La protoporfiria eritropoietica, che comprende circa il 90% delle presentazioni fenotipiche della protoporfiria eritropoietica deriva da un deficit ereditari dell'enzima ferrochelatasi. [msdmanuals.com]

• Splenomegalia

  Tra gli altri sintomi figurano anche le coliche biliari, che comportano forte dolore addominale e danni a livello epatico, che possono condurre, nel tempo, a insufficienza epatica cronica associata a ittero e splenomegalia (aumento patologico di volume [ok-salute.it]

  […] fragilità cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [salute-nella-scienza.it]

  […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [albanesi.it]

• Formicolio

  Quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa [fioroni.it]

  Tali sintomi consistono in formicolio e bruciore senza danni cutanei visibili. I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti. [latigredicarta.it]

• Paresi

  […] solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza e malessere generalizzato Nausea e vomito Dolori articolari e muscolari con rigidità (artromialgie) Neuropatie motorie sino alla paresi [valorinormali.com]

• Mal di schiena

  […] di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia Ulcere Cutanee Urine scure Vescicole Vomito La presente guida [my-personaltrainer.it]

• Fotosensibilità

  La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. (fonte: Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani) [meteoweb.eu]

  La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità. [xagena.it]

  “La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica. [osservatoriomalattierare.it]

• Eritema

  Una malattia rara, sconosciuta anche a molti medici specialisti che spesso scambiano i sintomi per banali fotosensibilità, orticarie solari o particolari eritemi. Fino al 2008 non esistevano cure per la Protoporfiria Eritropoietica (EPP). [pharmastar.it]

  Una breve esposizione alla luce solare può causare dolore, bruciore, eritema e edema della pelle esposta. Di solito un neonato o un bambino piccolo piange per ore dopo anche una breve esposizione solare. [msdmanuals.com]

  La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione [osservatoriomalattierare.it]

  La malattia si presenta generalmente nella prima infanzia e presenta sintomi come: eritemi cutanei forti dolori e bruciore petecchie e tumefazioni della pelle coliche biliari che nel tempo possono portare a insufficienza epatica cronica Dato che questi [affaritaliani.it]

• Prurito

  In seguito anche a brevi esposizioni al sole, dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia, caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito. [osservatoriomalattierare.it]

  La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm [orpha.net]

  Una delle particolarità della malattia è data dal fatto che edemi, bruciore e prurito non sono accompagnati dalla presenza di vesciche, rendendo più difficile la corretta identificazione della malattia. [ok-salute.it]

• Petecchie

  La patologia è caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti, e provoca dolorosi sintomi cutanei di fotosensibilità acuta come eritema, edema e, a volte, petecchie, che si verificano subito dopo l'esposizione [osservatoriomalattierare.it]

  La malattia si presenta generalmente nella prima infanzia e presenta sintomi come: eritemi cutanei forti dolori e bruciore petecchie e tumefazioni della pelle coliche biliari che nel tempo possono portare a insufficienza epatica cronica Dato che questi [affaritaliani.it]

  Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e [xagena.it]

  La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l'esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm [orpha.net]

  I pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, infatti, possono sviluppare eritemi cutanei e avvertire forti dolori e una sensazione di bruciore in associazione alla comparsa di petecchie e tumefazioni della pelle. [ok-salute.it]

• Manifestazione cutanea

  Generalmente si manifesta nella prima infanzia dopo la prima esposizione al sole ed è caratterizzata da manifestazioni cutanee di fotosensibilità acuta e dolorosa, con eritema o edema, a volte con petecchie, assieme a una sensazione di dolore urente e [xagena.it]

  Le manifestazioni cliniche più importanti sono di due tipi: alterazioni neuroviscerali (caratteristiche dalle porfirie acute) e fotosensibilità nelle zone esposte al sole (tipica delle porfirie cutanee). [my-personaltrainer.it]

  Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. Diagnosi La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue. [imalatiinvisibili.it]

  Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB). [salute-nella-scienza.it]

• Dolore

  Le conseguenze di una lunga esposizione al sole possono essere erosione e fragilità cutanea, gonfiore e dolore anche per intere settimane, nelle quali vivi isolato e al buio. [sip.it]

  I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza. [msdmanuals.com]

  In tal modo, quando la persona malata di Epp si espone al sole, l’attivazione delle molecole di protoporfirina causa danni tissutali e dolore. [ok-salute.it]

  L'endpoint primario di efficacia era rappresentato dal numero di ore di esposizione diretta alla luce del sole senza dolore. [osservatoriomalattierare.it]

• Gonfiore

  Come si manifesta Malgrado gravi malesseri potrebbero non presentarsi cambiamenti visibili sulla pelle, sebbene alcune volte la pelle può presentare arrossamenti e gonfiori. [imalatiinvisibili.it]

  Le conseguenze di una lunga esposizione al sole possono essere erosione e fragilità cutanea, gonfiore e dolore anche per intere settimane, nelle quali vivi isolato e al buio. [sip.it]

