• Convulsione

  Si possono avere craniostenosi e convulsioni. L'età d'insorgenza della malattia è in genere < 1 anno. La fosforemia è ridotta, la calcemia è normale e la fosfatasi alcalina è spesso elevata. [ipediatria.me]

  Spesso si associano debolezza muscolare, convulsioni, depressione delle difese immunitarie, maggiore frequenza delle infezioni broncopolmonari. La terapia si basa sulla somministrazione di calcio e di vitamina D. [sapere.it]

  Descrizione clinica La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita. I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo (gambe incurvate, rosario rachitico... ). [orpha.net]

  È caratterizzato da rachitismo, tetania, convulsioni, deficit dell’accrescimento nell’infanzia r. ereditario Vit. [santagostino.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] di crescita, ritardo nello sviluppo delle abilità motorie (camminare, correre, …), dolori muscolari, aumento del rischio di fratture. [healthy.thewom.it]

• Rosario rachitico

  I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo (gambe incurvate, rosario rachitico... ). Raramente è presente ipoplasia dello smalto dei denti. [orpha.net]

  A livello toracico possono presentarsi dei tipici rigonfiamenti a livello delle giunzioni costocondrali, definiti “rosario rachitico”. Anche polsi e caviglie possono risultare ispessiti. [bonehealth.it]

  I sintomi più frequenti sono: - Gambe incurvate "a sciabola"; - Scarso accrescimento; - Rigonfiamento dei polsi; - "Rosario rachitico", ovvero sporgenze evidenti alle giunzioni condrocostali ovvero a livello delle articolazioni tra lo sterno e le coste [ospedalebambinogesu.it]

  Raramente tuttavia si osserva ipocalcemia sintomatica, rosario rachitico e solco di Harrison. Questi pazienti vanno incontro tuttavia a deformità pulpari che li rendono precocemente edentuli. [it.wikipedia.org]

• Ipotonia muscolare

  Altri sintomi del rachitismo sono la spiccata ipotonia muscolare, che colpisce elettivamente i muscoli della parete addominale (ventre batraciano), diminuzione del tasso ematico del fosforo, aumento della fosfatasi alcalina del siero. [sapere.it]

  Come si manifesta il rachitismo Comporta una formazione eccessiva di tessuto osteoide carente di calcio con il conseguente rammollimento delle ossa e la comparsa di deformità, fratture, chiusura ritardata delle fontanelle, fragilità, ipotonia muscolare [santagostino.it]

  I sintomi più frequenti sono rappresentati da dolori ossei e/o muscolari generalizzati o localizzati (prevalentemente al dorso, agli arti inferiori o alle ginocchia); possono associarsi incurvamento degli arti inferiori, ipotonia muscolare e facile affaticamento [pacinimedicina.it]

  Sintomi La sintomatologia è caratterizzata da alterazioni scheletriche e dentarie, da ipotonia muscolare e, a volte, da laringospasmo e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  Si osserva inoltre una riduzione del tessuto adiposo, ed una marcata ipotonia muscolare che crea problemi di ritardo nella deambulazione. [medicina360.com]

• Ginocchio valgo

  I sintomi del rachitismo sono: dolore osseo tenerezza delle ossa problemi dentali debolezza muscolare maggiore tendenza alle fratture arti inferiori con varismo molto accentuato deformità scheletrica ginocchio valgo deformità craniche, pelviche e spinali [pazienti.it]

  Tali deformità includono ginocchio varo, ginocchio valgo, sterno carenato, cassa toracica stretta e granuli ossei lungo le costole. [laleva.cc]

  valgo bilaterale (gambe a X) o varo (gambe a parentesi) o anche unilaterale. [sapere.it]

  Se non opportunamente trattata, infatti, la malattia provoca l'incurvamento delle ossa quando il bambino comincia a muoversi e a camminare (ginocchio valgo o ginocchio varo, che deve essere distinto da altre forme di patologia, come ad esempio la malattia [it.wikipedia.org]

