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Protoporfiria eritropoietica


Presentazione

Splenomegalia
  • […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia[albanesi.it]
Formicolio
  • Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea.[huffingtonpost.it]
  • Quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa[fioroni.it]
  • Tali sintomi consistono in formicolio e bruciore senza danni cutanei visibili. I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti.[latigredicarta.it]
Fotosensibilità
  • “La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica.[osservatoriomalattierare.it]
  • La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
  • È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
  • In forme gravi come la porfiria eritropoietica congenita la fotosensibilità è particolarmente severa, ed è sufficiente la luce presente nella stanza dell'ospedale in cui è avvenuto il parto per provocare bolle, rossore, infiammazioni gravi della cute[idgt.it]
Prurito
  • In seguito anche a brevi esposizioni al sole , dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia , caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito .[osservatoriomalattierare.it]
  • La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
  • Le terminazioni nervose della pelle interpretano questo come prurito o bruciore, e se i vasi sanguigni sono affetti, possono ledersi lievemente provocando una tumefazione.[imalatiinvisibili.it]
Eritema
  • La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
  • La pelle diventa rossa (eritema) e si gonfia (edema) : queste reazioni si manifestano soprattutto a livello delle zone foto-esposte (prevalentemente il viso o le mani) e possono essere talmente violente da cambiare l’aspetto del paziente e determinare[osservatoriomalattierare.it]
  • BOLLE ed escoriazioni, ma anche eritemi e bruciore poco dopo essersi esposti alla luce solare.[repubblica.it]
  • Questo da una parte causa un’ estrema sensibilità alla luce (detta fotosensibilità cutanea), responsabile della formazione di edemi ed eritemi; dall’altra, nel 10% dei pazienti, provoca patologie del fegato (epatopatia ad impronta col estatica) e, in[lacuranellanotizia.altervista.org]
Manifestazione cutanea
  • Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. Diagnosi La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue.[imalatiinvisibili.it]
  • Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. 7. Come viene diagnosticata l’EPP? La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue.[porphyria.eu]
  • Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB).[albanesi.it]
Petecchie
  • La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm[orpha.net]
  • Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
Dolore
  • In seguito anche a brevi esposizioni al sole , dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia , caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito .[osservatoriomalattierare.it]
  • L’acqua non va bene, il ghiaccio provoca ancora più dolore, il caldo fa impazzire.[huffingtonpost.it]
  • I neonati posso piangere e gridare dopo esser stati esposti al sole, i bambini più grandi potrebbero lamentare bruciore, agitando le mani nell’aria o mettendole sotto l’acqua per cercare di alleviare il dolore.[imalatiinvisibili.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
Gonfiore
  • Come si manifesta Malgrado gravi malesseri potrebbero non presentarsi cambiamenti visibili sulla pelle, sebbene alcune volte la pelle può presentare arrossamenti e gonfiori.[imalatiinvisibili.it]
  • Antistaminici : queste compresse o sciroppo, potrebbe giovare a coloro che riportano maggiori problemi di gonfiore.[porphyria.eu]
  • Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea.[huffingtonpost.it]
  • I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti. Per questi pazienti diventa vitale sfuggire alla luce.[latigredicarta.it]
  • Nei soggetti affetti da questa forma della patologia l’esposizione della pelle ai raggi solari può provocare bruciore, prurito , arrossamento e gonfiori; a scatenare la sintomatologia sono sufficienti pochi minuti di esposizione diretta.[albanesi.it]
Debolezza
  • Con il passare del tempo e dopo ripetute esposizioni al sole, alcune persone sviluppano una debolezza della pelle sulle articolazioni, piccole ferite sulle guance, sul naso e sul dorso delle mani.[imalatiinvisibili.it]
  • […] porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori alle mani o ai piedi), debolezza[fioroni.it]
Febbre
  • Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther.[lacooltura.com]
Dolore addominale
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[corrierenazionale.it]
  • Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther.[lacooltura.com]
  • Nelle porfirie acute essa è estremamente subdola perché quasi sempre inizia con dolori addominali che a volte scompaiono spontaneamente.[idgt.it]
Nausea
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[corrierenazionale.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
  • La somministrazione del medicamento non causerebbe effetti collaterali (a parte un'occasionale nausea).[relevancy.bger.ch]
Vomito
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther.[lacooltura.com]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina ([orpha.net]
  • […] è tuttora disponibile per i pazienti italiani a carico dell'Ssn ai sensi della Legge n. 648 del 1996 che consente l'accesso ai trattamenti farmacologici non ancora commercializzati...[doctor33.it]
  • Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e la riduzione dei livelli di protoporfirina.[lastampa.it]
  • Trattamento L’obbiettivo della maggior parte dei trattamenti è di dare alla vostra pelle una protezione extra dai raggi del sole, in modo che voi possiate tollerare meglio la luce.[imalatiinvisibili.it]
  • Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide.[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[orpha.net]
  • "Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi[repubblica.it]
  • 71b cpv. 2 OAMal , subordina l'assunzione dei costi di un medicamento, non omologato e che non figura nell'elenco delle specialità, all'esistenza di un elevato beneficio terapeutico, qui contestato, da mettere in relazione con una BGE 143 V 130 S. 136 prognosi[relevancy.bger.ch]

Epidemiologia

  • Farmacologia e tossicologia clinica Gastroenterologia Genetica medica Geriatria Ginecologia e ostetricia Igiene degli alimenti e della nutrizione Igiene, epidemiologia e sanità pubblica Laboratorio di genetica medica Malattie dell'apparato respiratorio[salute.regione.veneto.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • […] cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro[salute.regione.veneto.it]

Prevenzione

  • […] filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione[orpha.net]
  • Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti.[lacooltura.com]
  • L’unica cosa che si può fare è la prevenzione, usando creme solari con schermo totale. In gergo medico, Milly Carlucci soffre di EPP-protoporfiria eritropoietica .[salutelab.it]
  • NUOVE STRATEGIE, DIAGNOSI E TERAPIE A PADOVA Indirizzo V.GIUSTINIANI, 1 - PADOVA Luogo AULA MAGNA PALAZZINA SERVIZI AZIENDA OSPEDALIERA PADOVA Obiettivo strategico Nazionale La sicurezza del paziente. risk management. (6) Obiettivo strategico Regionale Prevenzione[salute.regione.veneto.it]
  • Se ne è accorta quando, alcuni anni fa, durante una gita in barca il suo corpo si è riempito di macchie: non esistono medicine né cure, ma solo prevenzione utilizzando sempre creme solari con schermo totale.[foxlife.it]

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