  A volte il gonfiore cutaneo e l'eritema possono essere lievi o assenti, e la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X può non essere diagnosticata più di qualsiasi altra delle porfirie. [msdmanuals.com]

  I sintomi aumentano esponenzialmente con l’incremento del tempo d’esposizione trasformandosi in: forte dolore, gonfiore, bruciature e lesioni cutanee anche permanenti. Per questi pazienti diventa vitale sfuggire alla luce. [latigredicarta.it]

• Debolezza

  […] coinvolgimento cutaneo I principali sintomi che possono presentarsi nei diversi casi di porfiria sono: Dolore addominale (mal di pancia), di solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza [valorinormali.com]

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  Con il passare del tempo e dopo ripetute esposizioni al sole, alcune persone sviluppano una debolezza della pelle sulle articolazioni, piccole ferite sulle guance, sul naso e sul dorso delle mani. [imalatiinvisibili.it]

  […] fattori, colpisce soprattutto il sistema nervoso con crisi occasionali caratterizzate da dolore addominale a cui si associano una serie di altri possibili disturbi gastrointestinali, come nausea, vomito e diarrea, o anche ipertensione, tachicardia e debolezza [aboutpharma.com]

  Tra i diversi sintomi troviamo: dolore addominale, al petto, alla schiena o alle gambe nausea, vomito o diarrea dolori muscolari e debolezza urina rossa o marrone stato di ansia, confusione, paranoia problemi respiratori problemi di minzione battiti cardiaci [biopills.net]

• Febbre

  Le porfirie sono classificabili in due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi [my-personaltrainer.it]

  Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia [telethon.it]

  Intorno al 1886, quando comparvero i primi sintomi (dolori addominali, debolezza spossatezza, febbre, confusione, allucinazioni ecc.), l’artista scriveva di rinunciare al cibo per comprare i colori, di fare uso di assenzio com’era consuetudine nel diciannovesimo [aboutpharma.com]

• Fatica

  “Ora c’è ancora una certa disomogeneità ed eterogeneità nel definire e gestire il quadro acuto – ammette Cappellini – un medico fa fatica ad inquadrarlo, per cui noi vorremmo fornire almeno una serie di criteri che possano essere utilizzati dai clinici [aboutpharma.com]

• Dolore addominale

  I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza. [msdmanuals.com]

  Tra i sintomi vi sono crisi epilettiche, dolore addominale e abbassamento dei livelli di sodio nel sangue. [biopills.net]

  Tra gli altri sintomi figurano anche le coliche biliari, che comportano forte dolore addominale e danni a livello epatico, che possono condurre, nel tempo, a insufficienza epatica cronica associata a ittero e splenomegalia (aumento patologico di volume [ok-salute.it]

  Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]

  Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane. [lamedicinainunoscatto.it]

  […] sintomi che possono presentarsi nei diversi casi di porfiria sono: Dolore addominale (mal di pancia), di solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza e malessere generalizzato Nausea [valorinormali.com]

  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. [fioroni.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa (pressione alta), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [salute-nella-scienza.it]

• Vomito

  Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]

  Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia [telethon.it]

  Sono caratterizzate da dolore addominale, nausea, vomito, oltre che depressione, attacchi d’ansia, disorientamento, allucinazioni, paranoia, fino al coma nei casi più gravi. Generalmente la durata degli attacchi è di due-tre settimane. [lamedicinainunoscatto.it]

  I sintomi che si manifestano maggiormente sono simili a quelli della “porfiria cutanea tarda”, oltre a dolori addominali acuti, vomito e disturbi neurologici. [biopills.net]

  […] che possono presentarsi nei diversi casi di porfiria sono: Dolore addominale (mal di pancia), di solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza e malessere generalizzato Nausea e vomito [valorinormali.com]

• Iponatriemia

  Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia [my-personaltrainer.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina [orpha.net]

I pazienti potranno continuare a rivolgersi ai centri di riferimento per la patologia per accedere al trattamento". ©Redazione PAROLE CHIAVE PER LA RICERCA [old.socialfarma.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e per le lunghezze d’onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina [meteoweb.eu]

Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e la riduzione dei livelli di protoporfirina. [lastampa.it]

Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [orpha.net]

Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall’evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [meteoweb.eu]

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo che dura tutta la vita la cui prognosi dipende dall’evoluzione della malattia epatica. [xagena.it]

"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi [repubblica.it]

FONTI| articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI| Articolo Review sulle porfirie [lamedicinainunoscatto.it]

La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di beta-carotene orale. [msdmanuals.com]

Consultando i medici e facendo tutti i controlli del caso, ha scoperto che si trattava proprio della EPP, per la quale non esistono medicine né cure, ma solo una serie di regole di prevenzione, prima fra tutte quella di utilizzare sempre creme solari [meteoweb.eu]

La gestione della malattia include l’evitare l’esposizione al sole, la riduzione dei livelli di protoporfirina e la prevenzione della progressione di una possibile malattia epatica in insufficienza epatica. [xagena.it]