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Ritardo mentale dominante autosomico 28


Presentazione

  • Michaela Liedtke fornirà una presentazione orale dei dati clinici aggiornati provenienti dal suo studio di Fase I/II sull'impiego... 10 giugno 2015 Vivere la Malattia di Kennedy, due pazienti si raccontano “L’impatto psicologico molto forte, ma abbiamo[malattierare.aou.udine.it]
Disturbi del sonno
  • IPOTONIA IPERFAGIA IPOGONADISMO IPOSOMIA RIDOTTA SENSIBILITA’AL DOLORE DISTURBI DEL SONNO DISTURBI DELLA TERMOREGOLAZIONE DISFUNZIONE IPOTALAMICA 61.[slideshare.net]
Nistagmo pendolare
Patologo
  • Le patologie cromosomiche sono autosomiche dominanti? No, l’ereditarietà mendeliana è tipica della patologia genica e non della patologia cromosomica.[bredagenetics.com]
  • 16 giugno 2015 Disabilità grave, un presidio per richiedere il Piano Nazionale per le Non Autosufficienze Alcuni ammalati di Sla tracheostomizzati, organizzati nel ‘ Comitato 16 novembre, Associazione per la Sla e le patologie altamente invalidanti ’,[malattierare.aou.udine.it]
  • Le alterazioni della struttura dell’occhio possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari. L’aniridia e queste condizioni associate colpiscono ciascuno in modo diverso.[aniridia.it]
  • Entrambe le patologie sono trattate controllando le conseguenze della disfunzione renale; ai bambini potrebbero essere prescritti integratori alimentari e l’ormone della crescita.[msdmanuals.com]
  • SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI TOWNES-BROCKS Codice esenzione : RN1240 Definizione La sindrome di Townes-Brocks è una patologia autosomica dominante caratterizzata da malformazioni multiple ed espressione variabile.[4pediatriapa.blogspot.com]
Bassa statura
  • Caratteristiche tipiche della SdT e patologie associate:  Ipogonadismo ipergonadotropo  bassa statura  anomalie cardio- vascolari, renali  dismorfismi facciali, anomalie mani e piedi  linfedema,  Patologie autoimmuni (celiachia, tiroidite, di abete[slideshare.net]
  • statura Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers Poliendocrinopatia Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 Polimicrogiria Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro[66.71.154.143]
  • SINDROME DI BARDET-BIEDL SINDROME DI BARDET-BIEDL Codice esenzione : RN1380 Definizione Malattia autosomica recessiva caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura.[4pediatriapa.blogspot.com]
Bassa statura
  • Caratteristiche tipiche della SdT e patologie associate:  Ipogonadismo ipergonadotropo  bassa statura  anomalie cardio- vascolari, renali  dismorfismi facciali, anomalie mani e piedi  linfedema,  Patologie autoimmuni (celiachia, tiroidite, di abete[slideshare.net]
  • statura Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers Poliendocrinopatia Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 Polimicrogiria Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro[66.71.154.143]
  • SINDROME DI BARDET-BIEDL SINDROME DI BARDET-BIEDL Codice esenzione : RN1380 Definizione Malattia autosomica recessiva caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura.[4pediatriapa.blogspot.com]
Epilessia
  • 2016 Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet Legenda: P2Y12, Deficit di Pachidermia plicaturata del cuoio capelluto Pachidermia vorticellata del cuoio capelluto Pachidermoperiostosi Pachigiria - epilessia[66.71.154.143]
  • . • Anomalie cardiache congenite (30-50%) • Atresia o stenosi duodenale congenita • Cataratta congenita (15%) • Malattie polmonari croniche (30%) • Epilessia (37%) • Elevata incidenza di patologie autoimmuni. • Elevata incidenza di leucemia mieloide acuta[slideshare.net]
Difficoltà di alimentazione
  • La gestione dovrebbe essere rivolta alle difficoltà dell'alimentazione nella prima infanzia, e comprendere una valutazione della funzione cardiaca, della crescita e dello sviluppo motorio.[malattierare.toscana.it]
  • PWS: Criteri maggiori ( Holm) 1 - Ipotonia neonatale ed infantile che si risolve con l’età 2 - Difficoltà di alimentazione nell’infanzia con stentato accrescimento ponderale 3 - Obesità centrale che inizia tra 1 e 6 anni di età 4 - Tratti somatici caratteristici[slideshare.net]

Trattamento

  • […] pubblici in questi giorni da Celgene International Srl, nel corso del congresso annuale della European Hematology Association, i risultati aggiornati dello studio clinico registrativo... 16 giugno 2015 Neuromielite ottica, risultati incoraggianti dal trattamento[malattierare.aou.udine.it]
  • Trattamenti possibili Non esiste, a oggi, un trattamento risolutivo per la FSHD. Occorre dunque attuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente.[uildm.org]
  • La disponibilità di trattamento per le malattie genetiche non dipende dal tipo di ereditarietà, ma dal tipo di malattia, in particolare dalla gravità, dalla tendenza alla progressione (se si tratta cioè di disturbi statici o di disturbi evolutivi) e dal[bredagenetics.com]
  • La dialisi non pare porre particolari problemi, né per quanto riguarda l’allestimento di un accesso vascolare, né per la conduzione del trattamento in sé.[giornaleitalianodinefrologia.it]

Prognosi

  • SINDROME DI TURNER • GH • ESTROGENI..ESTRO- PROGESTINICI La terapia endocrinologica ha lo scopo di migliorare la prognosi staturale e di indurre e mantenere i caratterri sessuali secondari 39.[slideshare.net]

Eziologia

  • Eziologia È una malattia genetica ad eziologia sconosciuta, trasmessa come carattere autosomico recessivo (Orphanet). Terapia La terapia è di supporto.[4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia

  • L’epidemiologia delle anomalie cromosomiche 9. Principali Sindromi cromosomiche • SINDROME DI DOWN (trisomia 21) • SINDROME DI EDWARDS (trisomia 18) • SINDROME DELL’ X FRAGILE • SINDROME DI TURNER (XO) • SINDROME DI KLINEFELTER (XXY) 10.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica. continua a leggere QUI SINDROME DI PEUTZ JEGHERS SINDROME DI[4pediatriapa.blogspot.com]

Prevenzione

  • Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy , Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata[iapb.it]

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