Presentazione
Proponiamo un meccanismo dell'origine ed esaminiamo la letteratura, paragonante la presentazione clinica di questo caso agli individui che hanno 18 trisomy pieni o parziali. ( info) 275/2881. [lookfordiagnosis.com]
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
Quasi tutti i pazienti presentano ipotonia congenita, che concorre alle difficoltà all’alimentazione, al ritardo dello sviluppo motorio e della motilità fine, al ritardo o all’assenza del linguaggio. [corriere.it]
La diagnosi deve essere sospettata in tutti i neonati o nei bambini con ritardo dello sviluppo/deficit cognitivo, autismo, schizofrenia, epilessia, ipotonia e/o lievi dismorfismi. [orpha.net]
Faccia, testa & collo
- Ipertelorismo
Riassunto Descrizione clinica È stata descritta recentemente, dal punto di vista clinico e molecolare, in 3 pazienti che presentavano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare, naso corto con sella nasale appiattita, filtro lungo, bocca [orpha.net]
Pelle
- Irsutismo
[…] che coinvolgono 7p13 con GCPS descritto finora, mettiamo a fuoco sui sintomi che non sono collegati tipicamente con GCPS, quali ritardo psicomotorio moderato, i grippaggi, le anomalie della fibra di muscolo, le anomalie cardiache, l'iperglicemia ed il irsutismo [lookfordiagnosis.com]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
Quasi tutti i pazienti presentano ipotonia congenita, che concorre alle difficoltà all’alimentazione, al ritardo dello sviluppo motorio e della motilità fine, al ritardo o all’assenza del linguaggio. [corriere.it]
La diagnosi deve essere sospettata in tutti i neonati o nei bambini con ritardo dello sviluppo/deficit cognitivo, autismo, schizofrenia, epilessia, ipotonia e/o lievi dismorfismi. [orpha.net]
- Asintomatico
I portatori asintomatici possono avere un'anamnesi positiva per i disturbi dell'apprendimento. [orpha.net]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. [orpha.net]
Il trattamento dell'ipocalcemia grave richiede la rapida somministrazione di calcio. [ospedalebambinogesu.it]
Questo studio individua una serie di alterazioni genomiche trattabili con pochi geni alla base che possono potenzialmente essere utilizzati come marcatori biologici per le decisioni prognosi e il trattamento di tumori del cavo orale Visto:. [malattia.online]
Prognosi
Prognosi La prognosi varia in base alla gravità della malattia. Il tasso di mortalità infantile è relativamente basso (4% circa); negli adulti, la mortalità è più elevata che nella popolazione generale. [orpha.net]
Pertanto, è necessaria una comprensione completa dei meccanismi patologici di OSCC per integrare i paradigmi esistenti nel valutare l'aggressività della malattia e la prognosi. [malattia.online]
Devono essere monitorati l’alimentazione e la crescita in quanto, nella fase iniziale, sono comuni le difficoltà di alimentazione Prognosi La sindrome da delezione 1p36 dimostra una notevole variabilità interindividuale. [corriere.it]
Epidemiologia
Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]
Prevenzione
Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]