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Protoporfiria eritropoietica
Autosomal protoporfiria eritropoietica
Presentazione
- L’AIFA ha precisato che l’iter per la classificazione e la negoziazione del farmaco è ancora in corso, con tempistiche estremamente rapide da parte di AIFA, ma potrebbe subire dei ritardi a causa della mancata presentazione del materiale educazionale[sardegnamedicina.it]
Muscoloscheletrici
Mal di schiena
- Alcuni pazienti hanno sintomi prolungati di minore intensità (ad esempio, costipazione, affaticamento, mal di testa, mal di schiena o alla coscia, parestesie, tachicardia, dispnea, insonnia, depressione, ansia o altri disturbi dell’umore, crisi epilettiche[infoporfiria.wordpress.com]
- Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal[my-personaltrainer.it]
Sistema immune
Splenomegalia
- Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno.[treccani.it]
- […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia[albanesi.it]
Fegato, Gall e Pancreas
Epatomegalia
- Con la progressione della disfunzione epatica possono sviluppare ittero ed epatomegalia. malattia epatica allo stadio terminale è segnalato da un'intensa ittero, ascite, vomito, febbre, encefalopatia, polineuropatia che può progredire alla paralisi e[sulamed.info]
Neurologica
Polineuropatia
- Con la progressione della disfunzione epatica possono sviluppare ittero ed epatomegalia. malattia epatica allo stadio terminale è segnalato da un'intensa ittero, ascite, vomito, febbre, encefalopatia, polineuropatia che può progredire alla paralisi e[sulamed.info]
Encefalopatia
- In assenza di insufficienza epatica e pazienti encefalopatia hanno un'aspettativa di vita normale.[sulamed.info]
Formicolio
- Così media l'photooxidative pelle lesioni fototossiche cause immediate sintomi descritti come bruciore, formicolio seguiti da eritema, edema e porpora. eccesso protoporfirina è formato dalla maturazione delle cellule eritroidi dal midollo osseo ed è presente[sulamed.info]
Paresi
- […] con dei sintomi abbastanza riconoscibili. ... 12 aprile 2017 La tetraparesi spastica è una forma grave di paralisi cerebrale che coinvolge la muscolatura volontaria di braccia e gambe e ne impedisce il corretto movimento a diversi livelli, fino alla paresi[mondomedicina.it]
Pelle
Fotosensibilità
- Per uso fotosensibilità creme solari, beta-carotene, fototerapia con ultravioletti A e B.[sulamed.info]
- La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[letteradonna.it]
- La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.[xagena.it]
- I sintomi principali (anemia emolitica e grave fotosensibilità) sono presenti fin dalla nascita e...[olmi.xyz]
- […] per la protoporfiria eritropoietica anche quando il suo utilizzo è prolungato nel tempo E’ il solo trattamento che abbia cambiato in meglio la vita delle persone affette da protoporfiria eritropoietica, una malattia rara caratterizzata da una grave fotosensibilita[meteoweb.eu]
Eritema
- Se l'esposizione è lungo o contiene giorni ripetitivi possono scatenare gonfiore con o senza l'eritema della cute. Questa reazione dolorosa si risolve in pochi giorni e lascia la pelle un aspetto naturale.[sulamed.info]
- Una malattia rara, sconosciuta anche a molti medici specialisti che spesso scambiano i sintomi per banali fotosensibilità, orticarie solari o particolari eritemi. Fino al 2008 non esistevano cure per la Protoporfiria Eritropoietica (EPP).[pharmastar.it]
- La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
- La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione[osservatoriomalattierare.it]
- Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e[xagena.it]
Prurito
- La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
- Si manifestano tipicamente durante l'infanzia con dolore cutaneo urente o prurito anche dopo una breve esposizione alla luce solare.[msdmanuals.com]
- […] protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione alla luce solare e che si associano a una sensazione di prurito[osservatoriomalattierare.it]
- Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
- Le terminazioni nervose della pelle interpretano questo come prurito o bruciore, e se i vasi sanguigni sono affetti, possono ledersi lievemente provocando una tumefazione.[porphyria.eu]
Manifestazione cutanea
- Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e[xagena.it]
- Caratterizzata da manifestazioni cutanee anche la protoporfiria eritropoetica che si presenta con bruciore, eritemi, edema ed ispessimento della cute soprattutto del dorso...[olmi.xyz]
- Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. 7. Come viene diagnosticata l’EPP? La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue.[porphyria.eu]
- (Nel caso della porfiria acuta intermittente,) non vi sono manifestazioni cutanee. L’evoluzione di un attacco acuto è altamente variabile tra i vari individui e nello stesso individuo, durando da pochi giorni a parecchi mesi.[infoporfiria.wordpress.com]
- Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o con la clorochina in piccole dosi. In alcuni casi, è consigliabile il trapianto di midollo osseo . La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[my-personaltrainer.it]
Petecchie
- La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza[letteradonna.it]
- L'esposizione prolungata può provocare gonfiore della pelle, con o senza arrossamento, comparsa di petecchie.[sulamed.info]
- La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione[osservatoriomalattierare.it]
- Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e[xagena.it]
- Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce[lastampa.it]
Gastrointestinale
Nausea
- Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero.[sulamed.info]
- Gli effetti indesiderati più comuni osservati negli studi con Scenesse sono stati nausea, cefalea e reazioni nella sede dell’impianto ( tra cui alterazione della colorazione cutanea, dolore e arrossamento ).[farmaci.net]
- Si associano nausea, vomito, stipsi, diarrea, distensione addominale, ritenzione urinaria, disuria, tachicardia, ipertensione, sudorazione, febbre, tremori, convulsioni.[infoporfiria.wordpress.com]
- Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
- .), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi). Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica).[treccani.it]
Vomito
- Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero.[sulamed.info]
- Si associano nausea, vomito, stipsi, diarrea, distensione addominale, ritenzione urinaria, disuria, tachicardia, ipertensione, sudorazione, febbre, tremori, convulsioni.[infoporfiria.wordpress.com]
- Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
- […] nel trattamento del vomito.[mondomedicina.it]
- .), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi). Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica).[treccani.it]
Dolore addominale
- “Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle coscie. Sono spesso presenti nausea, vomito e costipazione.[infoporfiria.wordpress.com]
- Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane.[lamedicinainunoscatto.it]
- I pazienti che sviluppano calcoli biliari e rimangono in silenzio o causare indigestione e dolore addominale nel quadrante superiore destro. Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero.[sulamed.info]
- Diapositiva 1 - Axada Catania Il dolore addominale, il sintomo più comune, può essere così intenso che si può giungere a considerare erroneamente la possibilità di un addome acuto di interesse ...[olmi.xyz]
- Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
Dolore epigastrico
- Le persone con protoporfirie epatotossicità associati con l'anoressia, nausea e vomito, debolezza e affaticamento, malessere, perdita di peso, dolore epigastrico e ittero. esame fisico reazioni fototossiche acuta includono gonfiore, eritema e petecchie[sulamed.info]
Dolore addominale al quadrante superiore destro
- I pazienti che sviluppano calcoli biliari e rimangono in silenzio o causare indigestione e dolore addominale nel quadrante superiore destro. Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero.[sulamed.info]
Sistema di tutto il corpo
Dolore
- Il CHMP ha osservato che Scenesse ha determinato un aumento della durata dell’esposizione dei pazienti alla luce solare diretta senza comparsa di dolore.[farmaci.net]
- Il dolore addominale, spesso intenso, generalizzato o localizzato, è il sintomo più comune e rappresenta il segno di inizio di un attacco acuto. La palpazione dell’addome provoca dolore, ma non vi è difesa muscolare.[infoporfiria.wordpress.com]
- L’accumulo di protoporfirina nella pelle determina un’estrema sensibilità alla luce solare e dolore intenso subito dopo l’esposizione. La luce solare attiva le molecole di protoporfirina, con danno dei tessuti circostanti.[msdmanuals.com]
- […] per indigestione e dolore al quadrante addominale destro.[sulamed.info]
- I sintomi possono variare molto, fino a presentarsi sotto forma di dolore cronico con necessità di ospedalizzazione. La EPP colpisce circa 10.000 persone nel mondo e non esiste una terapia risolutiva.[osservatoriomalattierare.it]
Gonfiore
- L'esposizione prolungata può provocare gonfiore della pelle, con o senza arrossamento, comparsa di petecchie.[sulamed.info]
- Antistaminici : queste compresse o sciroppo, potrebbe giovare a coloro che riportano maggiori problemi di gonfiore.[porphyria.eu]
- La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica rara caratterizzata da una grave fototossicità della pelle con conseguente dolore intollerabile, presenza di gonfiori e cicatrici nelle zone esposte come viso, mani e piedi.[osservatoriomalattierare.it]
- Frequentemente, il gonfiore doloroso della pelle può essere sostituito da raffreddamento delle zone colpite in acqua fredda. Spesso i cambiamenti visibili sulla pelle sono lievi e più evidente in coloro che vivono in climi più assolati.[rongrin.ofsen.eu]
- Nei pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, l’esposizione alla luce può causare sintomi quali dolore e gonfiore della cute, che impediscono loro di stare all’aperto o in luoghi con una luce intensa.[farmaci.net]
