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Sindrome da ritardo mentale di craniositosi di Lin e Gettig


Presentazione

Disartria
  • […] all'X, caratterizzata da malformazioni congenite dei piedi (piede cavo, piede equino varo, dita dei piedi in flessione), contratture progressive di altre articolazioni, amiotrofia progressiva essenzialmente distale, aprassia facciale e oculomotoria, disartria[orpha.net]
Aprassia
  • […] sindromica di ritardo mentale legato all'X, caratterizzata da malformazioni congenite dei piedi (piede cavo, piede equino varo, dita dei piedi in flessione), contratture progressive di altre articolazioni, amiotrofia progressiva essenzialmente distale, aprassia[orpha.net]

Trattamento

  • Il coinvolgimento articolare richiede un trattamento ortopedico o chirurgico. Il ritardo mentale richiede la presa in carico di tipo educativo e un sostegna scolastico.[orpha.net]
  • Terapia del ritardo mentale (disabilità intellettiva) Il ritardo mentale (disabilità intellettiva) necessita spesso di un trattamento medico e farmacologico perché è frequentemente associato ad alterazioni neurologiche e somatiche.[studicognitivi.it]

Eziologia

  • L'eziologia non è nota. Il gene è localizzato nella regione pericentromerica del cromosoma X (nell'intervallo di 8 cM tra il gene della properdina, PFC, e il marcatore di DXS339), ma non è stato ancora identificato.[orpha.net]
  • Nonostante i passi in avanti compiuti negli ultimi anni, purtroppo, secondo la statistica, il 30%-40% dei soggetti colpiti dal Ritardo mentale, presenta un’eziologia sconosciuta.[edscuola.it]
  • L’età cronologica specifica e le caratteristiche presenti all’esordio del ritardo mentale (disabilità intellettiva) variano in funzione sia dell’eziologia sia della gravità.[studicognitivi.it]

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