Pertanto, il medico o il citogeneticista sono limitati dalla soggettività umana nelle sottili gradazioni delle presentazioni cliniche. [ita.intermediapub.com]

• Iperattività

  Nel 37% dei casi, sono stati descritti disturbi comportamentali: autismo, iperattività, aggressività e deficit dell'attenzione. In circa il 50% dei pazienti, la risonanza magnetica cerebrale è normale. Quasi il 40% presenta infezioni ricorrenti. [orpha.net]

  Infine in molti individui, portatori sia di una microdelezione che di una microduplicazione, sono stati descritti disturbi comportamentali che includono il Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD), ansia/depressione, autismo, comportamenti asociali, [123dok.org]

  Sebbene i punti di rottura differissero in ciascun paziente, la somiglianza delle caratteristiche cliniche - entrambi gli individui presentavano macrocefalia, crescita eccessiva, trigonocefalia e iperattività oltre a una costellazione di distinte caratteristiche [ita.intermediapub.com]

• Ponte nasale largo

  I dismorfismi cranio facciali sembrano essere comuni nei portatori di uno sbilanciamento della regione 1q21.1 ed includono: bozze frontali, occhi infossati e ponte nasale largo nei portatori della microdelezione; bozze frontali e ipertelorismo nei portatori [123dok.org]

• Bassa statura

  Nelle fasi avanzate dell'infanzia, il 30% dei pazienti presenta ritardo della crescita e bassa statura e il 17% obesità. Può essere presente un deficit dell'ormone della crescita (GH). [orpha.net]

  Alcuni soggetti mostravano facies ruvida nell'infanzia, microcefalia, palatoschisi, piede torto, convulsioni e bassa statura. [ita.intermediapub.com]

• Disabilità

  CHD1L potrebbe giocare un ruolo importante nella disabilità intellettiva e nel ritardo psico- motorio in quanto sono stati descritti oltre 18 geni, che hanno un ruolo nel rimodellamento della cromatina, associati a disabilità intellettiva (Harvard et [123dok.org]

  (sindrome di Edwards; trisomia E) La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18. [trovalarisposta.com]

  […] associate a sindrome da microdelezione/microduplicazione (risoluzione media 200-250 Kb, si veda tabella in calce) e le regioni subtelomeriche di tutti i cromosomi (risoluzione media 300-500 Kb) il cui sbilanciamento è stato descritto in associazione a disabilità [artemisialab.it]

  Metodi: abbiamo testato più di 10.000 pazienti con disabilità dello sviluppo mediante ibridazione comparativa genomica basata su array utilizzando il nostro microarray mirato. [ita.intermediapub.com]

• Ritardo psicomotorio

  Nel paziente portatore di una microduplicazione più ampia, di circa 8 Mb, sono stati riscontrati un ritardo psicomotorio grave, dismorfismi e microcefalia vera: questa caratteristica è in disaccordo con quanto riportato in letteratura da Brunetti-Pierri [123dok.org]

Presa in carico e trattamento La presa in carico deve essere multidisciplinare, in quanto il medico di base e il genetista clinico rivestono un ruolo cruciale nel fornire al paziente lo screening, la sorveglianza e il trattamento più appropriati. [orpha.net]

Il trattamento dell'ipocalcemia grave richiede la rapida somministrazione di calcio. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi è variabile e dipende dalla gravità e dall'entità delle malformazioni congenite. [orpha.net]

La risoluzione scelta per la piattaforma nelle varie regioni genomiche rappresentate consente di ottenere informazioni utili in relazione alla prognosi fetale, limitando il rischio di riscontrare alterazioni dal significato clinico non chiaro e quindi [artemisialab.it]

Tuttavia, ci sono voluti molti decenni per scoprire l'eziologia delle sindromi da microdelezione più conosciute. [ita.intermediapub.com]