Presentazione
Occhi
- Opacità corneale
Altri segni clinici variabili sono il ritardo della crescita e dello sviluppo e le opacità corneali. L'esame istologico evidenzia acantosi psoriasiforme, ipogranulosi e ortoipercheratosi compatta. [orpha.net]
Intero corpo
- Bassa statura
Spesso però i bambini sono seguiti per bassa statura, prevalentemente legata a ritardo costituzionale di crescita ed età ossea in ritardo rispetto all'età reale. Possono essere presenti difficoltà settoriali in alcune aree dello sviluppo. [ospedalebambinogesu.it]
Pelle
- Eritema
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia L'associazione tra eritrocheratodermia e cardiomiopatia è una malattia genetica rara, caratterizzata da eritema cutaneo generalizzato, che si manifesta con squame bianche [orpha.net]
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO RN0590 Eritrocheratodermia variabile EKV Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa Eritrocheratodermia variabilis MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis Eritema [malattierare.gov.it]
- Ciglia rade
rade o assenti, capelli radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. [orpha.net]
- Capelli radi
radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. [orpha.net]
- Ciglia rade o assenti
rade o assenti, capelli radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. [orpha.net]
- Capelli radi
radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. [orpha.net]
Trattamento
[…] una malattia rara Definizione della malattia L'associazione tra eritrocheratodermia e cardiomiopatia è una malattia genetica rara, caratterizzata da eritema cutaneo generalizzato, che si manifesta con squame bianche sottili e prurito refrattario al trattamento [orpha.net]
Il trattamento con questo inibitore degli enzimi MEK1 e MEK2 ha migliorato il quadro clinico e il bambino è uscito dalla terapia intensiva”. [osservatoriomalattierare.it]
È indicato effettuare valutazioni neuropsicodiagnostiche con test cognitivi per la prevenzione e un eventuale trattamento precoce. [ospedalebambinogesu.it]
“La corretta diagnosi può aprire la strada a trattamenti specifici, come nel caso della malattia di Pompe, una forma di glicogenosi per la quale è disponibile una terapia enzimatica, o come nel caso delle cardiomiopatie ipertrofiche legate alle RASopatie [sanita24.ilsole24ore.com]
Prevenzione
È indicato effettuare valutazioni neuropsicodiagnostiche con test cognitivi per la prevenzione e un eventuale trattamento precoce. [ospedalebambinogesu.it]