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Protoporfiria eritropoietica


Presentazione

  • La protoporfiria eritropoietica, che comprende circa il 90% delle presentazioni fenotipiche della protoporfiria eritropoietica deriva da un deficit ereditari dell'enzima ferrochelatasi.[msdmanuals.com]
  • La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica, .[webalice.it]
Splenomegalia
  • Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno.[treccani.it]
  • […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia[albanesi.it]
Formicolio
  • Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea.[huffingtonpost.it]
  • Quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa[fioroni.it]
  • Tali sintomi consistono in formicolio e bruciore senza danni cutanei visibili. I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti.[latigredicarta.it]
Mal di schiena
  • Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal[my-personaltrainer.it]
Dolore
  • Il CHMP ha osservato che Scenesse ha determinato un aumento della durata dell’esposizione dei pazienti alla luce solare diretta senza comparsa di dolore.[farmaci.net]
  • L'endpoint primario di efficacia era rappresentato dal numero di ore di esposizione diretta alla luce del sole senza dolore.[osservatoriomalattierare.it]
  • La protoporfiria eritropoietica provoca dolore urente con l'esposizione alla luce del sole; sintomi non sono causati da farmaci che scatenano le altre porfirie.[msdmanuals.com]
  • Tra i sintomi vi sono crisi epilettiche, dolore addominale e abbassamento dei livelli di sodio nel sangue.[biopills.net]
Gonfiore
  • Come si manifesta Malgrado gravi malesseri potrebbero non presentarsi cambiamenti visibili sulla pelle, sebbene alcune volte la pelle può presentare arrossamenti e gonfiori.[imalatiinvisibili.it]
  • Antistaminici : queste compresse o sciroppo, potrebbe giovare a coloro che riportano maggiori problemi di gonfiore.[porphyria.eu]
  • Nei pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, l’esposizione alla luce può causare sintomi quali dolore e gonfiore della cute, che impediscono loro di stare all’aperto o in luoghi con una luce intensa.[farmaci.net]
  • A volte il gonfiore cutaneo e l'eritema possono essere lievi o assenti, e la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X può non essere diagnosticata più di qualsiasi altra delle porfirie.[msdmanuals.com]
  • Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea.[huffingtonpost.it]
Debolezza
  • Con il passare del tempo e dopo ripetute esposizioni al sole, alcune persone sviluppano una debolezza della pelle sulle articolazioni, piccole ferite sulle guance, sul naso e sul dorso delle mani.[imalatiinvisibili.it]
  • Tra i diversi sintomi troviamo: dolore addominale, al petto, alla schiena o alle gambe nausea, vomito o diarrea dolori muscolari e debolezza urina rossa o marrone stato di ansia, confusione, paranoia problemi respiratori problemi di minzione battiti cardiaci[biopills.net]
  • Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni.[my-personaltrainer.it]
  • Alcune porfirie, soprattutto quelle che causano un aumento dei precursori precoci ALA e PBG, danneggiano i nervi, provocando la comparsa di sintomi molteplici come il dolore addominale e la debolezza muscolare, la quale può progredire fino alla paralisi[webalice.it]
Febbre
  • Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
  • […] principali: acute e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre[telethon.it]
  • Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther.[lacooltura.com]
Dolore bruciante
  • Dopo l’esposizione al sole, si possono notare: sensibilità al sole con conseguente dolore bruciante comparsa di eritemi ed edemi vesciche cutanee sulle principali zone esposte al sole, come viso, mani, braccia prurito urina rossa o marrone Fig. 2: campioni[biopills.net]
Fotosensibilità
  • La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[letteradonna.it]
  • La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. (fonte: Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani ) Rating: 5.0 /5. From 2 votes. Please wait...[meteoweb.eu]
  • La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.[xagena.it]
  • “La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica.[osservatoriomalattierare.it]
  • I pazienti con protoporfiria legata all'X tendono ad avere fotosensibilità e malattie epatiche più gravi rispetto a quelli con protoporfiria eritropoietica.[msdmanuals.com]
Prurito
  • In seguito anche a brevi esposizioni al sole, dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia, caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito.[osservatoriomalattierare.it]
  • La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
  • La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
Eritema
  • Una malattia rara, sconosciuta anche a molti medici specialisti che spesso scambiano i sintomi per banali fotosensibilità, orticarie solari o particolari eritemi. Fino al 2008 non esistevano cure per la Protoporfiria Eritropoietica (EPP).[pharmastar.it]
  • La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
  • Una breve esposizione alla luce solare può causare dolore severo, bruciore, eritema, edema della pelle esposta. Misurare i livelli della protoporfirina eritrocitaria e plasmatica.[msdmanuals.com]
  • La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione[osservatoriomalattierare.it]
  • La porfiria è una patologia eterogenea caratterizzata da manifestazioni croniche come eritemi, edemi e vesciche in seguito all’esposizione ai raggi solari che, in casi estremi, possono sfociare in ferite.[biopills.net]
Petecchie
  • La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
  • La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione[osservatoriomalattierare.it]
  • Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e[xagena.it]
  • La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
Orticaria
  • La diagnosi differenziale include reazioni fototossiche ai farmaci, idroa vacciniforme, orticaria solare, dermatite da contatto, angioedema in alcuni casi, altri tipi di porfiria.[xagena.it]
  • Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le reazioni fototossiche da farmaci, l'hydroa vacciniforme, l'orticaria solare, le dermatiti da contatto, l'angioedema e, in alcuni casi, altri tipi di porfiria (si vedano questi termini).[orpha.net]
  • Una malattia rara, sconosciuta anche a molti medici specialisti che spesso scambiano i sintomi per banali fotosensibilità, orticarie solari o particolari eritemi. Fino al 2008 non esistevano cure per la Protoporfiria Eritropoietica (EPP).[pharmastar.it]
  • Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le reazioni fototossiche da farmaci, l’hydroa vacciniforme, l’orticaria solare, le dermatiti da contatto, l’angioedema e, in alcuni casi, altri tipi di porfiria (si vedano questi termini).[meteoweb.eu]
Dolore addominale
  • Tra i sintomi vi sono crisi epilettiche, dolore addominale e abbassamento dei livelli di sodio nel sangue.[biopills.net]
  • Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
  • Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
Nausea
  • Gli effetti indesiderati più comuni osservati negli studi con Scenesse sono stati nausea, cefalea e reazioni nella sede dell’impianto ( tra cui alterazione della colorazione cutanea, dolore e arrossamento ).[farmaci.net]
  • Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
  • .), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi). Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica).[treccani.it]
  • Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione[my-personaltrainer.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
Vomito
  • Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
  • I sintomi che si manifestano maggiormente sono simili a quelli della “porfiria cutanea tarda”, oltre a dolori addominali acuti, vomito e disturbi neurologici.[biopills.net]
  • .), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi). Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica).[treccani.it]
  • Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione[my-personaltrainer.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]

