[…] per formare l’equipe di base per il Punto di Salute della Comunità Il Comune di Sassari espone la bandiera della Croce Rossa Documenti e dati Ordinanza sindacale 124/2022 L.162/98-piani personalizzati in favore di persone con disabilità grave- avviso presentazione [comune.sassari.it]

• Lesione retinica

  Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

  A livello cerebrale possono verificarsi lesioni corticali, mentre a livello oculare non è infrequente notare la presenza di lesioni retiniche, sia nodulari che allungate. [osservatoriomalattierare.it]

  Occhio: raramente le lesioni retiniche della TSC sono sintomatiche, e non sono progressive; si tratta di amartomi retinici di vario tipo (piatti e lisci/ elevati, multinodulari, moriformi/misti o di transizione). [malattierare.eu]

• Dispnea

  […] da sforzo e dispnea annualmente e TC ad alta risoluzione ogni 5-10 anni Test neuropsicologico periodicamente e screening comportamentale nei bambini per aiutare la pianificazione del sostegno a scuola e gli interventi comportamentali Il monitoraggio [msdmanuals.com]

  Tuberosa si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Sclerosi Tuberosa Convulsioni Discromie cutanee Macule Nodulo Placche Sintomi più rari di Sclerosi Tuberosa Aritmia Cataplessia Difficoltà di apprendimento Dispnea [my-personaltrainer.it]

  La maggior parte dei casi di LAM sono asintomatici, ma si possono presentare con dispnea, tosse, emottisi, pneumotorace e versamento pleurico. [malattierare.eu]

  Le manifestazioni cliniche della linfoangioleiomiomatosi sono la comparsa di pneumotorace (presenza di gas all'interno del cavo pleurico), versamento pleurico, tosse e dispnea, quest'ultima legata alla progressiva insufficienza respiratoria dovuta all'aumento [ospedalebambinogesu.it]

• Convulsione

  Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. [medicinalive.com]

  I sintomi più comuni sono convulsioni (di solito spasmi infantili), neoformazioni e macchie colorate sulla cute e problemi di apprendimento e di comportamento Il disturbo si sospetta in base ai sintomi del bambino e si conferma mediante test genetici [msdmanuals.com]

  Sono utili in questo caso i farmaci antiepilettici per le convulsioni, farmaci specifici prescritti da uno specialista per controllare il comportamento e programmi di intervento come la terapia occupazionale per chi ha problemi di sviluppo. [topdoctors.it]

  La maggior parte delle persone con TSC avrà convulsioni ad un certo punto nel corso della sua vita. [pazienti.it]

  I bambini possono manifestare convulsioni nei primi mesi di vita o durante l'infanzia (crisi parziali, assenze e crisi miocloniche o atoniche). [my-personaltrainer.it]

• Disturbi del sonno

  […] del sonno e ritardo cognitivo associato a disturbi comportamentali. [ptvonline.it]

  […] del sonno (anche in patologie come autismo e ADHD) per regolare il ritmo sonno veglia Epilessia Infantile ADHD - Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività Autismo e Disturbi dello Spettro Autistico I Medici Raccontano... - La mente dei Bambini [medicinaeinformazione.com]

  Possono infine essere presenti disturbi del sonno e disturbi comportamentali, quali autismo, iperattività, deficit dell'attenzione.A livello cutaneo, la manifestazione di più frequente riscontro (90% dei casi) è costituita dalle macchie ipopigmentate, [malattierare.toscana.it]

  Una significativa percentuale di bambini con sclerosi tuberosa mostra problemi comportamentali associati a disturbo dello spettro autistico e/o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi d'apprendimento, del linguaggio e disturbi del sonno [ospedalebambinogesu.it]

• Mal di testa

  Sviluppo di mal di testa, perdita di competenze, o nuovi tipi di crisi epilettiche possono essere causati da degenerazione maligna o dalla crescita di tuberi a livello del sistema nervoso centrale e sono indicativi per l'effettuazione di neuroimaging. [msdmanuals.com]

  […] di testa e visione offuscata. [pazienti.it]

• Deterioramento mentale

  L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.  Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni [progettodama.it]

• Crisi tonico-clonica

  Si possono verificare attacchi epilettici di ogni tipo e spasmi infantili; crisi tonico-cloniche (note anche come crisi del grande male) o toniche, acinetiche, assenze atipiche, miocloniche, convulsioni parziali complesse o generalizzate. [pazienti.it]

• Ipertensione

  Vedi altre Foto Sclerosi Tuberosa Molti bambini presentano cisti ed angiomiolipomi renali (tumori benigni del tessuto vascolare, muscolare liscio e adiposo), che possono causare, in età adulta, ipertensione, malattia del rene policistico, ematuria, uremia [my-personaltrainer.it]