• Dolore al ginocchio

  Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [malattierare.toscana.it]

  "I suoi arti inferiori - spiega la dottoressa del Mandic - erano deviati in varo ( a parentesi, diciamo spesso ai pazienti per farci capire) e questo provocava delle alterazioni nella distribuzione dei carichi che le causavano forti dolori alle ginocchia [merateonline.it]

  Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [osservatoriomalattierare.it]

• Lordosi

  La colonna vertebrale è sede di importanti deformazioni: la cifosi del segmento dorsale e la lordosi di quello lombare accentuano in modo esagerato la loro fisiologica curvatura e si combinano quasi sempre con deviazioni laterali (scoliosi), tanto da [sapere.it]

• Chiusura ritardata delle fontanelle

  Come si manifesta il rachitismo Comporta una formazione eccessiva di tessuto osteoide carente di calcio con il conseguente rammollimento delle ossa e la comparsa di deformità, fratture, chiusura ritardata delle fontanelle, fragilità, ipotonia muscolare [santagostino.it]

• Dolore

  I segni e sintomi variano da medi fino a gravi, con dolore e rigidità di schiena, anche e spalle che possono limitare la mobilità. [malattierare.toscana.it]

  […] addominali, …), capogiri, mal di testa, dolori ossei. [healthy.thewom.it]

  Si tratta di un’anomalia genetica la cui principale conseguenza è l'indebolimento delle ossa e il conseguente dolore. A causa di questo tipo di rachitismo, le ossa diventano deboli, quindi si incurvano e si deformano, provocando un forte dolore. [quimamme.corriere.it]

• Bassa statura

  La crescita è normale per i primi 6-9 mesi, poi la velocità di crescita si riduce e vi è bassa statura o comunque una statura definitiva non proporzionale al target genetico. [malattierare.hsr.it]

  SINTOMI La malattia si presenta con una varietà di alterazioni, che vanno dalla sola ipofosfatemia al rachitismo grave o all'osteomalacia con incurvamento delle gambe e altre deformità ossee, pseudofratture, dolore osseo e bassa statura. [ipediatria.me]

  statura, artralgie e mialgia che compromettono la qualità della vita. [siommms.it]

  statura; - Malformazioni dello scheletro: cranio asimmetrico o dalla forma strana, gambe arcuate, protuberanze della cassa toracica, sterno prominente, deformazioni del bacino e della spina dorsale (incluse cifosi e scoliosi). [fioriblu.it]

• Anemia

  […] deficit di accrescimento staturo-ponderale, ipotonia muscolare, fino a a quadri di vera e propria miotonia, irrequietezza, irritabilità, eccessiva sudorazione del capo, anomalie dei denti come l’ipoplasia dello smalto, o alterazioni ematologiche come anemia [pacinimedicina.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] di crescita, ritardo nello sviluppo delle abilità motorie (camminare, correre, …), dolori muscolari, aumento del rischio di fratture. [healthy.thewom.it]

• Diarrea

  La ridotta esposizione solare, il vomito e la diarrea prolungati, assieme ai deficit alimentari di calcio, magnesio e fosforo, possono favorire la comparsa del rachitismo. [my-personaltrainer.it]

  La diarrea può limitare il dosaggio orale di fosfato. Possono verificarsi aumento della concentrazione plasmatica di fosfato e riduzione della concentrazione della fosfatasi alcalina, risoluzione del rachitismo e miglioramento del tasso di crescita. [msdmanuals.com]

• Intolleranza al lattosio

  La denutrizione, la mancanza di esposizione solare, le malattie epatiche, l’intolleranza al lattosio o una dieta vegetariana, possono aumentare le probabilità di soffrire di rachitismo.   [quimamme.corriere.it]

• Carie dentaria

  dentaria con denti malformati e nei bambini testa particolarmente grande. [laleva.cc]