Debolezza
- Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero.[sulamed.info]
- Ecco cosa dice la scienza La leggenda dei vampiri potrebbe essere stata alimentata da una rara malattia del sangue che provoca pallore, debolezza, ipersensibilità al... 176,508 Fans Like 239 Followers Segui 2,432 Followers Segui 12,934 Followers Segui[ok-salute.it]
- Il coinvolgimento del motore durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra gli attacchi.[infoporfiria.wordpress.com]
- PORFIRIA - Dizionario medico - Corriere.it Le p. eritropoietiche, invece, comprendono l'anemia sideroblastica legata al cromosoma X (eritropiesi inefficace, debolezza, pallore), la p. eritropietica congenita (autosomica recessiva con anemia emolitica[olmi.xyz]
- Con il passare del tempo e dopo ripetute esposizioni al sole, alcune persone sviluppano una debolezza della pelle sulle articolazioni, piccole ferite sulle guance, sul naso e sul dorso delle mani.[porphyria.eu]
Febbre
- Con la progressione della disfunzione epatica possono sviluppare ittero ed epatomegalia. malattia epatica allo stadio terminale è segnalato da un'intensa ittero, ascite, vomito, febbre, encefalopatia, polineuropatia che può progredire alla paralisi e[sulamed.info]
- Si associano nausea, vomito, stipsi, diarrea, distensione addominale, ritenzione urinaria, disuria, tachicardia, ipertensione, sudorazione, febbre, tremori, convulsioni.[infoporfiria.wordpress.com]
- Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
- […] principali: acute e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre[telethon.it]
- Chetoacidosi diabetica Ematoma del muscolo retto Rottura del follicolo de Graaf Herpes zoster Compressione di una radice nervosa Crisi falcemica Insufficienza surrenalica acuta Altre patologie: porfiria acuta, febbre mediterranea familiare, tabe dorsale[mondomedicina.it]
Fatica
- VIDEO GALLERY Fai fatica a perdere peso? Ecco la dieta giusta per fasce... Gelato in estate: i consigli se lo mangi al posto del... Voglia di estratto di frutta e verdura? Ecco la ricetta per...[ok-salute.it]
- I bambini colpiti da Sindrome da Rassegnazione sono quindi bambini che crollano sotto il peso di una fatica psicologica eccessiva lunga anni e che sembra non avere mai fine. E di una vita che non trova mai casa.[wired.it]
Trattamento
- Il farmaco afamelanotide è un trattamento sicuro ed efficace per la protoporfiria eritropoietica anche quando il suo utilizzo è prolungato nel tempo E’ il solo trattamento che abbia cambiato in meglio la vita delle persone affette da protoporfiria eritropoietica[meteoweb.eu]
- In più possono essere più tranquille poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente.[quotidianosanita.it]
- La decisione unilaterale dell’Azienda sta tra l’altro generando una inammissibile disomogeneità d’accesso al trattamento sul territorio nazionale.[sardegnamedicina.it]
- Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.[osservatoriomalattierare.it]
- Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e la riduzione dei livelli di protoporfirina.[lastampa.it]
prognosi
- La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[letteradonna.it]
- La protoporfiria eritropoietica è un disturbo che dura tutta la vita la cui prognosi dipende dall’evoluzione della malattia epatica.[xagena.it]
- A 29 anni, Fide crede di essere la persona più anziana in Spagna affetta da questa patologia dalla prognosi severa, difficile da diagnosticare, in quanto ne sono stati identificati solo 200 casi nel mondo. "Malattia sconosciuta, malattia...[olmi.xyz]
- La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica. Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico.[treccani.it]
- La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[my-personaltrainer.it]
eziologia
- Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
Fisiopatologia
- Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
- FONTI articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI Articolo Review sulle porfirie[lamedicinainunoscatto.it]
Prevenzione
- […] con filtri dall'indice Uva elevato e per le lunghezze d'onda alte, la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione[letteradonna.it]
- La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p.es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di β-carotene orale.[msdmanuals.com]
- […] dell'Istituto San Gallicano, da molti anni all'avanguardia in questo particolare campo delle malattie rare sia a livello regionale (è Centro di Riferimento della Regione Lazio dal 2001), che nazionale, distinguendosi nel campo della ricerca, diagnosi, cura e prevenzione[osservatoriomalattierare.it]
- La gestione della malattia include l’evitare l’esposizione al sole, la riduzione dei livelli di protoporfirina e la prevenzione della progressione di una possibile malattia epatica in insufficienza epatica.[xagena.it]
- Scenesse è indicato per la prevenzione o la riduzione di tali sintomi, per consentire ai pazienti di vivere una vita più normale.[farmaci.net]