Presentazione
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
PROBLEMI DI SVILUPPO Ritardo nello sviluppo motorio grosso A causa della ipotonia vissuta dai bambini con dup15q, ritardi nello sviluppo motorio sono molto comuni. [idic15.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Monosomia 15q distale Definizione della malattia La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità [orpha.net]
Muscoloscheletricio
- Braccio lungo
Dati eziologici La malattia è dovuta alla perdita di porzioni variabili del braccio lungo del cromosoma 21. Le delezioni 21q parziali sono interstiziali o terminali. Originano de novo per malsegregazione di un riarrangiamento parentale. [orpha.net]
Intero corpo
- Disabilità
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Monosomia 15q distale Definizione della malattia La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità [orpha.net]
Ritardo cognitivo La maggior parte delle persone affette da dup15q mostrano un ritardo cognitivo o una disabilità cognitiva fin dai primi anni di vita. Queste disabilità cognitive spesso sono associate a problemi comportamentali dell’età infantile. [idic15.it]
A questo punto, potrebbero giustamente affermare che questa è stata la causa dell'epilessia, della disabilità dell'apprendimento, dei problemi sensoriali e dei comportamenti di Janine. C'erano altre famiglie là fuori adesso, proprio come la nostra. [curechd2.org]
- Ritardo dello sviluppo
PROBLEMI DI SVILUPPO Ritardo nello sviluppo motorio grosso A causa della ipotonia vissuta dai bambini con dup15q, ritardi nello sviluppo motorio sono molto comuni. [idic15.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Monosomia 15q distale Definizione della malattia La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità [orpha.net]
Trattamento
Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare e richiede la valutazione e il trattamento da parte di un pediatra di base e di specialisti competenti. [orpha.net]
La risposta al trattamento è variabile. [idic15.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalle dimensioni e dalla sede della delezione. È grave se è coinvolta la banda 21q22 e la prognosi per la vita dipende dalla gravità delle malformazioni congenite. [orpha.net]