• Ipertensione

  […] intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica [it.wikipedia.org]

• Crisi parziale

  parziale semplice · Crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche · Stato epilettico · Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari [it.wikipedia.org]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

• Itterizia

  Durante le prime settimane di vita i pazienti possono sviluppare un'insufficienza epatica, la correlata itterizia e il rigonfiamento addominale, e molti problemi neurologici tra i quali lo sviluppo di ritardi, regressione e nistagmo. [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  L'interessamento epatico si manifesta con ittero, colestasi (di solito intraepatica), epatomegalia, e livelli elevati sierici di transaminasi, bilirubina coniugata e ferritina. [orpha.net]

• Episodico

  Ereditarie: (Adrenoleucodistrofia · Malattia di Alexander · Sindrome di Canavan · Malattia di Krabbe · Leucodistrofia metacromatica · Malattia di Pelizaeus-Merzbacher) · Mielinolisi pontina centrale · Malattia di Marchiafava-Bignami · Sindrome di Alpers Episodiche [it.wikipedia.org]

• Pallore

  DOA clinical features are bilateral, symmetric and progressive deterioration of visual acuity (19–67% of cases) associated with central or paracentral visual field defects, optic nerve pallor, dyschromatopsia and blinding (13–46% of cases). [mitocon.it]

• Ritardo psicomotorio

  I segni clinici principali sono quelli epatocerebrali (disfunzione epatica, ritardo psicomotorio), miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, debolezza bulbare) encefalo- miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, ritardo psicomotorio) o neuro-gastrointestinali [orpha.net]

  Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni. Un corredo sintomatologico simile è stato identificato anche nel cugino. [mitocon.it]

• Sangue nelle feci

  È causata da un difetto enzimatico che porta all’accumulo di eccessive quantità di un composto fisiologico nel sangue. Con trattamenti ripetuti volti a eliminare questo composto si riesce a far regredire i sintomi della malattia. [telethon.it]

  […] pancitopenia, cioè riduzione di tutte le cellule presenti nel sangue, oltre a disfunzione pancreatica. [mitocon.it]

  Una forma riguarda i neonati o i bambini molto piccoli i cui sintomi sorgono da molteplici problemi in diversi organi durante la prima settimana di vita, specialmente i sintomi dovuti ad acidosi lattica, così come un basso livello glicemico nel sangue [it.wikipedia.org]

• Sazietà precoce

  Tutti gli individui affetti sviluppano una perdita di peso e una progressiva disutilità gastrointestinale manifestando sazietà precoce, nausea, diarrea, vomito, dolore e gonfiore allo stomaco. [it.wikipedia.org]

Santantonio, al quale abbiamo chiesto una spiegazione il più semplice possibile del trattamento, afferma che “si tratta sostanzialmente di iniezioni. [cristianesimocattolico.wordpress.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è per lo più sintomatico, in quanto al momento non sono disponibili cure efficaci. [orpha.net]

Come per le altre malattie mitocondriali, non esiste una cura definitiva e si ricorre a trattamenti volti ad attenuare i sintomi. [telethon.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. [it.wikipedia.org]

Prognosi In genere la prognosi è sfavorevole. I pazienti non sopravvivono oltre i quattro anni. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Forma miopatica[modifica | modifica wikitesto] La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni. [it.wikipedia.org]

Per ora la prevenzione è solo di tipo prenatale. [focus.it]

LA PREVENZIONE Non esistono terapie documentate e validate che permettano al paziente di superare la sindrome da deplezione dei mitocondri, ma solo per prevenire la comparsa in altri figli. [bussolasanita.it]