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Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali


Presentazione

  • La presentazione clinica è molto variabile , dal quadro classico evidenziabile già in epoca neonatale a forme lievi nelle quali i tratti somatici caratteristici e il coinvolgimento multi-sistemico non sono sempre presenti.[ospedalebambinogesu.it]
  • Risulta significativa a questo scopo una recente presentazione, realizzata da Lay Sanders, al Royal College of Physicians.[neurochirurgia-udine.it]
  • Sulla base della loro presentazione clinica e dell’epoca di esordio gli ECM possono essere schematicamente suddivisi in quelli ad esordio acuto, neonatale o tardivo, e in quelli a decorso cronico.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla[imalatiinvisibili.it]
Emofilia A
  • L‘emofilia … Emofilia Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o … Emocromatosi ereditaria Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della[imalatiinvisibili.it]
Ipotonia muscolare
  • Per quanto riguarda le possibili complicanze, oltre a quelle causate da carenze dietetiche, dette sopra, va segnalato in primo luogo il rischio di insufficienza renale cronica nell 'acidemia metilmalonica, ipotonia muscolare e scarsa resistenza allo sforzo[4pediatriapa.blogspot.com]
Infezione da Streptococco
  • […] da streptococco Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune … Pancreatite cronica familiare[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • Non è disponibile nessun trattamento specifico. Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia.[orpha.net]
  • Trattamento: valproato in prima linea, lamotrigina, topiramato, levetiracetam. 58. Principali sindromi epiletttiche Sindrome di Rasmussen Prevalenza: 59. Epilessia - Trattamento 60. Epilessia - Trattamento 61. Epilessia - Trattamento[slideshare.net]
  • In un recente studio sono stati pubblicati i dati relativi agli effetti del trattamento con minociclina in pazienti affetti da sindrome dell’X Fragile: dopo un trattamento della durata di 8 settimane si sono osservati alcuni miglioramenti soprattutto[associazioneangelman.it]
  • Non è disponibile nessun trattamento specifico. La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia.[orpha.net]
  • Convulsioni Febbrili Prognosi e Terapia preventiva Le CFS hanno prognosi benigna, non lasciano danni permanenti e tendono a scomparire spontaneamente con l’età.[slideshare.net]
  • La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • La risposta alla terapia e la prognosi sono mediamente buone, ma vi sono anche casi con manifestazioni cliniche gravi, progressivo deterioramento cognitivo, scarsa risposta terapeutica e prognosi sfavorevole.[neurochirurgia-udine.it]
  • A causa dell’importanza del consiglio genetico alla famiglia, la eventualità di una diagnosi di ECM deve essere attentamente valutata, anche per quelle forme a decorso cronico progressivo a prognosi sfavorevole.[4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia

  • Epilessia - Eziologia 44.[slideshare.net]
  • Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]
  • EZIOLOGIA: è stata recentemente individuata una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma X in corrispondenza del gene MEC P2, che ha la funzione di tradurre una proteina che regola lo sviluppo di altri geni.[inftub.com]
  • Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune.[imalatiinvisibili.it]
  • Sindromi neurologiche: La diagnosi è sospettabile in base alle seguenti considerazioni: andamento cronico-progressivo, mancanza di eziologie "comuni", associazione con sintomi extraneurologici.[4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia

  • Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate.[osservatoriomalattierare.it]
  • Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi[imalatiinvisibili.it]
  • Epilessia - Epidemiologia EPILESSIAEPILESSIA:: Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non provocata ne presentano una seconda entro due anni.[slideshare.net]
  • Dislessia : Epidemiologia: con ogni probabilità in ogni classe c’è un bambino dislessico. Cause: non si conosce una causa certa.[docsity.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]
  • (Da Prevenzione neonatale Malattie Metaboliche Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Prevenzione della depressione in età evolutiva: per la prevenzione primaria è necessaria una presa in carico della famiglia da parte del primo osservatore di competenza medica che cercherà di individuare tra figli, di genitori a valenza depressiva, quelli[docsity.com]

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