Presentazione
Neurologico
- Problema di comportamento
Le sfide del comportamento Molte persone affette da dup15q hanno problemi di comportamento e di comunicazione sociale, frequentemente osservato con una carenza di risposta ai segnali sociali. [idic15.it]
Faccia, testa & collo
- Radice nasale prominente
In questo caso, i segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con rime palpebrali piccole oblique verso l'alto o il basso, la radice nasale prominente [orpha.net]
Intero corpo
- Linfedema
Possono associarsi linfedema neonatale, cardiopatie, aplasia congenita della cute, dilatazione della radice dell'aorta e disturbo dello spettro autistico. [orpha.net]
- Patologo
Inoltre, essendo un esame di biologia molecolare indaga, contemporaneamente, su circa 105 patologie che nell’amniocentesi tradizionale non potrebbero essere viste (vedi elenco in fondo). [altamedica.it]
Metodi diagnostici La diagnosi si basa sui segni clinici, che suggeriscono una patologia cromosomica. A seconda delle dimensioni, le delezioni 21q parziali si possono diagnosticare con il cariotipico standard o molecolare. [orpha.net]
- Pubertà precoce
Anche se la pubertà sembra essere normale nella maggior parte delle persone, disturbi della pubertà, come la pubertà precoce centrale sono stati osservati in alcune ragazze. [idic15.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare e richiede la valutazione e il trattamento da parte di un pediatra di base e di specialisti competenti. [orpha.net]
La risposta al trattamento è variabile. [idic15.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalle dimensioni e dalla sede della delezione. È grave se è coinvolta la banda 21q22 e la prognosi per la vita dipende dalla gravità delle malformazioni congenite. [orpha.net]