Presentazione
Muscoloscheletricio
- Platispondilia
Le anomalie radiologiche comprendono l'aspetto 'tarlato' delle ossa lunghe, la platispondilia accentuata con centri multipli di ossificazione anomala, l'ossificazione ectopica delle costole, dello sterno, del bacino e delle epifisi e l'ossificazione anomala [orpha.net]
Tab.5: Displasie ossee letali Displasia Segni ecografici Displasia tanatofora Cranio a trifoglio (14 % dei casi), colonna vertebrale stretta, platispondilia, femore a cornetta telefonica "costante" Acondrogenesi Demineralizzazione cranica e/o rachidea [aniellodimeglio.com]
E’ caratterizzata da micromelia, coste corte, torace stretto, platispondilia: nel tipo 1 sono presenti femori curvi con aspetto definito a cornetta di telefono, mentre nel tipo 2 è presente il cranio a trifoglio. [malattierare.eu]
- Braccio corto
SHOX è localizzato nella regione pseudoautosomica del braccio corto del cromosoma X e del cromosoma Y che nello sviluppo embrionale è espresso soprattutto a livello degli arti; codifica per un fattore di trascrizione che agisce come inibitore della proliferazione [malattierare.eu]
Faccia, testa & collo
- Naso stretto
Sono comuni le discromie cutanee iperpigmentate, i capelli sottili e la facies dismorfica (triangolare con sella nasale larga e infossata, naso stretto con punta allargata). [orpha.net]
Intero corpo
- Campo
Nello stesso tempo sono molto migliorate le condizioni di vita dei pazienti grazie ai progressi in campo terapeutico sia chirurgico, per prevenire le deformità, sia farmacologico con il ricorso a farmaci sia nuovi che già in uso per altre indicazioni [malattierare.eu]
- Tecnico di laboratorio
In un recente articolo viene riportato che il percorso diagnostico limitato a tecniche di laboratorio senza una prioritaria valutazione clinico-radiologica consente di accertare la causa in circa il 17% dei casi che raggiunge il 33% con l’ausilio del [malattierare.eu]
Trattamento
Il trattamento della scoliosi e/o della cifosi non differisce da quello utilizzato nelle persone che non soffrono di SIOD. [issalute.it]
I principali trattamenti per il tumore dell'osso sono la chirurgia e la chemioterapia, spesso utilizzate in combinazione. [airc.it]
Acondroplasia: trattamento Al momento attuale non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia, che è quindi una condizione incurabile. [doveecomemicuro.it]
Trattamenti per la displasia scheletrica La displasia scheletrica può causare una vasta gamma di problemi dello sviluppo. [topdoctors.it]
Cura Il trattamento si basa principalmente su interventi diretti contro i problemi causati dall’acondroplasia, e varierà in base all’età del paziente trattato. [ohga.it]
Prognosi
Acondroplasia: prognosi L'aspettativa di vita è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari. [doveecomemicuro.it]
Prognosi della malattia In alcuni casi la displasia scheletrica causa una crescita ossea particolarmente anomala, che impedisce al torace e ai polmoni di svilupparsi in modo corretto. [topdoctors.it]
Prevenzione
Prevenzione Attualmente non esiste alcun tipo di prevenzione efficace per ridurre il rischio di sviluppare questo tipo di cancro poiché le cause dei tumori delle ossa sono ancora in gran parte sconosciute. [airc.it]