Presentazione
[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]
Neurologico
- Acinesia
Cardiomiopatia dilatativa – ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra cardiomiopatia dilatativa e ipogonadismo …Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1“Sinonimo: Sequenza dell [imalatiinvisibili.it]
Intero corpo
- Bassa statura
statura legata all'X, Sinonimo: Sindrome microftalmia colobomatosa legata all'X-microcefalia-ritardo mentale-bassa statura[30] Sindrome di Young Hughes, Sinonimo: Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-ipogonadismo-ittiosi-obesità-bassa statura [it.budenbach.org]
statura“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. [imalatiinvisibili.it]
- Linfedema
classificazione e i suoi quattro stadi“Esistono 4 stadi in cui il linfedema viene classificato: Stadio 0 (o di latenza) Riguarda tutti i pazienti che abbiano …Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi“Sinonimi: Linfadenite istiocitica [imalatiinvisibili.it]
Psichiatrico
- Comportamento aggressivo
In: Orphanet (Banca dati sulle malattie rare). ↑ Ritardo mentale, legato all'X - ipotensione - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo. In: Orphanet (Banca dati sulle malattie rare). ↑ Ritardo mentale, legato all'X - quadriparesi spastica. [it.budenbach.org]
Gli individui affetti mancavano altre caratteristiche cliniche di spicco, come il deficit visivo, comportamento aggressivo, o anomalie scheletriche. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente. [tanzariello.it]
La PKU non trattata provoca un quadro di grave ritardo mentale associato talvolta ad autismo (difficoltà ai rapporti interpersonali), iperattività, convulsioni, comportamento aggressivo, eczema e, di frequente, aspetto chiaro della pelle e dei capelli [treccani.it]
Trattamento
Questo trattamento non mostra effetti negativi sul feto. [treccani.it]
Gestione clinica Lee et al. (2009) hanno riportato il successo del trattamento di 3 ragazzi coreani, tra cui 2 fratelli, con DFN3 con impianti cocleari. [tanzariello.it]
Prognosi
La prognosi è migliorata notevolmente. La sopravvivenza media è di circa 30 anni. L'età media alla diagnosi di FC è di 15 mesi circa, a esclusione dei casi manifestatisi con ileo da meconio o di quelli con storia familiare positiva. [treccani.it]
Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
Nella maggior parte dei casi l'eziologia è sconosciuta. [treccani.it]
[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
In Sardegna, per esempio, con questi programmi si è verificata una prevenzione del 90-100% dei casi. [treccani.it]