Presentazione
Muscoloscheletricio
- Artrite
[…] reumatoide Sindrome di Felty · Sindrome di Caplan · Nodulosi reumatoide · Malattia di Still dell'adulto · Artrite cronica indifferenziata Spondiloartropatie Spondilite anchilosante · Artrite psoriasica · Artrite reattiva · Artrite enteropatica · Entesoartriti [it.wikipedia.org]
L’iper produzione di IgM può determinare anche la comparsa di immunoglobuline rivolte contro le cellule ematiche (anemia, neutropenia, piastrinopenia), possibile anche insorgenza di nefriti ed artriti. [angolodeldottorino.it]
Raramente si associano segni di patologie autoimmuni (citopenia, artrite, epatite). [orpha.net]
Immunoglobuline A (IgA) Un aumento di IgA può essere osservato in caso di: Epatopatie croniche; Artrite reumatoide; Lupus eritematoso sistemico; Sarcoidosi; Infezioni croniche (es. tubercolosi); Collagenopatie; Mieloma multiplo. [my-personaltrainer.it]
Circa il 20% dei pazienti ha malattie autoimmuni che causano citopenia, epatite, malattie infiammatorie intestinali e artrite. [healthquery.net]
- Osteoporosi
L'osteoporosi può verificarsi durante l'infanzia, portando a una predisposizione alle fratture. È soggetto a malattie autoimmuni, che portano a malattie infiammatorie intestinali e citopenia. [healthquery.net]
Intero corpo
- Infezione ricorrente
I pazienti con sindrome da iper-IgM sono a rischio significativo di infezioni opportunistiche, infezioni batteriche e virali ricorrenti e cancro, con una speranza di vita media minore di 30 anni. [genespire.com]
Di conseguenza, i pazienti con questa immunodeficienza tendono a sviluppare infezioni opportunistiche ricorrenti, sia batteriche sia virali, e hanno un maggior rischio di sviluppare tumori e malattie autoimmuni, con una speranza di vita media in genere [hsr.it]
La clinica si manifesta con infezioni ricorrenti da piogeni, ipetrofia tonsillare, adenomegalia laterocervicale e splenomegalia. [angolodeldottorino.it]
Questo provoca un'aumentata suscettibilità a infezioni batteriche severe e ricorrenti, infezioni da parte di patogeni opportunisti e da vari tipi di virus, oltre che da un aumentato rischio di sviluppare tumori e malattie autoimmuni. [osservatorioterapieavanzate.it]
- Anemia
L’iper produzione di IgM può determinare anche la comparsa di immunoglobuline rivolte contro le cellule ematiche (anemia, neutropenia, piastrinopenia), possibile anche insorgenza di nefriti ed artriti. [angolodeldottorino.it]
Spesso i pazienti presentano malattie ematologiche (neutropenia, anemia e trombocitopenia). I test immunologici evidenziano una riduzione nel numero delle cellule B della memoria CD27+ e l'assenza dei centri germinativi. [orpha.net]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia Diagnosi[modifica | modifica wikitesto] Indagini [it.wikipedia.org]
L'iper produzione di IgM può determinare anche la comparsa di autoanticorpi rivolti contro le cellule del sangue con conseguente rischio di citopenie autoimmuni, come neutropenia, anemia e piastrinopenia. [ospedalebambinogesu.it]
Due terzi dei pazienti con deficit di CD40L avevano neutropenia, il 15%-32% aveva anemia e il 4% aveva trombocitopenia. Difetti delle cellule dendritiche/monociti sono presenti anche in pazienti con deficit di CD40. [healthquery.net]
- Infezione batterica ricorrente
La malattia esordisce con infezioni batteriche ricorrenti o gravi e suscettibilità alle infezioni opportunistiche (soprattutto polmonite da P. jiroveci, ma anche criptosporidiosi cronica, criptococcosi, infezione da citomegalovirus e toxoplasmosi). [orpha.net]
Check-up
Siero
- Ipogammaglobulinemia
Google Ricerca personalizzata L' Ipogammaglobulinemia iper IgM è una immunodeficienza legata al cromosoma X che si caratterizza per un la presenza di elevati livelli di IgM ( da cui il nome iper IgM) ed assenza delle altre classi di immunoglobuline. [angolodeldottorino.it]
Immunoglobuline M (IgM) Cause di valori inferiori al normale: Leucemia linfatica cronica; Reticolosarcoma; Ipogammaglobulinemia selettiva e transitoria. [my-personaltrainer.it]
Sindrome di DiGeorge V · D · M Malattie del sistema immunitario Immunodeficienze primitive Immunodeficienza combinata grave · Sindrome di DiGeorge · Atassia-teleangectasia · Agammaglobulinemia legata al sesso · Agammaglobulinemia autosomica recessiva · Ipogammaglobulinemia [it.wikipedia.org]
Medicina di famiglia Medicina di Laboratorio Medicina trasfusionale Nefrologia Neurologia Oncologia Ortopedia Otorinolaringoiatria Pediatria Pneumologia Psichiatria Radiologia Reumatologia Scienza dell'alimentazione e dietetica Parole chiave #iper-IgM #ipogammaglobulinemia [alcmeone.it]
Trattamento
[…] della sindrome da Iper IgM, una rara e grave malattia genetica Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico, la tecnologia di “taglia e cuci” del DNA oggetto del premio Nobel per la chimica 2020, potrebbe a breve vedere la luce per il trattamento [hsr.it]
Il trattamento prevede immunoglobuline, antibiotici per prevenire le infezioni e, se possibile, trapianto di cellule staminali. Nella maggior parte dei casi, la sindrome da iper-IgM è legata al cromosoma X. [msdmanuals.com]
Iniezione sottocutanea di fattore stimolante le colonie di granulociti umani ricombinante per il trattamento di neutropenia grave cronica o infezione grave. CD40L ricombinante per il trattamento della criptosporidiosi delle vie biliari. [healthquery.net]
Le terapie di sostituzione genica non mirate non sono pertanto adatte al trattamento di questa malattia. [genespire.com]
[…] correggere il difetto genetico alla base della patologia Milano - Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico – la tecnologia di ‘taglia e cuci’ del DNA oggetto del premio Nobel per la chimica 2020 – potrebbe a breve vedere la luce per il trattamento [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. [it.wikipedia.org]
La prognosi è intermedia, la terapia è sostitutiva e sintomatica ed in caso di neutropenia trapianto di midollo. [angolodeldottorino.it]
Pertanto, la migliore strategia al momento è il trapianto precoce di cellule staminali ematopoietiche in assenza di malattia epatica cronica, con una prognosi relativamente buona. [healthquery.net]
L’eziopatogenesi e le manifestazioni cliniche sono diverse nelle varie sindromi da iper-IgM e devono essere conosciute per effettuare una diagnosi precoce, valutare la prognosi e scegliere la terapia più adatta nel singolo caso [18]. [alcmeone.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita. [it.wikipedia.org]
(Vedere "Amiloidosi - Una panoramica su epidemiologia, patogenesi, diagnosi e terapia ") Si tratta di sindromi fenotipicamente e geneticamente eterogenee, conseguenti a difetti genetici che alterano i processi di “class switch recombination” (il cambio [alcmeone.it]
Prevenzione
Importante è anche il controllo della funzionalità epatica e la prevenzione delle infezioni da Cryptosporidium, quindi si raccomanda di bere acqua imbottigliata. [ospedalebambinogesu.it]