Area Abbonati Login Password Home Presentazione Comitato scientifico Norme editoriali Archivio SIP Abbonamento Online publications Attualità in pediatria: gestione dell'asma e medicina di transizione Opinioni a confronto dall’Expert Forum in Pediatria [area-pediatrica.it]

• Convulsione

  Si possono avere craniostenosi e convulsioni. L'età d'insorgenza della malattia è in genere < 1 anno. La fosforemia è ridotta, la calcemia è normale e la fosfatasi alcalina è spesso elevata. [ipediatria.me]

  Descrizione clinica La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita. I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo (gambe incurvate, rosario rachitico... ). [orpha.net]

  Spesso si associano debolezza muscolare, convulsioni, depressione delle difese immunitarie, maggiore frequenza delle infezioni broncopolmonari. La terapia si basa sulla somministrazione di calcio e di vitamina D. [sapere.it]

• Rosario rachitico

  I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo (gambe incurvate, rosario rachitico... ). Raramente è presente ipoplasia dello smalto dei denti. [orpha.net]

  Raramente tuttavia si osserva ipocalcemia sintomatica, rosario rachitico e solco di Harrison. Questi pazienti vanno incontro tuttavia a deformità pulpari che li rendono precocemente edentuli. [it.wikipedia.org]

  I sintomi più frequenti sono: - Gambe incurvate "a sciabola"; - Scarso accrescimento; - Rigonfiamento dei polsi; - "Rosario rachitico", ovvero sporgenze evidenti alle giunzioni condrocostali ovvero a livello delle articolazioni tra lo sterno e le coste [ospedalebambinogesu.it]

  Fase florida: è la fase in cui si manifestano i sintomi tipici del rachitismo tra cui il craniotabe, ovvero la persistenza delle cosiddette "fontanelle" oltre il periodo normale, cioè oltre i due anni di età, ed il cosiddetto " rosario rachitico", una [medicina360.com]

  Una condizione nota come rosario rachitico può risultare come l’ispessimento causato dai noduli che si formano sulle articolazioni costocondrale. [letterabit.com]

• Ginocchio valgo

  I sintomi del rachitismo sono: dolore osseo tenerezza delle ossa problemi dentali debolezza muscolare maggiore tendenza alle fratture arti inferiori con varismo molto accentuato deformità scheletrica ginocchio valgo deformità craniche, pelviche e spinali [pazienti.it]

  Tali deformità includono ginocchio varo, ginocchio valgo, sterno carenato, cassa toracica stretta e granuli ossei lungo le costole. [laleva.cc]

  Se non opportunamente trattata, infatti, la malattia provoca l'incurvamento delle ossa quando il bambino comincia a muoversi e a camminare (ginocchio valgo o ginocchio varo, che deve essere distinto da altre forme di patologia, come ad esempio la malattia [it.wikipedia.org]

• Dolore al ginocchio

  Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [malattierare.toscana.it]

  "I suoi arti inferiori - spiega la dottoressa del Mandic - erano deviati in varo ( a parentesi, diciamo spesso ai pazienti per farci capire) e questo provocava delle alterazioni nella distribuzione dei carichi che le causavano forti dolori alle ginocchia [merateonline.it]

• Chiusura ritardata delle fontanelle

  Le deformità scheletriche precoci possono insorgere in neonati come ossa di cranio morbide e assottigliate – una condizione nota come craniotabes, che è il primo segno di rachitismo; può essere presente un boss cranico e una chiusura ritardata delle fontanelle [letterabit.com]

• Dolore

  I segni e sintomi variano da medi fino a gravi, con dolore e rigidità di schiena, anche e spalle che possono limitare la mobilità. [malattierare.toscana.it]

  Tra gli altri sintomi del rachitismo troviamo la tetania (crampi muscolari causati da carenza di calcio o vitamina D), crampi alle gambe, dolori alle ossa (soprattutto gambe, collo, costole e fianchi), formicolio alle estremità, debolezza generale, dolore [laleva.cc]

  DIAGNOSI : Un esame fisico rivela la mollezza o dolore nelle ossa, piuttosto che nelle articolazioni o ai muscoli. [piede.info]

  […] dall’ Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’utilizzo di un farmaco innovativo per curare due bambini brindisini affetti ‘Rachitismo ipofosfatemico’: una malattia rara, ereditaria che porta a gravi deformità ossee, specie degli arti inferiori, con dolori [newspam.it]

