Presentazione
Orecchie
- Orecchie a basso impianto
È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e dismorfismi craniofacciali, che comprendono la macrocefalia (secondaria all'idrocefalo o alla ventricolomegalia), le orecchie a basso impianto, le narici anteverse e la [orpha.net]
Neurologico
- Convulsione
Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. I pazienti dipendono dalle altre persone per la maggior parte delle attività della vita quotidiana e richiedono un supporto medico per tutta la vita. [orpha.net]
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi [it.wikipedia.org]
- Convulsioni
Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. I pazienti dipendono dalle altre persone per la maggior parte delle attività della vita quotidiana e richiedono un supporto medico per tutta la vita. [orpha.net]
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Macrocefalia
È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e dismorfismi craniofacciali, che comprendono la macrocefalia (secondaria all'idrocefalo o alla ventricolomegalia), le orecchie a basso impianto, le narici anteverse e la [orpha.net]
Urogenitale
- Incontinenza
Spesso i pazienti presentano difetti delle vie urinarie (reflusso vescico-ureterale, incontinenza urinaria). Altri segni clinici di gravità variabile sono l'ipotonia, il midollo ancorato, la malformazione di Chiari tipo I e le crisi epilettiche. [orpha.net]
- Incontinenza urinaria
Spesso i pazienti presentano difetti delle vie urinarie (reflusso vescico-ureterale, incontinenza urinaria). Altri segni clinici di gravità variabile sono l'ipotonia, il midollo ancorato, la malformazione di Chiari tipo I e le crisi epilettiche. [orpha.net]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e dismorfismi craniofacciali, che comprendono la macrocefalia (secondaria all'idrocefalo o alla ventricolomegalia), le orecchie a basso impianto, le narici anteverse e la [orpha.net]
- Epilessia
Una percentuale significativa di persone affette rientra nello spettro autistico e molti mostrano stereotipie.[2][3] La maggior parte delle persone con sindrome da delezione 1p36 ha qualche anomalia strutturale del cervello e circa la metà soffre di epilessia [it.wikipedia.org]
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto] Non esiste una cura per la sindrome da delezione 1p36 e il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi della malattia. [it.wikipedia.org]
Presa in carico e trattamento La presa in carico deve essere multidisciplinare e comprendere un regolare follow-up. [orpha.net]
Prognosi
Prognosi La sindrome da delezione 1p36 dimostra una notevole variabilità interindividuale. Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. [orpha.net]
Epidemiologia
Le difficoltà di alimentazione possono essere gestite con ausili specializzati o con un sondino gastrostomico.[2] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome da delezione 1p36 è la sindrome da delezione terminale più comune negli esseri umani [it.wikipedia.org]