La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [4] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]

Sebbene, ad oggi, centinaia di mutazioni puntiformi siano state descritte in associazione con uno spettro estremamente eterogeneo di presentazioni cliniche, le mutazioni di gran lunga più frequenti sono cinque e sono associate a sindromi cliniche piuttosto [docsity.com]

• Dispnea

  Bisogna allertare i pazienti su sintomi quali palpitazioni, sensazione di testa vuota, e dispnea e dovrebbero essere esaminati regolarmente da un cardiologo. L'impianto di un pacemaker può risultare salvavita. [tanzariello.it]

• Encefalopatia

  […] epatica · Encefalopatia tossica · Encefalopatia di Hashimoto Midollo spinale/ mielopatia Siringomielia · Siringobulbia · Sindrome di Morvan · Mielopatia vascolare (Sindrome di Foix–Alajouanine) · Compressione midollare Entrambi/ L'uno o l'altro Degenerative [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti. Può verificarsi una atrofia del nervo ottico, che spesso porta a cecità. [it.wikipedia.org]

• Neuropatia periferica

  Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica. [mitocon.it]

• Debolezza agli arti

  Un individuo con la MT-TF m.611G> Unamutazione aveva tronco mite e prossimale debolezza degli arti, atassia cerebellare, bilaterale segno di Babinski, e frequenti scosse miocloniche [ Mancuso et al 2004 ]. Tabella 2. [tanzariello.it]

• Oftalmoplegia esterna progressiva cronica

  Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) La PEO, oftalmoplegia esterna progressiva, è una delle manifestazioni cliniche più comuni delle malattie mitocondriali. [mitocon.it]

• Miopatia

  Miopatie congenite: – Miopatie nemaliniche: NEB, KLHL40 – Miopatie miofibrillari: DES, CRYAB, MYOT, ZASP e FLNC Miopatia di Myoshi (MM), DYSF Distrofia Muscolare Oculo-faringea (OPMD), PABPN1 Miopatia a Corpi Inclusi (forme recessive), GNE PCR di rilevazione [centrodinoferrari.com]

  CLASSIFICAZIONE DELLE MIOPATIE METABOLICHE MITOCONDRIALI Le miopatie metaboliche di tipo mitocondriale possono essere classificate in: -ereditarie e/o congenite -acquisite -di incerta classificazione MIOPATIE METABOLICHE EREDITARIE e/o CONGENITE Le miopatie [docsity.com]

  miopatia, neuropatia) e comunque nei casi familiari in cui non si sia trovata una causa genetica alternativa. [mitocon.it]

  I sintomi neuromuscolari comprendono l'ipotonia, il ritardo psicomotorio che evolve verso la regressione dello sviluppo, il caratteristico nistagmo rotatorio che progredisce verso l'opsoclono e la miopatia grave. [orpha.net]

  L'esercizio fisico può aiutare i pazienti con miopatia. [tanzariello.it]

• Debolezza muscolare

  I segni clinici principali sono quelli epatocerebrali (disfunzione epatica, ritardo psicomotorio), miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, debolezza bulbare) encefalo- miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, ritardo psicomotorio) o neuro-gastrointestinali [orpha.net]

  La debolezza muscolare progredisce velocemente coinvolgendo anche l'apparato respiratorio e determinando un'insufficienza, che può essere contrastata soltanto con la ventilazione artificiale. [scienze.fanpage.it]

  Aspetti comuni sono la difficoltà di alimentazione e di accrescimento e la debolezza muscolare. In alcuni casi si osserva una manifestazione più tardiva dei sintomi che compaiono in modo più lento e progressivo. [telethon.it]

  Tutte, però, sono accomunate da difficoltà di alimentazione e di accrescimento, e da debolezza muscolare. [ilfattoquotidiano.it]

  (debolezza muscolare) o neurologico (segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei, aumento del tono muscolare e difficoltà nella deambulazione, convulsioni e ritardo mentale). [mitocon.it]

• Ipotonia muscolare

  Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]

