Presentazione Questi includono[3] Grave ritardo della crescita pre e postnatale Microcefalia Disabilità intellettuale Caratteristiche dismorfiche Faccia piccola e allungata Diametro bifrontale stretto Guance prominenti Piccole narici Filtro piatto Bocca [lmdedalolab.it]

Presentazione È caratterizzato da microcefalia, un aspetto distinto del viso, bassa statura, immunodeficienza, sensibilità alle radiazioni e una forte predisposizione alla neoplasia linfoide. La NBS è causata da una mutazione nel gene NBS1. [wikiita.com]

• Ritardo dello sviluppo

  Tutti i pazienti hanno avuto microcefalia e un ritardo nello sviluppo fisico, metà dello sviluppo intellettuale è normale, altri hanno un ritardo nello sviluppo intellettuale di vari gradi. [it-m.iliveok.com]

  È comune il ritardo nello sviluppo del linguaggio. Sono state descritte macchie caffè-latte e/o vitiligine (50-70%). I capelli nella NBS sono spesso sottili e radi nel periodo neonatale, ma migliorano con l'età. [orpha.net]

• Iperattività

  Confronto con le sindromi da instabilità cromosomica UO Pediatria, Azienda Ospealiera Moscati, Avellino Abstract Descrizione di un caso di sindrome di Dubowitz (ipostaturalità, microcefalia, iperattività, lieve deficit di intelligenza, fisionomia sui [medicoebambino.com]

• Naso a becco

  Orphanet J Rare Dis 7, 13 (2012). 08/09/2020 (Ultimo aggiornamento: 10/09/2020) La sindrome di Nijmegen, o sindrome con microcefalia e immunodeficienza, è trasmessa come carattere AR ed è caratterizzata da microcefalia, bassa statura, naso a becco d’uccello [alcmeone.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Tutti i pazienti hanno avuto microcefalia e un ritardo nello sviluppo fisico, metà dello sviluppo intellettuale è normale, altri hanno un ritardo nello sviluppo intellettuale di vari gradi. [it-m.iliveok.com]

  È comune il ritardo nello sviluppo del linguaggio. Sono state descritte macchie caffè-latte e/o vitiligine (50-70%). I capelli nella NBS sono spesso sottili e radi nel periodo neonatale, ma migliorano con l'età. [orpha.net]

Diagnosi Trattamento Non esiste un trattamento per la NBS, tuttavia in quelli con agammaglobulinemia può essere iniziata l'immunoglobulina endovenosa. [wikiita.com]

All'atto di trattamento di neoplasmi maligni a АТ e NBS la sensibilità alzata a radiazione e una chemioterapia è considerata. [it-m.iliveok.com]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile una terapia specifica. [orpha.net]

Al momento non esiste un trattamento curativo noto per questa condizione. [lmdedalolab.it]

Prognosi La prognosi è infausta: i tumori maligni rappresentano la principale causa di morte. [orpha.net]

Prognosi Una revisione del 2000 affermava che l'aspettativa di vita era ridotta a causa della tendenza a sviluppare il cancro relativamente precoce, nonché i decessi dovuti a infezioni correlate all'immunodeficienza. [wikiita.com]

Piuttosto, sfruttando il dato come chiave di prevenzione, viene da chiedersi, in accordo con alcuni dei commentatori che hanno preso parte al simposio francese, quale potrebbe essere la percentuale di pazienti più giovani a rischio nei prossimi anni, [prevenzione-cardiovascolare.it]