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Sindrome da delezione 22q11

Sindrome velo-cardio-facciale


Presentazione

  • Terapia L'approccio terapeutico varia a seconda della gravità del quadro clinico e della sua presentazione.[cibo360.it]
  • Presentazione sul tema: "Alessandro Rossi Università de L’Aquila"— Transcript della presentazione: 1 Alessandro Rossi Università de L’Aquila La delezione del cromosoma 22 e le psicosi: descrizione e psicobiologia Alessandro Rossi Università de L’Aquila[slideplayer.it]
Convulsione
  • I livelli sierici di calcio, quando troppo bassi, devono essere riportati nella norma per controllare le convulsioni infantili.[cibo360.it]
  • Terapia: I livelli sierici di calcio devono essere aumentati per controllare le convulsioni infantili.[webalice.it]
  • […] le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti, (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare); - ipocalcemia neonatale responsabile di tremori, convulsioni[ospedalebambinogesu.it]
  • Se il bambino presenta uno qualsiasi dei seguenti segni e sintomi, richiedere immediatamente assistenza medica: Colorito bluastro della pelle Spasmi muscolari o spasmi intorno alla bocca, mani, braccia o gola Convulsioni Cause La sindrome di DiGeorge[informazionimediche.com]
  • […] cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni[prenatalsafe.it]
Fenilchetonuria
  • Descrizione La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomico-recessiva, causata da mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[ricerca.cbim.it]
Sindrome di Down
  • Il NIPT consiste in tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie – anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: si tratta ad esempio della trisomia 21 (sindrome di Down[scienzenews.it]
  • La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.[diagnosiprenatale.com]
  • La sindrome di Down (SD), o trisomia 21, si manifesta con un profilo cognitivo, comportamentale e psichiatrico unico.[ricerca.cbim.it]
  • In vari casi i segni e i sintomi sono molto simili a quelli della sindrome di Down. Sindrome di Down : tale sindrome è quasi sempre da riferirsi alla trisomia 21.[multytheme.com]
  • Con un’incidenza sulla popolazione di circa 1 su 4.000/5.000 nati, la del22 è, infatti, uno dei quadri sindromici più comuni dopo la sindrome di Down (Basset & Chow, 1998).[edizionijunior.com]
Infezione ricorrente
  • Il difetto immunologico moderato espone oltre ad un maggior rischio di infezioni ricorrenti , allo sviluppo di manifestazioni autoimmuni (artrite idiopatica giovanile,anemia emolitica, pancitopenia autoimmune, tireopatia, vitiligine) e/o manifestazioni[ospedalebambinogesu.it]
  • ricorrenti delle prime vie respiratorie trattate sovente con antibioticoterapia.[docsity.com]

Trattamento

  • I trattamenti di solito possono correggere i problemi critici, come ad esempio un difetto cardiaco o bassi livelli di calcio.[informazionimediche.com]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia.[orpha.net]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l’alimentazione mediante sondino nasogastrico, l’integrazione di calcio, e la psicoterapia.[imalatiinvisibili.it]
  • Per il trattamento dei casi gravi sono stati utilizzati il trapianto di tessuto fetale timico, il trapianto di midollo osseo e la somministrazione di alcuni ormoni timici. Le strategie per ottimizzare il trattamento sono ancora oggetto di studio.[webalice.it]
  • Devitalizzazione del dente Il trattamento di devitalizzazione del dente è un trattamento endodontico necessario quando la polpa diventa infiammata o infetta.[cibo360.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi varia in base alla gravità della malattia. Il tasso di mortalità infantile è relativamente basso (4% circa); negli adulti, la mortalità è più elevata che nella popolazione generale.[orpha.net]

Eziologia

  • Eziologia: E’ causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22.[webalice.it]
  • Per quel che riguarda una malattia neurodegenerativa come quella di Parkinson, grazie a un nuovo studio si è potuto aggiungere un tassello al puzzle dell’eziologia, suggerendo che una falla nel Dna aumenta di circa 90 volte le probabilità di sviluppare[lastampa.it]
  • L'eziologia genetica della sindrome fu scoperta nel 1980 osservando l'aberrazione cromosomica più frequente nei pazienti affetti: la delezione del braccio lungo del cromosoma 15, che si estende da q11 a q13.[ricerca.cbim.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia: L'incidenza è stimata da 1/5000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in uguale proporzione. Eziologia: E’ causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22.[webalice.it]
  • Epidemiologia L'incidenza è tra 1:6000 e 1:2000 bambini nati vivi, senza differenza di incidenza tra femmine e maschi. Patogenesi La sindrome di Di George è causata da una microdelezione (ovvero una perdita) di un pezzetto del cromosoma 22.[cibo360.it]
  • Seroogy C. sindrome di DiGeorge: patogenesi, epidemiologia e manifestazioni cliniche. . Consultato il 27 giugno 2011. Seroogy C. sindrome di DiGeorge: valutazione, diagnosi e gestione. . Consultato il 27 giugno 2011. Sullivan KE.[informazionimediche.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Indispensabile si rivela la prevenzione delle difficoltà relazionali, cercando il giusto equilibrio tra la spinta all’autonomia e adeguate aspettative sociali da parte.[neuropsicomotricista.it]
  • Prevenzione In alcuni casi, la sindrome di DiGeorge può essere trasmessa da un genitore affetto ad un bambino.[informazionimediche.com]
  • Per quanto riguarda quest’aspetto, il Bambino Gesù in collaborazione con gli altri centri di ricerca afferenti al consorzio internazionale, ha avviato un ambulatorio finalizzato alla prevenzione e allo studio dei disturbi psicotici nella sindrome da delezione[osservatoriomalattierare.it]
  • Tali stime sono da considerarsi, tuttavia, con cautela, soprattutto in relazione al fatto che non sono stati ancora istituiti servizi appositamente dedicati alle prevenzione e all’intervento precoce dei sintomi psicotici in soggetti con 22q11DS.[cognitivismo.com]

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