Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”) A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e renale tumori a prognosi favorevole. [ospedaleniguarda.it]

A livello cerebrale possono verificarsi lesioni corticali, mentre a livello oculare non è infrequente notare la presenza di lesioni retiniche, sia nodulari che allungate. [osservatoriomalattierare.it]

Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. [medicinalive.com]

La maggior parte delle persone con TSC avranno convulsioni ad un certo punto nel corso della loro vita. [pazienti.it]

[…] si presentano a diverse età e in diversi organi, compresi Cervello Cuore Occhi Reni Polmoni Cute Le lesioni tuberose del sistema nervoso centrale interrompono i circuiti neurali, causando ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo e possono causare convulsioni [msdmanuals.com]

Nella sua forma più classica si manifesta con le seguenti caratteristiche: epilessia convulsioni ritardo mentale angiofibromi(erroneamente spesso denominati adenomi sebacei) fibromi periungueali, noti come fibromi di Koenen macchie cutanee ipocromicheLe [it.wikipedia.org]

I bambini possono avere le macchie ipomelanotiche alla nascita (in numero maggiore di 3, ed è il segno cutaneo più precoce) e manifestare convulsioni (epilessia) nei primi mesi di vita (crisi parziali o tipo spasmi infantili) o durante la prima o seconda [salute.gov.it]

I mal di testa si moltiplicavano, le fu diagnosticato idrocefalo e fu applicato un sistema di derivazione per regolare la pressione intracranica, il che significava controlli regolari con l'équipe di neurochirurgia in Inghilterra. [eurordis.org]

[…] di testa e visione offuscata. [pazienti.it]

Possono infine essere presenti disturbi del sonno e disturbi comportamentali, quali autismo, iperattività, deficit dell'attenzione.A livello cutaneo, la manifestazione di più frequente riscontro (90% dei casi) è costituita dalle macchie ipopigmentate, [malattierare.toscana.it]

I disturbi del sonno sono frequenti in chi ha questa malattia e le notti sono spesso difficili da gestire. «In queste condizioni, portare avanti una vita e un lavoro regolare è uno sforzo disumano. [vita.it]

Si possono verificare attacchi epilettici di ogni tipo, tra spasmi infantili; crisi tonico-cloniche (note anche come crisi del grande male); o toniche, acinetiche, assenze atipicche, miocloniche, convulsioni parziali complesse o generalizzate. [pazienti.it]

La malattia renale può causare ipertensione. Si possono sviluppare lesioni polmonari, come la linfangioleiomiomatosi, soprattutto nelle ragazze adolescenti. [msdmanuals.com]

Non è da meno, infine, l'astrocitoma a cellule giganti:frequentissimo focolaio di epilessia e portatore di ipertensione intracranica, questo tumore prolifera in modo graduale e continuo, non essendo vulnerabile ad alcuna terapia. [it.wikipedia.org]

Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica. [treccani.it]

Il controllo annuale deve sempre includere l'esame del fondo oculare, al fine di escludere i segni indiretti e precoci (es. edema della papilla) di ipertensione endocranica. [malattierare.toscana.it]

I miomi cardiaci possono svilupparsi nel periodo prenatale, a volte causando insufficienza cardiaca nei neonati. Questi miomi tendono a scomparire nel tempo e di solito non causano sintomi più tardi durante l'infanzia o in età adulta. [msdmanuals.com]

Il rabdomioma del cuore è un rischio di insufficienza cardiaca solo nel feto e nel neonato. La presenza di due manifestazioni maggiori porta alla diagnosi di s. t. certa. [treccani.it]

Nella maggior parte dei casi i rabdomiomi sono asintomatici, tuttavia, talora, soprattutto nei neonati, possono causare un'insufficienza cardiaca od indurre la comparsa di aritmie. [malattierare.toscana.it]

Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

La prognosi dipende dal carico e dalla gravità di segni e sintomi, che possono variare da minime manifestazioni cutanee a gravi disabilità psichiatriche e compromissione neurologica, epilessia, insufficienza renale. [treccani.it]

In questi casi, la funzione renale è compromessa e si sviluppa l'insufficienza renale. In rari casi, le cisti possono sanguinare, con conseguente perdita di sangue e anemia. [pazienti.it]

Si sviluppano durante la tarda infanzia e l'adolescenza, e possono essere asintomatici o associarsi a manifestazioni quali dolore lombare, presenza di sangue nelle urine (ematuria). [malattierare.toscana.it]

In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [salute.gov.it]

Ezio Di Rocco, ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia. [italiasalute.leonardo.it]

Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi. [ospedaleniguarda.it]

Si tratta di lesioni tumorali cerebrali con scarsissima propensione alla crescita che producono epilessia o sindrome da ipertensione endocranica. [treccani.it]

L’ epilessia è, infatti, la manifestazione neurologica più frequente nelle persone con ST. [salute.gov.it]

La ST si caratterizza clinicamente per la presenza di angiofibromi facciali (erroneamente definiti adenomi sebacei), epilessia e ritardo mentale. [asst-spedalicivili.it]

I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia. [medicinalive.com]

[…] dello sviluppo e deficit cognitivo e possono causare convulsioni, inclusi spasmi infantili. [msdmanuals.com]

In molti casi il primo indizio per riconoscere TSC è la presenza di convulsioni o di ritardo nello sviluppo. [pazienti.it]

Un dolore addominale ricorrente fu erroneamente diagnosticato e curato come appendicite. I sintomi persistenti diedero luogo a ripetute infezioni urinarie e ad interventi senza alcun risultato. [eurordis.org]

In età adulta, gli angiomiolipomi renali possono essere la causa di ipertensione, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. [salute.gov.it]