COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA COMITATO NAZIONALE PER LA BIOSICUREZZA, LE BIOTECNOLOGIE E LE SCIENZE DELLA VITA TEST GENETICI DI SUSCETTIBILITÀ E MEDICINA PERSONALIZZATA 15 luglio 2010 Page 2 and 3: Presentazione Il documento Test gen Page 4 and 5 [yumpu.com]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Problema respiratorio

  Lo scopo di queste terapie è liberare le vie aeree e risolvere i problemi respiratori. [doveecomemicuro.it]

• Voce nasale

  nasale e disturbi del linguaggio. [ospedalebambinogesu.it]

• Tremore

  […] diagnosi sono: Le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare); Ipocalcemia neonatale responsabile di tremori [ospedalebambinogesu.it]

  Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X …Trisomia del braccio corto del cromosoma 9“Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un’anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio …Tremore [imalatiinvisibili.it]

• Convulsioni

  Le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare); Ipocalcemia neonatale responsabile di tremori, convulsioni [ospedalebambinogesu.it]

  In …Microgastria congenita“La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel …Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi“Sinonimi: Convulsioni infantili [imalatiinvisibili.it]

• Disturbi del linguaggio

  Molti pazienti presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio con difficoltà prevalenti del linguaggio e disturbi aspecifici dell'apprendimento. [ospedalebambinogesu.it]

• Voce nasale

  nasale e disturbi del linguaggio. [ospedalebambinogesu.it]

• Brachidattilia

  […] caratterizzata da segni di anemia emolitica …Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo“Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brachiectrodattilia La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia [imalatiinvisibili.it]

  Occhi inclinati verso l’alto, ipotiroidismo, ipotonia, iperlassità articolare, viso tondo e mento piccolo, ipotelorismo, macroglossia, brachidattilia, solco palmare trasverso, cardiopatia congenite, leucemia, ritardo mentale, morbo di Alzheimer. [docsity.com]

• Lordosi

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Eruzioni

  Altre caratteristiche associate possono essere malformazioni renali e genitourinarie, oculari, anomalie ortopediche, carie dentali dovute ad anormalità dello smalto, ritardo nella formazione ed eruzione della dentizione permanente, malocclusione e sovrappeso [ospedalebambinogesu.it]

  […] una sindrome molto rara da …Malattia di Sneddon-Wilkinson“Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un [imalatiinvisibili.it]

• Disfagia

  Tuttavia questa malattia risulta essere molto variabile da un punto di vista clinico e sempre più frequentemente si diagnosticano casi che si presentano con sintomi isolati o altri sintomi, quali disfagia/reflusso gastroesofageo, ritardo dello sviluppo [ospedalebambinogesu.it]

  […] caratterizzato da anomalie cerebrali, grave ritardo mentale, …Sindrome di Moloney“Sinonimi: Atrofia della coroide – alopecia; Atrofia regionale della coroide e alopecia L’atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da …Sindrome di Plummer-Vinson“Sinonimi: Disfagia [imalatiinvisibili.it]

• Malocclusione

  Altre caratteristiche associate possono essere malformazioni renali e genitourinarie, oculari, anomalie ortopediche, carie dentali dovute ad anormalità dello smalto, ritardo nella formazione ed eruzione della dentizione permanente, malocclusione e sovrappeso [ospedalebambinogesu.it]

Sebbene i soggetti con acondroplasia abbiano una bassa statura, il trattamento con gli ormoni della crescita in genere non è efficace. [msdmanuals.com]

Acondroplasia: trattamento Al momento attuale non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia, che è quindi una condizione incurabile. [doveecomemicuro.it]

Trattamento Al momento attuale, purtroppo, non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia. Quest'ultima, quindi, è una condizione incurabile. [my-personaltrainer.it]

Trattamenti odontoiatrici possono essere indicati nei bambini più grandi. Sindrome Ellis-Van Creveld: Codice RNG060 Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù. [ospedalebambinogesu.it]

Acondroplasia: prognosi L'aspettativa di vita è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari. [doveecomemicuro.it]

Prognosi In accordo con quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli individui con acondroplasia hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella delle persone sane. [my-personaltrainer.it]

Tuttavia, sono necessari studi a lungo termine per stabilire la prognosi nei pazienti adulti. [docsity.com]

La prognosi, fondata su criteri probabilistici, farà sempre maggiore riferimento al rischio congenito, e la consulenza genetica, piuttosto che utilizzare i rischi teorici ed empirici, formulerà rischi integrati con le informazioni fornite dai test genetici [treccani.it]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

EPIDEMIOLOGIA Secondo quanto riporta il Columbia University Medical Center (CUMC), l'acondroplasia interesserebbe un individuo nato vivo ogni 25.000 circa. [my-personaltrainer.it]

La presa in carico è multidisciplinare ed è essenziale per la prevenzione delle complicanze. L'allungamento chirurgico degli arti rappresenta un'opzione terapeutica. [ospedalebambinogesu.it]

Consulenza genetica Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. [treccani.it]

[…] processo che ha l'obiettivo di aiutare le persone a comprendere meglio le cause delle malattie genetiche e come queste possono manifestarsi.quindi valutazione del rischio,sorveglianza clinico- strumentale,strategie di riduzione del rischio(trattamento-prevenzione [docsity.com]