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• Lesione retinica

  Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

  A livello cerebrale possono verificarsi lesioni corticali, mentre a livello oculare non è infrequente notare la presenza di lesioni retiniche, sia nodulari che allungate. [osservatoriomalattierare.it]

• Dispnea

  […] da sforzo e dispnea annualmente e TC ad alta risoluzione ogni 5-10 anni Test neuropsicologico periodicamente e screening comportamentale nei bambini per aiutare la pianificazione del sostegno a scuola e gli interventi comportamentali Il monitoraggio [msdmanuals.com]

• Ipertensione

  I medici raccomandano il trattamento dei sintomi del bambino con: Farmaci per trattare le convulsioni o l’ipertensione A volte, intervento chirurgico per rimuovere il tumore Talvolta un farmaco per ridurre le dimensioni del tumore Insegnamenti speciali [msdmanuals.com]

  Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica. [treccani.it]

• Insufficienza cardiaca

  I miomi cardiaci possono svilupparsi nel periodo prenatale, a volte causando insufficienza cardiaca nei neonati. Questi miomi tendono a scomparire nel tempo e di solito non causano sintomi più tardi durante l'infanzia o in età adulta. [msdmanuals.com]

  Il rabdomioma del cuore è un rischio di insufficienza cardiaca solo nel feto e nel neonato. La presenza di due manifestazioni maggiori porta alla diagnosi di s. t. certa. [treccani.it]

  Nella maggior parte dei casi i rabdomiomi sono asintomatici, tuttavia, talora, soprattutto nei neonati, possono causare un'insufficienza cardiaca od indurre la comparsa di aritmie. [malattierare.toscana.it]

• Convulsione

  Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. [medicinalive.com]

  I sintomi più comuni sono convulsioni (di solito spasmi infantili), neoformazioni e macchie colorate sulla cute e problemi di apprendimento e di comportamento Il disturbo si sospetta in base ai sintomi del bambino e si conferma mediante test genetici [msdmanuals.com]

  La maggior parte delle persone con TSC avranno convulsioni ad un certo punto nel corso della loro vita. [pazienti.it]

  Riduce la frequenza di convulsioni nei pazienti pediatrici La terapia adiuvante con everolimus è sicura ed efficace nel ridurre la frequenza delle convulsioni nei pazienti pediatrici affetti da complesso della sclerosi tuberosa (TSC), secondo un’analisi [neurologiaitaliana.it]

• Mal di testa

  I mal di testa si moltiplicavano, le fu diagnosticato idrocefalo e fu applicato un sistema di derivazione per regolare la pressione intracranica, il che significava controlli regolari con l'équipe di neurochirurgia in Inghilterra. [eurordis.org]

  Sviluppo di mal di testa, perdita di competenze, o nuovi tipi di crisi epilettiche possono essere causati da degenerazione maligna o dalla crescita di tuberi a livello del sistema nervoso centrale e sono indicativi per l'effettuazione di neuroimaging. [msdmanuals.com]

  […] di testa e visione offuscata. [pazienti.it]

• Disturbi del sonno

  Possono infine essere presenti disturbi del sonno e disturbi comportamentali, quali autismo, iperattività, deficit dell'attenzione.A livello cutaneo, la manifestazione di più frequente riscontro (90% dei casi) è costituita dalle macchie ipopigmentate, [malattierare.toscana.it]

  I disturbi del sonno sono frequenti in chi ha questa malattia e le notti sono spesso difficili da gestire. «In queste condizioni, portare avanti una vita e un lavoro regolare è uno sforzo disumano. [vita.it]

• Deterioramento mentale

  L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.  Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni [progettodama.it]

• Crisi tonico-clonica

  Si possono verificare attacchi epilettici di ogni tipo, tra spasmi infantili; crisi tonico-cloniche (note anche come crisi del grande male); o toniche, acinetiche, assenze atipicche, miocloniche, convulsioni parziali complesse o generalizzate. [pazienti.it]

• Insufficienza renale

  Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale. [treccani.it]

  In questi casi, la funzione renale è compromessa e si sviluppa l'insufficienza renale. In rari casi, le cisti possono sanguinare, con conseguente perdita di sangue e anemia. [pazienti.it]

• Ematuria

  Si sviluppano durante la tarda infanzia e l'adolescenza, e possono essere asintomatici o associarsi a manifestazioni quali dolore lombare, presenza di sangue nelle urine (ematuria). [malattierare.toscana.it]

  In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [salute.gov.it]

• Epilessia

  Ezio Di Rocco, ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia. [italiasalute.leonardo.it]

  Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi. [ospedaleniguarda.it]

  Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica. [treccani.it]

  L’ epilessia è, infatti, la manifestazione neurologica più frequente nelle persone con ST. [salute.gov.it]

  L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.  Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni [progettodama.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] dello sviluppo e deficit cognitivo e possono causare convulsioni, inclusi spasmi infantili. [msdmanuals.com]

