Si osservano diversi modelli di neuropatia porfirica: il quadro clinico dipende infatti dal decorso della malattia al momento della presentazione, che può essere caratterizzato da attacchi singoli o ricorrenti. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

  Si possono verificare tremori e convulsioni. [msdmanuals.com]

  […] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni [gruppoporfiria.it]

  […] dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata.[3][4][5] Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[3] Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni [it.wikipedia.org]

• Confusione

  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. [fioroni.it]

  “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi, variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento [osservatoriomalattierare.it]

  […] comprendere la malattia e sapere come ridurre la probabilità di attacchi.1,5,10 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi:1 1 SISTEMA NERVOSO CENTRALE Confusione [livingwithporphyria.eu]

  Tra le manifestazioni principali si annoverano: dolori (addome, schiena, braccia, gambe) sintomi digestivi (stitichezza, nausea e vomito) disturbi neurologici: ansia confusione allucinazioni convulsioni debolezza muscolare paralisi disturbi respiratori [valorinormali.com]

• Cambiamento di personalità

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

• Manifestazione neurologica

  Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare. [cibo360.it]

• Ipertensione

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  […] coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione [telethon.it]

  Per contro, nel Registro avviato dal 1966 per tutti i pazienti finlandesi con diagnosi di porfiria acuta, una insufficienza renale cronica è stata registrata in 9 pazienti (5,7%), 7 dei quail erano in terapia per ipertensione. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Tachicardia

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  […] caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [telethon.it]

  Altri sintomi frequenti possono essere tachicardia, ipertensione, iposodiemia e coma. Se non diagnosticati e trattati tempestivamente, questi attacchi acuti possono condurre a morte il paziente, per paralisi respiratoria. [osservatoriomalattierare.it]

• Urine rosse

  rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare [sanita.puglia.it]

• Debolezza

  Possono essere interessati i nervi che controllano i muscoli, con conseguente debolezza, soprattutto a carico delle spalle e delle braccia. [msdmanuals.com]

  […] coinvolgimento cutaneo I principali sintomi che possono presentarsi nei diversi casi di porfiria sono: Dolore addominale (mal di pancia), di solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza [valorinormali.com]

  Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare. [cibo360.it]

  […] comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni Senso di debolezza [gruppoporfiria.it]

  […] ritenzione urinaria urine rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza [sanita.puglia.it]

• Fotosensibilità

  Difetto ereditario, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzato da neuropatia, attacchi intermittenti di dolore addominale, fotosensibilità con formazione di vescicole e cicatrici della pelle, aumentata escrezione urinaria di uroporfirina e aumentata [starbene.it]

  Fotosensibilità più tardi[11] Estremamente raro; meno di 10 casi riportati[10] Porfiria Variegata VP) protoporfirinogeno ossidasi (PPOX) epatica Autosomica dominante[11][13] Fotosensibilità, sintomi neurologici, ritardo dello sviluppo 1 su 300 in Sudafrica [it.wikipedia.org]

• Manifestazione cutanea

  Le manifestazioni cutanee paziente in dialisi: porfiria e pseudo-porfiria Come sempre, quando parlo di questo argomento incomincio con il ricordare il mio giovane paziente in dialisi al ritorno da un viaggio in Spagna, quando mi lasciò senza parole mostrandomi [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Per questo motivo, queste quattro porfirie - insieme a due porfirie acute, VP e HCP, che possono anche comportare manifestazioni cutanee - sono talvolta chiamate porfirie cutanee. [it.wikipedia.org]

• Iperpigmentazione

  (porfiria congenita eritropoietica, porfiria cutanea tarda e protoporfiria eritropoietica): sono caratterizzate da assenza di segni neurologici, con predominanza di quelli cutanei: lesioni bollose e dolore nelle aree della pelle esposta ai raggi UV, iperpigmentazione [lamedicinainunoscatto.it]

  Clinica[modifica | modifica wikitesto] Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione [it.wikipedia.org]

• Irsutismo

  […] sviluppo di manifestazioni sulla pelle a seguito dell’esposizione alla luce solare, che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com]

• Manifestazione psichiatrica

  Nervoso Autonomo (in primis la sintomatologia dolorosa addominale e le manifestazioni psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Dolore addominale

  Comorbilità possibili Sorveglianza del dolore addominale che simulando un attacco porfirico potrebbe essere causa reale di addome acuto chirurgico. Scheda redatta da Claudio Carmine Guida [sanita.puglia.it]

  Difetto ereditario, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzato da neuropatia, attacchi intermittenti di dolore addominale, fotosensibilità con formazione di vescicole e cicatrici della pelle, aumentata escrezione urinaria di uroporfirina e aumentata [starbene.it]

