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Porfiria variegata

Porfiria mista


Presentazione

  • L'azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa.[retemalattierare.it]
Convulsione
  • Più raramente si hanno convulsioni e dobolezza muscolare, che possono portare a paralisi. Il battito cardiaco e la pressione sanguigna possono aumentare, ma raramente a livelli pericolosi.[laccsvivistadasam.blogspot.com]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • […] coliche addominali recidivanti e sintomi neurologici per cui si sarebbe pensato in prima istanza a vasculiti, magari ANCA-correlate, o a sindrome premestruale amplificata in donna con temperamento “uterino” cute sclerodermica e ciclotimia /depressione e/o convulsioni[giornaleitalianodinefrologia.it]
Confusione
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi , variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento[osservatoriomalattierare.it]
Manifestazione neurologica
  • Le manifestazioni neurologiche sono causate dai precursori PBG e, specialmente, ALA (neurotossicità diretta o indiretta). I deficit degli enzimi derivano dalle mutazioni dei geni codificati corrispondenti.[imalatiinvisibili.it]
  • Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare.[cibo360.it]
Cambiamento di personalità
  • I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
Ipertensione
  • Altri segni e sintomi, tipici degli attacchi acuti, sono il dolore addominale, stipsi, ipertensione arteriosa e tachicardia.[it.wikipedia.org]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione ”,[osservatoriomalattierare.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Per contro, nel Registro avviato dal 1966 per tutti i pazienti finlandesi con diagnosi di porfiria acuta, una insufficienza renale cronica è stata registrata in 9 pazienti (5,7%), 7 dei quail erano in terapia per ipertensione.[giornaleitalianodinefrologia.it]
Tachicardia
  • Altri segni e sintomi, tipici degli attacchi acuti, sono il dolore addominale, stipsi, ipertensione arteriosa e tachicardia.[it.wikipedia.org]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Altri sintomi frequenti possono essere tachicardia, ipertensione, iposodiemia e coma . Se non diagnosticati e trattati tempestivamente, questi attacchi acuti possono condurre a morte il paziente, per paralisi respiratoria.[osservatoriomalattierare.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
Debolezza
  • Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare.[cibo360.it]
  • […] porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori alle mani o ai piedi), debolezza[fioroni.it]
Fotosensibilità
  • Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione e ipertricosi.[it.wikipedia.org]
  • Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
  • È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
  • La fotosensibilità cutanea è una caratteristica comune sia alla porfiria variegata che alla coproporfiria ereditaria. Cause Tutte le porfirie sono causate da un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’eme.[imalatiinvisibili.it]
  • (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi Le porfirie cutanee comprendono: Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie.[fioroni.it]
Manifestazione cutanea
  • Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o la clorochina in piccole dosi. La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Le manifestazioni cutanee paziente in dialisi: porfiria e pseudo-porfiria Come sempre, quando parlo di questo argomento incomincio con il ricordare il mio giovane paziente in dialisi al ritorno da un viaggio in Spagna, quando mi lasciò senza parole mostrandomi[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB).[albanesi.it]
Iperpigmentazione
  • Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione e ipertricosi.[it.wikipedia.org]
  • (porfiria congenita eritropoietica, porfiria cutanea tarda e protoporfiria eritropoietica): sono caratterizzate da assenza di segni neurologici, con predominanza di quelli cutanei: lesioni bollose e dolore nelle aree della pelle esposta ai raggi UV, iperpigmentazione[lamedicinainunoscatto.it]
Manifestazione psichiatrica
  • psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come[giornaleitalianodinefrologia.it]
Dolore addominale
  • Altri segni e sintomi, tipici degli attacchi acuti, sono il dolore addominale, stipsi, ipertensione arteriosa e tachicardia.[it.wikipedia.org]
  • . - porfiria acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e[it.mimi.hu]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
  • La sintomatologia più comune è dominata dai dolori addominali. La neuropatia periferica è dovuta a degenerazione assonale (oltre che a demielinizzazione). 29.[slideshare.net]
  • I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
Vomito
  • I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
  • Sono spesso presenti nausea, vomito e costipazione. Alcuni pazienti si sentono molto confusi durante l'attacco e trovano in seguito difficile ricordarne le caratteristiche.[laccsvivistadasam.blogspot.com]
  • Le forme acute ( deficit di ALA -Deidratasi, intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico ; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito , astenia , perdita[it.mimi.hu]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
Nausea
  • Sono spesso presenti nausea, vomito e costipazione. Alcuni pazienti si sentono molto confusi durante l'attacco e trovano in seguito difficile ricordarne le caratteristiche.[laccsvivistadasam.blogspot.com]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione ”,[osservatoriomalattierare.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
Stitichezza
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
Colica
  • […] parte, di attirare l’attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche[giornaleitalianodinefrologia.it]

Check-up

Iponatriemia
  • […] sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia[blog.libero.it]

Trattamento

  • Il trattamento non è diverso dalle altre forme di porfiria, e consiste in agenti porfirinogenici, come l'emina, e sull'uso di prodotti per la protezione solare. Il trapianto di fegato è stato utilizzato come opzione terapeutica.[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.[benessereblog.it]
  • Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...”[osservatoriomalattierare.it]
  • Il farmaco in sperimentazione per il trattamento delle porfirie acute epatiche è un RNAi terapeutico che colpisce l’acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1).[romadailynews.it]
  • I pazienti sono stati randomizzati in rapporto 1:1 per ricevere 2,5 mg/kg di givosiran o placebo, somministrati mensilmente per via sottocutanea, per un periodo di trattamento di 6 mesi.[pharmastar.it]

Prognosi

  • La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL.[osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • FONTI articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI Articolo Review sulle porfirie[lamedicinainunoscatto.it]
  • Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Prevenzione

  • La prevenzione della malattia è basata sul cercare di evitare il più possibile i fattori scatenanti , come i farmaci precedentemente menzionati, gli agenti tossici o le diete drastiche.[cibo360.it]
  • Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l'unico è l'emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano.[retemalattierare.it]
  • Non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l’unico è l’emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano.[romadailynews.it]
  • Terapie Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione : non somministrare farmaci che possano indurre la malattia ed instaurando una dieta ricca di zuccheri.[blog.libero.it]

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