Psicolinea, Psicologia, Psicoterapia, Sessuologia Published on Jun 14, 2010 Ancona, 12 Giugno 2010 Università Politecnica delle Marche La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico Presentazione Dr. [slideshare.net]

• Coxa valga

  La sindrome si associa spesso ad altri segni clinici (clinodattilia del quinto dito, coxa valga, ecc.). [orpha.net]

  Le alterazioni radiografiche piu frequenti sono la sinostosi radioulnare o la dislocazione, allungamento del radio, pseudoepifisi, scoliosi o cifosi, coxa valga, e ritardo nell'eta ossea. La variante 48,XXXY e relativamente rara. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Eruzioni

  Durante l'infanzia sono frequenti i disturbi neurologici (epilessia), le anomalie dei denti (assottigliamento dello smalto, eruzione dei denti, taurodontismo), oftalmologiche (strabismo) e digestive (reflusso gastroesofageo). [orpha.net]

• Prognatismo

  […] sindrome 48,XXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per la presenza di deficit cognitivo moderato (QI medio di 50), ipoplasia genitale marcata (microorchidismo, micropene, ipoplasia dello scroto) e dismorfismi facciali (naso piatto, epicanto, prognatismo [orpha.net]

La presa in carico richiede un'equipe multidisciplinare e consiste nel trattamento delle cardiopatie e delle malformazioni scheletriche, nella presa in carico sensoriale, neurologica, ormonale (terapia ormonale con testosterone), metabolica(sorveglianza [orpha.net]

[…] di testosterone a partire dalla pubertà e, in alcuni casi da continuare per tutta la vita, per aumentarne i livelli in circolo; trattamento chirurgico per risolvere la ginecomastia, asportando tessuto adiposo e ghiandolare. [thedifferentgroup.com]

Generalmente grazie alla terapia con il testosterone i livelli plasmatici di LH ritornano alla normalità anche se solo dopo molti mesi di trattamento. [asf.toscana.it]

L’azoospermia in via teorica non è passibile di trattamento, ma in letteratura sono segnalati numerosi casi di gravidanze ottenute con tecniche di procreazione assistita. Dott. Salvatore Nicolosi [medisoc.it]

I bambini con mosaicismo hanno una prognosi migliore per la virilizzazione, fertilita ed adattamento psicosociale. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders). [4pediatriapa.blogspot.com]

L'eziologia più probabile è la non-disgiunzione dei cromosomi omologhi (durante la prima divisione meiotica) o dei cromatidi fratelli (durante la seconda divisione meiotica) nelle cellule germinali parentali. [orpha.net]

EZIOLOGIA E PATOGENESI Sindrome di Klinefelter: cariotipo 47,XXY fonte: Wikipedia.org L’anomalia genetica originariamente descritta da Klinefelter è una alterazione del cariotipo caratterizzata da un cromosoma X sovrannumerario; il cariotipo classicamente [medisoc.it]

(Cassidy, Allanson, Management of Genetic Syndromes, Wiley-Liss 2001) Eziologia La non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la prima o la seconda divisione meiotica della gametogenesi nei genitori si pensa sia la causa dell'aneuploidia dei cromosomi [4pediatriapa.blogspot.com]

EPIDEMIOLOGIA Si calcola che ne siano affetti circa 1-2 maschi ogni 1000 nati vivi: non sembra esistano etnie in cui sia più o meno frequente. [medisoc.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione Anomalie del cariotipo sono rilevabili tramite l'amniocentesi e l'analisi dei villi coriali. [4pediatriapa.blogspot.com]