  I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali. Il sintomo più comune è il dolore addominale generalizzato che si protrae da diverse ore a giorni. [msdmanuals.com]

  Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco: Aggressività; Allucinazioni; Apatia; Aritmia; Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari [abilitychannel.tv]

  Riconoscere i sintomi è un primo passo cruciale per comprendere la malattia e sapere come ridurre la probabilità di attacchi.1,5,10 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più [livingwithporphyria.eu]

• Vomito

  La nausea, il vomito, l’ansia e l’irrequietezza vengono trattati con una fenotiazina per un breve periodo di tempo. Per la nausea è anche possibile somministrare ondansetron. [msdmanuals.com]

  Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica con interessamento lombare nausea vomito [sanita.puglia.it]

  Queste diagnosi errate possono portare a trattamenti, interventi chirurgici e ricoveri ospedalieri non necessari.1,3 Disturbi gastrointestinali11-13 Sindrome dell’intestino irritabile (IBS) Gastroenterite acuta con vomito Epatite Morbo di Crohn Disturbi [livingwithporphyria.eu]

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite. [porphyria.ch]

• Nausea

  La nausea, il vomito, l’ansia e l’irrequietezza vengono trattati con una fenotiazina per un breve periodo di tempo. Per la nausea è anche possibile somministrare ondansetron. [msdmanuals.com]

  […] aspetti che rendono difficile la diagnosi.1,9 ATTACCHI ACUTI DI AHP Gli attacchi acuti possono provocare gravi problemi in molte parti del corpo e spesso richiedono il ricovero in ospedale.1 SINTOMI CRONICI DELL'AHP I sintomi cronici, come l'ansia, la nausea [livingwithporphyria.eu]

  È opportuno inoltre provvedere ad una terapia di supporto, volta a ridurre sintomi come nausea, vomito, ansia e problemi urinari. Porfiria cutanea tarda È la forma di porfiria più frequente e colpisce 1 persona su 10.000. [cibo360.it]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione”, chiarisce [osservatoriomalattierare.it]

• Stipsi

  Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi [gruppoporfiria.it]

  “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi, variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento [osservatoriomalattierare.it]

  Affaticamento Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita sensibilità 3 CARDIOVASCOLARI Battito cardiaco accelerato Pressione arteriosa elevata 4 SINTOMI CUTANEI (PELLE)* Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole 5 GASTROINTESTINALI Stipsi [livingwithporphyria.eu]

  Altri segni e sintomi, tipici degli attacchi acuti, sono il dolore addominale, stipsi, ipertensione arteriosa e tachicardia. [it.wikipedia.org]

• Colica

  I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite. [porphyria.ch]

  Protoporfiria eritropoietica Porfiria epatica Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica [sanita.puglia.it]

  […] parte, di attirare l’attenzione, e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche [giornaleitalianodinefrologia.it]

  […] epatica Circa l'80% sporadico[12] 20% autosomico dominante[11] Fotosensibilità con vescicole e bolle 1 su 10.000[10] Coproporfiria ereditaria (HCP) coproporfirinogeno ossidasi (CPOX) epatica Autosomica dominante[11] Fotosensibilità, sintomi neurologici, coliche [it.wikipedia.org]

• Aumento del ferro

  […] ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme.[3] Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.[3] Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto a un aumento [it.wikipedia.org]

• Iponatriemia

  Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari; Edema; Eritema; Erosioni cutanee; Febbre; Fotofobia; Insonnia; Iperestesia; Ipertensione; Ipertricosi; Iponatriemia [abilitychannel.tv]

Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...” [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento tende a rimuovere o perlomeno a ridurre i fattori che predispongono alla patologia. [salute-nella-scienza.it]

In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL. [osservatoriomalattierare.it]

La porfiria variegata è caratterizzata da un'ereditarietà autosomica dominante Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa della porfiria variegata è una mutazione del gene PPOX che codifica per l'enzima protoporfirinogeno ossidasi, responsabile [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è caratterizzata da una prevalenza molto elevata in Repubblica Sudafricana, dove si presenta in 1 caso ogni 300 abitanti[4]. [it.wikipedia.org]

FONTI| articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI| Articolo Review sulle porfirie [lamedicinainunoscatto.it]

Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. [it.wikipedia.org]

La prevenzione della malattia è basata sul cercare di evitare il più possibile i fattori scatenanti, come i farmaci precedentemente menzionati, gli agenti tossici o le diete drastiche. [cibo360.it]

Purtroppo solo raramente è possibile mettere in atto una terapia curativa per la porfiria, nella maggior parte dei casi l’unica arma a disposizione è quella della prevenzione dei possibili attacchi che si presentano in fase acuta, evitando ad esempio [valorinormali.com]

L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”. [osservatoriomalattierare.it]