Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

PBB GE SNIP1 219409 at fs

PBB GE SNIP1 219409 at fs, CC BY-SA 3.0

Ideogram human chromosome 1

Ideogram human chromosome 1, Public Domain

Presentazione

La presentazione clinica è molto variabile , dal quadro classico evidenziabile già in epoca neonatale a forme lievi nelle quali i tratti somatici caratteristici e il coinvolgimento multi-sistemico non sono sempre presenti.[ospedalebambinogesu.it]
Risulta significativa a questo scopo una recente presentazione, realizzata da Lay Sanders, al Royal College of Physicians.[neurochirurgia-udine.it]

Meningite neonatale • Convulsioni neonatali • Sindromi epilettiche, crisi generalizzate o parziali • Ipoglicemia • Pseudocrisi (PNES) • Disturbi parossistici non epilettici (spasmus nutans, mioclono benigno della prima infanzia, …) • Evento vascolare acuto: trombosi[slideshare.net]

[…] di alimentazione e respirazione - assenza del sorriso, rigidità del corpo, incapacità di sostenere il capo, sussulti muscolari riflessi - impossibilità della posizione seduta, spasticità degli arti inferiori con ipotonia del tronco, difficoltà nella[inftub.com]

Trattamento: valproato in prima linea, lamotrigina, topiramato, levetiracetam. 58. Principali sindromi epiletttiche Sindrome di Rasmussen Prevalenza: 59. Epilessia - Trattamento 60. Epilessia - Trattamento 61. Epilessia - Trattamento[slideshare.net]
Non è disponibile nessun trattamento specifico. Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia.[orpha.net]
Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]
Non è disponibile nessun trattamento specifico. La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
In genere, solo una minima percentuale di casi richiedono un trattamento chirurgico.[ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia.[orpha.net]
Convulsioni Febbrili Prognosi e Terapia preventiva Le CFS hanno prognosi benigna, non lasciano danni permanenti e tendono a scomparire spontaneamente con l’età.[slideshare.net]
La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
La risposta alla terapia e la prognosi sono mediamente buone, ma vi sono anche casi con manifestazioni cliniche gravi, progressivo deterioramento cognitivo, scarsa risposta terapeutica e prognosi sfavorevole.[neurochirurgia-udine.it]
Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3) , causata da mutazione[bredagenetics.com]

Epilessia - Eziologia 44.[slideshare.net]
Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]
EZIOLOGIA: è stata recentemente individuata una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma X in corrispondenza del gene MEC P2, che ha la funzione di tradurre una proteina che regola lo sviluppo di altri geni.[inftub.com]

Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate.[osservatoriomalattierare.it]
Epilessia - Epidemiologia EPILESSIAEPILESSIA:: Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non provocata ne presentano una seconda entro due anni.[slideshare.net]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia. .[disabilitaintellettive.it]