• Polmonite

  La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un’immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei ricorrenti da stafilococco e polmonite ricorrente associata [imalatiinvisibili.it]

  Questa malattia deve essere sospettata in individui con elevati livelli di IgE (IgE superiori a 2500 IU/mL) e che presentano alcune caratteristiche cliniche e immunologiche tra cui eczema cronico, polmoniti ricorrenti, ascessi cutanei recidivanti. [ospedalebambinogesu.it]

  IgE-infezioni ricorrenti acute (sindrome di Job) Dipartimento di Pediatria dell'Università di Firenze La sindrome da iper IgE è un raro quadro d'immunodeficienza primaria, caratterizzata dalla comparsa di numerosi, ricorrenti, estesi ascessi da stafiloccco, da polmonite [medicoebambino.com]

  Esami del sangue per misurare i livelli delle IgE A volte test genetici Si sospetta la sindrome da iper-IgE quando i foruncoli e la polmonite si manifestano frequentemente nei lattanti. [msdmanuals.com]

• Osteoporosi

  I pazienti con deficit di STAT3 hanno anche alterazioni dello sviluppo dentario e scheletrico che predispongono all’osteoporosi e alle fratture ossee per minimi traumi. Anche il rischio di tumori ematologici e solidi è aumentato. [alcmeone.it]

  In misura variabile, si possono associare facies tipica (in particolare, prominente piramide nasale), lassità articolare, osteoporosi, ritardata caduta della dentizione primaria. [it.wikipedia.org]

  […] ai sintomi che possiamo far risalire alla alterazione del sistema immunitario, sono presenti altri sintomi extra-immunitari: Difettosa guarigione delle ferite e degli esiti tissutali post-infettivi; Aumentata fragilità ossea e maggiore frequenza di osteoporosi [ospedalebambinogesu.it]

  […] complicanze polmonari post-infettive come pneumatocele e bronchiectasie, sovrainfezioni secondarie ed ascessi diffusi da parte di Mycoplasma, Pneumocistis, Aspergillus e Stafilococco [8] – Aumentata fragilità ossea e maggiore incidenza di osteopenia ed osteoporosi [siaaic.org]

  Inoltre, sono state descritte alterazioni a carico dell’apparato osteoarticolare: osteoporosi con fratture patologiche, scoliosi, iperestensibilità articolare, craniosinostosi. [ildentistamoderno.com]

• Osteopenia

  La presenza di un'osteopenia significativa deve essere verificata e gestita secondo le attuali linee guida per i pazienti senza un disturbo da immunodeficienza primaria. [msdmanuals.com]

  […] metalloproteasi [7]; complicanze polmonari post-infettive come pneumatocele e bronchiectasie, sovrainfezioni secondarie ed ascessi diffusi da parte di Mycoplasma, Pneumocistis, Aspergillus e Stafilococco [8] – Aumentata fragilità ossea e maggiore incidenza di osteopenia [siaaic.org]

• Faccia grossolana

  I pazienti hanno tratti facciali grossolani, eliminazione ritardata dei denti da latte, osteopenia e fratture ricorrenti. In tutti i casi si osserva eosinofilia tissutale ed ematica e livelli molto alti di IgE (> 2000 UI/mL [4800 mcg/L]). [msdmanuals.com]

  Tuttavia, la presenza di recalcitranti, diffuse infezioni virali cutanee, asma e allergie alimentari ed ambientali, così come l'assenza di nuove eruzione cutanee e facies grossolane, favorisce la diagnosi clinica del deficit di DOCK8. [malattierare.net]

  Tutti i pazienti presentavano facies tipica con tratti grossolani del volto più o meno marcata in relazione alla loro età. [ildentistamoderno.com]

• Dermatite

  La sindrome da iper-IgE è un'immunodeficienza ereditaria combinata dei linfociti B e T caratterizzata da ascessi stafilococcici ricorrenti a carico di cute, infezioni sinopolmonari, e grave dermatite eosinofila pruriginosa. [msdmanuals.com]

  Dai primi mesi di vita è presente una dermatite cronica di tipo eczematoso, molto pruriginosa, da cui il nome di “Sindrome di Giobbe”. [telethon.it]

  La Sindrome da Iper IgE è caratterizzata da dermatiti e suscettibilità alle infezioni causate da germi e funghi. [ospedalebambinogesu.it]

  I risultati clinici hanno incluso dermatiti, asma, allergie alimentari e ambientali, infezioni sino-polmonari ricorrenti, ascessi stafilococcici della pelle e gravi infezioni cutanee virali. [malattierare.net]

  […] prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job o HIES-1, causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade di infezioni ricorrenti polmonari e cutanee stafilococciche, dermatite [alcmeone.it]

• Eczema

  Tra i test diagnostici maggiormente utilizzati dal dermatologo in caso di eczema da contatto, vi sono i cosiddetti patch test o test epicutanei. [ildermatologorisponde.it]

  Laboratorio Medicina trasfusionale Nefrologia Neurologia Oncologia Ortopedia Otorinolaringoiatria Pediatria Pneumologia Psichiatria Radiologia Reumatologia Scienza dell'alimentazione e dietetica Parole chiave #sindrome di Job #iper-IgE #STAT3 #HIES-1 #eczema [alcmeone.it]

  Questa malattia deve essere sospettata in individui con elevati livelli di IgE (IgE superiori a 2500 IU/mL) e che presentano alcune caratteristiche cliniche e immunologiche tra cui eczema cronico, polmoniti ricorrenti, ascessi cutanei recidivanti. [ospedalebambinogesu.it]

