Presentazione sul tema: "GENITALI AMBIGUI SINDROME ADRENOGENITALE"— Transcript della presentazione: 1 GENITALI AMBIGUI SINDROME ADRENOGENITALE Manuela Caruso Dipartimento di Pediatria, Università di Catania 2 GENITALI AMBIGUI Si definiscono ambigui i [slideplayer.it]

Giornata di presentazione ai Pediatri di Comunità, Bologna 14 Giugno 2003. Malattie rare: proposte SIEDP per percorsi diagnostico-assistenziali A.Balsamo, G.Russo, G.Tonini. [dottorbalsamo.it]

Viene riportata la presentazione clinica sottolineando come nel sesso femminile prevalgano l’oligo/amenorrea e la galattorrea associate a microadenomi, mentre nel sesso maschile prevalgano i segni neurologici, quali cefalea e disturbi visivi, associati [siedp.it]

• Abbassamento della voce

  Tuttavia, essi spesso presentano: pubertà precoce e i sintomi possono includere: abbassamento della voce comparsa precoce dei peli pubici o ascellari pene ingrossato con testicoli normali muscoli ben sviluppati In entrambi i sessi la statura si presenta [fertilitycenter.it]

• Ipertensione

  Un intervento terapeutico precoce eviterà in età adulta le gravi conseguenze sopra descritte (ambiguità sessuali, infertilità, tumori testicolari, cure inappropriate per ipo od ipertensione). [idoctors.it]

  Deficit di 17-alfa-idrossilasi ( amenorrea – cioè mancanza di mestruazioni - nella donna, pseudoermafroditismo e ipertensione nel maschio)- Deficit 3-beta-idrossisteroidodeidrogenasi.- Deficit 20/22 desmolasi.Nelle forme in cui si ha eccessiva secrezione [corriere.it]

  […] possono secernere eccesso di androgeni, di cortisolo, o di mineralcorticoidi (o tutti e tre), con conseguente sindrome di Cushing con la soppressione della secrezione di ormone adrenocorticotropo (ACTH) e l'atrofia del surrene controlaterale così come l'ipertensione [msdmanuals.com]

  […] sintomo tipico: solo virilizzazione • «salt wasting form» = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali: sintomo tipico: virilizzazione e sindrome di perdita di sali b) deficit di 11β-idrossilasi (5% dei casi): sintomo tipico: virilizzazione e ipertensione [webalice.it]

  solo virilizzazione -" salt wasting form" = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali : sintomo tipico è la virilizzazione e la sindrome da perdita di sali b) deficit di 11β-idrossilasi (5% dei casi): sintomo tipico: virilizzazione e ipertensione [unmedicopertutti.it]

• Amenorrea

  In entrambi i sessi la diagnosi di questo difetto può essere tardiva, non prima della adolescenza quando, in occasione di una visita per amenorrea e scarso sviluppo di mammelle (nelle femmine) ovvero dei testicoli (nei maschi), si riscontrano colorito [idoctors.it]

  Diagnosi differenziale — sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità — tumori ovarici producenti androgeni — tumori della corteccia [webalice.it]

  Diagnosi differenziale -sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità -tumori ovarici producenti androgeni -tumori della corteccia [unmedicopertutti.it]

  Deficit di 17-alfa-idrossilasi ( amenorrea – cioè mancanza di mestruazioni - nella donna, pseudoermafroditismo e ipertensione nel maschio)- Deficit 3-beta-idrossisteroidodeidrogenasi.- Deficit 20/22 desmolasi.Nelle forme in cui si ha eccessiva secrezione [corriere.it]

  (V. anche Amenorrea nel Cap. 235 .) L’incremento di ACTH è causato da livelli bassi di cortisolo, la cui sintesi è compromessa dall’assenza o dalla riduzione di uno dei cinque enzimi necessari per la sua produzione dal colesterolo. [erboristeriacn.altervista.org]

• Ipertrofia clitoridea

  Le bambine possono avere le grandi labbra saldate o avere formazioni simile allo scroto, il clitoride aumenta nettamente di dimensioni (ipertrofia clitoridea) sino ad assumere nei casi più gravi l’aspetto di un pene mentre le vie urinarie e la vagina [benessereblog.it]

  […] aggravamento della virilizzazione e difficoltà (shock) ad affrontare le condizioni di stress 24 STADI DI INTERSESSUALITÀ SECONDO PRADER - Stadio I: ipertrofia clitoridea - Stadio II: gradi variabili di fusione delle grandi labbra - Stadio III: orifizio [slideplayer.it]

  clitoridea e policistosi ovarica. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Nella forma non classica di tipo tardivo della sindrome adrenogenitale, si può avere presenza precoce di peluria, modestre accelerazioni di crescita e maturazione scheletrica, acne, irsutismo, ipertrofia clitoridea lieve e policistosi ovarica. [medicina-benessere.com]

