15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

Spesso i primi sintomi si presentano precocemente nella vita, anche se sono state descritte presentazioni più tardive durante l’infanzia. [febbriperiodiche.it]

I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]

• Splenomegalia

  […] possono essere: febbre ricorrente senza apparente causa, lesioni eritematose cutanee simil-orticarioidi, solitamente non pruriginose (eventualmente scatenate dall’esposizione a bassa temperatura); più rare, ma di aiuto al sospetto diagnostico, sono splenomegalia [medicinaoltre.com]

• Naso a sella

  […] a sella; le mani e i piedi sono corti e tozzi, con dita a forma di clava e a volte aspetto rugoso e grinzoso delle palme delle mani e piante dei piedi. [medicoebambino.com]

• Mal di testa

  Per cui, anche se ora il nemico ha un nome, di fatto non cambia nulla e si va avanti come prima, con mal di testa, febbre e antidolorifici. [novartis.it]

  I sintomi legati a tale condizione presentano intensità variabile ed includono mal di testa cronico, talvolta con vomito, irritabilità nel bambino piccolo e papilledema all’esame del fundus (una particolare esame oftalmologico). [febbriperiodiche.it]

  I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]

  Mal di testa cronici sono la conseguenza di un’infiammazione meningea cronica. La testa diventa spesso leggermente più grande. In alcuni bambini, c’è una chiusura ritardata della fontanella anteriore. [reumamici.forumcommunity.net]

  I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]

• Convulsione

  […] o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni [it.wikipedia.org]

  Talvolta, nelle forme più gravi, si manifestano epilessia (convulsioni) e ritardo mentale. [febbriperiodiche.it]

  […] epilettica infantile precoce (SCN2A, SCN8A, KCNQ2) GA Epilessia dipendente dalla piridossina (ALDH7A1) GD Glaucoma congenito primario (CYP1B1) GP Malattia di Canavan (ASPA) GA / Terapia di supporto Paraplegia spastica di tipo 11 (SPG11) GA Sindrome da convulsioni [idealmedica.it]

  Una alterazione della paratiroidi può causare la tetania: convulsioni e contrazioni incontrollate della muscolatura scheletrica. [studocu.com]

  Gli attacchi cominciano improvvisamente, spesso con tremori e brividi, con labbra e dita dei piedi freddi, pallidi o addirittura blu; a volte la febbre può portare a convulsioni. [reumamici.forumcommunity.net]

• Artrite

  L'artrite può essere, spesso a carico delle ginocchia, risulta dall'alterazione della crescita della cartilagine. A volte si osserva però un'artrite infiammaroia con le caratteristiche dell'artrite reumatoide. [febbriperiodiche.it]

  Per il trattamento dell’artrite reumatoide la dose raccomandata di Kineret è di 100 mg una volta al giorno, da somministrare ogni giorno intorno alla stessa ora. [farmaci.net]

  Anakinra è approvato per il trattamento dei segni e dei sintomi dell'artrite. Viene utilizzato in associazione con metotrexato nei pazienti con risposta inadeguata al solo metotrexato. [osservatoriomalattierare.it]

• Artralgia

  La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura [sindromedicrisponi.it]

  […] sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia [it.wikipedia.org]

  Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica. [medicoebambino.com]

• Gonfiore articolare

  L’infiammazione ossea ed articolare ha una gravità variabile: in circa due terzi dei pazienti la sintomatologia articolare si limita a dolore articolare ed episodi transitori di gonfiore articolare. [febbriperiodiche.it]

• Mialgia

  […] spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia [it.wikipedia.org]

• Compromissione renale

  Compromissione renale Kineret non deve essere usato in pazienti con compromissione renale grave (CL cr cr da50a80ml/min). [starbene.it]

• Epatosplenomegalia

  Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi. [medicoebambino.com]

• Eruzioni

  L'eruzione maculo-papulosa di tipo urticante è presente molto spesso dalla nascita, ma varia con il tempo. [orpha.net]

  L’ eruzione maculo-papulosa di tipo urticante è presente molto spesso dalla nascita, ma varia con il tempo. [imalatiinvisibili.it]

• Esantema

  La maggioranza di queste reazioni è stata esantemi maculo–papulari o eruzioni orticariodi. [starbene.it]

• Eczema

  La sindrome di Wiskott-Aldrich causa: trombocitopenia, eczema e rende il soggetto più vulnerabile alle infezioni che possono provocare la morte. L’unica terapia possibile è il trapianto di midollo. [studocu.com]

• Febbre

  Le sostanze che vengono riversate in circolo da queste cellule causano la febbre, che accompagna costantemente la vita di questi soggetti. [febbriperiodiche.it]

  La febbre è incostante e molto spesso blanda. [66.71.154.143]

  RASSEGNA Le febbri periodiche sono febbri ricorrenti, che durano da qualche giorno ad alcune settimane, con intervalli asintomatici di durata variabile. [yumpu.com]

