• Iperattività

  Possono infine essere presenti disturbi del sonno e disturbi comportamentali, quali autismo, iperattività, deficit dell'attenzione.A livello cutaneo, la manifestazione di più frequente riscontro (90% dei casi) è costituita dalle macchie ipopigmentate, [malattierare.toscana.it]

  Altre, come il comportamento... maggiori informazioni (ad esempio iperattività e aggressività). [msdmanuals.com]

  Una significativa percentuale di bambini con sclerosi tuberosa mostra problemi comportamentali associati a disturbo dello spettro autistico e/o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi d'apprendimento, del linguaggio e disturbi del sonno [ospedalebambinogesu.it]

  I bambini affetti da TSC possono presentare problemi di comportamento, talvolta difficili da gestire, tra cui aggressività, rabbia improvvisa, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, comportamento insolito, disturbo ossessivo-compulsivo, comportamenti [pazienti.it]

• Macula

  Le manifestazioni cutanee comprendono Macule di forma lanceolata (a foglia) inizialmente chiare, che si sviluppano durante il primo anno di vita o la prima infanzia Angiofibromi del volto (adenoma sebaceo), a sviluppo nella tarda infanzia Placche zigrinate [msdmanuals.com]

  Lesioni dermatologiche Macule ipomelanotiche (90% dei casi): sono le più frequenti e precoci e possono essere presenti fin dall'infanzia. [ospedalebambinogesu.it]

• Macchie caffellatte

  caffellatte Fibromi subungueali, che si possono sviluppare nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza Criteri clinici Identificazione delle lesioni cutanee Imaging degli organi colpiti Test genetici molecolari Una diagnosi definitiva di sclerosi [msdmanuals.com]

• Placca della pelle

  Prediligono il volto ed il cuoio capelluto; Placche a pelle di zigrino: sono presenti in circa il 20% dei pazienti e si localizzano soprattutto in sede lombo-sacrale, soprattutto durante l'infanzia. [ospedalebambinogesu.it]

• Tuberi corticali

  Tra le patologie neuroanatomiche, i tuberi corticali insieme con le anomalie della sostanza bianca determinano la presenza dell’epilessia, le cui scariche critiche sembrano originare all’interno dei tuberi corticali, alla loro periferia o in entrambe [malattierare.eu]

  In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico [orpha.net]

  Nella maggior parte dei casi sono dovute alla presenza di tuberi corticali, talora a noduli subependimali o cisti cerebrali. Con l’età, queste escrescenze diventano dure e calcificate, da cui il termine “sclerosi”. [area-pediatrica.it]

  Il trattamento chirurgico può essere preso in considerazione per l'eliminazione dei tuberi corticali responsabili delle crisi epilettiche. [ospedalebambinogesu.it]

Inoltre, è stata riscontrata una significativa evidenza clinica e statistica nella risposta al trattamento, traducibile in una notevole riduzione delle lesioni cutanee. [osservatoriomalattierare.it]

Il farmaco si è rivelato utile per diverse manifestazioni ed è attualmente indicato come trattamento aggiuntivo per pazienti dai 2 anni di età con crisi epilettiche focali refrattarie. [area-pediatrica.it]

Il trattamento è sintomatico o, se i tumori del sistema nervoso centrale sono in crescita, terapia farmacologica con sirolimus e everolimus. I pazienti devono essere monitorati periodicamente per complicanze. [msdmanuals.com]

Lesioni di tipo cutaneo possono essere trattate chirurgicamente o con trattamento laser. Lesioni renali, cardiache necessitano in alcuni casi di trattamento chirurgico. [telethon.it]

Nei paziente con sclerosi tuberosa il farmaco di prima scelta per il trattamento degli spasmi è il vigabatrin. Lesioni di tipo estetico (angiomi facciali e fibromi ungueali) possono essere trattate chirurgicamente o con trattamento laser. [malattierare.toscana.it]

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi. I lattanti con sintomi lievi hanno generalmente una buona prognosi; i lattanti con sintomi gravi possono presentare importanti disabilità. [msdmanuals.com]

Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

La prognosi della sclerosi tuberosa dipende notevolmente dal numero, dalla dimensione e dalla posizione dei tumori caratteristici connessi con la circostanza. [news-medical.net]

Qual è la prognosi? La prognosi per le persone con TSC è molto variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. [pazienti.it]

Finora si sono utilizzati farmaci per bloccare le crisi, ora possiamo disporre di farmaci basati sull’eziologia, quali l’everolimus. Da capire se cominciare prima con la terapia, per agire ex ante sull’epilettogenesi, e quanto a lungo proseguire. [area-pediatrica.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2[5], localizzato sul braccio corto [it.wikipedia.org]

Tali elementi costituiscono in genere una controindicazione o comunque una prognosi peggiore in tutte le altre eziologie. [malattierare.eu]

Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. [salute.gov.it]

Negli ultimi venti anni la ricerca ha fatto molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura della ST, prima fra tutte sul perché della [sclerosituberosa.org]

Gli scienziati sperano che le conoscenze acquisite dalla loro ricerca possano migliorare il test genetico per la TSC e condurre a nuovi metodiche di trattamento, di prevenzione e, in ultima analisi, ad una cura per questa malattia. [pazienti.it]