Viene riportata la presentazione clinica sottolineando come nel sesso femminile prevalgano l’oligo/amenorrea e la galattorrea associate a microadenomi, mentre nel sesso maschile prevalgano i segni neurologici, quali cefalea e disturbi visivi, associati [siedp.it]

• Letargia

  […] drammatica del difetto di 21-OH-lasi (salt wasting), oltre che presentarsi con segni di iperandrogenismo (nelle femmine ipertrofia di clitoride e fusione delle grandi labbra a simulare uno scroto), i neonati vanno incontro a nausea, inappetenza, vomito, letargia [idoctors.it]

• Abbassamento della voce

  Le donne adulte possono presentare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia del clitoride, diminuzione del volume del seno, acne, irsutismo, abbassamento della voce, calvizie, aumento della libido e aumento della massa muscolare. [msdmanuals.com]

  Tuttavia, essi spesso presentano: pubertà precoce e i sintomi possono includere: abbassamento della voce comparsa precoce dei peli pubici o ascellari pene ingrossato con testicoli normali muscoli ben sviluppati In entrambi i sessi la statura si presenta [fertilitycenter.it]

• Ipertensione

  Un intervento terapeutico precoce eviterà in età adulta le gravi conseguenze sopra descritte (ambiguità sessuali, infertilità, tumori testicolari, cure inappropriate per ipo od ipertensione). [idoctors.it]

  Deficit di 17-alfa-idrossilasi ( amenorrea – cioè mancanza di mestruazioni - nella donna, pseudoermafroditismo e ipertensione nel maschio)- Deficit 3-beta-idrossisteroidodeidrogenasi.- Deficit 20/22 desmolasi.Nelle forme in cui si ha eccessiva secrezione [corriere.it]

  solo virilizzazione -" salt wasting form" = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali : sintomo tipico è la virilizzazione e la sindrome da perdita di sali b) deficit di 11β-idrossilasi (5% dei casi): sintomo tipico: virilizzazione e ipertensione [unmedicopertutti.it]

  Iperplasia surrenalica congenita provocata da deficit di 11beta-idrossilasi Il deficit di 11beta-idrossilasi (CYP11B1) comporta una produzione difettosa di cortisolo, con accumulo di precursori mineralcorticoidi, con conseguenti ipernatriemia, ipokaliemia, e ipertensione [msdmanuals.com]

  Possibili Complicazioni: Ipertensione arteriosa ipercalemica Ipoglicemia Iposodiemia Iperpotassiemia Terapia: L’obiettivo del trattamento è quello di restituire i livelli ormonali alla normalità, per quanto possibile. [fertilitycenter.it]

• Aumento della massa muscolare

  Le donne adulte possono presentare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia del clitoride, diminuzione del volume del seno, acne, irsutismo, abbassamento della voce, calvizie, aumento della libido e aumento della massa muscolare. [msdmanuals.com]

• Amenorrea

  In entrambi i sessi la diagnosi di questo difetto può essere tardiva, non prima della adolescenza quando, in occasione di una visita per amenorrea e scarso sviluppo di mammelle (nelle femmine) ovvero dei testicoli (nei maschi), si riscontrano colorito [idoctors.it]

  Diagnosi differenziale -sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità -tumori ovarici producenti androgeni -tumori della corteccia [unmedicopertutti.it]

  Deficit di 17-alfa-idrossilasi ( amenorrea – cioè mancanza di mestruazioni - nella donna, pseudoermafroditismo e ipertensione nel maschio)- Deficit 3-beta-idrossisteroidodeidrogenasi.- Deficit 20/22 desmolasi.Nelle forme in cui si ha eccessiva secrezione [corriere.it]

  L'iperandrogenismo sia nella forma classica che in quella non classica porta allo sviluppo della PCOS, con conseguente oligomenorrea, amenorrea, soprattutto in adolescenza. [it.wikipedia.org]

  Le donne adulte possono presentare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia del clitoride, diminuzione del volume del seno, acne, irsutismo, abbassamento della voce, calvizie, aumento della libido e aumento della massa muscolare. [msdmanuals.com]

• Ipertrofia clitoridea

  Si può dunque avere la comparsa precoce di peluria pubica ed ascellare, modeste accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, acne, irsutismo (peluria nel corpo), strie cutanee, lieve ipertrofia clitoridea e policistosi ovarica. [gravidanzaonline.it]

