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Sclerosi tuberosa
Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis
Presentazione
- Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Occhi
Lesione retinica
- Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole .[ospedaleniguarda.it]
- A livello cerebrale possono verificarsi lesioni corticali, mentre a livello oculare non è infrequente notare la presenza di lesioni retiniche, sia nodulari che allungate.[osservatoriomalattierare.it]
Neurologico
Convulsione
- Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio.[medicinalive.com]
- La maggior parte delle persone con TSC avranno convulsioni ad un certo punto nel corso della loro vita.[pazienti.it]
- […] si presentano a diverse età e in diversi organi, compresi Cervello Cuore Occhi Reni Polmoni Cute Le lesioni tuberose del sistema nervoso centrale interrompono i circuiti neurali, causando ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo e possono causare convulsioni[msdmanuals.com]
- Nella sua forma più classica si manifesta con le seguenti caratteristiche: epilessia convulsioni ritardo mentale angiofibromi(erroneamente spesso denominati adenomi sebacei) fibromi periungueali, noti come fibromi di Koenen macchie cutanee ipocromicheLe[it.wikipedia.org]
- I bambini possono avere le macchie ipomelanotiche alla nascita (in numero maggiore di 3, ed è il segno cutaneo più precoce) e manifestare convulsioni (epilessia) nei primi mesi di vita (crisi parziali o tipo spasmi infantili) o durante la prima o seconda[salute.gov.it]
Mal di testa
- I mal di testa si moltiplicavano, le fu diagnosticato idrocefalo e fu applicato un sistema di derivazione per regolare la pressione intracranica, il che significava controlli regolari con l'équipe di neurochirurgia in Inghilterra.[eurordis.org]
- […] di testa e visione offuscata.[pazienti.it]
Disturbi del sonno
- Possono infine essere presenti disturbi del sonno e disturbi comportamentali, quali autismo, iperattività, deficit dell'attenzione.A livello cutaneo, la manifestazione di più frequente riscontro (90% dei casi) è costituita dalle macchie ipopigmentate,[malattierare.toscana.it]
- I disturbi del sonno sono frequenti in chi ha questa malattia e le notti sono spesso difficili da gestire. «In queste condizioni, portare avanti una vita e un lavoro regolare è uno sforzo disumano.[vita.it]
Crisi tonico-clonica
- Si possono verificare attacchi epilettici di ogni tipo, tra spasmi infantili; crisi tonico-cloniche (note anche come crisi del grande male); o toniche, acinetiche, assenze atipicche, miocloniche, convulsioni parziali complesse o generalizzate.[pazienti.it]
Cardiovascolare
Ipertensione
- La malattia renale può causare ipertensione. Si possono sviluppare lesioni polmonari , come la linfangioleiomiomatosi, soprattutto nelle ragazze adolescenti.[msdmanuals.com]
- Non è da meno, infine, l'astrocitoma a cellule giganti:frequentissimo focolaio di epilessia e portatore di ipertensione intracranica, questo tumore prolifera in modo graduale e continuo, non essendo vulnerabile ad alcuna terapia.[it.wikipedia.org]
- Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica.[treccani.it]
Insufficienza cardiaca
- I miomi cardiaci possono svilupparsi nel periodo prenatale, a volte causando insufficienza cardiaca nei neonati. Questi miomi tendono a scomparire nel tempo e di solito non causano sintomi più tardi durante l'infanzia o in età adulta.[msdmanuals.com]
- Il rabdomioma del cuore è un rischio di insufficienza cardiaca solo nel feto e nel neonato. La presenza di due manifestazioni maggiori porta alla diagnosi di s. t. certa.[treccani.it]
- Nella maggior parte dei casi i rabdomiomi sono asintomatici, tuttavia, talora, soprattutto nei neonati, possono causare un'insufficienza cardiaca od indurre la comparsa di aritmie.[malattierare.toscana.it]
Urogenitale
Insufficienza renale
- Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4].[giornaleitalianodinefrologia.it]
- La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale.[treccani.it]
- In questi casi, la funzione renale è compromessa e si sviluppa l'insufficienza renale. In rari casi, le cisti possono sanguinare, con conseguente perdita di sangue e anemia.[pazienti.it]
Ematuria
- Si sviluppano durante la tarda infanzia e l'adolescenza, e possono essere asintomatici o associarsi a manifestazioni quali dolore lombare, presenza di sangue nelle urine (ematuria).[malattierare.toscana.it]
