• Acinesia

  […] riportati anche casi di acinesia associati alla sindrome dell’acinesia fetale, la quale si presenta prima o dopo la nascita. [valorinormali.com]

  FORME DI Acinesia ACINESIA FETALE L’acinesia può capitare a un feto nell’utero. Questa condizione è chiamata acinesia fetale. In questi casi, i feti non si muovono come dovrebbero. Questa condizione può verificarsi anche con altri sintomi. [biomediccenter.com]

  Riassunto La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di Pena-Shokeir tipo 1) comprende contratture multiple delle articolazioni, anomalie facciali e ipoplasia polmonare. [orpha.net]

  Sequenza dell’acinesia fetale “Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di Pena-Shokeir tipo 1) comprende contratture multiple delle articolazioni [imalatiinvisibili.it]

  20 Gennaio 2016 PERTH (AUSTRALIA) – L'acinesia o l'ipocinesia fetale, l'artrogriposi e le gravi miopatie congenite sono condizioni eterogenee che solitamente si presentano prima o al momento della nascita. [osservatoriomalattierare.it]

• Anchilosi

  Sono evidenti le analogie tra la sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 e la sindrome da trisomia 18: entrambe possono mostrare anchilosi multiple, camptodattilia, e piedi torti. Il cariotipo consente di effettuare la diagnosi differenziale. [orpha.net]

• Ipertelorismo

  Il viso è inespressivo, con ipertelorismo, telecanto, orecchie a disegno semplice, piccole e retroruotate; la bocca è piccola con micrognazia e palato ogivale. Possono occasionalmente associarsi palatoschisi e difetti cardiaci. [orpha.net]

  La facies caratteristica, se presente, è evidente sin dalla nascita e è caratterizzata da fronte prominente, occhi infossati, rime palpebrali oblique rivolte verso l’alto, ipertelorismo, sella nasale appiattita e mento appuntito. [fetaldnatotalscreen.it]

• Collo corto

  Molti di questi bambini nascono prematuri e anche quando nascono a termine, presentano ritardo di crescita, collo corto e criptorchidismo. Quando sopravvivono, possono sviluppare la sindrome da intestino corto associato a malassorbimento. [orpha.net]

• Criptorchidismo

  Molti di questi bambini nascono prematuri e anche quando nascono a termine, presentano ritardo di crescita, collo corto e criptorchidismo. Quando sopravvivono, possono sviluppare la sindrome da intestino corto associato a malassorbimento. [orpha.net]

• Patologo

  Approccio al neonato con sindrome malformativa e patologia SHOW MORE SHOW LESS ePAPER READ DOWNLOAD ePAPER TAGS sindrome malformazioni difetti sindromi sequenza diagnosi morfogenesi neonato causa classificazione approccio malformativa patologia medicina.unipr.it [yumpu.com]

  L’acinesia, in quanto manifestazione sintomatologica di una patologia primaria che ne è la causa, non viene trattata direttamente, ma dipende dal trattamento calibrato sulla malattia del paziente. [valorinormali.com]

  In seguito, il patologo perinatale ha anche categorizzato in modo indipendente i casi secondo gli stessi criteri (Tabelle 1 e 2). [it.ovalengineering.com]

  Napoli Antonio Cardone Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica CNR, Napoli Valerio Ventruto Bibliographic Information Book Title: Medicina dell'étà prenatale Book Subtitle: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie [link.springer.com]

  Sindrome di Prader-Willi È una patologia molto eterogenea determinata da delezioni sul cromosoma 15. [fetaldnatotalscreen.it]

• Anemia

  Per saperne di più “Drepanocitosi” Am J Hematol. 2019 Jan;94(1):55-61 Anemia a cellule falciformi: uno studio di coorte prospettico dimostra che la presa in carico multidisciplinare delle donne in gravidanza affette da anemia a cellule falciformi in [italia.orphanews.org]

