Presentazione
L’AIFA ha precisato che l’iter per la classificazione e la negoziazione del farmaco è ancora in corso, con tempistiche estremamente rapide da parte di AIFA, ma potrebbe subire dei ritardi a causa della mancata presentazione del materiale educazionale [regioni.it]
La protoporfiria eritropoietica, che comprende circa il 90% delle presentazioni fenotipiche della protoporfiria eritropoietica deriva da un deficit ereditari dell'enzima ferrochelatasi. [msdmanuals.com]
La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica,. [webalice.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno. [treccani.it]
[…] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [albanesi.it]
Neurologico
- Formicolio
Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea. [huffingtonpost.it]
Quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa [fioroni.it]
Tali sintomi consistono in formicolio e bruciore senza danni cutanei visibili. I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti. [latigredicarta.it]
Muscoloscheletricio
- Mal di schiena
[…] di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia Ulcere Cutanee Urine scure Vescicole Vomito *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]
Intero corpo
- Dolore
Il CHMP ha osservato che Scenesse ha determinato un aumento della durata dell’esposizione dei pazienti alla luce solare diretta senza comparsa di dolore. [farmaci.net]
I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. [biomedicina.it]
I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza. [msdmanuals.com]
L'endpoint primario di efficacia era rappresentato dal numero di ore di esposizione diretta alla luce del sole senza dolore. [osservatoriomalattierare.it]
- Gonfiore
Come si manifesta Malgrado gravi malesseri potrebbero non presentarsi cambiamenti visibili sulla pelle, sebbene alcune volte la pelle può presentare arrossamenti e gonfiori. [imalatiinvisibili.it]
Antistaminici : queste compresse o sciroppo, potrebbe giovare a coloro che riportano maggiori problemi di gonfiore. [porphyria.eu]
Nei pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, l’esposizione alla luce può causare sintomi quali dolore e gonfiore della cute, che impediscono loro di stare all’aperto o in luoghi con una luce intensa. [farmaci.net]
Ecco è esattamente la sensazione che proviamo noi su tutte le parti esposte e più si va avanti e più il dolore aumenta trasformandosi in: gonfiore, formicolio, prurito, rottura dei capillari, fragilità cutanea. [huffingtonpost.it]
A volte il gonfiore cutaneo e l'eritema possono essere lievi o assenti, e la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X può non essere diagnosticata più di qualsiasi altra delle porfirie. [msdmanuals.com]
- Debolezza
Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]
Con il passare del tempo e dopo ripetute esposizioni al sole, alcune persone sviluppano una debolezza della pelle sulle articolazioni, piccole ferite sulle guance, sul naso e sul dorso delle mani. [imalatiinvisibili.it]
Alcune porfirie, soprattutto quelle che causano un aumento dei precursori precoci ALA e PBG, danneggiano i nervi, provocando la comparsa di sintomi molteplici come il dolore addominale e la debolezza muscolare, la quale può progredire fino alla paralisi [webalice.it]
Tra i diversi sintomi troviamo: dolore addominale, al petto, alla schiena o alle gambe nausea, vomito o diarrea dolori muscolari e debolezza urina rossa o marrone stato di ansia, confusione, paranoia problemi respiratori problemi di minzione battiti cardiaci [biopills.net]
- Febbre
Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia [my-personaltrainer.it]
[…] principali: acute e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre [telethon.it]
Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther. [lacooltura.com]
- Dolore bruciante
Dopo l’esposizione al sole, si possono notare: sensibilità al sole con conseguente dolore bruciante comparsa di eritemi ed edemi vesciche cutanee sulle principali zone esposte al sole, come viso, mani, braccia prurito urina rossa o marrone Fig. 2: campioni [biopills.net]
Pelle
- Fotosensibilità
La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [letteradonna.it]
La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. (fonte: Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani ) Rating: 5.0 /5. From 2 votes. Please wait... [meteoweb.eu]
La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità. [xagena.it]
“La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica. [osservatoriomalattierare.it]
I pazienti con protoporfiria legata all'X tendono ad avere fotosensibilità e malattie epatiche più gravi rispetto a quelli con protoporfiria eritropoietica. [msdmanuals.com]
- Prurito
In seguito anche a brevi esposizioni al sole, dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia, caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito. [osservatoriomalattierare.it]
La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza [letteradonna.it]
La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm [orpha.net]
Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce [lastampa.it]
- Eritema
Una malattia rara, sconosciuta anche a molti medici specialisti che spesso scambiano i sintomi per banali fotosensibilità, orticarie solari o particolari eritemi. Fino al 2008 non esistevano cure per la Protoporfiria Eritropoietica (EPP). [pharmastar.it]
La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza [letteradonna.it]
