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Sindrome da contratture congenite letali 1

Più contrattura sindrome tipo finlandese


Presentazione

  • Benché relativamente facile da riconoscere, questa presentazione offre spesso una significativa sfida diagnostica, dato l'ampio spettro di diagnosi differenziali; un approccio strutturato è essenziale per localizzare il problema in una regione specifica[prognosisapp.com]
  • Un incurvamento femorale endouterino e fratture nel periodo perinatale possono essere la presentazione iniziale della malattia, anche se le fratture alla nascita sono abbastanza rare.[pietropersiani.it]
  • Possono essere colpiti anche altri nervi, e sono state descritte presentazioni atipiche. Oltre la metà dei pazienti recupera completamente, di solito entro alcuni giorni o mesi, ma possono persistere deficit.[rarediseasesnetwork.org]
  • Presentazione dei vari articoli su un argomento di cui si parla da tempo. Medical histories. S52. Individualized treatments are not new. Infatti la donazione di sangue da più di un secolo (1907) viene fatta tenendo presente la compatibilità.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]
  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla[imalatiinvisibili.it]
Fratture ricorrenti
  • E’ caratterizzata da: fratture ricorrenti, deformità a carico degli arti inferiori, iperlassità articolare e bassa statura; associati alla caratteristica presenza di uno pseudoglioma retinico con iperplasia del vitreo.[pietropersiani.it]
E ulcerazione
  • […] drome di Myhre S in drome IRIDA S in drome oro-facio- di gitale, tipo 4 Ablefaria - macrostomia Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali Distrofia muscolare congenita da deficit di lam in a A/C S in drome di Sensenbrenner S in drome IBIDS Ulcerazione[yumpu.com]
  • Sudafricano Sindrome di Myhre Sindrome IRIDA Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 Ablefaria - macrostomia Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali Distrofia muscolare congenita da deficit di lamina A/C Sindrome di Sensenbrenner Sindrome IBIDS Ulcerazione[docplayer.it]
  • Nel muscolo la presenza del verme dà luogo a una tumefazione che finisee col suppurare, provocando nella pelle soprastante un'ulcerazione dalla quale il verme pende all'esterno.[treccani.it]
Disturbi del comportamento
  • Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile.[osservatoriomalattierare.it]
  • Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita Onico-trico-displasia - neutropenia Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono Picnoacondrogenesi Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar Ritardo mentale legato all'x - coreoatetosi - disturbi[docplayer.it]
Ritenzione urinaria
  • Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità … Sindrome di Fisher Evans Sinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (ad esempio[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • La maggior parte dei bambini con DMG segue il trattamento per almeno 1-2 anni, ma alcuni bambini hanno bisogno di trattamenti per molti anni. Lo scopo del trattamento è controllare la malattia.[printo.it]
  • La brusca sospensione del trattamento in pazienti esposti a trattamenti prolungati deve essere evitata. Una brusca sospensione del trattamento in pazienti epilettici puo' indurre uno stato di male epilettico.[medpills.it]
  • La brusca sospensione del trattamento in pazienti esposti a trattamenti prolungati deve essere evitata. Una brusca sospensione del trattamento in pazienti epilettici può indurre uno stato di male epilettico.[starbene.it]
  • COME SI CURA Non è disponibile un trattamento efficace.[letteradonna.it]

prognosi

  • La prognosi sembra favorevole. È stato osservato solo nel Giappone e in Cina.[treccani.it]
  • Una precoce sospensione e' associata ad una migliore prognosi. Se il paziente ha sviluppato SJS o TEN con l'uso di fenobarbitale, questo non deve essere piu' usato in tale paziente.[medpills.it]
  • Ognuno di questi è responsabile dell’insorgenza di patologie polmonari con sintomatologia e prognosi variabili, spesso refrattarie al trattamento.[osservatoriomalattierare.it]
  • Spesso è necessario effettuare un esame del sangue per ricercare l’attività della malattia DMG e per monitorare il trattamento. 2.9 Prognosi (risultati a lungo termine per il bambino) La DMG in genere segue 3 andamenti: DMG con decorso monociclico: solo[printo.it]
  • Una precoce sospensione è associata ad una migliore prognosi. Se il paziente ha sviluppato SJS o TEN con l’uso di fenobarbitale, questo non deve essere più usato in tale paziente.[starbene.it]

eziologia

  • Inoltre non vi è alcun razionale evidente per l'utilizzo della risonanza magnetica nucleare (RMN) in bambini in cui non si sospetti un'eziologia centrale.[prognosisapp.com]
  • Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune.[imalatiinvisibili.it]
  • […] ricerca di anticorpi anti Bordetella Pertussis mi hanno fatto pensare alla Tossina Citotracheale ( Dermonecrotica ) che "è identica allo sleep-promoting factor isolato dal sistema nervoso dei mammiferi (Mandell, Douglas, Bennett: Malattie Infettive ad Eziologia[domenicofiore.it]

Epidemiology

  • Nelson L, Gormley R, Riddle MS, Tribble DR, Porter CK, The epidemiology of Guillain-Barré Syndrome in U.S. military personnel: a case-control study , in BMC Res Notes , vol. 2, 2009, p. 171, DOI : 10.1186/1756-0500-2-171 , PMC 2739856 , PMID 19709434[it.wikipedia.org]
  • Epidemiology of choanal atresia with special reference to the CHARGE association. Pediatrics 99: 363-367, 1997. [PubMed: 9041289 , related citations ] [Full Text: HighWire Press ] 42. Hartshorne TS, Grialou TL, Parker KR.[tanzariello.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • La fisiopatologia delle contratture si raggruppa in tre tipi: antalgiche e compensatrici, dove la contrattura riduce il dolore, algiche, dove il dolore crea la contrattura, e analgiche, che corrispondono a diversi tipi di contratture, principalmente alle[em-consulte.com]
  • Recenti documentazioni internazionali raccomandano di non parlare di CFS, ma di Encefalomielite Mialgica (ME) , fisiopatologia sottostante alla Sindrome da Stanchezza Cronica e malattia riconosciuta dall'OMS.[osservatoriomalattierare.it]
  • Fisiopatologia . La fisiopatologia del sistema muscolare deve essere considerata in due parti distinte; l'una più conosciuta del tessuto muscolare striato, l'altra meno nota del tessuto muscolare liscio. 1.[treccani.it]

Prevenzione

  • Ci si è ormai resi conto che in clinica è tempo di accelerare il processo diagnostico in questi nati (per terapia, prevenzione, evitare l’odissea diagnostica e management inappropriati).[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]
  • Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica" , che pone particolare[osservatoriomalattierare.it]
  • […] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione[ematologiainprogress.it]
  • Prevenzione delle complicanze secondarie: particolare attenzione ai potenziali problemi alle vie aeree connessi con l'anestesia.[tanzariello.it]
  • […] fotoaggravante Dermatrofizie Diabete insipido Disordini linfoproliferativi a cellule cd 30 positive Diverticoli: quando toglierli Doliconichia, Branchionichia Ectima Efelide Emicrania Emorragie subungueali Emorroidi Emosiderosi Endometriosi Epatite C: prevenzione[centrostudipranici.it]

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