Si osservano diversi modelli di neuropatia porfirica: il quadro clinico dipende infatti dal decorso della malattia al momento della presentazione, che può essere caratterizzato da attacchi singoli o ricorrenti. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Convulsione

  […] il fegato o il midollo osseo.2 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni [livingwithporphyria.eu]

  […] dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione, ansia, allucinazioni, depressione intorpidimento, paresi, convulsioni [paginemediche.it]

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

• Confusione

  L’AHP È CARATTERIZZATA DA UNA COMBINAZIONE DI SINTOMI Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle [thinkporphyria.eu]

  […] genetico: rispettivamente il fegato o il midollo osseo.2 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione [livingwithporphyria.eu]

  Porfiria La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione [paginemediche.it]

  […] manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni) e sintomi psicologici (irritabilità, ansia, allucinazioni visive o uditive, confusione [orpha.net]

• Convulsioni

  […] il fegato o il midollo osseo.2 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni [livingwithporphyria.eu]

  […] dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione, ansia, allucinazioni, depressione intorpidimento, paresi, convulsioni [paginemediche.it]

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

• Debolezza agli arti

  dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, debolezza degli arti, stipsi, diarrea o urine scure o rossastre.3,6 In alcuni sottotipi di AHP, possono essere presenti sintomi cutanei.7 Tale esperienza può averla spinta ad andare [livingwithporphyria.eu]

  La disfunzione di questi sistemi può indurre nei pazienti dolore addominale acuto diffuso accompagnato da uno o più dei seguenti sintomi: ansia, confusione, nausea, vomito e dolore e debolezza degli arti. [thinkporphyria.eu]

• Tremore

  Se si sono avvertiti sintomi quali debolezza muscolare o tremori, difficoltà respiratorie, nausea e vomito, stitichezza, alterazioni dell’umore, confusione mentale, convulsioni, tachicardia. [doveecomemicuro.it]

  Si possono verificare tremori e convulsioni. [msdmanuals.com]

• Ipertensione

  CENTRALE2,4 ansia, depressione, confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia PERIFERICO2,4 debolezza muscolare, dolore neuropatico agli arti, riduzione della sensibilità, paresi, stanchezza, paralisi respiratoria AUTONOMO2,4,10 nausea e vomito, ipertensione [thinkporphyria.eu]

  Inoltre, le complicanze a lungo termine dell’AHP e il suo attuale trattamento possono comportare dolore neuropatico cronico, ipertensione, malattia renale cronica e malattia epatica da sovraccarico di ferro, fibrosi, cirrosi e carcinoma epatocellulare [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  […] due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), tachicardia e ipertensione [my-personaltrainer.it]

  La comparsa di aritmie può rappresentare una complicanza seria dell’attacco acuto di ipertensione arteriosa. [doveecomemicuro.it]

  È possibile utilizzare i beta-bloccanti per trattare la tachicardia e l’ipertensione arteriosa. I soggetti con evidenza di danno renale di solito sono indirizzati a uno specialista (nefrologo). [msdmanuals.com]

• Tachicardia

  Durante gli attacchi acuti dell’AHP spesso sono presenti tachicardia e iponatriemia.1,2,7 Questi sintomi coinvolgono il sistema nervoso autonomo, periferico e centrale. [thinkporphyria.eu]

  […] classificabili in due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), tachicardia [my-personaltrainer.it]

  A livello del sistema cardiocircolatorio si possono avere un aumento della pressione arteriosa (ipertensione arteriosa) e battito cardiaco accelerato (tachicardia). [doveecomemicuro.it]

  È possibile utilizzare i beta-bloccanti per trattare la tachicardia e l’ipertensione arteriosa. I soggetti con evidenza di danno renale di solito sono indirizzati a uno specialista (nefrologo). [msdmanuals.com]

• Debolezza muscolare

  A causa della neuropatia, i pazienti possono avvertire una sensazione di debolezza, intorpidimento o tremore agli arti. Se la debolezza muscolare raggiunge i muscoli respiratori e il diaframma, il paziente può avere dispnea. [doveecomemicuro.it]

  Cosa provoca la Porfiria La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine [paginemediche.it]

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

  I pazienti possono manifestare un sintomo caratteristico o molteplici sintomi che possono condurre a una diagnosi1,2: CENTRALE2,4 ansia, depressione, confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia PERIFERICO2,4 debolezza muscolare, dolore neuropatico [thinkporphyria.eu]

