La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica,. [webalice.it]

La protoporfiria eritropoietica, che comprende circa il 90% delle presentazioni fenotipiche della protoporfiria eritropoietica deriva da un deficit ereditari dell'enzima ferrochelatasi. [msdmanuals.com]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [wikizero.com]

• Splenomegalia

  Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno. [treccani.it]

  Spesso la splenomegalia è presente in questi pazienti: la milza ingrossa perché lavora di più (rimuove globuli rossi deteriorati dall’eccesso di porfirine). [dietaesaluteonline.it]

  […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [albanesi.it]

• Urine rosse

  La malattia si manifesta alla nascita o all’infanzia, con urine rosse (perdita di porfirine nei reni), pelle chiara, lattescente, molto sensibile alla luce diretta del sole o artificiale. [dietaesaluteonline.it]

• Anemia

  […] falciforme ) bilirubina coniugata o diretta sindrome di Dubin-Johnson · sindrome di Rotor Iperbilirubinemie acquisite bilirubina non coniugata o indiretta Malattie emolitiche ( Anemia emolitica microangiopatica Emoglobinuria parossistica notturna · Anemia [it.wikipedia.org]

  I sintomi principali, l’ANEMIA EMOLITICA (distruzione dei globuli rossi) (ad Alice durante il ricovero viene riscontrata una anemia) e la FOTOSENSIBILITA’ (sensibilità della cute alla luce), sono presenti fin dalla nascita e sono dovuti alla massiccia [drhouseitalia.altervista.org]

  L'anemia ipocromica Razionale L'anemia ipocromica è di gran lunga il più frequente tipo di anemia del bambino. [medicoebambino.com]

  I sintomi dell’anemia includono senso di stanchezza, fiato corto dopo un minimo sforzo e un aspetto pallido. Un esame del sangue confermerà la presenza dell’anemia. [porphyria.eu]

  Le p. eritropoietiche, invece, comprendono l’ anemia sideroblastica legata al cromosoma X (eritropiesi inefficace, debolezza, pallore ), la p. eritropietica congenita (autosomica recessiva con anemia emolitica e lesioni cutanee), la protoporfiria eritropietica [corriere.it]

• Fotosensibilità

  Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare. [benessereblog.it]

  “La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica. [osservatoriomalattierare.it]

  Il classico pallore dei vampiri sarebbe da ricondurre all’anemia così come la conosciuta debolezza del vampiro alla luce solare, sarebbe da ricondurre alla fotosensibilità. L’allungamento dei canini tipico dei vampiri! [drhouseitalia.altervista.org]

  Le manifestazioni cutanee da fotosensibilità – in genere assai più intense e con caratteristiche cliniche peculiari rispetto a quelle osservabili nelle forme epatiche – sono invece tipiche delle Porfirie Eritropoietiche. [gruppoporfiria.it]

  I pazienti con protoporfiria legata all'X tendono ad avere fotosensibilità e malattie epatiche più gravi rispetto a quelli con protoporfiria eritropoietica. [msdmanuals.com]

• Manifestazione cutanea

  Le manifestazioni cutanee da fotosensibilità – in genere assai più intense e con caratteristiche cliniche peculiari rispetto a quelle osservabili nelle forme epatiche – sono invece tipiche delle Porfirie Eritropoietiche. [gruppoporfiria.it]

  Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o con la clorochina in piccole dosi. In alcuni casi, è consigliabile il trapianto di midollo osseo. La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [my-personaltrainer.it]

  Manifestazioni cutanee Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP. [wikizero.com]

  Le manifestazioni cutanee paziente in dialisi: porfiria e pseudo-porfiria Come sempre, quando parlo di questo argomento incomincio con il ricordare il mio giovane paziente in dialisi al ritorno da un viaggio in Spagna, quando mi lasciò senza parole mostrandomi [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. Diagnosi La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue. [imalatiinvisibili.it]

• Ipertricosi

  Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno. [treccani.it]

  La pigmentazione è aumentata, ed è presente ipertricosi nella regione temporo-zigomatica. [amapo.it]

  Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi [my-personaltrainer.it]

  Tipicamente la PCT inizia in età giovanile adulta, con la comparsa subacuta di vescicole, bolle, alterazioni cromatiche della cute e ipertricosi al viso. [medtopics.it]

  A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance. [wikizero.com]

• Orticaria

  […] solare : tipica nelle donne giovani, tale disturbo si manifesta dopo un’eccessiva esposizione al sole ed è caratterizzato dalla comparsa di orticaria sulla cute non protetta. [tuttasalute.net]

  Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le reazioni fototossiche da farmaci, l'hydroa vacciniforme, l'orticaria solare, le dermatiti da contatto, l'angioedema e, in alcuni casi, altri tipi di porfiria (si vedano questi termini). [orpha.net]

• Irsutismo

  […] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo [dietaesaluteonline.it]

Il farmaco afamelanotide è un trattamento sicuro ed efficace per la protoporfiria eritropoietica anche quando il suo utilizzo è prolungato nel tempo E’ il solo trattamento che abbia cambiato in meglio la vita delle persone affette da protoporfiria eritropoietica [meteoweb.eu]

In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente. [insalutenews.it]

Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa. [benessereblog.it]

Il trattamento iniziale include la somministrazione di antiemetici, analgesici e, qualora indicato, di farmaci contro le crisi epilettiche. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica. Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico. [treccani.it]

Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [orpha.net]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

A 29 anni, Fide crede di essere la persona più anziana in Spagna affetta da questa patologia dalla prognosi severa, difficile da diagnosticare, in quanto ne sono stati identificati solo 200 casi nel mondo. [eurordis.org]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [my-personaltrainer.it]

Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica. [webalice.it]

Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]

Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14. [slideshare.net]

FONTI articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI Articolo Review sulle porfirie [lamedicinainunoscatto.it]

Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22. [slideshare.net]

Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]

Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. [wikizero.com]

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti. [lacooltura.com]

La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di β-carotene orale. [msdmanuals.com]

Per questo tipo di patologia è di primaria importanza la prevenzione. [empatialunare.blogspot.com]

[…] filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione [orpha.net]

Il trattamento si basa sulle trasfusioni di globuli rossi per correggere l’anemia e sulla prevenzione dell’esposizione alla luce solare e alla profilassi e al trattamento delle infezioni cutanee. [drhouseitalia.altervista.org]