  Si può dunque avere la comparsa precoce di peluria pubica ed ascellare, modeste accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, acne, irsutismo (peluria nel corpo), strie cutanee, lieve ipertrofia clitoridea e policistosi ovarica. [gravidanzaonline.it]

• Virilizzazione

  Sono note 2 varianti cliniche: • «simple virilizing form» = sindrome adrenogenitale non complicata; sintomo tipico: solo virilizzazione • «salt wasting form» = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali: sintomo tipico: virilizzazione e sindrome [webalice.it]

  Sono note 2 varianti cliniche: - "simple virilizing form" = sindrome adrenogenitale non complicata; sintomo tipico: solo virilizzazione -" salt wasting form" = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali : sintomo tipico è la virilizzazione [unmedicopertutti.it]

  Richiamano l’attenzione dei Pediatri a sospettare questa endocrinopatia di fronte ad ogni quadro di disidratazione grave pur in assenza di segni evidenti di virilizzazione. [error in script] Actions (login required) View Item [cab.unime.it]

  Nel sesso femminile, alla nascita, è possibile osservare un certo grado di virilizzazione dei genitali esterni. [treccani.it]

  Nella femmina la virilizzazione più o meno marcata avrà già permesso di formulare la diagnosi o almeno il sospetto diagnostico Nel maschio essendo normali i genitali, la perdita di Sali rappresenta la prima manifestazione della malattia RISCHIO!! [slideplayer.it]

• Crescita accelerata

  Successivamente si può rilevare la comparsa prematura di peluria pubica ed ascellare, di acne, uno sviluppo delle masse muscolari, un cambio della tonalità della voce con una crescita accelerata. [manuel241069.wixsite.com]

• Bassa statura

  Nelle forme solo virilizzanti ovvero nelle forme con pseudovagina o pseudoscroto v’è il rischio, in entrambi i sessi, di anomalie di orientamento psico-sessuale e di bassa statura, infertilità, ipotensione (21-OH-las) od ipertensione (17-a-OHlasi / 20 [idoctors.it]

  statura Familiarità per irsutismo Prelievo per: Cariotipo alla nascita Elettroliti Attività reninica Testosterone DHT Ritmo del cortisolo 17-OH-progesterone dopo il 5°giorno di vita DHEAS 17βestradiolo LH – FSH Controllo pressione arteriosa 14 FEMMINA [slideplayer.it]

  Bassa statura A.Balsamo. Relazione tenuta al Convegno pediatrico di aggiornamento della Societa’ Italiana di Pediatria (sez. Emiliano-Romagnola), Bologna 13-14 novembre 1992. [dottorbalsamo.it]

• Sterilità

  Diagnosi differenziale — sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità — tumori ovarici producenti androgeni — tumori della corteccia [webalice.it]

  Diagnosi differenziale -sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità -tumori ovarici producenti androgeni -tumori della corteccia [unmedicopertutti.it]

  […] periodiche, acromegalia, astenia, tremore, tetania e crampi muscolari, aritmie, collasso cardio-circolatorio, ipertensione/ipotensione, alterazioni del trofismo, della pigmentazione cutanea e degli annessi, irsutismo, osteomalacia, irregolarità mestruali, sterilità [salute.gov.it]

  Quale è la causa più frequente di sterilità femminile? A) Ormonale (assenza di ovulazione) B) Tubarica C) Uterina D) Congenita E) Vaginale [tastoeffeuno.it]

• Irsutismo

  […] di razza caucasica indicano la presenza di irsutismo Forme di decorso -forma di decorso classica con manifestazini già nel lattante -"late onset form" con manifestazione dei sintomi alla pubertà -"cryptic form": difetto enzimatico con tipico profilo [unmedicopertutti.it]

  In caso di obesità calare di peso permette di correggere il quadro di insulinoresistenza e di conseguenza anche il grado di irsutismo. Score di Ferrimann-Gallwey (Medico e Bambino 2011;30:448-452). [burlo.trieste.it]

  Sintomi Segni di iperandrogenismo possono affiorare già prima della nascita: a metà gestazione potrà comparire nella madre un irsutismo che poi regredisce nel post-partum. [idoctors.it]

  Toscano: Si definisce irsutismo la presenza nella donna di eccessivi peli terminali a disposizione maschile. [ftrimarchi.it]