• Ritenzione urinaria

  La diagnosi si basa sul dosaggio urinario o ematico delle porfirine e dei loro precursori. Inoltre, è possibile effettuare l'analisi genetica, ricercando le mutazioni responsabili nei geni coinvolti. [my-personaltrainer.it]

  La ritenzione urinaria può essere risolta grazie al drenaggio delle urine tramite un catetere. [msdmanuals.com]

• Porfiria acuta intermittente

  La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. [msdmanuals.com]

  Circa l’80% dei casi è rappresentato dalla porfiria acuta intermittente (AIP), seguita dalla porfiria variegata (VP), dalla coproporfiria ereditaria (HCP) e dalla rarissima forma di porfiria da deficit di ALA deidratasi (ADP). [thinkporphyria.eu]

  Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi: la porfiria da deficit di ALA deidratasi la porfiria acuta intermittente la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica la coproporfiria ereditaria la porfiria variegata Note [it.wikipedia.org]

  […] alcune persone, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita.1,2 Esistono quattro tipi di AHP: I diversi tipi di AHP Più comune Porfiria acuta intermittente (AIP) Porfiria variegata [livingwithporphyria.eu]

• Dolore agli arti

  […] addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, debolezza degli arti, stipsi, diarrea o urine scure o rossastre.3,6 In alcuni sottotipi [livingwithporphyria.eu]

• Anemia

  […] falciforme) bilirubina coniugata o diretta sindrome di Dubin-Johnson · sindrome di Rotor Iperbilirubinemie acquisite bilirubina non coniugata o indiretta Malattie emolitiche (Anemia emolitica microangiopatica Emoglobinuria parossistica notturna · Anemia [it.wikipedia.org]

• Allucinazione visiva

  visive o uditive, confusione mentale). [orpha.net]

• Dolore addominale

  Gli attacchi porfirici acuti sono caratterizzati da crisi neuroviscerali con dolore addominale diffuso grave e alterazioni dello stato mentale. La sintomatologia cronica è data da debolezza, nausea e stanchezza debilitante. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  I clinici che operano nei pronto soccorso, sia medici che chirurghi, possono trovarsi a gestire un paziente con attacco acuto e dolore addominale; così come i gastroenterologi, ai quali si rivolgono i pazienti che hanno dolori addominali ricorrenti, o [osservatoriomalattierare.it]

  “Chi ne è affetto alterna intervalli di quiete (apparente) ad attacchi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile che possono durare anche più giorni e coinvolgere il sistema neuropatico, con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori [newsicilia.it]

  Chi ne è affetto alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile che possono durare anche più giorni e coinvolgere il sistema neuropatico, con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci [costruiresalute.it]

  Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e con tutte le cause di dolore addominale acuto. [orpha.net]

• Nausea

  Più che altro prende tutto l'addome quindi hai male ovunque, non puoi girarti a destra sinistra, è una roba molto potente e poi c'è la nausea e c'è un senso di... sei molto triste. E' Porfiria Epatica Acuta. [livingwithporphyria.eu]

  La sintomatologia cronica è data da debolezza, nausea e stanchezza debilitante. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  In altri soggetti, invece, l’AHP si può mostrare anche con sintomi debilitanti di tipo cronico come ansia, nausea, dolore e affaticamento che si presentano quotidianamente. [paginemediche.it]

  L’AHP È CARATTERIZZATA DA UNA COMBINAZIONE DI SINTOMI Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle [thinkporphyria.eu]

• Vomito

  L’AHP È CARATTERIZZATA DA UNA COMBINAZIONE DI SINTOMI Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle [thinkporphyria.eu]

  Queste diagnosi errate possono portare a trattamenti, interventi chirurgici e ricoveri ospedalieri non necessari.1,3 Disturbi gastrointestinali11-13 Sindrome dell’intestino irritabile (IBS) Gastroenterite acuta con vomito Epatite Morbo di Crohn Disturbi [livingwithporphyria.eu]

  La nausea, il vomito, l’ansia e l’irrequietezza vengono trattati con una fenotiazina per un breve periodo di tempo. Per la nausea è anche possibile somministrare ondansetron. [msdmanuals.com]

  Cosa provoca la Porfiria La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine [paginemediche.it]

