15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

PRESENTAZIONE CLINICA: Il quadro clinico della Sindrome di DiGeorge è molto eterogeneo. anomalie cardiache ipocalcemia aspetto fenotipico con bocca piccola, rime palpebrali strette, padiglioni auricolari piccoli, naso prominente, ipertelorismo (distanza [ginecologialab.com]

• Convulsione

  L’ipocalcemia può essere responsabile di convulsioni, tremori/spasmi muscolari o tetania. [sanita.puglia.it]

  […] cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni [prenatalsafe.it]

  Le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare); Ipocalcemia neonatale responsabile di tremori, convulsioni [ospedalebambinogesu.it]

  Nei bambini che ne soffrono, il quadro clinico risulta caratterizzato da malformazioni cardiache, convulsioni neonatali dovute ad ipocalcemia, ritardo dello sviluppo psicomotorio, cognitivo e/o del linguaggio e, soprattutto, alterazioni del comportamento [cognitivismo.com]

• Ritardi del linguaggio

  Molti pazienti presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio con difficoltà prevalenti del linguaggio e disturbi aspecifici dell'apprendimento. [ospedalebambinogesu.it]

  Nei bambini con Del22q11.2 si possono osservare ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie, ritardo del linguaggio, ritardo dell’apprendimento in oltre l’80% dei pazienti e la presenza di un profilo comportamentale nell’ambito dei disturbi dello spettro [sip.it]

  Frequente è inoltre il ritardo del linguaggio, sia come ritardo nell’inizio sia come difetti di fonazione o voce nasale correlati alle anomalie del palato; ciò comporta difficoltà nella comunicazione che persistono a lungo se non adeguatamente considerati [neuropsicomotricista.it]

  […] del linguaggio e dell’apprendimento motorio la vaccinazione con vaccini costituiti da virus vivi attenuati (antimorbillo, parotite e rosolia) non è raccomandata qualora si osservi un difetto importante del numero dei linfociti T Questi interventi sono [ginecologialab.com]

• Voce nasale

  nasale e disturbi del linguaggio. [ospedalebambinogesu.it]

  Deve essere inoltre sospettata nel bimbo più grandicello se il paziente presenta accanto a difficoltà nell’apprendimento, lievi dismorfismi facciali, insufficienza velofaringea (voce nasale), palatoschisi corretta chirurgicamente e/o cardiopatia congenita [sip.it]

  Frequente è inoltre il ritardo del linguaggio, sia come ritardo nell’inizio sia come difetti di fonazione o voce nasale correlati alle anomalie del palato; ciò comporta difficoltà nella comunicazione che persistono a lungo se non adeguatamente considerati [neuropsicomotricista.it]

  nasale dal secondo anno ha presentato infezioni ricorrenti delle prime vie respiratorie trattate sovente con antibioticoterapia al compimento del secondo anno di vita fu ricoverato d’urgenza per broncopolmonite. [ginecologialab.com]

• Ipertelorismo

  I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache congenite. [msdmanuals.com]

  Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre a farfalla, emivertebre). [orpha.net]

  I dismorfismi craniofacciali sono tipici: volto allungato, ipertelorismo, epicanto, fessure palpebrali strette e dirette verso l’alto e l’esterno, ptosi palpebrale, ipoplasia della regione malare, naso lungo, con radice prominente, punta bulbosa e ipoplasia [sip.it]

  PRESENTAZIONE CLINICA: Il quadro clinico della Sindrome di DiGeorge è molto eterogeneo. anomalie cardiache ipocalcemia aspetto fenotipico con bocca piccola, rime palpebrali strette, padiglioni auricolari piccoli, naso prominente, ipertelorismo (distanza [ginecologialab.com]

• Infezione ricorrente

  Il difetto immunologico moderato espone oltre ad un maggior rischio di infezioni ricorrenti, allo sviluppo di manifestazioni autoimmuni (artrite idiopatica giovanile, anemia emolitica, pancitopenia autoimmune, tireopatia, vitiligine) e/o manifestazioni [ospedalebambinogesu.it]

  ricorrenti delle prime vie respiratorie trattate sovente con antibioticoterapia al compimento del secondo anno di vita fu ricoverato d’urgenza per broncopolmonite. [ginecologialab.com]

