Presentazione
In alcuni casi, la presentazione clinica è una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dell'acuità visiva predomina sulla perdita del campo visivo. [orpha.net]
Occhi
- Restringimento del campo visivo
Manifestazioni patologiche La retinite pigmentosa presenta molte e differenti manifestazioni patologiche per ogni singolo caso: può determinare un restringimento del campo visivo e una progressiva difficoltà all’adattamento al buio e alla penombra, se [superando.it]
I sintomi della malattia consistono nella difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, in problemi di adattamento nel passare da ambienti illuminati a quelli bui e nel restringimento del campo visivo. [focus.it]
Sintomi della retinite pigmentosa I sintomi della retinite pigmentosa sono un restringimento del campo visivo, negli stadi iniziali essa provoca la perdita progressiva della visione periferica e della visione notturna. [centrooculisticoiol.it]
La retinite pigmentosa implica la graduale perdita dei fotorecettori e, di conseguenza, il progressivo restringimento del campo visivo che coinvolge prima la porzione periferica e successivamente quella centrale. [poliambulanza.it]
- Cecità notturna
La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi. [orpha.net]
I sintomi principali sono cecità notturna, reazione alla luce eccezionalmente forte (abbagliamento), limitazione del campo visivo. Si accompagna anche a cataratta o sordità, manifestazioni queste legate direttamente alla retinite pigmentosa. [andreavalli.it]
I pazienti con retinite pigmentosa, inizialmente, manifestano problemi di vista soprattutto in condizioni di scarsa luminosità; hanno, in particolare, difficoltà a vedere di notte (cecità notturna). [my-personaltrainer.it]
Sintomi I principali sintomi di retinite pigmentosa sono cecità notturna (o cecità crepuscolare) e visione tubulare. [poliambulanza.it]
- Scotoma
Il campo visivo può evidenziare precocemente la presenza di scotomi medioperiferici che col tempo può diventare uno scotoma anulare. [sedesoi.com]
[…] pigmentosa si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Retinite pigmentosa Aloni intorno alla luce Alterata visione dei colori Cecità Notturna Fotofobia Restringimento del campo visivo Riduzione della vista Scotomi [my-personaltrainer.it]
In assenza di problemi noti, un improvviso restringimento associato alla presenza di una macchia nera che rende difficoltosa la visita (scotoma) deve essere sottoposto all’attenzione urgente del più vicino pronto soccorso. [clinicacastelli.it]
Uno scotoma anulare periferico (evidenziabile con l'esame del campo visivo) si allarga gradualmente, e può provocare una compromissione della funzione visiva centrale nei casi avanzati. [msdmanuals.com]
- Perdita della visione periferica
La perdita della visione periferica provoca una visione di tipo tubolare, nella quale gli oggetti posti lateralmente, in alto o in basso rispetto al centro del campo visivo scompaiono. [centrooculisticoiol.it]
La retinite causa anche la perdita della visione periferica (laterale), ovvero una difficoltà a percepire oggetti e persone ai lati del campo visivo; nel tempo questo si restringe progressivamente, fino a residuare nella sola visione centrale (chiamata [healthy.thewom.it]
In virtù di ciò la sintomatologia è dominata nelle fasi iniziali da una perdita della visione periferica, per sofferenza delle porzioni periferiche della retina, e da disturbi del visus al tramonto (emeralopia) e di sera ( nictalopia). [sedesoi.com]
[…] e perdita della visione periferica; Sensibilità alla luce e all'abbagliamento. [my-personaltrainer.it]
- Fotopsie
I famigliari che il paziente spesso inciampa, boccia la macchina, non riesce in sport come il tennis e la pallacanestro dove è importante la visione periferica. fotopsie (percezione di flash) che possono essere continui. [andreavalli.it]
Tra gli effetti tardivi si annovera lo sviluppo di fotopsia, ovvero l’anomala percezione di lampi di luce, che in alcuni pazienti può anche progredire fino al punto di indurre allucinazioni visive. [healthy.thewom.it]