- In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali.[salute.gov.it]
Intero corpo
Epilessia
- Ezio Di Rocco, ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia.[italiasalute.leonardo.it]
- Si manifesta per lo più con lesioni cutanee , epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi.[ospedaleniguarda.it]
- Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica.[treccani.it]
- L’ epilessia è, infatti, la manifestazione neurologica più frequente nelle persone con ST.[salute.gov.it]
- Non è da meno, infine, l'astrocitoma a cellule giganti:frequentissimo focolaio di epilessia e portatore di ipertensione intracranica, questo tumore prolifera in modo graduale e continuo, non essendo vulnerabile ad alcuna terapia.[it.wikipedia.org]
Ritardo dello sviluppo
- I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia.[medicinalive.com]
- […] dello sviluppo e deficit cognitivo e possono causare convulsioni, inclusi spasmi infantili.[msdmanuals.com]
- In molti casi il primo indizio per riconoscere TSC è la presenza di convulsioni o di ritardo nello sviluppo.[pazienti.it]
Gastrointestinale
Dolore addominale
- Un dolore addominale ricorrente fu erroneamente diagnosticato e curato come appendicite. I sintomi persistenti diedero luogo a ripetute infezioni urinarie e ad interventi senza alcun risultato.[eurordis.org]
- In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali.[salute.gov.it]
Trattamento
- Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari.[medicinalive.com]
- Due decessi sono apparsi sospetti di essere correlati al trattamento (un caso di polmonite e uno shock settico).[pharmastar.it]
- Fino a pochi anni fa il trattamento era solo sintomatico ossia si trattava ogni sintomo che compariva.[sanitainformazione.it]
- Per le lesioni d'emorraggia o le lesioni cutanee severe, il trattamento dovrebbe essere cercato appena possibile. L'asportazione chirurgica, la terapia laser o i trattamenti attuali possono essere preferibili, secondo le circostanze specifiche.[news-medical.net]
- Inoltre, è stata riscontrata una significativa evidenza clinica e statistica nella risposta al trattamento, traducibile in una notevole riduzione delle lesioni cutanee.[osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
- PROGNOSI : I bambini con lieve sclerosi tuberosa di solito stanno bene. Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio.[medicinalive.com]
- Prognosi. La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale.[treccani.it]
- Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole .[ospedaleniguarda.it]
- Qual è la prognosi? La prognosi per le persone con TSC è molto variabile e dipende dalla gravità dei sintomi.[pazienti.it]
Eziologia
- Risulta comprensibile come, per la terapia di tale condizione, sia fondamentale un approccio multidisciplinare, medico e chirurgico, volto a trattare i sintomi della patologia, non esistendo attualmente una terapia eziologia della malattia».[italiasalute.leonardo.it]
- Eziologia Dal punto di vista eziologico , due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2 Dal punto di vista terapeutico , molto importante è il trattamento[it.wikipedia.org]
- […] organica ad esse, che nel caso della sclerosi tuberosa sarebbe imputabile ad una o più particolari e singolari mutazioni genetiche (non in molti casi, infatti, i responsabili sono i due geni di funzione proteica e connettiva trattati nel paragrafo relativo all'eziologia[it.wikipedia.org]
Epidemiologia
- Definizione, epidemiologia, manifestazioni cliniche La sclerosi tuberosa (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX, TSC) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomica dominante con un’incidenza di 1: 6.000 e può essere dovuto alla mutazione dei geni[neuropsicomotricista.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto.[medicinalive.com]
- Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare.[salute.gov.it]
- Negli ultimi venti anni sono stati fatti molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura.[vita.it]
- Gli scienziati sperano che le conoscenze acquisite dalla loro ricerca possano migliorare il test genetico per la TSC e condurre a nuovi metodiche di trattamento, di prevenzione, e, in ultima analisi, a una cura per questa malattia.[pazienti.it]