La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la delezione di una copia (o allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo della patologia, sebbene la presentazione sia estremamente varia. [it.wikipedia.org]

• Disturbi del linguaggio

  Per quanto riguarda le alterazioni neurologiche, si possono riscontrare disturbi del linguaggio.[12] Cancro[modifica | modifica wikitesto] Il cancro può insorgere sotto forma di tumore maligno della guaina del nervo periferico derivante dalla degenerazione [it.wikipedia.org]

• Debolezza muscolare

  COS’È La distrofia è una malattia caratterizzata da progressiva debolezza muscolare prevalentemente dei muscoli distali degli arti nella DM di tipo 1, e nei muscoli prossimali in quella di tipo 2. [malattierare.hsr.it]

  (debolezza muscolare) o neurologico (segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei, aumento del tono muscolare e difficoltà nella deambulazione, convulsioni e ritardo mentale). [mitocon.it]

  Le RASopatie presentano anche debolezza muscolare scheletrica.[9] È probabile che la compromissione della funzione muscolare in questi disturbi sia collegata alla segnalazione alterata di Ras / MAPK, tuttavia, i meccanismi molecolari precisi rimangono [it.wikipedia.org]

  Inoltre, come succede nelle altre distrofie, essa può presentare una debolezza muscolare ai quattro arti (sia a livello prossimale che distale), difficoltà a deglutire (disfagia), ptosi palpebrale, voce nasale (disfonia) e deficit del trofismo muscolare [uildmtorino.org]

  […] neurofibromi a livello del sistema nervoso centrale e periferico, manifestandosi attraverso sintomi quali: Disturbi visivi sino alla cecità (in caso di gliomi ottici) Disturbi dell’udito con comparsa di acufeni e sordità Disturbi della deambulazione, debolezza [valorinormali.com]

• Mani corte

  La diagnosi è sospettata alla nascita in base alla presenza di cute esuberante sulla nuca e linfedemi periferici (mani e piedi rigonfi per stasi linfatica). [treccani.it]

• Criptorchidismo

  Nei maschi è presente criptorchidismo. Alcuni pazienti presentano anche cardiopatie (difetti interventricolari), ipotonia e ritardo della crescita. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva. [orpha.net]

• Labbra sottili

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipotiroidismo congenito, dismorfismi facciali (microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa [orpha.net]

  sottili; mento piccolo; profilo piatto; brachicefalia (conformazione del cranio caratterizzata dalla brevità del diametro longitudinale rispetto a quello trasversale) con occipite piatto; padiglioni auricolari corti e dismorfici (cioè di forma anomala [treccani.it]

• Comportamento aggressivo

  aggressivo.[25] I trattamenti comprendono psicoterapia, antidepressivi e terapia cognitivo-comportamentale. [it.wikipedia.org]

[…] dei casi ad un trattamento chirurgico, radioterapico e/o chemioterapico. [valorinormali.com]

I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. [osservatoriomalattierare.it]

In considerazione dell’intervento multidisciplinare sono numerosi gli specialisti coinvolti nei trattamenti conservativi. [uildmtorino.org]

[…] informazioni sulle malattie renali, il trapianto di rene, l’assistenza finanziaria in base alle necessità per aiutare a gestire le spese mediche National Kidney Foundation (NKF): informazioni su tutto, dalle nozioni di base della funzione renale all’accesso al trattamento [msdmanuals.com]

Ad oggi non esistono trattamenti specifici per il rene policistico e si possono solo alleviare i sintomi o ritardare la progressione di alcuni disturbi tipici della malattia. [nurse24.it]

In generale, la prognosi dipende diversi fattori come: Tipo di anomalia genetica Età al momento della diagnosi: più precoce è più la prognosi è peggiore Sesso maschile Reni ingranditi o in rapido aumento Ematuria macroscopica Ipertensione Proteinuria [nurse24.it]

Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. [osservatoriomalattierare.it]

Si riscontrano di frequente anche petto carenato, aracnodattilia e dolicostenomelia.[23] Similmente alla sindrome di Marfan classica, la variante neonatale è conseguenza di una mutazione a carico del gene FBN1;[24] la prognosi della forma neonatale della [it.wikipedia.org]

La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]

Dati epidemiologia L'incidenza dell'AN è valutata da 1:100000 a 1::200000 nati negli Stati Uniti. La malattia colpisce in egual misura entrambi i sessi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si stima che un bambino ogni 5000 nati vivi sia affetto dalla sindrome, ma l'incidenza è probabilmente sottostimata per via delle frequenti forme fruste, che non manifestandosi con un fenotipo peculiare possono [it.wikipedia.org]

Negli ultimi venti anni la ricerca ha fatto molti passi avanti: i progressi clinici e genetici, di biochimica e neurobiologia hanno iniziato a far luce su questioni centrali per la diagnosi, prevenzione e cura della ST, prima fra tutte sul perché della [sclerosituberosa.org]

[…] maggiore hanno la pressione alta o un declino della funzione renale già prima della gravidanza) Uremia (è una condizione che insorge negli stadi avanzati di insufficienza renale, cioè quando i reni non riescono più a eliminare i prodotti di scarto) Prevenzione [nurse24.it]

Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]