• Stipsi

  […] porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, debolezza degli arti, stipsi [livingwithporphyria.eu]

  […] confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia PERIFERICO2,4 debolezza muscolare, dolore neuropatico agli arti, riduzione della sensibilità, paresi, stanchezza, paralisi respiratoria AUTONOMO2,4,10 nausea e vomito, ipertensione arteriosa, tachicardia, stipsi [thinkporphyria.eu]

  Molto diffuso il dolore addominale, presente nel 74% dei pazienti ed accompagnato da nausea e vomito (73%) e stipsi ostinata. In una percentuale inferiore di persone con AHP (29%) compare diarrea. [doveecomemicuro.it]

  Altri disturbi digestivi includono nausea, vomito, grave stipsi o (raramente) diarrea. Sono comuni sintomi mentali come irritabilità, irrequietezza, insonnia, agitazione, stanchezza e depressione. [msdmanuals.com]

• Dolore addominale ricorrente

  «Il paziente tipo con porfiria epatica acuta è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  I clinici che operano nei pronto soccorso, sia medici che chirurghi, possono trovarsi a gestire un paziente con attacco acuto e dolore addominale; così come i gastroenterologi, ai quali si rivolgono i pazienti che hanno dolori addominali ricorrenti, o [osservatoriomalattierare.it]

• Carcinoma epatocellulare

  Tuttavia, il rischio di conseguenze a lungo termine, quali il danno renale o il carcinoma epatocellulare correlati alla porfiria, permane dopo la menopausa. [thinkporphyria.eu]

  Inoltre, le complicanze a lungo termine dell’AHP e il suo attuale trattamento possono comportare dolore neuropatico cronico, ipertensione, malattia renale cronica e malattia epatica da sovraccarico di ferro, fibrosi, cirrosi e carcinoma epatocellulare [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Iponatriemia

  Durante gli attacchi acuti dell’AHP spesso sono presenti tachicardia e iponatriemia.1,2,7 Questi sintomi coinvolgono il sistema nervoso autonomo, periferico e centrale. [thinkporphyria.eu]

  Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia [my-personaltrainer.it]

  In alcuni pazienti l’accumulo di PBG e ALA altera la secrezione degli ormoni che regolano la diuresi, provocando una riduzione della concentrazione di sodio nel sangue (iponatriemia) che, se grave, può causare convulsioni. [doveecomemicuro.it]

Il termine porfiria epatica acuta è usato per indicare quattro malattie caratterizzate da dolore addominale diffuso grave, debolezza, nausea e stanchezza Attualmente non esistono trattamenti approvati per prevenire gli attacchi debilitanti o trattare [notiziariochimicofarmaceutico.it]

La mostra è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica americana che, dal 2002, sta sviluppando una pipeline di medicinali basati sull’RNA Interference destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate [italpress.com]

La mostra è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica americana che, dal 2002, sta sviluppando una pipeline di medicinali basati sull'RNA Interference destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate [it.style.yahoo.com]

La mostra è nata dalla collaborazione con Alnylam Pharmaceuticals, un'azienda biofarmaceutica che da venti anni sviluppa medicinali basati sull'Rna Interference per pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate. [tg24.sky.it]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [my-personaltrainer.it]

Benché alcuni studi mostrino che oggi la prognosi dei pazienti con AIP è buona, il rischio di attacchi potenzialmente fatali non deve essere sottovalutato. [doveecomemicuro.it]

EPIDEMIOLOGIA DELL’AHP In tutta Europa, la prevalenza complessiva di persone a cui viene diagnosticata una AHP sintomatica è di circa 5,4 per milione. L'AHP interessa persone di tutte le etnie. [thinkporphyria.eu]

CAUSE DELL’AHP La fisiopatologia della porfiria comprende 8 disturbi metabolici genetici della via di biosintesi dell’eme. [thinkporphyria.eu]

Davide Noto del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Metabolismo (Cermmet) Dipartimento Promise" AOU Policlinico P. [pharmastar.it]

Saper riconoscere alcuni segnali ed essere consapevoli che ci sono persone più a rischio di ammalarsi, oltre che rimedi di prevenzione e centri di cura a cui affidarsi, è un passo importante per contrastare questa malattia. [paginemediche.it]

La presa in carico prevede la prevenzione degli attacchi (evitare i fattori causali) e la protezione della cute dalla luce, in presenza di segni cutanei. [orpha.net]