Molti pazienti riferiscono di vedere lampi luminosi (fotopsia), spesso descritti come piccole luci intermittenti e scintillanti. Il tasso di progressione della malattia e il grado di perdita visiva variano da persona a persona. [my-personaltrainer.it]
Neurologico
- Ictus
Nei casi più gravi può essere necessario doversi recare al pronto soccorso perché si può trattare del sintomo di una patologia su cui sia necessario intervenire con urgenza, come ad esempio in caso di ictus. [clinicacastelli.it]
Check-up
Altri risultati del test
- Elettroretinogramma anormale
La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. Anche se il termine è incorretto, viene ormai usato universalmente e la tendenza è a mantenerlo. [studiobellizzi.net]
Trattamento
Lo studio annuncia importanti novità anche per la modalità di somministrazione del trattamento, particolarmente interessante per il basso livello di invasività. [cnr.it]
Ci sono una serie di aree di ricerca compreso terapia genica e le terapie antiossidanti che stanno esplorande nel trattamento della circostanza. [news-medical.net]
Una volta fatto ciò, si comincia a pensare ai trattamenti per la retinite pigmentosa, che tuttavia, per il momento, puntano solo a rallentarne la progressione. [osservatoriomalattierare.it]
Questi trattamenti – alcuni dei quali sono ancora a livello sperimentale – non possono però realizzarsi su vasta scala. [superando.it]
Prognosi
Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta. [orpha.net]
Complicazioni Oltre alla perdita progressiva della vista, evento già drammatico di per sé, è necessario tenere in considerazione ulteriori importanti aspetti; una volta formulata la diagnosi la prognosi diventa relativamente prevedibile, quindi è necessario [healthy.thewom.it]
[…] clinical trials) che prevedono diversi approcci: una terapia sostitutiva nella quale il gene alterato che causa la malattia viene sostituito con un gene sano trasferito mediante vettori (virus), tale approccio è stato molto importante nel migliorare la prognosi [idoctors.it]
La prognosi a lungo termine è sfavorevole, con perdita della visione centrale per coinvolgimento diretto della foveola. [sedesoi.com]
Preliminarmente è importante tuttavia classificare geneticamente le varie forme di RP, sia per fornire una prognosi di massima al paziente definendo in prima approssimazione la gravità della forma di retinopatia, sia per una valutazione delle probabilità [studiobellizzi.net]
Epidemiologia
Epidemiologia La RP, nel suo complesso di varianti cliniche non sindromiche e sindromiche, ha una prevalenza abbastanza variabile nelle varie popolazioni studiate: negli USA, è di circa 1:3500-1:4000, con variazioni significative nei vari Stati, in Svizzera [studiobellizzi.net]
Prevenzione
[…] principale volta a ridurre il matrimonio tra partner appartenenti a genealogie affini; • Individuazione di un programma sociale di prevenzione dell’handicap sensoriale con la possibilità di avviare singoli pazienti verso percorsi riabilitativi specifici [retinaitalia.org]
Giornata Mondiale contro il Cancro: prevenzione e tumori oculari Campagna di Prevenzione della Maculopatia Senile: parte lo screening Il 29 gennaio, in tutta Italia, inizia il mese della prevenzione e diagnosi delle maculopatie Neuropatia post-infezione [oculistaitaliano.it]
[…] città di Palermo, di radunare allo stesso tavolo professionisti e ricercatori di fama nazionale nonché le associazioni di settore, con l’obiettivo di promuovere la condivisione di conoscenze inerenti competenze specialistiche e multi professionali sulla prevenzione [comune.palermo.it]
[…] di Palermo, di radunare allo stesso tavolo professionisti e ricercatori di fama nazionale, nonché le Associazioni di settore, con l’obiettivo di promuovere la condivisione di conoscenze inerenti competenze specialistiche e multi professionali sulla prevenzione [superando.it]
– Definizione della corretta modalità di trasmissione (AD, AR, X-L) – Prevenzione e precoce intervento terapeutico. – Inserimento del dato genetico del paziente in un database internazionale finalizzato alla ricerca di nuove strategie terapeutiche. [retinitepigmentosa.it]