  Nella forma non classica il quadro clinico è caratterizzato da accelerazione di crescita e maturazione ossea, segni di iperadrogenismo (acne, irsutismo, irregolarità mestruali nella femmine) ad esordio pre-puberale, nell'adolescenza o in età adulta. [malattie-rare.org]

• Alopecia

  Salve, sono una ragazza di 26 anni che ha sempre sofferto di irsutismo, e da 7 anni di alopecia. L'anno scorso, all'età di 25 anni, ho avuto un episodio di acne nodulo-cistica molto forte. [medicitalia.it]

  La psoriasi del cuoio capelluto induce A) una alopecia transitoria B) una alopecia definitiva C) una alopecia solo del vertice e delle regioni frontali D) non induce alopecia E) uno sbiancamento del capello 3768. [tastoeffeuno.it]

  Valutare la presenza di altri segni di virilizzazione ( acne, seborrea, dmensioni clitoride, alopecia androgenica), di segni suggestivi di insulinoresistenza (acanthosis nigricans) ed eventuale associata oligo-amenorrea. [burlo.trieste.it]

  […] età E’ dovuta a mutazioni lievi con parziale riduzione dell’attività enzimatica 38 SAG NON CLASSICA INSORGENZA TARDIVA / LATE ONSET Pubarca prematuro Accelerazione velocità di crescita e maturazione ossea Clitoridomegalia Acne Irsutismo Oligomenorrea Alopecia [slideplayer.it]

• Ipertricosi

  L'infertilità si ha solo nel 13% delle donne con deficit non classico di 21-idrossilasi, Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità. [it.wikipedia.org]

Quali sono i trattamenti? Il trattamento di questa condizione comporta una terapia ormonale. [pazienti.it]

Parole Chiave: sindrome adrenogenitale, Il gene CYP21, trattamento prenatale in utero. [iris.unipa.it]

Il trattamento consiste anche qui di glucocorticoidi con mineralcorticoidi quando necessario. [erboristeriacn.altervista.org]

Attualmente, inoltre, è possibile effettuare una diagnosi precoce, addirittura in epoca prenatale, che consenta di instaurare un trattamento altrettanto precoce già durante la gravidanza. [lucaripamonti.it]

In caso di deficit di aldosterone somministrare anche mineralcorticoidi; nelle donne inoltre trattamento della virilizzazione con antiandrogeni. [webalice.it]

Quale dei seguenti tumori testicolari ha la prognosi più infausta: A) seminoma anaplastico B) carcinoma embrionale infantile C) teratoma D) coriocarcinoma E) poliembrioma 3755. [tastoeffeuno.it]

Il difetto di 21-idrossilasi: screening neonatale, prognosi, terapia prenatale In collaborazione con A.Cicognani. Convegno “Aspetti genetici e clinici dell’ambiguità genitale – Iter diagnostico terapeutico nel neonato”, Parma 14 Novembre 2001. [dottorbalsamo.it]

SINDROME ADRENOGENITALE Andrologia ipogonadismo Criptorchidismo Lesioni genitali maschili Fertilità dell'uomo Definizione Disturbo ereditario autosomico recessivo della sintesi del cortisolo a livello della corteccia surrenale (gene disvitale :CYP21) Epidemiologia [webalice.it]

21-idrossilasi #Forme di decorso #Diagnosi #Terapia della sindrome adrenogenitale Definizione di sindrome adrenogenitale Disturbo ereditario autosomico recessivo della sintesi del cortisolo a livello della corteccia surrenale (gene disvitale: CYP21) Epidemiologia [unmedicopertutti.it]

Gli Obiettivi che ArfSAG si propone sono: La conoscenza : promuovere ed incrementare con ogni mezzo la conoscenza della SAG al fine di favorirne prevenzione, diagnosi precoce, cure efficaci. [malattie-rare.org]

Utilita’ e non utilita’ degli esami di laboratorio e loro significato nell’obesita’ Corso residenziale di aggiornamento teorico-pratico “Prevenzione e trattamento dell’obesita’ nel bambino e nell’adolescente”, Borca di Cadore 13-16 aprile 1994. [dottorbalsamo.it]

L’utilità clinica è quella di formulare un protocollo psicologico per i soggetti affetti al fine di attuare sia un lavoro di prevenzione, sia un tempestivo intervento terapeutico medico-psicologico in relazione ai diversi fenotipi clinici della sindrome.La [manuel241069.wixsite.com]

Prevenzione: un’anamnesi familiare positiva per iperplasia surrenalica congenita (di qualsiasi tipo), dovrebbe obbligare a prendere in considerazione la consulenza genetica prenatale con villocentesi o amniocentesi nel I° trimestre e dosaggio del 17-OH-progesterone [fertilitycenter.it]