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Sindrome CINCA


Presentazione

  • Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents Presentazione Nasetti - Soscia L apparato circolatorio • Chikungunya (forma di febbre tropicale con dolori articolari Virus del Nilo occidentale la febbre ed il dolore[studylibit.com]
  • I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia.[printo.it]
Splenomegalia
  • […] adulto (AOSD) e l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) sono malattie rare di natura auto-infiammatoria con comuni manifestazioni cliniche come febbre elevata intermittente, una tipica eruzionecutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia[sobi-italia.it]
  • […] possono essere: febbre ricorrente senza apparente causa, lesioni eritematose cutanee simil-orticarioidi, solitamente non pruriginose (eventualmente scatenate dall’esposizione a bassa temperatura); più rare, ma di aiuto al sospetto diagnostico, sono splenomegalia[medicinaoltre.com]
Mal di testa
  • Per cui, anche se ora il nemico ha un nome, di fatto non cambia nulla e si va avanti come prima, con mal di testa, febbre e antidolorifici.[novartis.it]
  • I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato).[printo.it]
Naso a sella
  • […] a sella; le mani e i piedi sono corti e tozzi, con dita a forma di clava e a volte aspetto rugoso e grinzoso delle palme delle mani e piante dei piedi.[medicoebambino.com]
Artrite
  • L'artrite può essere, spesso a carico delle ginocchia, risulta dall'alterazione della crescita della cartilagine. A volte si osserva però un'artrite infiammaroia con le caratteristiche dell'artrite reumatoide.[febbriperiodiche.it]
  • Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale.[medicoebambino.com]
  • […] transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite.[sobi-italia.it]
  • Artrite gottosa Ilaris è indicato per il trattamento sintomatico di pazienti adulti con attacchi frequenti di artrite gottosa (almeno 3 attacchi nei precedenti 12 mesi) nei quali i farmaci anti infiammatori non steroidei ( FANS ) e la colchicina sono[medisoc.it]
Macrocefalia
  • […] ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi[elenacarnevali.it]
  • Istiocitosi a Cellule di Langerhans - Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro AISNAF Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro - SINDROMI PTEN CORRELATE - PHTS S. di Cowden / S.di Bannayan-Riley-Ruvalcaba / Sindrome macrocefalia-autismo[retemalattierare.it]
Artralgia
  • Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica.[medicoebambino.com]
  • La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura[sindromedicrisponi.it]
Epatosplenomegalia
  • Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi.[medicoebambino.com]
Compromissione renale
  • Compromissione renale Kineret non deve essere usato in pazienti con compromissione renale grave (CL cr cr da50a80ml/min).[starbene.it]
Eruzioni
  • L’ eruzione maculo-papulosa di tipo urticante è presente molto spesso dalla nascita, ma varia con il tempo.[imalatiinvisibili.it]
  • L'eruzione maculo-papulosa di tipo urticante è presente molto spesso dalla nascita, ma varia con il tempo.[orpha.net]
  • Come si manifesta: I sintomi più caratteristici sono costituiti da un'eruzione cutanea simile all'orticaria (ponfi rossastri presenti su tutto il corpo) che si accompagna a febbre e che non scompare mai completamente.[italiasalute.it]
Esantema
  • La maggioranza di queste reazioni è stata esantemi maculo–papulari o eruzioni orticariodi.[starbene.it]
Febbre
  • Le sostanze che vengono riversate in circolo da queste cellule causano la febbre, che accompagna costantemente la vita di questi soggetti.[febbriperiodiche.it]
  • L'insorgenza è tipicamente neonatale-infantile e sono presenti febbre ricorrente e stato infiammatorio cronico sistemico; non c'è evidenza di remissione spontanea.[medicoebambino.com]
  • La febbre è incostante e molto spesso blanda.[imalatiinvisibili.it]
Anemia
  • Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi.[medicoebambino.com]
  • Diagnosi Le analisi di laboratorio rivelano una sindrome infiammatoria aspecifica associata a anemia, iperleucocitosi granulocitaria, aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) e concentrazioni elevate di proteina C reattiva.[imalatiinvisibili.it]
  • Le analisi di laboratorio rivelano una sindrome infiammatoria aspecifica associata a anemia, iperleucocitosi granulocitaria, aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) e concentrazioni elevate di proteina C reattiva.[orpha.net]
  • […] normale delle piastrine 33 Ruolo protettivo degli anticorpi anti-idiotipo diretti contro gli auto-anticorpi anti-transglutaminasi nella malattia celiaca 34 Malattia MYH9-correlata: analisi funzionale delle mutazioni e correlazione genotipo/fenotipo 36 Anemia[ricerca.cbim.it]
Disabilità
  • Le artropatie ipertrofiche possono imporre gravi disabilità. Nei pazienti gravemente colpiti si può verificare la morte prematura.[printo.it]
Linfoadenopatia
  • […] malattia di Still dell’adulto (AOSD) e l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) sono malattie rare di natura auto-infiammatoria con comuni manifestazioni cliniche come febbre elevata intermittente, una tipica eruzionecutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia[sobi-italia.it]
Vomito
  • , dolori articolari Sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS) TNFRSF1A 7-21 giorni Dolori muscolari, rash cutaneo, dolore addominale, vomito e/o diarrea, gonfiore e dolore palpebrale, dolore e/o tumefazione articolare[ospedalebambinogesu.it]
  • I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato).[printo.it]

Trattamento

  • Ilaris è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still Ilaris è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell’adulto (AOSD) e dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti[medisoc.it]
  • […] di età uguale o maggiore a 18 anni che hanno fallito il trattamento con uno o più farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARDs), e per il trattamento della Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID), una delle forme delle[sobi-italia.it]
  • «Ilaris» è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still «Ilaris» è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell'adulto (AOSD) e dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti[medicoeleggi.com]
  • Inizialmente la sintomatologia dolorosa era ben controllata dall'uso dei FANS, ma successivamente per il persistente dolore è stato necessario iniziare un trattamento con gli steroidi a basso dosaggio (5 mg/die).[medicoebambino.com]
  • Posologia Il trattamento con Kineret deve essere iniziato e monitorato da medici specialisti, rispettivamente esperti nella diagnosi e nel trattamento dell’artrite reumatoide e della CAPS.[starbene.it]

Prognosi

  • La qualità della vita è spesso mediocre e la prognosi funzionale dipende dalla comparsa di retrazioni tendinee secondarie alle artropatie. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico meno grave e la qualità della loro vita è migliore. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • La qualità della vita è spesso mediocre e la prognosi funzionale dipende dalla comparsa di retrazioni tendinee secondarie alle artropatie. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico meno grave e la qualità della loro vita è migliore.[orpha.net]
  • La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre.[printo.it]
  • Clicca qui per scaricare "il diario della febbre" da compilare PROGNOSI E TERAPIA Pur essendo malattie genetiche , cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai[ospedalebambinogesu.it]

Fisiopatologia

  • Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia.[printo.it]

Prevenzione

  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[regioni.it]
  • (Sito dell'Associazione per la Prevenzione Sociale e per il trattamento delle Malformazioni Congenite) A.S.M.[retemalattierare.it]

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