria del cranio. Occasionalmente possono essere associate cardiopatie. [biotecnologiesanitarie.it]

  I soggetti presentano dimorfismi, microcefalia e pianto flebile considerato diagnostico di questa malattia.. sono affetti da grave ritardo mentale con problemi cardiaci e di sviluppo fisico; hanno orecchie basse, strabismo, faccia rotonda; il caratteristico [skuola.net]

  Atassia, tremori, difficoltà nella suzione, nella deglutizione, nella motilità intestinale, crisi epilettiche, strabismo, microcefalia e vulnerabilità alle infezioni. [my-personaltrainer.it]

• Braccio corto

  Uno dei due cromosomi numero 5 manca di un pezzo del braccio corto. [ospedalebambinogesu.it]

  Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] il braccio del cromosoma colpito, corto (p) o lungo (q). [treccani.it]

  corto del cromosoma 5. [altamedica.it]

  La sindrome del "cri du chat" è una rara malattia cromosomica, scoperta nel 1963 da Lejeune, che consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5). [mammaepapa.it]

  Sindrome Cri-du-chat : è una malattia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). [prenatalsafe.it]

• Anomalie congenite multiple

  congenite multiple, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. [orpha.net]

  La CdLs è una sindrome con anomalie congenite multiple caratterizzata da peculiarità dell’aspetto facciale, microcefalia, ipertricosi, deficit di crescita pre e post natale, ritardo psicomotorio, problemi comportamentali, aspetti autistici, disturbi del [crea-sansebastiano.org]

• Ritardo psicomotorio

  I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del “pianto del gatto”), la microcefalia, la sella nasale ampia, l’epicanto, la micrognazia, le anomalie dei dermatoglifi e il grave ritardo psicomotorio [altamedica.it]

  La sindrome del cri du chat è una sindrome genetica caratterizzata da ritardo psicomotorio, microcefalia, anomalie del volto (sella nasale ampia, epicanto, mandibola piccola) e dall'emissione di un pianto molto tipico (acuto e monotono, simile al miagolio [telethon.it]

  Si presentano poi microcefalia, ritardo psicomotorio e tratti caratteristici del volto. Sindrome da delezione 4p La sindrome di Wolf-Hirschhorn determina grave ritardo mentale, segni craniofacciali specifici, convulsioni e ipotonia. [magazinedelledonne.it]

  I bambini affetti da sindrome del Cri du chat presentano un grave ritardo psicomotorio e di linguaggio, nessuna anomalia fisica, ma possono ottenere una buona autonomia se supportati dalle giuste terapie riabilitative. [mammapretaporter.it]

  La CdLs è una sindrome con anomalie congenite multiple caratterizzata da peculiarità dell’aspetto facciale, microcefalia, ipertricosi, deficit di crescita pre e post natale, ritardo psicomotorio, problemi comportamentali, aspetti autistici, disturbi del [crea-sansebastiano.org]

• Stipsi

  Diagnosi, sintomi I bambini con sindrome di cri du chat hanno comunemente problemi di salute tra cui: -difficoltà con il lattante e la deglutizione -reflusso gastrico -stipsi -alto tasso di infezioni, come infezioni dell'orecchio e del tratto respiratorio [cosmicnoise.it]

• Malocclusione

  Il fenotipo occlusale è spesso anomalo (affollamento, morso aperto, palato ogivale) e può condizionare sia la funzione deglutitoria che la respirazione notturna, compromettendo la qualità del sonno; inoltre le malocclusioni e la scarsa igiene orale incrementano [malattierare.eu]

• Palato ogivale

  Il fenotipo occlusale è spesso anomalo (affollamento, morso aperto, palato ogivale) e può condizionare sia la funzione deglutitoria che la respirazione notturna, compromettendo la qualità del sonno; inoltre le malocclusioni e la scarsa igiene orale incrementano [malattierare.eu]

È importante iniziare il trattamento riabilitativo di fisioterapia e psicomotricità il prima possibile. Seguiranno logoterapia e terapia cognitiva. Il trattamento delle malformazioni è chirurgico, quando indicato. [ospedalebambinogesu.it]

Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

Il trattamento mira a stimolare il bambino e aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale e può includere: -fisioterapia per migliorare il tono muscolare scarso -logoterapia(è un approccio psicoterapeutico teorizzato da Viktor Frankl che si pone, come [cosmicnoise.it]

La caratterizzazione e la definizione di eventuali delezioni è rilevante per l’identificazione dei fenotipi associati a delezioni specifiche consentendo diagnosi e prognosi più precise, oltre ad essere utile per il trattamento riabilitativo. [altamedica.it]

Nel caso di Timmy la diagnosi fu fatta tempestivamente ma la prognosi fu terribile in quanto geneticamente non esisteva una letteratura. [ilsussidiario.net]

Tuttavia, si può migliorare la prognosi dei pazienti attraverso interventi riabilitativi ed educativi precoci e individualizzati. [telethon.it]

La caratterizzazione e la definizione di eventuali delezioni è rilevante per l’identificazione dei fenotipi associati a delezioni specifiche consentendo diagnosi e prognosi più precise, oltre ad essere utile per il trattamento riabilitativo. [altamedica.it]

Malattie genetiche Item Type Metadata Eziologia La sindrome di Cri du chat è una rara malattia genetica causata da una sezione mancante su un particolare cromosoma noto come cromosoma 5. [cosmicnoise.it]

Epidemiologia Circa uno su ogni 50.000 o giù di lì ai bambini viene diagnosticato questo disturbo. Questa stima sta scendendo. [cosmicnoise.it]

La prevenzione non è impossibile, l’anomalia cromosomica potrebbe essere vista con le normali tecniche, amniocentesi e Bites, ma essendo questa sindrome molto rara, ne nasce 1 ogni 50.000, e si parla di più di 6.000 sindromi genetiche rare riconosciute [mammapretaporter.it]