  I medici raccomandano il trattamento dei sintomi del bambino con: Farmaci per trattare le convulsioni o l’ipertensione A volte, intervento chirurgico per rimuovere il tumore Talvolta un farmaco per ridurre le dimensioni del tumore Insegnamenti speciali [msdmanuals.com]

  Dalla pubertà fino all’età adulta si ha la massima espressione clinica della malattia con possibile comparsa di ipertensione arteriosa o di ematuria, provocate dalla presenza di angiomiolipomi o cisti renali che aumentano di dimensioni, fibromi periungueali [ptvonline.it]

• Insufficienza cardiaca

  Il rabdomioma del cuore è un rischio di insufficienza cardiaca solo nel feto e nel neonato. La presenza di due manifestazioni maggiori porta alla diagnosi di s. t. certa. [treccani.it]

  Nella maggior parte dei casi i rabdomiomi sono asintomatici, tuttavia, talora, soprattutto nei neonati, possono causare un'insufficienza cardiaca od indurre la comparsa di aritmie. [malattierare.toscana.it]

  Prima della nascita possono svilupparsi tumori cardiaci benigni, i miomi, Talvolta, questi tumori causano insufficienza cardiaca nei neonati. che scompaiono solitamente nel tempo e sono asintomatici durante l’infanzia o in età adulta. [msdmanuals.com]

• Insufficienza renale

  […] di macroematuria, coliche addominali o renali, o insufficienza renale. [minervamedica.it]

  Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale. [treccani.it]

  Granata UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vittorio Emanuele, Catania DOI: https://doi.org/10.33393/gcnd.2010.1238 Parole chiave: Sclerosi Tuberosa, Ecografia, Insufficienza Renale Cronica Abstract La sclerosi tuberosa è una facomatosi trasmessa come [journals.aboutscience.eu]

• Ematuria

  Le lesioni renali possono essere clinicamente asintomatiche o associate a dolore lombare acuto, ematuria, comparsa di massa addominale o emorragia retroperitoneale. L’insufficienza renale non è frequente. [minervamedica.it]

  Dalla pubertà fino all’età adulta si ha la massima espressione clinica della malattia con possibile comparsa di ipertensione arteriosa o di ematuria, provocate dalla presenza di angiomiolipomi o cisti renali che aumentano di dimensioni, fibromi periungueali [ptvonline.it]

  In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [sanita.regione.abruzzo.it]

  Vedi altre Foto Sclerosi Tuberosa Molti bambini presentano cisti ed angiomiolipomi renali (tumori benigni del tessuto vascolare, muscolare liscio e adiposo), che possono causare, in età adulta, ipertensione, malattia del rene policistico, ematuria, uremia [my-personaltrainer.it]

  Si sviluppano durante la tarda infanzia e l'adolescenza, e possono essere asintomatici o associarsi a manifestazioni quali dolore lombare, presenza di sangue nelle urine (ematuria). [malattierare.toscana.it]

• Epilessia

  Ezio Di Rocco, ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia. [italiasalute.leonardo.it]

  Tra coloro che sviluppano l’epilessia almeno i 2/3 presentano un esordio delle crisi nel primo anno di vita. Di questi il 30% si presenta con spasmi infantili, ed il 60% almeno svilupperà una epilessia farmacoresistente. [malattierare.eu]

  Quanto impatta l’epilessia nei pazienti con TSC e come si tratta? L’epilessia è una manifestazione abbastanza comune e precoce. Può associarsi a disturbi dell’apprendimento o del comportamento e disabilità intellettiva. [area-pediatrica.it]

  Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi. [ospedaleniguarda.it]

  Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica. [treccani.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Prima di applicare i criteri, i medici effettuano innanzitutto un esame obiettivo per determinare se i soggetti presentano certi sintomi, come crisi convulsive, ritardi dello sviluppo o alterazioni cutanee tipiche. [msdmanuals.com]

  I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia. [medicinalive.com]

• Angiofibroma facciale

  Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser. [orpha.net]

  Raffigurazione di un caso di sclerosi tuberosa che mostra angiofibromi facciali con la caratteristica distribuzione a farfalla. [my-personaltrainer.it]

  Angiofibromi facciali o placca fibrosa sulla fronte 2. Fibroma ungueale o periungueale non traumatico 3. Placca zigrinata (nevo del tessuto connettivo) 4. Amartomi retinici multipli nodulari 5. Tubero corticale 6. Nodulo subependimale 7. [sclerosituberosa.org]

  Mentre durante l'infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico [telethon.it]

  Mentre durante l’infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico [fondazionebrf.org]

• Ritardo psicomotorio

  Sindrome della Tourette Balbuzie nei bambini - Come gestirle in famiglia e a scuola - Il ruolo della psicoterapia e della logopedia Il rapporto dei bambini e degli adolescenti con la tecnologia, internet e i social networks La Diagnosi di Ritardo Psicomotorio [medicinaeinformazione.com]

