Diabete di tipo 1 – A breve nuova domanda di approvazione alla Fda per teplizumab per ritardare insorgenza malattia "A seguito della riunione di nuova presentazione pre-BLA di tipo B con la Fda, la compagnia biotech statunitense Provention Bio ha annunciato [imalatiinvisibili.it]

• Occhi a mandorla

  Caratteristiche dell’aspetto fisico Sono evidenziabili già alla nascita o subito dopo, includono: capelli, pelle e occhi insolitamente chiari rispetto ad altri membri della famiglia, occhi a mandorla restringimento della fronte e delle tempie ponte del [issalute.it]

• Tremore

  Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome. Accessed April 2020. (Reviewed 2020 April). [labtestsonline.it]

  Queste mutazioni complete originano da alleli instabili o premutazioni (ripetizioni CGG da 55 a 200), che si associano ad altri fenotipi, come il rischio di insufficienza ovarica primitiva nelle femmine e la sindrome da atassia/tremore associata all'X [orpha.net]

  Molto spesso, le convulsioni sono precedute da alcuni sintomi comuni (definiti nel complesso come aura), tra cui: tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere, sensazione di mancanza di respiro o, al contrario, iperventilazione [skuola.net]

  0023.0454.02 TOLOSA HUNT, SINDROME DI [Oftalmoplegia dolorosa] 140 0136.000.01 TORIELLO, SINDROME DI [Displasia fronto-nasale acromelica] 141 0241.0000.01 TRACHEOBRONCOMEGALIA (primo contatto 01/03/13) [Sindrome di Mounier-Kuhn] 142 0250.0000.01 G25.2 238606 TREMORE [66.71.154.143]

  Sintomi - La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico [osservatoriomalattierare.it]

• Movimenti del feto

  La diminuzione del tono muscolare è già evidente al momento della nascita e inizia in epoca prenatale con una riduzione dei movimenti del feto in utero, caratteristica della malattia. [issalute.it]

• Macrocefalia

  – sindrome MOMO: la sigla MOMO sta per Macrosomia Obesità Macrocefalia e anomalie Oculari. La malattia non è ancora stata mappata. Si tratta di una sindrome da iperaccrescimento con ritardo mentale. [bredagenetics.com]

  In linea generale, la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche comportare un'aggressività anormale. [osservatoriomalattierare.it]

  Tra le più importanti anomalie congenite e i difetti genetici identificabili con l'ecografia fetale, per la loro frequenza vanno menzionati in particolare i difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida), idrocefalia, oloprosencefalia, macrocefalia [treccani.it]

• Osteoporosi

  […] rispetto ad altri membri della famiglia, occhi a mandorla restringimento della fronte e delle tempie ponte del naso stretto labbro superiore sottile e bocca rivolta all'ingiù mani e piedi piccoli strabismo/miopia/ipermetropia anomalie ossee (scoliosi, osteoporosi [issalute.it]

  […] anni Livelli elevati di FSH (ormone follicolo stimolante) prima dei 40 anni Infertilità Livelli ridotti di estrogeni, con conseguente comparsa dei sintomi associati alla menopausa, quali vampate di calore, sudorazioni notturne, disturbi dell'umore e osteoporosi [labtestsonline.it]

  Il dolore è in genere associato ad edema e dall’esame radiologico può comparire un'osteoporosi localizzata, che in genere diminuisce con il regredire della malattia. [osservatoriomalattierare.it]

• Patologo

  L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259. [osservatoriomalattierare.it]

  Se lo desideri ReteMalattiaRare.it ti può inviare anche delle informazioni di carattere generale sulla patologia. [66.71.154.143]

  Tuttavia, è importante stabilire la diagnosi poiché sono disponibili vari trattamenti in grado di attenuare i sintomi associati alla patologia. [labtestsonline.it]

  Vulvodinia, Fatebenefratelli (Roma) – Patologia dolorosa che affligge circa il 15% delle donne "Roma" – "La vulvodinia è una patologia dolorosa che colpisce l’organo genitale femminile e affligge circa il 15% delle donne compromettendone seriamente la [imalatiinvisibili.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all'X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e alfa talassemia, nei [orpha.net]

  La sindrome dell'X fragile è una patologia ereditaria associata a ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, disturbi cognitivi e del comportamento. [labtestsonline.it]

  Ambito cognitivo Disabilità intellettiva Difficoltà di apprendimento Ritardo nello sviluppo del linguaggio Difficoltà di comunicazione Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace Difficoltà con abilità motorie fini e [xfragile.net]

• Sepsi

  L'anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall'età del lattante diverse complicazioni potenzialmente fatali, tra cui sepsi iperacuta specie da Streptococcus pneumoniae e crisi di sequestrazione splenica. [treccani.it]

• Aumento di peso

  Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche e scarso aumento del peso. In alcuni casi si osservano pectus excavatum e scoliosi, probabilmente secondari all'ipotonia e all'ipoplasia dei muscoli. [orpha.net]