Check-up

Iponatriemia
  • Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina ([orpha.net]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e per le lunghezze d’onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina ([meteoweb.eu]
  • Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e la riduzione dei livelli di protoporfirina.[lastampa.it]
  • Studi su modelli murini e trials clinici di fase 1 hanno dimostrato l’efficacia di questo trattamento.[biopills.net]
  • Ma non solo, la Regione Lazio ha autorizzato, in seguito ad accordo con altre Regioni, anche il trattamento di pazienti fuori regione. Sono almeno 140 in Italia i soggetti colpiti dalla malattia.[pharmastar.it]

Prognosi

  • Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[orpha.net]
  • La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[letteradonna.it]
  • Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall’evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[meteoweb.eu]
  • La protoporfiria eritropoietica è un disturbo che dura tutta la vita la cui prognosi dipende dall’evoluzione della malattia epatica.[xagena.it]
  • La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica. Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico.[treccani.it]

Eziologia

  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie.[msdmanuals.com]
  • Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica.[webalice.it]

Fisiopatologia

  • FONTI articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI Articolo Review sulle porfirie[lamedicinainunoscatto.it]
  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie.[msdmanuals.com]

Prevenzione

  • […] con filtri dall'indice Uva elevato e per le lunghezze d'onda alte, la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione[letteradonna.it]
  • Consultando i medici e facendo tutti i controlli del caso, ha scoperto che si trattava proprio della EPP, per la qual e non esistono medicine né cure, ma solo una serie di regole di prevenzione, prima fra tutte quella di utilizzare sempre creme solari[meteoweb.eu]
  • La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di β-carotene orale.[msdmanuals.com]
  • La gestione della malattia include l’evitare l’esposizione al sole, la riduzione dei livelli di protoporfirina e la prevenzione della progressione di una possibile malattia epatica in insufficienza epatica.[xagena.it]
  • […] filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione[orpha.net]

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