  […] autorizzata dall’ Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’utilizzo di un farmaco innovativo per curare due bambini brindisini affetti ‘Rachitismo ipofosfatemico’: una malattia rara, ereditaria che porta a gravi deformità ossee, specie degliarti inferiori, con dolori [brundisium.net]

• Bassa statura

  I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. [dazebaonews.it]

  Se il rachitismo non è corretto mentre il bambino è ancora in crescita, deformità scheletriche e la bassa statura possono essere permanenti. [piede.info]

• Sottopeso

  Se condannati dovranno affrontare anni di carcere per aver portato la figlia a diventare sottopeso e con gravi difficoltà a gattonare e fare altri semplice movimenti quotidiani che ogni bambino dovrebbe fare. [meteoweb.eu]

• Carie dentaria

  dentaria con denti malformati e nei bambini testa particolarmente grande. [laleva.cc]

Prognosi In presenza di trattamento, la prognosi è buona. [orpha.net]

I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. In caso di crescita ossea anomala, il trattamento é di tipo chirurgico. [malattierare.toscana.it]

Il rachitismo può essere diagnosticato con l'ausilio di: esami del sangue radiografie biopsia Quali sono i trattamenti per il rachitismo? Il trattamento più comune per il rachitismo è l'uso della vitamina D. [pazienti.it]

[…] and Drug Administration (Fda) ha approvato l’utilizzo di burosumab (Crysvita) nei bambini di età maggiore o uguale a un anno e negli adulti affetti da rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH), una rara forma ereditaria di rachitismo non responsiva al trattamento [siommms.it]

Trattamento Il trattamento si basa sulla somministrazione di vitamina D. Le forme vitamina D resistenti sono oggi curabili grazie alla disponibilità di 1,25-diidrossi-colecalciferolo di sintesi. [starbene.it]

Prognosi In presenza di trattamento, la prognosi è buona. [orpha.net]

QUAL È LA PROGNOSI La prognosi è assolutamente non grave, con una corretta supplementazione di vitamina D. Per le forme legate a malattie d'organo, dipende dal buon controllo della malattia di base. a cura di: Dott. [ospedalebambinogesu.it]

PROGNOSI : Il disturbo può essere corretto sostituendo vitamina D e sali minerali. I valori e le radiografie generalmente migliorano dopo circa una settimana, anche se alcuni casi possono richiedere grandi dosi di minerali e di vitamina D. [piede.info]

(alla concentrazione di 15 CH con una posologia di 5 granuli 1 volta a settimana) e Silicea (in concentrazione 15 CH con una posologia di 5 granuli una volta a settimana), È bene sottolineare che prima si interviene con le terapie, migliore sarà la prognosi [medicina360.com]

Epidemiologia Il rachitismo rappresenta un'emissione di salubrità importante non solo nei paesi in via di sviluppo, ma anche nel mondo sviluppato. [news-medical.net]

Epidemiologia Nei paesi sviluppati, il rachitismo è una malattia rara (incidenza inferiore a 1 su 200.000). Recentemente, sono stati segnalati casi di rachitismo tra i bambini che non hanno nutrito abbastanza vitamina D. [letterabit.com]

FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di fosfato, associato a riduzione dell'assorbimento intestinale di Ca e fosfato, con livelli normali di vitamina D e paratormone. [ipediatria.me]

La valutazione del centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) è che 5 di ogni milione bambini fra 6 mesi e 5 anni hanno rachitismo, con prevalenza di punta del rachitismo D-carente della vitamina fra 6 e 18 mesi dell'età. [news-medical.net]

Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento [siommms.it]

L'interesse attuale è pertanto spostato maggiormente sulla prevenzione. Il fabbisogno giornaliero di Vitamina D nel bambino è di 400 U.I. (10 microgrammi) al giorno, nei prematuri è invece di 1.000 U.I. al giorno, per i primi mesi di vita. [mammaepapa.it]

Anche i neonati esclusivamente allattati al seno possono richiedere la prevenzione del rachitismo con l’integrazione di vitamina D o una maggiore esposizione alla luce solare. [letterabit.com]

[…] cadre de Sécurité publique et antiterrorisme (SPAT) et de la Déclaration sur la frontière intelligente (DFI). it È stato deciso che la formulazione dell indicazione avrebbe dovuto soddisfare le seguenti tre condizioni: un indicazione generica per la prevenzione [it.glosbe.com]