  I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia. [medicinalive.com]

• Angiofibroma facciale

  Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser. [imalatiinvisibili.it]

  facciali e i fibromi delle unghia delle mani e dei piedi. [salute.gov.it]

  In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose alla fronte e al cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberosità corticali multiple, amartomi retinici [birdfoundation.org]

  La ST si caratterizza clinicamente per la presenza di angiofibromi facciali (erroneamente definiti adenomi sebacei), epilessia e ritardo mentale. [asst-spedalicivili.it]

• Macula ipopigmentata

  Ad esempio, un angiofibroma faciale singolo non è diagnostico di sclerosi tuberosa e le placche fibrose non sono diverse da altri nevi o macule ipopigmentate del tessuto connettivo che, nella maggior parte dei casi, non hanno un vera e propria rilevanza [bredagenetics.com]

• Dolore addominale

  Un dolore addominale ricorrente fu erroneamente diagnosticato e curato come appendicite. I sintomi persistenti diedero luogo a ripetute infezioni urinarie e ad interventi senza alcun risultato. [eurordis.org]

  In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [salute.gov.it]

  Questi disturbi possono causare ipertensione arteriosa, dolore addominale e sangue nelle urine. Possono svilupparsi aree solide in rilievo (noduli) nei polmoni, in particolare nelle ragazze adolescenti. [msdmanuals.com]

• Cisti renali multiple

  renali multiple — Amartomi non renali — *Una diagnosi definitiva di sclerosi tuberosa complessa richiede entrambe le seguenti condizioni: Identificazione di una mutazione patogena TSC1 o TSC2 nel DNA da tessuto normale Due caratteristiche principali [msdmanuals.com]

• Tuberi corticali

  In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico [imalatiinvisibili.it]

  L’interessamento cerebrale consiste nella formazione dei tipici tuberi corticali (da cui deriva il nome) e nello sviluppo di astrocitomi subependimali a grandi cellule (SEGA) [ 2 ]; entrambe queste alterazioni possono essere responsabili di sintomatologia [giornaleitalianodinefrologia.it]

  L’astrocitoma gigante subependimale, i tuberi corticali (amartomi corticali e sottocorticali), i noduli subependimali le eterotopie della sostanza bianca sono presenti nella quasi totalità dei pazienti. [treccani.it]

Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari. [medicinalive.com]

Due decessi sono apparsi sospetti di essere correlati al trattamento (un caso di polmonite e uno shock settico). [pharmastar.it]

Fino a pochi anni fa il trattamento era solo sintomatico ossia si trattava ogni sintomo che compariva. [sanitainformazione.it]

Per le lesioni d'emorraggia o le lesioni cutanee severe, il trattamento dovrebbe essere cercato appena possibile. L'asportazione chirurgica, la terapia laser o i trattamenti attuali possono essere preferibili, secondo le circostanze specifiche. [news-medical.net]

Inoltre, è stata riscontrata una significativa evidenza clinica e statistica nella risposta al trattamento, traducibile in una notevole riduzione delle lesioni cutanee. [osservatoriomalattierare.it]

Prognosi. La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale. [treccani.it]

PROGNOSI : I bambini con lieve sclerosi tuberosa di solito stanno bene. Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. [medicinalive.com]

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi. I lattanti con sintomi lievi hanno generalmente una buona prognosi; i lattanti con sintomi gravi possono presentare importanti disabilità. [msdmanuals.com]

Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

Qual è la prognosi? La prognosi per le persone con TSC è molto variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. [pazienti.it]

Risulta comprensibile come, per la terapia di tale condizione, sia fondamentale un approccio multidisciplinare, medico e chirurgico, volto a trattare i sintomi della patologia, non esistendo attualmente una terapia eziologia della malattia». [italiasalute.leonardo.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2 [5], localizzato sul braccio [it.wikipedia.org]

Se ne è presente solo una, la diagnosi richiede l’esame genetico, anche se non si dispone di marcatori efficienti e nel 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione. sclerosi tuberosa Eziologia genetica. [treccani.it]

Definizione, epidemiologia, manifestazioni cliniche La sclerosi tuberosa (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX, TSC) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomica dominante con un’incidenza di 1: 6.000 e può essere dovuto alla mutazione dei geni [neuropsicomotricista.it]

- divulgare le procedure per il riconoscimento delle prestazioni di prevenzione, cura, assistenza, assistenza domiciliare, riabilitazione; - sviluppare e concordare con qualsiasi ente quanto necessario per promuovere e migliorare l'inserimento delle [cittadellasalute.to.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto. [medicinalive.com]

Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. [salute.gov.it]

Negli ultimi venti anni sono stati fatti molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura. [vita.it]

Gli scienziati sperano che le conoscenze acquisite dalla loro ricerca possano migliorare il test genetico per la TSC e condurre a nuovi metodiche di trattamento, di prevenzione, e, in ultima analisi, a una cura per questa malattia. [pazienti.it]