La presentazione elettroclinica e radiologica della maggior parte delle MSC è attualmente nota, e alcuni tipi sono riconducibili a un'anomalia genetica ben riconosciuta. [em-consulte.com]

MALATTIA DI PARKINSON INCONTRO CON GLI ESPERTI Fondazione Carisma, Via Monte Gleno 49, Bergamo 23 novembre 2018 Giornata di formazione: cannabis terapeutica, dalla materia prima al paziente Villa La quiete Via di Boldrone, 2, Firenze 20 novembre 2018 Presentazione [malattierare.marionegri.it]

• Iperattività

  Sono comuni i disordini del neurosviluppo come il disturbo dello spettro autistico (40-50%) e il disordine di iperattività del deficit (30-50%). La sclerosi tuberosa è uno dei disturbi genetici più fortemente associati all'autismo. [neuropsicomotricista.it]

  Il ritardo mentale è una caratteristica tipica della TSC e si verifica di solito insieme ad altre manifestazioni neurologiche come il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività e i disturbi di tipo autistico, l’autolesionismo, il disturbo ansioso [bredagenetics.com]

  I bambini affetti da TSC possono presentare problemi di comportamento, talvolta difficili da gestire, tra cui aggressività, rabbia improvvisa, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, comportamento insolito, disturbo ossessivo-compulsivo, comportamenti [pazienti.it]

• Tuberi corticali

  In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico [orpha.net]

  In età adulta il 95 per cento dei pazienti presenta lesioni piuttosto gravi: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma [osservatoriomalattierare.it]

  Il coinvolgimento è multisistemico: si possono riscontrare fibromi della mucosa orale, tuberi corticali, noduli sube- pendimali, lesioni della sostanza bianca, cisti parenchimali, astrocitomi subependimali a cellule giganti, amarto- mi retinici, rabdomiomi [edises.it]

  Tuberi : corticali,spesso frontali, ipointensi in T1, iperintensi in T2 provvisti di variabile incremento del contrast enhancement, dopo m.d.c.; Anomalie della sostanza bianca: chiazze ipodense mal definite e prive di contrast enhancement; Astrocitomi [ricercheradiologiche.it]

  Le lesioni del sistema nervoso, anche esse congenite e riscontrabili già in epoca fetale sono di diversi tipi, si possono osservare: tuberi corticali (cioè alterazioni dell’architettura delle cellule della strato esterno del cervello) noduli subependimali [salute.gov.it]

Il team di ricerca ha quindi concluso che il difetto genetico del TSC nel cervello può essere modificato farmacologicamente, e che il trattamento con Everolimus può essere un trattamento terapeutico. [osservatoriomalattierare.it]

trattamenti di tipo fisico e chirurgico. [benessereblog.it]

Sono stati segnalati 83 eventi avversi che si pensa siano riferibili al trattamento, tutti comunque di gravità lieve o moderata (i più frequenti: infezioni delle alte vie aeree e stomatiti/mucositi), tanto che il farmaco può essere considerato sicuro [pharmastar.it]

L’idrocefalo può essere curato tramite sistemi derivativi o più recentemente tramite trattamento endoscopico. L’eventuale comparsa di idrocefalo post operatorio deve necessariamente imporre un trattamento adeguato tempestivo. [aieop.org]

Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser. [orpha.net]

La prognosi della sclerosi tuberosa dipende notevolmente dal numero, dalla dimensione e dalla posizione dei tumori caratteristici connessi con la circostanza. [news-medical.net]

Qual è la prognosi? La prognosi per le persone con TSC è molto variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. [pazienti.it]

L’approccio chirurgico è il trattamento principale e, dalla qualità dell’ exeresi può dipendere la prognosi del bambino. [aieop.org]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2 [5], localizzato sul braccio [it.wikipedia.org]

L’eziologia dei disturbi psicologici e comportamentali è ancora incerta e certamente multifattoriale: si manifestano come conseguenza indiretta della patologia stessa, ovvero come reazione psicologica alla diagnosi, ai trattamenti o ad altri eventi dolorosi [aieop.org]

Definizione, epidemiologia, manifestazioni cliniche La sclerosi tuberosa (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX, TSC) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomica dominante con un’incidenza di 1: 6.000 e può essere dovuto alla mutazione dei geni [neuropsicomotricista.it]

Tumori cerebrali EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO I tumori del Sistema Nervoso Centrale rappresentano, per incidenza, la seconda neoplasia dell’età pediatrica dopo le leucemie; sono la neoplasia solida più comune. [aieop.org]

divulgare le procedure, previste dalle vigenti leggi nazionali, per il riconoscimento delle prestazioni di prevenzione, cura, assistenza, assistenza domiciliare, riabilitazione, effettuate dalle strutture pubbliche e da quelle convenzionate a favore [neurochirurgiafamiliare.it]

Prevenzione La stragrande maggioranza delle NEN è di tipo sporadico e non esiste, per esse, una prevenzione specifica. Circa il 5-10 per cento delle NEN del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP) hanno, invece, una causa ereditaria. [ioveneto.it]

Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. [salute.gov.it]

La politica sanitaria è rivolta più alla prevenzione dei tumori e alla cura di malattie croniche perchè coinvolge una grossa fetta della popolazione...per tutti gli altri si penserà Gabriella Marisa, lei è mamma di una ragazza affetta da una malattia [disabili.com]