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Retinoblastoma

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Presentazione

Proprio in base a queste modalità di presentazione del tumore Alfred Knudson nel 1971 elaborò la ‘teoria dei due colpi’, secondo la quale almeno due eventi mutazionali sono necessari per lo sviluppo tumorale. [lavocedinewyork.com]

Il segno di presentazione più frequente del retinoblastoma è la leucocoria o riflesso bianco della pupilla, detto anche " occhio di gatto amaurotico ", presente nel 50-70% dei pazienti affetti. [ospedalebambinogesu.it]

Occhi

  • Strabismo

    Anche se lo strabismo dei primi mesi spesso è fisiologico, è necessaria la visita dell’oculista pediatrico, con l’esame del fondo oculare. [peterpanodv.it]

    Frequente è anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno). Come si effettua la diagnosi? Inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare. [iapb.it]

    Altri segni e sintomi includono: riduzione della visione, dolore e arrossamento degli occhi e ritardo nello sviluppo, inoltre alcuni bambini possono sviluppare uno strabismo. [ortottica.org]

    Sintomatologia I pazienti di solito presentano leucocoria (un riflesso bianco nella pupilla, a volte indicato come pupilla degli occhi di gatto) o strabismo. [msdmanuals.com]

  • Deficit visivo

    In entrambi i casi bisogna intervenire subito, perché possono determinare gravi e permanenti deficit visivi, ma il retinoblastoma è pericoloso anche per la vita. [peterpanodv.it]

    Di solito è asintomatico e i bambini raramente riportano deficit visivi, malgrado la rapida progressione verso la cecità nell'occhio colpito. [orpha.net]

  • Dolore all'occhio

    Altri sintomi potenzialmente legati a questo tipo di tumore e a uno stadio più avanzato della malattia, sono problemi alla vista, arrossamento della parte bianca dell’occhio, dolore all’occhio o una pupilla che non si rimpicciolisce quando esposta alla [salute.paginebianche.it]

    Altri sintomi potenzialmente legati a questo tipo di tumore sono problemi di vista, dolore all’occhio, arrossamento della parte bianca dell’occhio, differenze nelle dimensioni dei due globi oculari o una pupilla che non si rimpicciolisce quando viene [airc.it]

  • Diminuzione dell'acuità visiva

    La radioterapia sull’occhio ha effetti collaterali gravi, tra cui cataratta, diminuzione dell’acuità visiva, secchezza cronica degli occhi e perdita dei tessuti circostanti l’occhio trattato. [msdmanuals.com]

Intero corpo

  • Asintomatico

    Di solito è asintomatico e i bambini raramente riportano deficit visivi, malgrado la rapida progressione verso la cecità nell'occhio colpito. [orpha.net]

    Le sonde a DNA ricombinante possono fornire un aiuto per individuare i portatori asintomatici. Se il tumore viene trattato quando è ancora intraoculare, > 90% dei pazienti può essere curata. [msdmanuals.com]

    Sia nelle forme unilaterali che bilaterali, un tumore di piccole dimensioni generalmente è asintomatico, eccetto nei casi in cui il tumore è localizzato a livello della macula (area della retina deputata alla visione centrale-fine): in tal caso il bambino [ospedalebambinogesu.it]

Pelle

  • Macula

    Dopo il trattamento conservativo, la prognosi visiva dipende dall'eventuale interessamento della macula. Se non trattato tempestivamente, il RB può metastatizzare rapidamente e diventare letale, come spesso accade ancora nei Paesi a basso reddito. [orpha.net]

    I bambini più piccoli, portatori di tumori che spesso coinvolgono la macula (struttura della retina deputata alla visione fine/centrale), possono presentare strabismo come sintomo iniziale. [aieop.org]

    Quasi sempre si osserva una guarigione completa, ma i danni alla vista possono essere differenti: si può perdere in parte, se la neoplasia riguarda la periferia della retina, o arrivare alla rimozione dell’occhio, nei casi in cui il tumore colpisce la macula [fondazioneveronesi.it]

    Sia nelle forme unilaterali che bilaterali, un tumore di piccole dimensioni generalmente è asintomatico, eccetto nei casi in cui il tumore è localizzato a livello della macula (area della retina deputata alla visione centrale-fine): in tal caso il bambino [ospedalebambinogesu.it]

Check-up

Ogni tre mesi, per un check-up. Quello che per Charlotte Fischer è uno stress psicologico, per Julia è “quasi una festa”. Perché il suo cestino personale pieno di giochi la accompagna sempre. Julia ama questi giochi. [eurordis.org]

Trattamento

La stadiazione è importante per la scelta del trattamento più indicato. [aimac.it]

Inoltre, la risposta al primo trattamento può guidare i risultati a lungo termine. [oculistaitaliano.it]

I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. [iapb.it]

Prognosi

[…] e aggressività del tumore e sua prognosi. [lavocedinewyork.com]

Può essere ereditario o no, ma la sua prognosi varia in base alla tempestività con cui viene diagnosticato e curato. [peterpanodv.it]

La prognosi per i pazienti con malattia metastatica è infausta. Nei pazienti con retinoblastoma ereditario l'incidenza del 2o tumore è aumentata; circa il 50% insorge nella zona irradiata. [msdmanuals.com]

Eziologia

Storia[modifica | modifica wikitesto] L'eziologia del retinoblastoma fu chiarita dal genetista Alfred George Knudson, che formulò l'ipotesi dei due colpi. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia

EPIDEMIOLOGIA Il Retinoblastoma ha un’incidenza di 1/18.000 nuovi nati ed insorge quasi esclusivamente nei primi 4-5 anni di vita. [aieop.org]

Per le forme sporadiche invece non è al momento possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento che l’epidemiologia non ha a oggi identificato fattori di rischio modificabili. [airc.it]

Prevenzione

Nei Paesi ad alto reddito (Europa, Nord America, Australia) dove prevenzione, diagnosi e cure adeguate consentono di intervenire in tempo, oltre il 96% dei bambini curati infatti guarisce. [cbmitalia.org]

Cause e prevenzione Per svolgere un'attività di prevenzione, sarebbe necessario conoscere le cause che hanno determinato il tumore quantomeno da essere note alla società, almeno con i dati statistici delle osservazioni epidemiologiche. [salute.paginebianche.it]

CBM è la più grande organizzazione umanitaria internazionale impegnata nella cura e prevenzione della cecità e disabilità evitabile nei Paesi del Sud del mondo. [confinionline.it]

Prevenzione La prevenzione del retinoblastoma si basa sulla consulenza genetica, da richiedere nei casi di familiarità nota per questo tipo di tumore. [humanitas.it]

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