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Porfiria eritropoietica


Presentazione

Splenomegalia
  • Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno.[treccani.it]
  • Spesso la splenomegalia è presente in questi pazienti: la milza ingrossa perché lavora di più (rimuove globuli rossi deteriorati dall’eccesso di porfirine).[dietaesaluteonline.it]
  • […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia[albanesi.it]
Urina rossa
  • L’urina rossa è solitamente il primo segno riconoscibile nei neonati affetti dalla CEP. Questo è dovuto alla grossa quantità di porfirine che passa nelle urine. L’intensità del rossore nelle urine può variare da un giorno all’altro.[porphyria.eu]
Anemia
  • I sintomi principali, l’ANEMIA EMOLITICA (distruzione dei globuli rossi) (ad Alice durante il ricovero viene riscontrata una anemia) e la FOTOSENSIBILITA’ (sensibilità della cute alla luce), sono presenti fin dalla nascita e sono dovuti alla massiccia[drhouseitalia.altervista.org]
  • I sintomi dell’anemia includono senso di stanchezza, fiato corto dopo un minimo sforzo e un aspetto pallido. Un esame del sangue confermerà la presenza dell’anemia.[porphyria.eu]
  • Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi: l'anemia sideroblastica ereditaria la protoporfiria eritropoietica la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther Politelia La politelia è la presenza, nei mammiferi tra cui[it.negapedia.org]
  • Quest'ultima causa la distruzione dei globuli rossi (quindi una forte anemia) e fotosensibilità (intolleranza all'esposizione ai raggi UV).[empatialunare.blogspot.com]
  • L'anemia ipocromica Razionale L'anemia ipocromica è di gran lunga il più frequente tipo di anemia del bambino.[medicoebambino.com]
Fotosensibilità
  • “La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica.[osservatoriomalattierare.it]
  • Il classico pallore dei vampiri sarebbe da ricondurre all’anemia così come la conosciuta debolezza del vampiro alla luce solare, sarebbe da ricondurre alla fotosensibilità. L’allungamento dei canini tipico dei vampiri![drhouseitalia.altervista.org]
  • La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[orpha.net]
  • Quest'ultima causa la distruzione dei globuli rossi (quindi una forte anemia) e fotosensibilità (intolleranza all'esposizione ai raggi UV).[empatialunare.blogspot.com]
  • Le convenzionali creme solari (che proteggono dai raggi ultravioletti) non sono efficaci per chi ha la CEP, dove la fotosensibilità è nei riguardi della luce visibile.[porphyria.eu]
Manifestazione cutanea
  • Tuttavia le manifestazioni cutanee di questa malattia variano da un individuo all’altro. Diagnosi La diagnosi viene eseguita da un medico e confermata dall’esame del sangue.[imalatiinvisibili.it]
  • Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o con la clorochina in piccole dosi. In alcuni casi, è consigliabile il trapianto di midollo osseo . La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[my-personaltrainer.it]
  • (Nel caso della porfiria acuta intermittente,) non vi sono manifestazioni cutanee. L’evoluzione di un attacco acuto è altamente variabile tra i vari individui e nello stesso individuo, durando da pochi giorni a parecchi mesi.[infoporfiria.wordpress.com]
  • Le manifestazioni cutanee paziente in dialisi: porfiria e pseudo-porfiria Come sempre, quando parlo di questo argomento incomincio con il ricordare il mio giovane paziente in dialisi al ritorno da un viaggio in Spagna, quando mi lasciò senza parole mostrandomi[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB).[albanesi.it]
Orticaria
  • Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le reazioni fototossiche da farmaci, l'hydroa vacciniforme, l'orticaria solare, le dermatiti da contatto, l'angioedema e, in alcuni casi, altri tipi di porfiria (si vedano questi termini).[orpha.net]
  • […] solare : tipica nelle donne giovani, tale disturbo si manifesta dopo un’eccessiva esposizione al sole ed è caratterizzato dalla comparsa di orticaria sulla cute non protetta.[tuttasalute.net]
Bolla
  • Inoltre nel tetto della bolla erano visibili globuli PAS positivi e collagene IV positivi, cosiddetti "caterpillar bodies", tipici delle porfirie cutanee.[air.unipr.it]
Irsutismo
  • […] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo[dietaesaluteonline.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina ([orpha.net]
  • Il trattamento si basa sulle trasfusioni di globuli rossi per correggere l’anemia e sulla prevenzione dell’esposizione alla luce solare e alla profilassi e al trattamento delle infezioni cutanee.[drhouseitalia.altervista.org]
  • Trattamento L’obbiettivo della maggior parte dei trattamenti è di dare alla vostra pelle una protezione extra dai raggi del sole, in modo che voi possiate tollerare meglio la luce.[imalatiinvisibili.it]
  • (fonte European Porphyria Network ) In realtà, secondo dati affidabili, esiste un 10% di malati che necessitano di frequenti trattamenti di cura.[infoporfiria.wordpress.com]
  • Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide.[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.[orpha.net]
  • La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica. Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico.[treccani.it]
  • La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
  • A 29 anni, Fide crede di essere la persona più anziana in Spagna affetta da questa patologia dalla prognosi severa, difficile da diagnosticare, in quanto ne sono stati identificati solo 200 casi nel mondo.[eurordis.org]
  • La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[my-personaltrainer.it]

Eziologia

  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
  • FONTI articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI Articolo Review sulle porfirie[lamedicinainunoscatto.it]
  • Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Prevenzione

  • La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di β-carotene orale.[msdmanuals.com]
  • Per questo tipo di patologia è di primaria importanza la prevenzione.[empatialunare.blogspot.com]
  • […] filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte ( 370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione[orpha.net]
  • Il trattamento si basa sulle trasfusioni di globuli rossi per correggere l’anemia e sulla prevenzione dell’esposizione alla luce solare e alla profilassi e al trattamento delle infezioni cutanee.[drhouseitalia.altervista.org]
  • Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti.[lacooltura.com]

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