  I segni più comuni dell'immunodeficienza e della disregolazione immunitaria sono l'eczema, gli ascessi cutanei ricorrenti, la polmonite con formazione di pneumatoceli, la candidiasi mucocutanea, l'aumento dei livelli di IgE nel siero e l'eosinofilia. [orpha.net]

  Policlinico San Matteo, Pavia, Antonietta Marchi - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia Abstract La Sindrome Iper-IgE o Sindrome di Giobbe è una rara immunodeficienza primitiva caratterizzata da eczema [riviste.paviauniversitypress.it]

• Dermatite cronica

  Dai primi mesi di vita è presente una dermatite cronica di tipo eczematoso, molto pruriginosa, da cui il nome di “Sindrome di Giobbe”. [telethon.it]

  Le immunodeficienze ereditarie sono caratterizzate da livelli molto elevati (superiori a 2500 IU/ml) di IgE nel sangue, da dermatite cronica pruriginosa e da infezioni recidivanti superficiali e profonde della pelle e dei polmoni. [ospedalebambinogesu.it]

  Dermatite eczematosa cronica nella paziente M.S. Le lesioni cutanee presentano spesso sovrainfezioni, sostenute principalmente da Staphylococcus aureus. [ildentistamoderno.com]

• Infezione ricorrente

  Il trapianto di midollo allogenico è stato utilizzato con successo in rari casi e viene offerto precocemente ai soggetti a maggior rischio che hanno un donatore compatibile, per esempio a quelli con gravi infezioni ricorrenti o con neoplasie. [alcmeone.it]

  Le manifestazioni tipiche di HIES con difetto di STAT3 comprendono ascessi cutanei, infezioni ricorrenti, candidiasi e anomalie scheletriche; la forma a trasmissione recessiva si differenzia per la presenza di infezioni virali ricorrenti, assenza di sintomi [iris.uniroma1.it]

  ricorrenti delle alte e basse vie respiratorie con formazione di pneumatoceli ed elevati livelli di IgE policlonali nel siero. [riviste.paviauniversitypress.it]

  M&B Pagine Elettroniche Pediatria per l'ospedale Sindrome da iper IgE-infezioni ricorrenti acute (sindrome di Job) Dipartimento di Pediatria dell'Università di Firenze La sindrome da iper IgE è un raro quadro d'immunodeficienza primaria, caratterizzata [medicoebambino.com]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Si manifestano già dai primi mesi di vita anche infezioni ricorrenti delle alte e basse vie respiratorie. [ildentistamoderno.com]

• Pneumatocele polmonare

  Sintomatologia della sindrome da iper-IgE La sindrome da Iper-IgE, abitualmente, causa ascessi stafilococcici ricorrenti della cute, dei polmoni, delle articolazioni e degli organi interni; infezioni sinopolmonari; pneumatocele polmonare e dermatite eosinofila [msdmanuals.com]

Il trattamento consiste in misure di supporto, tra cui la profilassi antibiotica antistafilococcica continua. [msdmanuals.com]

Per quanto riguarda le lesioni cutanee si raccomandano incisioni e drenaggi per gli ascessi cutanei, oltre ai trattamenti topici con antibatterici, emollienti e corticosteroidi. [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento consiste dunque principalmente nel controllo delle infezioni e dei sintomi e si basa su una corretta gestione delle infezioni respiratorie e della pelle, attraverso trattamenti antibiotici e antifungini aggressivi. [ospedalebambinogesu.it]

Presa in carico e trattamento L'approccio terapeutico prevede la prevenzione e la presa in carico delle infezioni con la somministrazione a lungo termine di antibiotici e antifungini sistemici. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi è notevolmente variabile. Nelle forme più lievi è possibile avere un'aspettativa di vita normale. [it.wikipedia.org]

Prognosi Sebbene la HIES si associ a una significativa morbilità e mortalità, l'adeguatezza del trattamento, l'attento monitoraggio e il rispetto da parte del paziente delle cure migliorano la prognosi e le attese di vita possono raggiungere o superare [orpha.net]

A differenza della forma dominante, nella forma recessiva da DOCK8 i pazienti non trapiantati hanno in genere prognosi sfavorevole. Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù. [ospedalebambinogesu.it]

Non è nota l'eziologia nel 30% dei pazienti. Metodi diagnostici Il segno cardinale per la diagnosi è l'aumento dei livelli sierici di immunoglobuline E (IgE) oltre i 2000 U/ml, spesso persino superiori ai 5000 U/ml. [orpha.net]

Eziologia e Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, legata alla mutazione del gene che codifica per il fattore di trascrizione STAT3. [it.wikipedia.org]

L’eziologia di questo fenomeno sembra essere associato a mancata stimolazione del processo di riassorbimento delle radici degli elementi decidui (figura 3). 3. Dente deciduo del paziente A.J. [ildentistamoderno.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce in età infantile, nei bambini di circa 5 mesi, più rara della forma "X-linked" racchiude un terzo dei casi totali. [it.wikipedia.org]

Si stima che l’ALPS colpisca una persona ogni milione, sia bambini che adulti, ma l’epidemiologia in Italia non è nota proprio perché la malattia è poco studiata. Quindi pazienti che ne sono affetti potrebbero essere in cura per altre malattie. [congressi.sinitaly.org]

Eziologia e Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, legata alla mutazione del gene che codifica per il fattore di trascrizione STAT3. [it.wikipedia.org]

La strategia terapeutica in questi casi è rivolta soprattutto alla prevenzione e gestione delle infezioni. L’assunzione di antibiotici sistemici e farmaci antifungini possono impedire le infezioni più severe. [osservatoriomalattierare.it]

Presa in carico e trattamento L'approccio terapeutico prevede la prevenzione e la presa in carico delle infezioni con la somministrazione a lungo termine di antibiotici e antifungini sistemici. [orpha.net]