Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Fra le principali manifestazioni della sindrome vi sono episodi di vomito ripetuto, che possono condurre a disidratazione; a questo proposito è controverso l'uso degli antiemetici, che secondo alcuni [it.wikipedia.org]

• Mal di testa

  […] di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome [it.wikipedia.org]

• Corea

  Emiballismo · Malattia di Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia: Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org]

• Labbro prominente

  I segni facciali, che sono caratteristici, comprendono il viso triangolare, la protuberanza della fronte, l'ipoplasia mediofacciale, la punta del naso carnosa, la bocca, le labbra prominenti ed il mento appuntito. [orpha.net]

• Bassa statura

  La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, suddivisa in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]

  La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica classifica il ritardo di crescita in: disordine primario, disordine secondario e bassa statura idiopatica. [laboratoriodigeneticacosenza.com]

  […] classico sia quando il bambino rientra nei criteri della nota AIFA 39 (bambino di bassa statura nato piccolo per età gestazionale). [ospedalebambinogesu.it]

  Si raccomanda il monitoraggio della crescita ogni 6-12 mesi fino al raggiungimento della statura finale. Possibili opzioni terapeutiche sono gli ausili adattivi per le persone di bassa statura e la fisioterapia. [orpha.net]

• Ritardo dell'età ossea

  È presente ritardo dell'età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. [ospedalebambinogesu.it]

Ricercatore Silvia Gregori In corso Nuovi approcci terapeutici per il trattamento dei disturbi da accumulo lisosomiale, identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia di Pompe e altri approcci innovativi per il trattamento della LSD Ricercatore [telethon.it]

In genere, la risposta al trattamento è modesta. Tuttavia, un trattamento (dosi di GH di 35-45 microgrammi/kg/die con monitoraggio dei livelli sierici di IGF-I) per oltre un anno può produrre una risposta moderata. [orpha.net]

Pur non evidenziando benefici neurologici, il trattamento ha dimostrato miglioramenti nella deambulazione e nel quadro respiratorio, epatico, splenico e cardiaco. [osservatoriomalattierare.it]

Prognosi La sindrome 3M non è una malattia letale e la prognosi è buona. [orpha.net]

Nelle forme infantili a inizio dopo i 12 mesi e nelle forme adulte la prognosi è legata alla progressione del danno muscolare e la conseguente disabilità è estremamente variabile. [ospedalebambinogesu.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] A tutt'oggi il preciso meccanismo patogenetico che porta alla sindrome di Reye non è conosciuto. [it.wikipedia.org]

[…] of Medicines, è che i farmaci contenenti salicilato non vengano somministrati fino all'età di 16 anni, a meno che non siano specificamente indicati per la terapia della malattia di Kawasaki o come antiaggreganti nella prevenzione delle trombosi.[10] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

[…] competente, la Committee on Safety of Medicines, è che i farmaci contenenti salicilato non vengano somministrati fino all'età di 16 anni, a meno che non siano specificamente indicati per la terapia della malattia di Kawasaki o come antiaggreganti nella prevenzione [it.wikipedia.org]