• Dolore addominale

  In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [sanita.regione.abruzzo.it]

  Questi disturbi possono causare ipertensione arteriosa, dolore addominale e sangue nelle urine. Possono svilupparsi aree solide in rilievo (noduli) nei polmoni, in particolare nelle ragazze adolescenti. [msdmanuals.com]

• Massa addominale

  Le lesioni renali possono essere clinicamente asintomatiche o associate a dolore lombare acuto, ematuria, comparsa di massa addominale o emorragia retroperitoneale. L’insufficienza renale non è frequente. [minervamedica.it]

• Fibroma gengivale

  Fibromi gengivali 6. Amartoma non renale 7. Chiazza acromica della retina 8. Lesioni cutanee “tipo coriandoli” 9. Cisti renali multiple 10. Un parente di primo grado con ST certa 11. [sclerosituberosa.org]

• Cisti renali multiple

  renali multiple — Amartomi non renali — *Una diagnosi definitiva di sclerosi tuberosa complessa richiede entrambe le seguenti condizioni: Identificazione di una mutazione patogena TSC1 o TSC2 nel DNA da tessuto normale Due caratteristiche principali [msdmanuals.com]

  Cisti renali multiple 10. Un parente di primo grado con ST certa 11. [sclerosituberosa.org]

• Tuberi corticali

  Tra le patologie neuroanatomiche, i tuberi corticali insieme con le anomalie della sostanza bianca determinano la presenza dell’epilessia, le cui scariche critiche sembrano originare all’interno dei tuberi corticali, alla loro periferia o in entrambe [malattierare.eu]

  Il trattamento chirurgico può essere preso in considerazione per l'eliminazione dei tuberi corticali responsabili delle crisi epilettiche. [ospedalebambinogesu.it]

  In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico [orpha.net]

Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari. [medicinalive.com]

La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni. [fondazionebrf.org]

Per le lesioni d'emorraggia o le lesioni cutanee severe, il trattamento dovrebbe essere cercato appena possibile. L'asportazione chirurgica, la terapia laser o i trattamenti attuali possono essere preferibili, secondo le circostanze specifiche. [news-medical.net]

Inoltre, è stata riscontrata una significativa evidenza clinica e statistica nella risposta al trattamento, traducibile in una notevole riduzione delle lesioni cutanee. [osservatoriomalattierare.it]

Contrariamente a quanto si crede da molti anni, la prognosi per i pazienti con questa condizione è molto favorevole. [fondazionebrf.org]

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi: i neonati con sintomi lievi hanno generalmente una buona prognosi, mentre quelli con manifestazioni gravi possono presentare un'importante disabilità. [my-personaltrainer.it]

Prognosi. La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale. [treccani.it]

Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

Risulta comprensibile come, per la terapia di tale condizione, sia fondamentale un approccio multidisciplinare, medico e chirurgico, volto a trattare i sintomi della patologia, non esistendo attualmente una terapia eziologia della malattia». [italiasalute.leonardo.it]

Finora si sono utilizzati farmaci per bloccare le crisi, ora possiamo disporre di farmaci basati sull’eziologia, quali l’everolimus. Da capire se cominciare prima con la terapia, per agire ex ante sull’epilettogenesi, e quanto a lungo proseguire. [area-pediatrica.it]

Se ne è presente solo una, la diagnosi richiede l’esame genetico, anche se non si dispone di marcatori efficienti e nel 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione. sclerosi tuberosa Eziologia genetica. [treccani.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2[5], localizzato sul braccio corto [it.wikipedia.org]

Definizione, epidemiologia, manifestazioni cliniche La sclerosi tuberosa (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX, TSC) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomica dominante con un’incidenza di 1: 6.000 e può essere dovuto alla mutazione dei geni [neuropsicomotricista.it]

[…] aggiornamento 12/05/2022, 10:58 Contenuti correlati Amministrazione Politiche, servizi e coesione sociale Commissione Pari opportunità Gestione ufficio di piano - PLUS Sassari Lotta al randagismo e tutela degli animali d'affezione Pianificazione logistica, prevenzione [comune.sassari.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto. [medicinalive.com]

Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. [sanita.regione.abruzzo.it]

Di Lullo, La prevenzione primaria e secondaria dell'ipertensione arteriosa: il punto di vista del nefrologo, Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi: V. 24 N. 1 (2012): Gennaio- Marzo 2012 F. Floccari, L. Di Lullo, R. Rivera, M. Malaguti, A. [journals.aboutscience.eu]

Negli ultimi venti anni la ricerca ha fatto molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura della ST, prima fra tutte sul perché della [sclerosituberosa.org]