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Porfiria epatoeritropoietica


Presentazione

  • È caratterizzata da una presentazione clinica simile a quella della porfiria cutanea tarda, in particolare alla forma di tipo 2 o familiare, e della porfiria eritropoietica congenita, ma con esordio più precoce.[it.wikipedia.org]
  • Porfiria cutanea tarda (PCT) ( epatica ) - La porfiria cutanea tarda è la più frequente. ( wikipedia.org ) La malattia è considerala la forma a trasmissione autosomica recessiva della porfiria cutanea tarda . ( wikipedia.org ) È caratterizzata da una presentazione[lookformedical.com]
Fotosensibilità
  • Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica.[it.wikipedia.org]
  • Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[paranormalzone.it]
  • […] reazioni bollose compresa la sindrome di Steven's-Johnson e la necrolisi epidermica tossica, eritema nodoso , eritema fisso, lichen planus, pustole, eruzioni cutanee, Lupus Eritematoso Sistemico , reazioni di fotosensibilità compresa la tarda ...[it.mimi.hu]
  • I segnali di questa malattia compaiono fin dalla nascita e sono legati ad anemia emolitica e a fotosensibilità che causa bolle sulle zone sensibili.[scontifacili.it]
Anemia
  • Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica.[it.wikipedia.org]
  • Anemia : le porfirie danneggiano i globuli rossi; conseguentemente, i malati sviluppano forme di anemia più o meno gravi, da cui un pallore variabile nella carnagione, inappetenza, astenia.[wattpad.com]
  • […] sideroblastica ereditaria o anemia sideroblastica legata al sesso è una malattia del gruppo delle porfirie , dovuta a un'alterazione del metabolismo dell'eme . ( wikipedia.org ) 01 Ago 2016 La porfiria è una malattia ereditaria che provoca gravi sintomi[lookformedical.com]
  • Tra gli altri sintomi associati alla porfiria non acuta ci sono: fotosensibilità oculare; colore rosso delle urine (da imputare alla concentrazione di porfirine; insorgenza di anemia causata dall’azione aggressiva delle porfirine che danneggiano gli eritrociti[eczema-dermatite.it]
  • […] epatoeritropoietica (che colpisce nei primi anni di vita), si riconoscono invece per i sintomi cutanei molto visibili causati dalle porfirine in eccesso: grave fotosensibilità sin dalla nascita, fragilità cutanea con formazione di bolle e croste continue, anemia[scienzaesalute.blogosfere.it]

Trattamento

  • Non esiste trattamento efficace per la malattia. La flebotomia e la somministrazione di farmaci antimalarici, utili nel trattamento della porfiria cutanea tarda, non si sono dimostrati efficaci.[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.[benessereblog.it]
  • Mazzeo, Prevenzione delle lesioni biliari e fattori di Meccanismi della lesione biliare 375 Classificazione delle lesioni della via biliare Scelta e timing del trattamento 377 Trattamento endoscopico 379 Trattamento percutaneo 380 Trattamento chirurgico[piccin.it]

Prognosi

  • La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
  • […] nell’adulto 255 Patologie colestatiche 257 Epatite cronica autoimmune 258 Indicazioni e prognosi in et a pediatrica 258 Problematiche emergenti 259 MALATTIE DELLE VIE BILIARI (G.[piccin.it]
  • Solo in rari casi dubbi o di EBS di Dowling-Meara è necessario l’esame ultrastrutturale per completare l’inquadramento diagnostico (9,10) La definizione del tipo specifico di EB contribuisce a formulare una prognosi e determinare la modalità di trasmissione[yumpu.com]
  • La prognosi per coloro che manifestano gli attacchi è migliorata negli ultimi 20 anni.[igienicamente.blogspot.com]

Eziologia

  • Vestito) Epidemiologia ed eziologia 361 Cirrosi biliare secondaria 365 (G. Maria, G. Marniga, F. Cadeddu, C. Nigro, P.[piccin.it]

Epidemiologia

  • -332 (laminina-5) EB giunzionale (EBG) EBG non Herlitz, altre forme Laminina-332; collagene tipo XVII; 64 integrina EB distrofica (EBD) o dermolitica EBD dominante EBD recessiva Collagene tipo VII Collagene tipo VII Sindrome di Kindler - Chindlina-1 Epidemiologia[yumpu.com]
  • Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]
  • Secondo l’epidemiologia la PCT è probabilmente la più comune di tutte le porfirie. La malattia è presente in tutto il mondo e colpisce tutte le razze.[igienicamente.blogspot.com]
  • Vestito) Epidemiologia ed eziologia 361 Cirrosi biliare secondaria 365 (G. Maria, G. Marniga, F. Cadeddu, C. Nigro, P.[piccin.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Prevenzione

  • L’unica soluzione è la prevenzione. Da maggio a settembre evito di stare al sole e indosso dei cappelli a falde larghe, degli occhiali da sole che coprano completamente gli occhi, magliette a maniche lunghe e pantaloni di cotone fino alla caviglia.[tuttasalute.net]
  • Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto Dermatologico San Gallicano - IRCCS Centro per le Porfirie Il centro, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di porfiria.[cfsitalia.it]
  • Prevenzione i familiari devono essere sottoposti a screening per identificare i casi latenti e istituire misure preventive Devono essere evitati i farmaci dannosi.[igienicamente.blogspot.com]
  • Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia.[albanesi.it]

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