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Sclerosi tuberosa


Presentazione

Ipertensione
  • Non è da meno, infine, l'astrocitoma a cellule giganti:frequentissimo focolaio di epilessia e portatore di ipertensione intracranica, questo tumore prolifera in modo graduale e continuo, non essendo vulnerabile ad alcuna terapia.[it.wikipedia.org]
Convulsione
  • Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio.[medicinalive.com]
  • Nella sua forma più classica si manifesta con le seguenti caratteristiche: epilessia convulsioni ritardo mentale angiofibromi(erroneamente spesso denominati adenomi sebacei) fibromi periungueali, noti come fibromi di Koenen macchie cutanee ipocromicheLe[it.wikipedia.org]
Epilessia
  • Ezio Di Rocco, ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia.[italiasalute.leonardo.it]
  • Non è da meno, infine, l'astrocitoma a cellule giganti:frequentissimo focolaio di epilessia e portatore di ipertensione intracranica, questo tumore prolifera in modo graduale e continuo, non essendo vulnerabile ad alcuna terapia.[it.wikipedia.org]
  • I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia.[medicinalive.com]
Ritardo dello sviluppo
  • I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia.[medicinalive.com]

Trattamento

  • Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari.[medicinalive.com]
  • Dal punto di vista terapeutico, molto importante è il trattamento delle crisi epilettiche associate alla patologia che - come detto - possono essere alla base di un ritardo mentale la cui gravità è in relazione diretta con l'esordio precoce, la gravità[it.wikipedia.org]

Prognosi

  • PROGNOSI : I bambini con lieve sclerosi tuberosa di solito stanno bene. Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio.[medicinalive.com]

Eziologia

  • Risulta comprensibile come, per la terapia di tale condizione, sia fondamentale un approccio multidisciplinare, medico e chirurgico, volto a trattare i sintomi della patologia, non esistendo attualmente una terapia eziologia della malattia».[italiasalute.leonardo.it]
  • […] organica ad esse, che nel caso della sclerosi tuberosa sarebbe imputabile ad una o più particolari e singolari mutazioni genetiche (non in molti casi, infatti, i responsabili sono i due geni di funzione proteica e connettiva trattati nel paragrafo relativo all'eziologia[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto.[medicinalive.com]

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