Presentazione
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
articolare Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso [malattierare.gov.it]
Trattamento
Le malformazioni cardiache richiedono un trattamento specifico, spesso cardiochirurgico. Prognosi La prognosi dipende dalle malformazioni cardiovascolari. Il ritardo motorio è comune e si associa ad ipotonia secondaria alle anomalie cerebellari. [orpha.net]
La sindrome Kabuki è una condizione costituzionale per la quale non esiste alcun trattamento medico-chirurgico risolutivo. Ogni tipo di approccio è quindi sintomatico e legato alla correzione/trattamento di manifestazioni parziali della sindrome. [sindromekabuki.it]
Trattamento I bambini affetti da NKS necessitano di una presa in carico multidisciplinare, volta al monitoraggio clinico e alla prevenzione delle possibili complicanze mediche descritte. [malattierare.eu]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalle malformazioni cardiovascolari. Il ritardo motorio è comune e si associa ad ipotonia secondaria alle anomalie cerebellari. [orpha.net]
La prognosi per questi soggetti è buona, soprattutto se le anomalie cardiache e le infezioni ricorrenti vengono ben controllate nell’ infanzia. [sindromekabuki.it]
Eziologia
Dati eziologici L'eziologia non è nota, ma sono state individuate mutazioni in KIAA0196 (8q24.13, codifica per la strumpellina) in una coorte delle Prime Nazioni (popolazioni indigeni del Canada a sud del circolo artico); tali mutazioni potrebbero essere [orpha.net]
Fisiopatologia
La sempre maggiore diffusione di tecnologie innovative per lo studio del feto in utero e nuove metodiche diagnostiche entrate nella pratica clinica hanno infatti, di recente, notevolmente ampliato le conoscenze sulla fisiologia e fisiopatologia fetale [link.springer.com]
Prevenzione
Ostetriche e della Riproduzione, II Università degli Studi di Napoli, Napoli Antonio Cardone Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica CNR, Napoli Valerio Ventruto Bibliographic Information Book Title: Medicina dell'étà prenatale Book Subtitle: Prevenzione [link.springer.com]
Trattamento I bambini affetti da NKS necessitano di una presa in carico multidisciplinare, volta al monitoraggio clinico e alla prevenzione delle possibili complicanze mediche descritte. [malattierare.eu]