• Disfunzione epatica

  Spesso la disfunzione epatica progredisce verso l'insufficienza epatica ad esordio neonatale o infantile, associata a coagulopatia, ascite ed edema. [orpha.net]

  Inoltre, sebbene segni fisici di disfunzioni epatiche possono non presentarsi, molte persone soffrono di una menomazione del fegato che li porta all'insufficienza.[7][8] Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del PEO1/C10orf2 che principalmente [it.wikipedia.org]

• Perdita di peso

  Tutti gli individui affetti sviluppano una perdita di peso e una progressiva disutilità gastrointestinale manifestando sazietà precoce, nausea, diarrea, vomito, dolore e gonfiore allo stomaco. [it.wikipedia.org]

• Anemia

  Mutazioni nei geni che codificano per le subunità della citocromo c ossidasi (COX) sono correlate a sindromi tessuto-specifiche quali forme miopatiche nei deficit delle subunità I e II (COX I e COX II), anemia sideroblastica nelle mutazioni della subunità [mitocon.it]

  La sindrome di Pearson è una rara malattia sporadica della primissima infanzia caratterizzata da anemia sideroblastica, pancitopenia ed insufficienza del pancreas esocrino con malassorbimento intestinale. [tanzariello.it]

• Disfagia

  Le alterazioni della motilità gastrointestinale possono interessare qualunque tratto del tubo digerente e possono essere causa di disfagia e diverticoli. [mitocon.it]

  Segni e sintomi Sintomi: Debolezza muscolare (riduzione cronica e progressiva dei movimenti oculari e ptosi, disfagia, debolezza muscolare scheletrica), disfunzione del CNS (atassia; demenza, encefalopatia, o entrambi; sordita, cecita notturna), Cardiopatia [tanzariello.it]

• Lesioni della sostanza bianca

  Alcuni pazienti (circa il 25% dei casi), infatti, manifestano sintomi neurologici quali atrofia cerebellare (circa ¼ dei casi), lesioni della sostanza bianca, atrofia corticale, cataratta, oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO), miopatia, polineuropatia [mitocon.it]

  La maggior parte delle alterazioni nella sostanza bianca si verificano nel cervello e nel cervelletto; la maggior parte delle alterazioni nella sostanza grigia si verificano nel tronco cerebrale. [tanzariello.it]

Trattamenti e cura La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una patologia incurabile, e ad oggi esistono soltanto trattamenti per tenere a bada i sintomi, molti dei quali altamente sperimentali. [scienze.fanpage.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è per lo più sintomatico, in quanto al momento non sono disponibili cure efficaci. [orpha.net]

Come per le altre cosiddette malattie mitocondriali – aggiungono gli esperti di Telethon -, contro le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale non esiste una cura, e si fa ricorso a trattamenti finalizzati solo ad attenuarne i sintomi”. [ilfattoquotidiano.it]

Come per le altre malattie mitocondriali, non esiste una cura definitiva e si ricorre a trattamenti volti ad attenuare i sintomi. [telethon.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. [it.wikipedia.org]

Prognosi In genere la prognosi è sfavorevole. I pazienti non sopravvivono oltre i quattro anni. [orpha.net]

Nell'Encefalopatia Etilmalonica, una rara malattia mitocondriale caratterizzata dall'accumulo di metaboliti tossici, il trapianto epatico, eseguito per la prima volta al mondo nel nostro ospedale, ha modificato la storia naturale della malattia altrimenti a prognosi [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi è grave. [tanzariello.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Forma miopatica[modifica | modifica wikitesto] La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni. [it.wikipedia.org]

EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [tanzariello.it]

L'epidemiologia di patogeni mutazioni del DNA mitocondriale Ann Neurol 2000;48 :188-93 [... ] Chomyn A, Meola G, Bresolin N, Lai ST, Scarlato G, Attardi G. [tanzariello.it]

Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Visualizza informazioni complete droga Può essere utile per il trattamento / prevenzione di episodi di ictus nella sindrome MELAS. [tanzariello.it]