• Naso a becco

  La sintomatologia della progeria si sviluppa entro i 2 anni e comprende Deficit di crescita (p. es., la bassa statura, ritardata eruzione dei denti) Anomalie cranio-facciali (p. es., sproporzione cranio-facciale, micrognazia, naso a becco, macrocefalia [msdmanuals.com]

  Tra i caratteri distintivi della sindrome vi sono: perdita precoce dei capelli, rugosità della cute per perdita di grasso sottocutaneo, disproporzione craniofacciale, vene dello scalpo prominenti, naso a becco, voce acuta, rigidità articolare. [treccani.it]

  […] a becco e sproporzione cranio-facciale). [my-personaltrainer.it]

  […] a becco d'uccello Osteoporosi Deve essere distinta da altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo. [it.wikipedia.org]

• Alopecia

  Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. [quotidianosanita.it]

  Altri elementi compaiono circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia e un aspetto caratteristico consistente in un piccolo viso con una mascella poco prominente. [corriere.it]

  Sintomi e Segni più comuni* Alopecia Dolore all'anca Esoftalmo Insulinoresistenza Ipoacusia Macrocefalia Magrezza Micrognazia Osteoporosi Pelle secca Riduzione della vista Rigidità articolare Ritardo di crescita Sclerosi cutanea Unghie fragili *I sintomi [my-personaltrainer.it]

  Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi. L'intelligenza non è compromessa. [orpha.net]

• Assenza del grasso sottocutaneo

  La sintomatologia si sviluppa durante i primi mesi di vita, solitamente entro i due anni, e comprende difetti nella crescita ( bassa statura, peso sotto la media, assenza di grasso sottocutaneo, torace stretto, eruzione dei denti ritardata ecc.) ed anomalie [my-personaltrainer.it]

  […] di grasso sottocutaneo; – bassa statura: raramente l’altezza finale del paziente supera quella di un bambino di 5 anni; – micrognazia: ridotto sviluppo della mandibola rispetto alla mascella con malposizione dentale; – sproporzione cranio-facciale; - [ok-salute.it]

La necessità dell'intervento L'operazione si è resa necessaria perché Sammy aveva viluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, che ha richiesto un trattamento per via trans catetere. [it.blastingnews.com]

Su Nature è riportato un servizio che illustra le innovative terapie basate su Crispr/Cas9, metodo di “gene editing”, quindi di modificazione del Dna, rivelatesi molto promettenti per il trattamento delle malattie genetiche. [ilgiornaledivicenza.it]

Intervento molto rischioso L’intervento, il trattamento di una stenosi calcifica severa della valvola aortica, è stato effettuato da un’equipe multidisciplinare guidata dal professor Francesco Musumeci, direttore dell'Uoc di Cardiochirurgia del San Camillo [tg24.sky.it]

L’intervento, il trattamento di una stenosi calcifica severa della valvola aortica, normalmente viene effettuato su pazienti anziani…” Per continuare a leggere la news originale: Fonte : “Sammy Basso operato a Roma, primo intervento su un cuore invecchiato [imalatiinvisibili.it]

[…] rugosa cute sottile pubertà ritardata difficoltà di alimentazione anomalie della voce lussazione dell'anca assenza di peli rigidità articolare invecchiamento prematuro sopracciglia assenti labbra sottili e retratte osteoporosi naso aquilino Qual è la prognosi [pazienti.it]

Prognosi I pazienti affetti dalla WS hanno un'aspettativa di vita ridotta, anche se la prognosi dipende dai disturbi legati all'invecchiamento presenti e dalla loro gravità. [orpha.net]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Gli affetti dalla malattia, spesso muoiono entro il settimo anno d'età. Note [ modifica | modifica wikitesto ] ^ DR. Bertola, H. Cao; LM. Albano; DP. Oliveira; F. Kok; MJ. Marques-Dias; CA. Kim; RA. [it.wikipedia.org]

Eziologia. Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni ( LMNA e ZMPSTE24 ). La mutazione p. [treccani.it]

Classificazione ed eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Le coronaropatie possono essere congenite o acquisite. Le coronaropatie congenite sono malattie rare, spesso fatali e solitamente individuate nell'infanzia. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La prevalenza della malattia è stimata essere compresa da 1 ammalato su 500.000 a 1 su 150.000 persone. La sua incidenza cresce nelle popolazioni ad alto tasso di consanguineità. [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] Il cuore è vascolarizzato solitamente da due arterie principali, in equilibrio di flusso tra loro: l' arteria coronaria destra, che ne ossigena la parete posteriore, e l' arteria coronaria sinistra, da [it.wikipedia.org]