• Ipofosfatemia

  Pediatr Clin N Am 66(1):179–207, 2019. doi: 10.1016/j.pcl.2018.09.004 L'anomalia osservata consiste nel ridotto riassorbimento di fosfato a livello del tubulo renale prossimale, che provoca perdita renale di fosfati e ipofosfatemia Ipofosfatemia L'ipofosfatemia [msdmanuals.com]

  Le femmine colpite hanno una malattia ossea meno grave di quella che si riscontra nel sesso maschile e possono presentare soltanto ipofosfatemia. [ipediatria.me]

  La campagna, attiva in Italia e Spagna dal 23 ottobre, mira a sensibilizzare e a creare consapevolezza sull’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia genetica rara e progressiva, attraverso una mostra d'arte virtuale. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

  […] ipofosfatemia legata al cromosoma X, l’osteomalacia, la ipofosfatemia familiare e le due forme di rachitismo ereditario Vitamina D dipendente r. [santagostino.it]

  La diagnosi viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), e sulla base dei referti [malattierare.toscana.it]

Prognosi In presenza di trattamento, la prognosi è buona. [orpha.net]

I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. In caso di crescita ossea anomala, il trattamento é di tipo chirurgico. [malattierare.toscana.it]

Il rachitismo può essere diagnosticato con l'ausilio di: esami del sangue radiografie biopsia Quali sono i trattamenti per il rachitismo? Il trattamento più comune per il rachitismo è l'uso della vitamina D. [pazienti.it]

Trattamento Il trattamento si basa sulla somministrazione di vitamina D. Le forme vitamina D resistenti sono oggi curabili grazie alla disponibilità di 1,25-diidrossi-colecalciferolo di sintesi. [starbene.it]

Prognosi In presenza di trattamento, la prognosi è buona. [orpha.net]

QUAL È LA PROGNOSI La prognosi è assolutamente non grave, con una corretta supplementazione di vitamina D. Per le forme legate a malattie d'organo, dipende dal buon controllo della malattia di base. a cura di: Dott. [ospedalebambinogesu.it]

Se il rachitismo non viene corretto mentre il bambino è ancora in crescita, le deformità scheletriche e la ridotta statura possono diventare permanenti, in caso contrario la prognosi è buona, tanto che le deformità scheletriche spesso migliorano o addirittura [healthy.thewom.it]

Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. [osservatoriomalattierare.it]

(alla concentrazione di 15 CH con una posologia di 5 granuli 1 volta a settimana) e Silicea (in concentrazione 15 CH con una posologia di 5 granuli una volta a settimana), È bene sottolineare che prima si interviene con le terapie, migliore sarà la prognosi [medicina360.com]

Sintesi di vitamina D Per meglio comprendere l'eziologia delle varie forme di rachitismo, è necessario conoscere il metabolismo della vitamina D all'interno dell'organismo umano: La Vitamina D3 o Colecalciferolo viene prodotta per il 90% a livello cutaneo [my-personaltrainer.it]

Dati epidemiologia La malattia colpisce uomini e donne in uguale misura; solitamente é più grave nei maschi. I portatori adulti asintomatici sono solo donne. Negli Stati Uniti la prevalenza della malattia è di 2:10.000 abitanti. [malattierarepiemonte.it]

FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di fosfato, associato a riduzione dell'assorbimento intestinale di Ca e fosfato, con livelli normali di vitamina D e paratormone. [ipediatria.me]

Il trattamento è in genere basato sull’integrazione di calcio e vitamina D, la stessa strategia che dev’essere adottata in ottica di prevenzione. [healthy.thewom.it]

Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento [siommms.it]

Pertanto, sulla base di queste limitazioni, non risulta molto pratico, e soprattutto non vi è certezza di efficacia, effettuare la prevenzione della carenza di vitamina D tramite la semplice esposizione al sole, con particolare riguardo al lattante nel [pacinimedicina.it]

Per la prevenzione di questa malattia, è importante seguire una dieta equilibrata, ricca in vitamina D, e sottoporsi a un'abituale (ma moderata) esposizione al sole, prescrizione che vale sia per le donne incinte, sia per i bambini. [quimamme.corriere.it]