• Micropene

  Pertanto, una sindrome adreno-genitale da difetto della 21-OH-lasi si diagnosticherà precocemente solo in presenza dei segni della perdita di sale, mentre il difetto di 17-a-OHlasi / 20-liasi nei maschi con grave ambiguità (micropene, pseudovagina) richiederà [idoctors.it]

• Criptorchidismo

  Il difetto di 17-a-OH-lasi / 17,20 liasi porta alla nascita di bambini con grave dismorfismo sessuale (pene piccolo, pseudovagina, criptorchidismo). [idoctors.it]

• Virilizzazione

  Sono note 2 varianti cliniche: - "simple virilizing form" = sindrome adrenogenitale non complicata; sintomo tipico: solo virilizzazione -" salt wasting form" = sindrome adrenogenitale con sindrome da perdita di sali : sintomo tipico è la virilizzazione [unmedicopertutti.it]

  Nel sesso femminile, alla nascita, è possibile osservare un certo grado di virilizzazione dei genitali esterni. [treccani.it]

  Deficit di 11-beta-idrossilasi (la forma classica si presenta con virilizzazione ed ambiguità genitale nella donna, virilismo e pubertà precoce nel maschio).- Deficit di 17-alfa-idrossilasi ( amenorrea – cioè mancanza di mestruazioni - nella donna [corriere.it]

  L’ iperandrogenismo è responsabile della virilizzazione dei genitali esterni caratteristica di tali soggetti sin dalla nascita. [il-corpoumano.it]

• Crescita accelerata

  Successivamente si può rilevare la comparsa prematura di peluria pubica ed ascellare, di acne ed uno sviluppo delle masse muscolari e della tonalità della voce in senso maschile con una crescita accelerata. [fertilitycenter.it]

• Bassa statura

  Nelle forme solo virilizzanti ovvero nelle forme con pseudovagina o pseudoscroto v’è il rischio, in entrambi i sessi, di anomalie di orientamento psico-sessuale e di bassa statura, infertilità, ipotensione (21-OH-las) od ipertensione (17-a-OHlasi / 20 [idoctors.it]

  Se non trattata, si verificano precoce chiusura epifisaria e bassa statura in età adulta. I maschi affetti in età prepubere, possono presentare uno sviluppo sessuale prematuro. [msdmanuals.com]

• Sepsi

  […] difetto di 21-OH-lasi (salt wasting), oltre che presentarsi con segni di iperandrogenismo (nelle femmine ipertrofia di clitoride e fusione delle grandi labbra a simulare uno scroto), i neonati vanno incontro a nausea, inappetenza, vomito, letargia, sepsi [idoctors.it]

  I meccanismi alla base di questi eventi sono molteplici; in particolare, in corso di sepsi può determinarsi sia una condizione di ipoperfusione surrenalica che di inibizione della liberazione di ACTH e di cortisolo da produzione di IL6; l’etomidate utilizzato [area-pediatrica.it]

• Sterilità

  Diagnosi differenziale -sindrome di Stein-Leventhal (sindrome dell'ovaio policistico): insufficienza ovarica iperandrogenica con aumentato rapporto LH/FSH: irsutismo, oligo-amenorrea, sterilità -tumori ovarici producenti androgeni -tumori della corteccia [unmedicopertutti.it]

  Negli uomini adulti, l'eccesso di androgeni surrenalici può sopprimere la funzione gonadica, causando sterilità. Tessuti surrenalici ectopici presenti nel contesto dei testicoli possono aumentare di dimensioni simulando tumori. [msdmanuals.com]

• Irsutismo

  Dr.ssa Paola Mossa Endocrinologo 727 26 Non mi risulta che la carenza di progesterone determini acne e irsutismo. L'insufficenza di progesterone determina sanguinamenti irregolari, facilità all'aborto, ma non acne e irsutismo. [medicitalia.it]

  […] di razza caucasica indicano la presenza di irsutismo Forme di decorso -forma di decorso classica con manifestazini già nel lattante -"late onset form" con manifestazione dei sintomi alla pubertà -"cryptic form": difetto enzimatico con tipico profilo [unmedicopertutti.it]

  Sintomi Segni di iperandrogenismo possono affiorare già prima della nascita: a metà gestazione potrà comparire nella madre un irsutismo che poi regredisce nel post-partum. [idoctors.it]

  L'eccesso di androgeni in entrambi i sessi si manifesta con accelerazione della maturità ossea, acne, irsutismo, fino ad avere virilizzazione. [it.wikipedia.org]

