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Presentazione
La presentazione clinica è molto variabile, dal quadro classico evidenziabile già in epoca neonatale a forme lievi nelle quali i tratti somatici caratteristici e il coinvolgimento multi-sistemico non sono sempre presenti. [ospedalebambinogesu.it]
Risulta significativa a questo scopo una recente presentazione, realizzata da Lay Sanders, al Royal College of Physicians. [neurochirurgia-udine.it]
Sulla base della loro presentazione clinica e dell’epoca di esordio gli ECM possono essere schematicamente suddivisi in quelli ad esordio acuto, neonatale o tardivo, e in quelli a decorso cronico. [4pediatriapa.blogspot.com]
La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla [imalatiinvisibili.it]
Ematologico
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Emofilia A
L‘emofilia … Emofilia Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o … Emocromatosi ereditaria Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della [imalatiinvisibili.it]
Muscoloscheletricio
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Ipotonia muscolare
Per quanto riguarda le possibili complicanze, oltre a quelle causate da carenze dietetiche, dette sopra, va segnalato in primo luogo il rischio di insufficienza renale cronica nell 'acidemia metilmalonica, ipotonia muscolare e scarsa resistenza allo sforzo [4pediatriapa.blogspot.com]
Intero corpo
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Infezione da Streptococco
[…] da streptococco Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune … Pancreatite cronica familiare [imalatiinvisibili.it]
Trattamento
In un recente studio sono stati pubblicati i dati relativi agli effetti del trattamento con minociclina in pazienti affetti da sindrome dell’X Fragile: dopo un trattamento della durata di 8 settimane si sono osservati alcuni miglioramenti soprattutto [associazioneangelman.it]
Trattamento: valproato in prima linea, lamotrigina, topiramato, levetiracetam. 58. Principali sindromi epiletttiche Sindrome di Rasmussen Prevalenza: 59. Epilessia - Trattamento 60. Epilessia - Trattamento 61. Epilessia - Trattamento [slideshare.net]
Non è disponibile nessun trattamento specifico. Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. [orpha.net]
Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia.. [disabilitaintellettive.it]
Si ritiene utile continuare il trattamento Riabilitativo Neuro-psicomotorio e logopedico. [neuropsicomotricista.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. [orpha.net]
Convulsioni Febbrili Prognosi e Terapia preventiva Le CFS hanno prognosi benigna, non lasciano danni permanenti e tendono a scomparire spontaneamente con l’età. [slideshare.net]
La prognosi è poco buona, ma dipende dalla gravità della malattia. SCHEDA ORPHANET [santobonopausilipon.it]
La risposta alla terapia e la prognosi sono mediamente buone, ma vi sono anche casi con manifestazioni cliniche gravi, progressivo deterioramento cognitivo, scarsa risposta terapeutica e prognosi sfavorevole. [neurochirurgia-udine.it]
A causa dell’importanza del consiglio genetico alla famiglia, la eventualità di una diagnosi di ECM deve essere attentamente valutata, anche per quelle forme a decorso cronico progressivo a prognosi sfavorevole. [4pediatriapa.blogspot.com]
Eziologia
Epilessia - Eziologia 44. [slideshare.net]
Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia.. [disabilitaintellettive.it]
EZIOLOGIA: è stata recentemente individuata una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma X in corrispondenza del gene MEC P2, che ha la funzione di tradurre una proteina che regola lo sviluppo di altri geni. [inftub.com]
Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]
Sindromi neurologiche: La diagnosi è sospettabile in base alle seguenti considerazioni: andamento cronico-progressivo, mancanza di eziologie "comuni", associazione con sintomi extraneurologici. [4pediatriapa.blogspot.com]
Epidemiologia
Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]
Epilessia - Epidemiologia EPILESSIAEPILESSIA:: Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non provocata ne presentano una seconda entro due anni. [slideshare.net]
Prevenzione
Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia.. [disabilitaintellettive.it]
(Da Prevenzione neonatale Malattie Metaboliche Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. [4pediatriapa.blogspot.com]