• Anemia

  Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]

  […] di Diamond-Blackfan (RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29) GA Anemia di Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI) GA Anemia emolitica dovuta a deficit di G6PD (G6PD) GP Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti [idealmedica.it]

  Le analisi di laboratorio rivelano una sindrome infiammatoria aspecifica associata a anemia, iperleucocitosi granulocitaria, aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) e concentrazioni elevate di proteina C reattiva. [orpha.net]

  Diagnosi Le analisi di laboratorio rivelano una sindrome infiammatoria aspecifica associata a anemia, iperleucocitosi granulocitaria, aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) e concentrazioni elevate di proteina C reattiva. [imalatiinvisibili.it]

• Disabilità

  Essendo Anakinra ben tollerato, può già essere somministrato nei neonati che presentano segni clinici di grave sindrome CINCA per controllare rapidamente l'infiammazione e prevenire la disabilità per tutta la vita. ( Xagena2014 ) Paccaud Y et al, Pediatr [malattierare.net]

  Le manifestazioni oculari possono progredire fino a determinare una disabilità visiva nell’età adulta (perdita della vista). [febbriperiodiche.it]

  Le artropatie ipertrofiche possono imporre gravi disabilità. Nei pazienti gravemente colpiti si può verificare la morte prematura. [printo.it]

  […] sintomi della malattia, misurati dal medico e dal paziente per mezzo del punteggio dell’American College of Rheumatology ( ACR ), che si basa su parametri quali il numero di articolazioni dolorose o indolenzite, l’attività della malattia, il dolore, la disabilità [farmaci.net]

• Brividi

  L’attacco febbrile è preceduto da brividi, seguiti da rapido aumento della temperatura, e termina dopo 4- 6 giorni con graduale defervescenza (Fig. 1). [yumpu.com]

  […] sintomi delle CAPS comuni a tutte e tre le forme indicate sopra, e che si devono presentare in maniera ricorrente e prolungata sono i seguenti: • Rash cutaneo ricorrente • Febbre • Sensazione di debolezza o stanchezza • Dolore articolare • Cefalea • Brividi [medicinaoltre.com]

  Questo difetto spiega il malessere del paziente: febbre, brividi, dolore. Infezione, traumi o stress psicologico possono scatenare un attacco. [reumamici.forumcommunity.net]

• Linfoadenopatia

  L’attacco si accompagna spesso a linfoadenopatia laterocervi- [yumpu.com]

• Vomito

  I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]

  Sono sintomi comuni un dolore addominale diffuso accompagnato da nausea e vomito. [reumamici.forumcommunity.net]

  I sintomi legati a tale condizione presentano intensità variabile ed includono mal di testa cronico, talvolta con vomito, irritabilità nel bambino piccolo e papilledema all’esame del fundus (una particolare esame oftalmologico). [febbriperiodiche.it]

  I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]

• Leucocitosi

  Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]

In conclusione, gli Autori consigliano di iniziare precocemente il trattamento specifico con anti-interleuchina-1. [malattierare.net]

Dopo un mese di trattamento, più pazienti trattati con Kineret ( 6 su 12 ) hanno ottenuto la remissione rispetto al trattamento con DMARD ( 3 su 10 ). [farmaci.net]

Posologia Il trattamento con Kineret deve essere iniziato e monitorato da medici specialisti, rispettivamente esperti nella diagnosi e nel trattamento dell’artrite reumatoide e della CAPS. [starbene.it]

Se in seguito si raggiunge una risposta completa al trattamento si deve mantenere il regime di dosaggio intensificato di 300 mg o 4 mg/kg ogni 8 settimane. [farmaciemedici.it]

Il primo trattamento approvato in Italia per le CAPS è canakinumab. [medicinaoltre.com]

Qual è la prognosi a lungo termine (il corso e l’evoluzione) della malattia? La prognosi a lungo termine della FCAS è buona ma la qualità di vita può essere limitata dai ricorrenti episodi di febbre. [febbriperiodiche.it]

La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]

La qualità della vita è spesso mediocre e la prognosi funzionale dipende dalla comparsa di retrazioni tendinee secondarie alle artropatie. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico meno grave e la qualità della loro vita è migliore. [orpha.net]

Recenti studi sulla genetica e la fisiopatologia delle CAPS hanno dimostrato che l’interleuchina-1 (IL-1), una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, è eccessivamente prodotta in queste condizioni e gioca un ruolo cruciale nella comparsa della [febbriperiodiche.it]

Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]

La durata del trattamento è limitata ai sintomi acuti poiché nessun farmaco è efficace per la prevenzione degli attacchi febbrili. Quanto dura la malattia? La TRAPS si manifesta ad intervalli ripetuti ed irregolari per tutta la vita. [reumamici.forumcommunity.net]