  Le donne adulte possono presentare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia del clitoride, diminuzione del volume del seno, acne, irsutismo, abbassamento della voce, calvizie, aumento della libido e aumento della massa muscolare. [msdmanuals.com]

• Alopecia

  Tuttavia mi è stato assegnato ciproterone acetato, magari per una supposta ipersensibilità agli androgeni, ritenuti responsabili di irsutismo e alopecia. [medicitalia.it]

• Ipertricosi

  L'infertilità si ha solo nel 13% delle donne con deficit non classico di 21-idrossilasi, Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità. [it.wikipedia.org]

• Iperplasia surrenalica

  Per saperne di più: SINDROME ADRENOGENITALE (Fondazione Merck Serono) IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (CAH) o SINDROME ADRENO-GENITALE (fertilitycenter.it) IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (paginemediche.it) Esami consigliati: 17 OH-Progesterone Test [analisipapagni.it]

  Il virilismo surrenale è causato da Tumore surrenalico secernente androgeni Iperplasia surrenalica L'iperplasia surrenalica è solitamente congenita; l'iperplasia surrenalica virilizzante tardiva è una variante dell' iperplasia surrenalica congenita Panoramica [msdmanuals.com]

  Sindrome adrenogenitale ; Anomalie cromosomi che come la sindrome di Turner o la sindrome di Sawyer; Cardiopatie congenite; Iperplasia surrenalica congenita; Cranio faringioma; Malattie croniche ; Morbo di Cushing; Fibrosi cistica ; Estrema perdita di [it.mimi.hu]

  surrenalica congenita virilizzante; il pronto riconoscimento e il tempestivo trattamento di tale squilibrio surrenalico sono ... [treccani.it]

  La terapia, qualora la sindrome adrenogenitale sia dovuta a un'iperplasia surrenalica, è cortisonica, qualora sia dovuta a un tumore è, in genere, chirurgica. [sapere.it]

• ACTH aumentato

  La diagnosi alla nascita si giova del cariotipo (46XY nei maschi e 46XX nelle femmine), del dosaggio su sangue di ACTH (aumentato in ogni caso di sindrome adrenogenitale), Testosterone (aumentato nel difetto della 21-OH-lasi), FSH, LH, 11-DOC (in corso [idoctors.it]

  Diagnosi Clinica e laboratorio -cortisolo diminuito, ACTH aumentato -dimostrazione della produzione in eccesso di precursori ormonali: -deficit di C-21-H: aumento di 17α-idrossiprogesterone -deficit di C-ll-H: aumento di 11-desossicortisolo. [unmedicopertutti.it]

In caso di deficit di aldosterone somministrare anche mineralcorticoidi; nelle donne inoltre trattamento della virilizzazione con antiandrogeni. [unmedicopertutti.it]

Terapia [ modifica | modifica wikitesto ] Il trattamento farmacologico consiste nel correggere il deficit di glucorticoidi e mineralcorticoidi. [it.wikipedia.org]

[…] organo o apparato; essa può essere acquisita [...] cromatina sessuale e un corredo cromosomico 46,XX; la causa più frequente è la sindrome adrenogenitale, dovuta a iperplasia surrenalica congenita virilizzante; il pronto riconoscimento e il tempestivo trattamento [treccani.it]

Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]

[…] provette in uso: 3 provette tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: Estrazione DNA - Southern - Amplificazione genica - SSCP - Sequenziamento automatico Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento [ospedaleniguarda.it]

I pazienti individuati grazie allo screening neonatale hanno pertanto una buona prognosi. [neoscreening.ch]

21-idrossilasi #Forme di decorso #Diagnosi #Terapia della sindrome adrenogenitale Definizione di sindrome adrenogenitale Disturbo ereditario autosomico recessivo della sintesi del cortisolo a livello della corteccia surrenale (gene disvitale: CYP21) Epidemiologia [unmedicopertutti.it]

Peri Alessandro Professore Associato presso Unità di Endocrinologia Dipartimento di Fisiopatologia Clinica Università di Firenze ATTIVITA' PUBBLICA: Firenze, Centro Polivalente - v.le Pieraccini 6 TEL. 055 4271366 ATTIVITA' PRIVATA: Firenze, Ambulatorio [osservatoriomalattierare.it]

Prevenzione: un’anamnesi familiare positiva per iperplasia surrenalica congenita (di qualsiasi tipo), dovrebbe obbligare a prendere in considerazione la consulenza genetica prenatale con villocentesi o amniocentesi nel I° trimestre e dosaggio del 17-OH-progesterone [fertilitycenter.it]