  Fra le Malattie geniche ci sono la Fibrosi cistica, la Talassemia, l’Anemia falciforme, la Sindrome Adrenogenitale, l’Osteogenesi imperfetta tipo Iº, la Sindrome di Marfan, la Distrofia Miotonica, la Chorea di Huntington, la Distrofia muscolare di Duchenne [bellitti.it]

• Anomalie congenite multiple

  Sindrome di Leopard (GENE PTPN11) La sindrome LEOPARD è associata a difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali. Generalmente ad insorgenza de novo, cioè non trasmessa dai genitori. [fetaldnatotalscreen.it]

• Palato ogivale

  Il viso è inespressivo, con ipertelorismo, telecanto, orecchie a disegno semplice, piccole e retroruotate; la bocca è piccola con micrognazia e palato ogivale. Possono occasionalmente associarsi palatoschisi e difetti cardiaci. [orpha.net]

Anemia a cellule falciformi: un’analisi descrittiva post-hoc di SUSTAIN dimostra che il trattamento a base di crizanlizumab aumenta la probabilità che i pazienti non presentino crisi vaso-occlusive e ritarda l’insorgenza della prima crisi vaso-occlusiva [italia.orphanews.org]

Per la diagnosi ed il trattamento delle cause dell’acinesia o anche per la prevenzione del suo sviluppo è possibile effettuare un test biofisico completo, seguito da trattamenti di medicina integrata, i quali possono includere trattamenti biofisici, piano [biomediccenter.com]

Per il trattamento dell’acinesia fetale, invece, vengono impiegate misure di rianimazione onde combattere l’eventuale ipoplasia polmonare; farmaci per controllare la pressione polmonare; nutrizione controllata; trattamento farmacologico con anticonvulsivanti [valorinormali.com]

TRATTAMENTO Appropriata gestione intrapartum per i pazienti trombofilici. [fetaldnatotalscreen.it]

Spesso la stessa anomalia può provocare problematiche più o meno gravi ed avere effetti molto diversi da un individuo all’altro, cosicchè la prognosi risulta molto difficile. [bellitti.it]

La sindrome di Pena-Shokeir non è un'unità nosologicamente distinta, ma ha una eziologia eterogenea. L'eredità autosomica recessiva (con consanguineità tra i genitori e/o ricorrenza nei fratelli) è presente in circa la metà dei casi. [orpha.net]

Questo studio mette in evidenza il potere e la capacità del sequenziamento di nuova generazione di determinare l'eziologia di malattie neuromuscolari geneticamente eterogenee, identificare nuovi geni-malattia in piccoli pedigree o casi isolati e perfezionare [osservatoriomalattierare.it]

Malformazioni minori: esempi - 2 Page 8 and 9: Prevalence of some common minor mal Page 10 and 11: Difetto isolato della morfogenesi A Page 12 and 13: Terminologia e classificazione Malf Page 14 and 15: Deformazioni - 1 • Contratture ar Page 16 and 17: Eziologia [yumpu.com]

Un'eziologia genetica sottostante per le anomalie strutturali congenite non può di solito essere prevista con precisione sulla base delle apparenze prenatali di USS. [it.ovalengineering.com]

Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. [fetaldnatotalscreen.it]

La sempre maggiore diffusione di tecnologie innovative per lo studio del feto in utero e nuove metodiche diagnostiche entrate nella pratica clinica hanno infatti, di recente, notevolmente ampliato le conoscenze sulla fisiologia e fisiopatologia fetale [link.springer.com]

Ostetriche e della Riproduzione, II Università degli Studi di Napoli, Napoli Antonio Cardone Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica CNR, Napoli Valerio Ventruto Bibliographic Information Book Title: Medicina dell'étà prenatale Book Subtitle: Prevenzione [link.springer.com]

Per la diagnosi ed il trattamento delle cause dell’acinesia o anche per la prevenzione del suo sviluppo è possibile effettuare un test biofisico completo, seguito da trattamenti di medicina integrata, i quali possono includere trattamenti biofisici, piano [biomediccenter.com]

Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. [fetaldnatotalscreen.it]