Una breve esposizione alla luce solare può causare dolore severo, bruciore, eritema, edema della pelle esposta. Misurare i livelli della protoporfirina eritrocitaria e plasmatica. [msdmanuals.com]
La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione [osservatoriomalattierare.it]
- Petecchie
La patologia è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale, senza [letteradonna.it]
La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione [osservatoriomalattierare.it]
Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e [xagena.it]
La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm [orpha.net]
Gli effetti, a seconda della gravità della patologia, sono devastanti: fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce [lastampa.it]
- Manifestazione cutanea
Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e [xagena.it]
Le manifestazioni cliniche più importanti sono di due tipi: alterazioni neuroviscerali (caratteristiche dalle porfirie acute) e fotosensibilità nelle zone esposte al sole (tipica delle porfirie cutanee). [my-personaltrainer.it]
Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. Diagnosi La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue. [imalatiinvisibili.it]
Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. 7. Come viene diagnosticata l’EPP? La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue. [porphyria.eu]
Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB). [albanesi.it]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza. [msdmanuals.com]
Tra i sintomi vi sono crisi epilettiche, dolore addominale e abbassamento dei livelli di sodio nel sangue. [biopills.net]
Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia [my-personaltrainer.it]
- Nausea
Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici [treccani.it]
Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]
Gli effetti indesiderati più comuni osservati negli studi con Scenesse sono stati nausea, cefalea e reazioni nella sede dell’impianto ( tra cui alterazione della colorazione cutanea, dolore e arrossamento ). [farmaci.net]
Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [ezrome.it]
Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane. [lamedicinainunoscatto.it]
- Vomito
Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici [treccani.it]
Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]
Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [ezrome.it]
Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane. [lamedicinainunoscatto.it]
[…] e non acute.Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito [telethon.it]
Check-up
Siero
- Iponatriemia
Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia [my-personaltrainer.it]
Trattamento
La decisione unilaterale dell’Azienda sta tra l’altro generando una inammissibile disomogeneità d’accesso al trattamento sul territorio nazionale. [regioni.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina [orpha.net]
I pazienti potranno continuare a rivolgersi ai centri di riferimento per la patologia per accedere al trattamento". ©Redazione PAROLE CHIAVE PER LA RICERCA [old.socialfarma.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e per le lunghezze d’onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina [meteoweb.eu]
É il solo trattamento che abbia cambiato in meglio la vita delle persone affette da protoporfiria eritropoietica, una malattia rara caratterizzata da una grave fotosensibilità. [radicali.it]
Prognosi
Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [orpha.net]
La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [letteradonna.it]
Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall’evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [meteoweb.eu]
La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica. Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico. [treccani.it]
La protoporfiria eritropoietica è un disturbo che dura tutta la vita la cui prognosi dipende dall’evoluzione della malattia epatica. [xagena.it]
Eziologia
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]
Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica. [webalice.it]
Epidemiologia
Farmacologia e tossicologia clinica Gastroenterologia Genetica medica Geriatria Ginecologia e ostetricia Igiene degli alimenti e della nutrizione Igiene, epidemiologia e sanità pubblica Laboratorio di genetica medica Malattie dell'apparato respiratorio [salute.regione.veneto.it]
Fisiopatologia
FONTI| articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI| Articolo Review sulle porfirie [lamedicinainunoscatto.it]
[…] cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare Tecnico della fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro [salute.regione.veneto.it]
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]
Prevenzione
[…] con filtri dall'indice Uva elevato e per le lunghezze d'onda alte, la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione [letteradonna.it]
Consultando i medici e facendo tutti i controlli del caso, ha scoperto che si trattava proprio della EPP, per la qual e non esistono medicine né cure, ma solo una serie di regole di prevenzione, prima fra tutte quella di utilizzare sempre creme solari [meteoweb.eu]
La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di β-carotene orale. [msdmanuals.com]
La gestione della malattia include l’evitare l’esposizione al sole, la riduzione dei livelli di protoporfirina e la prevenzione della progressione di una possibile malattia epatica in insufficienza epatica. [xagena.it]