I disturbi anchilosanti con presentazione di cifosi e iperlordosi sono possibili ma meno frequenti che nella stiff-man syndrome. [it.wikipedia.org]

Esistono 4 presentazioni cliniche di diversa gravità. L’acondroplasia è il disordine più comune appartenente a questo gruppo, con un’incidenza pari a 1:25.000 nati vivi/anno. [fondazioneserono.org]

L’esordio dei sintomi può avvenire in qualsiasi fase della vita e la presentazione clinica è estremamente mutevole, a seconda dell’estensione delle lesioni intestinali. [corriere.it]

• Ipoventilazione

  […] singolo Ipertelorismo con anomalie esofagee ed ipospadia Ipertensione polmonare familiare persistente del neonato Ipoplasia Focale Dermica Ipoplasia laringea, encefalocele anomalie degli arti Ipoplasia polmonare Primitiva Ipoplasia spondilo-omero-femorale Ipoventilazione [malattierare.marionegri.it]

• Neuropatia periferica

  periferica, immunomediata o congenita, con diversa eziologia primaria. [it.wikipedia.org]

• Tremore

  (simile a tremore essenziale) Iperidrosi (sudorazione eccessiva) Sono presenti talvolta ipertrofia muscolare, ipertonia o ipotonia, tachicardia, lassità muscolare addominale miotonica, dolore neuropatico, prurito, sporadiche parestesie, insonnia, mialgia [it.wikipedia.org]

• Disartria

  I muscoli di faringe e laringe possono essere coinvolti in vario modo, con debolezza lieve fluttuante, crampi, pseudomiotonia, lieve disfagia e raramente laringospasmo e blanda disartria.[3] Il paziente può soffrire con facilità di strappi muscolari, [it.wikipedia.org]

• Osteoporosi

  Gli effetti collaterali dei corticosteroidi includono problemi di crescita, maggior rischio di infezioni, pressione del sangue elevata (ipertensione) e osteoporosi (perdita di massa ossea). [printo.it]

  Ecco i più frequenti: digestione difficoltosa e fastidio addominale; stanchezza; alterazioni nella frequenza dell’evacuazione e della consistenza delle feci; anemia; fratture patologiche e osteoporosi; dermatite erpetiforme (una malattia della cute caratterizzata [corriere.it]

Parlate dei vostri dubbi sui farmaci con il medico del bambino. 2.8 Check-up È importante effettuare controlli regolari. Durante queste visite, saranno monitorati l’attività della DMG e i potenziali effetti collaterali del trattamento. [printo.it]

La maggior parte dei bambini con DMG segue il trattamento per almeno 1-2 anni, ma alcuni bambini hanno bisogno di trattamenti per molti anni. Lo scopo del trattamento è controllare la malattia. [printo.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Flacone di Dantrolene 20 mg e flacone di acqua per preparazioni iniettabili Il trattamento dell'ipertermia maligna prevede: il blocco della erogazione della miscela anestetica, seguito dalla somministrazione [it.wikipedia.org]

Inoltre, sarà importante studiare il potenziale di sinergia di due o più inibitori farmacologici dell’FGFR3 o della via di segnale a valle, che potrebbero aumentare l’efficacia del trattamento. [fondazioneserono.org]

E senza spendere più una fortuna: nel nostro Paese il trattamento contro il subdolo virus, l’HCV, è del tutto a carico del Servizio Sanitario Nazionale e costa dai 4 ai 6 mila euro a persona. [corriere.it]

Un episodio acuto di ipertermia maligna viene trattato con successo grazie alla prontezza diagnostica, alla sospensione immediata della somministrazione dell’agente scatenante (l’anestetico alogenato o il miorilassante), al trattamento delle anomalie [telethon.it]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

Terapia e prognosi[modifica | modifica wikitesto] Sebbene non sia una malattia letale, degenerativa o gravemente invalidante, non esiste una cura definitiva. [it.wikipedia.org]

Nonostante esista una chiara correlazione tra dimensione dell’espansione di triplette CTG e gravità del quadro clinico, questo dato di per sé non permette di formulare alcuna prognosi precisa in un soggetto affetto. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

In futuro, la combinazione dell’allungamento chirurgico dell’arto con le strategie farmacologiche potrebbe condurre a un ulteriore miglioramento della prognosi staturale di questi pazienti [13]. [fondazioneserono.org]

Spesso è necessario effettuare un esame del sangue per ricercare l’attività della malattia DMG e per monitorare il trattamento. 2.9 Prognosi (risultati a lungo termine per il bambino) La DMG in genere segue 3 andamenti: DMG con decorso monociclico: solo [printo.it]

[…] e la maggior intolleranza alla fatica e rigidità, oltre che per l'eziologia. [it.wikipedia.org]

Condrodisplasie da mutazioni in FGFR3 Epidemiologia ed eziologia Le displasie scheletriche da mutazioni del gene FGFR3 rappresentano la causa più frequente di ipostaturalismo disarmonico [1,9]. [fondazioneserono.org]

Pensiamo, per esempio, alla scoperta che gastriti e ulcere gastroduodenali hanno spesso un’eziologia infettiva, scatenate nella maggior parte dei casi da un batterio chiamato Helicobacter pylori, e all’avvento di una rivoluzionaria generazione di farmaci [corriere.it]

Epidemiologia Sebbene ogni displasia scheletrica singolarmente sia rara, l’incidenza collettiva è stimata pari a 1:4000-1:5000 nati vivi/anno. [fondazioneserono.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza della malattia è stata calcolata fra 1:4.500 e 1:60.000 casi di anestesia generale. [it.wikipedia.org]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]