  Le infezioni ricorrenti iniziano poco dopo la nascita, ma il grado di immunodeficienza varia notevolmente e la funzionalità dei linfociti T può migliorare spontaneamente. La tetania ipocalcemica compare entro le prime 24 o 48 h di vita. [msdmanuals.com]

• Bassa statura

  In letteratura si trovano pochi casi descritti di associazione tra la sindrome e il deficit di ormone della crescita, mentre si riscontra che la bassa statura tra i bambini con schisi del palato è molto maggiore rispetto ai bambini senza, suggerendo l [minervamedica.it]

  La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati. [prenatalsafe.it]

  Anomalie renali, otorinolaringoiatriche, ipotiroidismo, ritardo di crescita intrauterino, bassa statura, anomalie scheletriche, trombocitopenia, microcefalia, crisi epilettiche idiopatiche e ipotonia sono invece manifestazioni meno frequenti 7. [rivistadipsichiatria.it]

• Dolore addominale

  In questi casi, dolore addominale, spasmi muscolari, tremori, convulsioni possono essere i sintomi di allerta. [sanita.puglia.it]

• Microstomia

  La Sindrome velo-cardio-faciale o Sindrome di Shprintzen è una sindrome a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie craniofacciali: microstomia, micrognazia, palatoschisi non sempre presente, anomalie del padiglione auricolare, naso [med2000eco.it]

• Palato ogivale

  ogivale e pienezza periorbitale alterazioni immunologiche infezioni ricorrenti manifestazioni autoimmuni come l’Artrite Reumatoide Giovanile, la Porpora Trombocitopenica Idiopatica, l’Anemia emolitica autoimmune, la Pancitopenia autoimmune, il Diabete [ginecologialab.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. [orpha.net]

Trattamento psichiatrico farmacologico: Shift da aloperidolo 1 mg, sertralina 100 mg ad aripiprazolo 15 mg, venlafaxina 150 mg. Trattamento psicologico psicoeducativo: 1 seduta ogni 15 giorni; supporto alla famiglia. [rivistadipsichiatria.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l’alimentazione mediante sondino nasogastrico, l’integrazione di calcio, e la psicoterapia. [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento dell'ipocalcemia grave richiede la rapida somministrazione di calcio. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi varia in base alla gravità della malattia. Il tasso di mortalità infantile è relativamente basso (4% circa); negli adulti, la mortalità è più elevata che nella popolazione generale. [orpha.net]

La prognosi spesso dipende dalla gravità della cardiopatia. [msdmanuals.com]

Per quel che riguarda una malattia neurodegenerativa come quella di Parkinson, grazie a un nuovo studio si è potuto aggiungere un tassello al puzzle dell’eziologia, suggerendo che una falla nel Dna aumenta di circa 90 volte le probabilità di sviluppare [lastampa.it]

EZIOLOGIA: La Sindrome di DiGeorge è causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22. La microdelezione causa un difetto nello sviluppo di strutture embrionali da cui derivano il timo e le paratiroidi. [ginecologialab.com]

EPIDEMIOLOGIA: L’incidenza nel mondo è variabile da 1:6000 fino a 1:2000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual proporzione. EZIOLOGIA: La Sindrome di DiGeorge è causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22. [ginecologialab.com]

Indispensabile si rivela la prevenzione delle difficoltà relazionali, cercando il giusto equilibrio tra la spinta all’autonomia e adeguate aspettative sociali da parte. [neuropsicomotricista.it]

Tali stime sono da considerarsi, tuttavia, con cautela, soprattutto in relazione al fatto che non sono stati ancora istituiti servizi appositamente dedicati alle prevenzione e all’intervento precoce dei sintomi psicotici in soggetti con 22q11DS. [cognitivismo.com]

Giusto per fare degli esempi: la somministrazione di calcio immediatamente dopo la nascita permette la prevenzione di convulsioni e possibile sofferenza del sistema nervoso centrale il precoce intervento logopedico e di fisioterapia psicomotoria limita [ginecologialab.com]

In linea con queste osservazioni, possiamo affermare che il trattamento farmacologico somministrato alla paziente descritta nel nostro caso possa avere giocato un ruolo importante nella prevenzione di una eventuale conversione a psicosi. [rivistadipsichiatria.it]