Presentazione
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Fra le principali manifestazioni della sindrome vi sono episodi di vomito ripetuto, che possono condurre a disidratazione; a questo proposito è controverso l'uso degli antiemetici, che secondo alcuni [it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
Altri tratti tipici comprendono il collo corto e largo (prominenza del trapezio), torace corto, spalle quadrate con scapole alate, iperlordosi, quinto dito accorciato, talloni sporgenti e lassità articolare. [lezionidigenetica.blogspot.com]
Intero corpo
- Bassa statura
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, suddivisa in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica classifica il ritardo di crescita in: disordine primario, disordine secondario e bassa statura idiopatica. [laboratoriodigeneticacosenza.com]
[…] classico sia quando il bambino rientra nei criteri della nota AIFA 39 (bambino di bassa statura nato piccolo per età gestazionale). [ospedalebambinogesu.it]
Si raccomanda il monitoraggio della crescita ogni 6-12 mesi fino al raggiungimento della statura finale. Possibili opzioni terapeutiche sono gli ausili adattivi per le persone di bassa statura e la fisioterapia. [orpha.net]
- Sottopeso
Il ritardo di crescita si manifesta se un bambino è costantemente sottopeso, in genere sotto il 3°-5° percentile, rispetto ai coetanei dello stesso sesso, ma soprattutto quando il bambino cresce con una velocità (calcolata come cm/anno) inferiore al 25 [laboratoriodigeneticacosenza.com]
Trattamento
In genere, la risposta al trattamento è modesta. Tuttavia, un trattamento (dosi di GH di 35-45 microgrammi/kg/die con monitoraggio dei livelli sierici di IGF-I) per oltre un anno può produrre una risposta moderata. [orpha.net]
Trattamenti Quando il paziente presenta aritmie conclamate, nella maggior parte dei casi viene sottoposto all’impianto di un defibrillatore. [humanitas.it]
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]
La maggior parte dei casi migliora o si risolve in pochi giorni in seguito a trattamento appropriato. [pharmily.it]
Prognosi
Prognosi La sindrome 3M non è una malattia letale e la prognosi è buona. [orpha.net]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] A tutt'oggi il preciso meccanismo patogenetico che porta alla sindrome di Reye non è conosciuto. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
[…] of Medicines, è che i farmaci contenenti salicilato non vengano somministrati fino all'età di 16 anni, a meno che non siano specificamente indicati per la terapia della malattia di Kawasaki o come antiaggreganti nella prevenzione delle trombosi.[10] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Quando si parla di prevenzione è anche opportuno evitare l’utilizzo di farmaci associati a un maggior rischio di aritmia. [humanitas.it]
[…] competente, la Committee on Safety of Medicines, è che i farmaci contenenti salicilato non vengano somministrati fino all'età di 16 anni, a meno che non siano specificamente indicati per la terapia della malattia di Kawasaki o come antiaggreganti nella prevenzione [it.wikipedia.org]