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Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale miopatica

TK2


Presentazione

  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Pearson e l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva.[mitopedia.org]
  • Sono note tre principali presentazioni cliniche: miopatica, encefalomiopatica, ed epatocerebrale.[farmapedia.it]
  • Si è infatti passati dalla realtà del primo convegno, in cui la sessione era dedicata esclusivamente alla discussione su cocktail antiossidanti, ad oggi con la presentazione di diversi trial e nuove molecole in corso di verifica di efficacia.[osservatoriomalattierare.it]
Ipotonia muscolare
  • DEPLEZIONE DI DNA MITOCONDRIALE Miopatia mitocondriale infantile fatale associata a deplezione del mtDNA -Marcata ipotonia muscolare, ptosi, oftalmoplegia-deficit di citocromo b ed aa3 nel tessuto muscolare.[slideplayer.it]
Debolezza dei muscoli prossimali
  • Questa forma di miopatia dell’adulto causa ptosi, oftalmoparesi e debolezza dei muscoli prossimali, ed è generalmente piuttosto indolente e non gravemente restrittiva della qualità e durata della vita.[treccani.it]
Poliomielite
  • Verso la fine degli anni Settanta, quando con la diffusione degli antibiotici e dei vaccini si credeva di aver definitivamente sconfitto le gravi pandemie che avevano funestato per secoli la storia dell’umanità (come il vaiolo, la poliomielite e la difterite[books.google.it]
Poliposi adenomatosa familiare
  • adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia familiare Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia ipertrofica familiare Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente familiare con ialinosi segmentale focale Displasia aritmogena[igenomix.it]

Trattamento

  • Cure Ad oggi non esistono trattamenti approvati e testati sull’uomo per la MDDS.[biopills.net]
  • Esistono trattamenti miopatia mitocondriale? E 'naturale chiedersi se non vi è alcun trattamento miopatia! Un sacco di istituti in tutto il mondo sono alla ricerca per la cura della miopatia mitocondriale e encefalomiopatia mitocondriale.[lottatubo.blogspot.com]
  • L’unico trattamento, al momento è quello che prevede una riduzione dei sintomi.[diariodelweb.it]
  • «Non esiste una cura definitiva e si ricorre a trattamenti volti ad attenuare i sintomi», scrive la Fondazione.[ilsussidiario.net]
  • Trattamento Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati.[it.wikipedia.org]

prognosi

  • Prognosi miopatia mitocondriale è molto difficile, ma i sintomi come la ptosi e la difficoltà nella deglutizione del cibo può anche essere curato, come i trattamenti per coloro che sono già disponibili.[lottatubo.blogspot.com]
  • Prognosi Forma miopatica La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni. La più comune causa di morte è l'infezione polmonare.[it.wikipedia.org]
  • Storia naturale della cardiopatiaNetto contrasto con i pazienti pediatrici (a differente eziologia), in cui l’incidenzadi complicazioni cardiovascolari gravi è relativamente più elevata e la prognosi ègeneralmente meno favorevole.[slideshare.net]
  • Lo studio della natura della trasmissione ereditaria della malattia è di grande importanza per la prognosi medico-genetica e richiede un'analisi approfondita dei segni clinici con la conoscenza dei meccanismi di formazione della patologia mitocondriale[it.iliveok.com]

eziologia

  • Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica[stateofmind.it]
  • Storia naturale della cardiopatiaNetto contrasto con i pazienti pediatrici (a differente eziologia), in cui l’incidenzadi complicazioni cardiovascolari gravi è relativamente più elevata e la prognosi ègeneralmente meno favorevole.[slideshare.net]
  • L'inaspettata evidenza che la paraplegina e una proteina mitocondriale apre nuove prospettive agli studi sulla eziologia e sulla patofisiologia della HSP.[webalice.it]

Prevenzione

  • Via Telethon Homepage Prevenzione[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Purtroppo la scienza è ancora molto lontana dal poter trasferire tale sperimentazione in campo umano. charlie gard 4 Quando la malattia si presenta è ormai troppo tardi: esiste solo la prevenzione attraverso la tecnica della sostituzione mitocondriale[m.dagospia.com]
  • Quando la malattia si presenta è ormai troppo tardi: esiste solo la prevenzione attraverso la tecnica della sostituzione mitocondriale che però presuppone la manipolazione dell'embrione prima dell'impianto nell'utero: tecnica proibita in Italia per forti[italiastarmagazine.it]
  • Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero.[altamedica.it]
  • In merito abbiamo interpellato lo stesso professor Angelini, direttore del Centro di epidemiologia e prevenzione delle malattie neuromuscolari di Padova.[webalice.it]

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