  Tali episodi causano una eccessiva sonnolenza durante il giorno che favorisce l’inattività fisica e l’aumento di peso. Sono disponibili cure molto efficaci per correggere le apnee notturne. [issalute.it]

  Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipersonnia

  Sono: Insonnia, Ipersonnia, Narcolessia, Disturbi del ritmo circadiano. 3 sonnambulismo In una minoranza di casi, può manifestarsi il, soprattutto nella prima parte del sonno notturno. [skuola.net]

• Escoriazione

  Escoriazione della pelle e delle mucose Quasi tutti i bambini con SPW si procurano delle escoriazioni sul viso, sulle mani o sulle braccia. Alcuni possono estrarre le loro feci dal retto. [issalute.it]

• Comportamento aggressivo

  I disturbi del comportamento possono essere lievi (ansia, instabilità dell'umore) o gravi (comportamento aggressivo, autismo). [orpha.net]

  Alcuni risultati del comportamento di Emma comportamenti aggressivi fisici in classe 0 10 20 30 40 osservazioni frequeanze comp.aggressivi comp.aggressivi 1 3 4 6 13 4 4 8 7 4 31 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 3 0 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 [slideshare.net]

  La PKU non trattata provoca un quadro di grave ritardo mentale associato talvolta ad autismo (difficoltà ai rapporti interpersonali), iperattività, convulsioni, comportamento aggressivo, eczema e, di frequente, aspetto chiaro della pelle e dei capelli [treccani.it]

• Muco nelle feci

  Un panel di biomarcatori legati all'idratazione del muco e all'infiammazione, rilevati nell'espettorato grazie a tecniche di spettrometria di... Alzheimer – Ruba memoria e identità. [imalatiinvisibili.it]

  L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto : si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi principali sono malattia polmonare cronica ostruttiva (da particolare densità del muco), infezioni polmonari persistenti specie da Pseudomonas aeruginosa e Burkolderia cepacia (un germe opportunistico ambientale), ileo da meconio (occlusione [treccani.it]

• Dolore addominale

  Ad esempio, una condizione grave come un’appendicite, che causa forti dolori addominali, può passare inosservata in questi bambini. Pertanto, la sintomatologia dolorosa di un bambino con SPW non deve essere trascurata. [issalute.it]

  Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento per l'ipotiroidismo non sembra portare benefici. [orpha.net]

Gotta – Per i pazienti affetti anche da nefropatia cronica il trattamento con allopurinolo risulta sicuro a 5 anni "I risultati di uno studio pubblicato su Annals of Internal Medicine hanno dimostrato che il trattamento con allopurinolo non si associa [imalatiinvisibili.it]

In caso di crescita ossea anomala, invece, il trattamento è di tipo chirurgico. [osservatoriomalattierare.it]

Questo trattamento non mostra effetti negativi sul feto. [treccani.it]

Prognosi La maggior parte dei maschi e circa il 30% delle femmine con FXS presentano un deficit cognitivo grave nell'età adulta. [orpha.net]

Prognosi 36. Prognosi 37. Prognosi 38. Prognosi 39. Interventi sulla scrittura 40. Interventi sulla scrittura 41. Interventi sulla scrittura 42. I rinforzatori 43. I rinforzatori (fuori dal laboratorio :-) 44. [slideshare.net]

Prognosi L’idrocefalo può esitare in un neonato nato morto e nella morte precoce nella prima infanzia. La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici. References: Samatov TR, Wicklein D, Tonevitsky AG (2016). “L1CAM: Cell adhesion and more”. [fertilitycenter.it]

Ognuno di questi è responsabile dell’insorgenza di patologie polmonari con sintomatologia e prognosi variabili, spesso refrattarie al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

La prevalenza non è nota, ma uno studio ha individuato l'ADHS nell'1,4% dei maschi con disabilità intellettiva con eziologia non nota. Sono colpiti solo i maschi. [orpha.net]

Eziologia La sindrome L1 è causata dalle mutazioni del gene L1CAM (Xq28), che codifica per la molecola di adesione cellulare L1, espressa soprattutto durante lo sviluppo del sistema nervoso. [fertilitycenter.it]

 Nei casi ad eziologia organica sconosciuta le classi svantaggiate dal punto di vista sociale, culturale e ed economico sono sovrarappresentate. Psicologia clinica, anno accademico 2010 - 2011 - Ritardo Mentale 19. [slideshare.net]

Nella maggior parte dei casi l'eziologia è sconosciuta. [treccani.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Epidemiologia La sindrome L1 interessa prevalentemente i maschi. Il HSAS è la forma genetica più comune di idrocefalo congenito, con una prevalenza di circa 1/30.000. [fertilitycenter.it]

Recenti documentazioni internazionali raccomandano di non parlare di CFS, ma di Encefalomielite Mialgica (ME), fisiopatologia sottostante alla Sindrome da Stanchezza Cronica e malattia riconosciuta dall'OMS. Per ulteriori approfondimenti clicca qui. [osservatoriomalattierare.it]

In Sardegna, per esempio, con questi programmi si è verificata una prevenzione del 90-100% dei casi. [treccani.it]

Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare [osservatoriomalattierare.it]