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Porfiria epatica acuta


Presentazione

  • Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference L’azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di[imalatiinvisibili.it]
  • L'azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa.[retemalattierare.it]
  • La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica, .[webalice.it]
  • Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
Dispnea
  • ., stitichezza, stanchezza, cefalea, dolori alla schiena o alle cosce, parestesie, tachicardia, dispnea, insonnia, depressione, ansia o altri disturbi dell'umore, convulsioni).[msdmanuals.com]
Convulsione
  • Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni[orpha.net]
  • Le convulsioni che compaiono durante gli accessi della malattia possono essere la conseguenza diretta della porfiria oppure possono essere provocate dall'iponatriemia. In alcuni pazienti, porfiria e convulsioni idiopatiche coesistono.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • -SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).[empillsblog.com]
  • L'interessamento del sistema nervoso centrale può provocare convulsioni o disturbi mentali (p. es., apatia, depressione, agitazione, psicosi franca o allucinazioni).[msdmanuals.com]
Confusione
  • […] manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni) e sintomi psicologici (irritabilità, ansia, allucinazioni visive o uditive, confusione[orpha.net]
  • Per questa ragione, c’è la possibilità di fare confusione tra differenti quadri clinici.[guidausofarmaci.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • […] viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici : ansia nervosismo irritabilità allucinazioni sia visive che uditive confusione[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza.[minformo.it]
Agitazione
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la[pazienti.it]
  • Altre manifestazioni a carico del SNC comprendono sintomi psichiatrici come l'agitazione e le allucinazioni.[erboristeriacn.altervista.org]
  • […] porfirie sono quelli tipici di una seria intossicazione neurotossica con una diffusa gamma di sintomatologie neurologiche: vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione[infoporfiria.wordpress.com]
  • ., apatia, depressione, agitazione, psicosi franca o allucinazioni).[msdmanuals.com]
Parestesia
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • […] di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie[blog.libero.it]
  • […] vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione, riflessi tendinei profondi diminuiti, a dolori addominali, febbre, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie[infoporfiria.wordpress.com]
  • ., stitichezza, stanchezza, cefalea, dolori alla schiena o alle cosce, parestesie, tachicardia, dispnea, insonnia, depressione, ansia o altri disturbi dell'umore, convulsioni).[msdmanuals.com]
Neuropatia periferica
  • La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi.[paginemediche.it]
  • Una causa Metabolica Ereditaria – non solo metabolica acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non spiegabili[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori[fioroni.it]
Tachicardia
  • Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si[praxis-suchtmedizin.ch]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Tachicardia, ipertensione, sudorazione profusa e irrequietezza sono comuni; esse possono essere dovute agli effetti sul sistema nervoso autonomo e agli eccessivi livelli ematici di catecolamine.[erboristeriacn.altervista.org]
  • L'eccesso di catecolamine generalmente causa irrequietezza e tachicardia. Raramente le aritmie indotte dalle catecolamine causano morte improvvisa.[msdmanuals.com]
  • Crigler-Najjar 1, miastenia autoimmune, necrolisi epidermica tossica, neutropenia costituzionale grave, paralisi periodica ipokaliemica, sclerodermia sistemica, sindromi di Brugada, Lennox-Gastaut, Lyell, Prader-Willi, Smith-Magenis e Stevens-Johnson, tachicardia[cittadinanzattiva.it]
Ipertensione
  • Un'ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un'ipertensione irreversibile.[msdmanuals.com]
  • Dettagli Ultima modifica: 03 Ottobre 2018 Controindicazioni assolute per il metadone sono reazioni allergiche al principio attivo o agli eccipienti, nonché: insufficienza respiratoria cronica marcata addome acuto ipertensione intracranica porfiria epatica[praxis-suchtmedizin.ch]
  • Tachicardia, ipertensione, sudorazione profusa e irrequietezza sono comuni; esse possono essere dovute agli effetti sul sistema nervoso autonomo e agli eccessivi livelli ematici di catecolamine.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Per contro, nel Registro avviato dal 1966 per tutti i pazienti finlandesi con diagnosi di porfiria acuta, una insufficienza renale cronica è stata registrata in 9 pazienti (5,7%), 7 dei quail erano in terapia per ipertensione.[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
Debolezza muscolare
  • Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni[orpha.net]
  • Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi.[msdmanuals.com]
  • Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali.[sostrader.com]
  • La risoluzione di un attacco si può verificare nel giro di pochi giorni, ma una grave debolezza muscolare può permanere per mesi o anni, soprattutto se la diagnosi e la terapia vengono ritardate.[erboristeriacn.altervista.org]
Ritenzione urinaria
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la[pazienti.it]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
  • urinaria, confusione ed allucinazioni.[fioroni.it]
  • Con lo stesso meccanismo può essere coinvolta la vescica e si possono osservare ritenzione urinaria, incontinenza, disuria e pollachiuria.[erboristeriacn.altervista.org]
Disuria
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la[pazienti.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
  • Con lo stesso meccanismo può essere coinvolta la vescica e si possono osservare ritenzione urinaria, incontinenza, disuria e pollachiuria.[erboristeriacn.altervista.org]
Dolore
  • Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e con tutte le cause di dolore addominale acuto.[orpha.net]
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[paginemediche.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • I dolori derivanti dall’accumulo di porfirine sono generalmente molto forti, anche se i malati accumulano nel tempo una forte tolelranza, ed è del tutto fuorviante la definizione di “dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure[infoporfiria.wordpress.com]
  • Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici[scienzaesalute.blogosfere.it]
Debolezza
  • Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni[orpha.net]
  • Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi.[msdmanuals.com]
  • Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali.[sostrader.com]
  • Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza.[minformo.it]
Anemia
  • I segni e i sintomi più frequenti, generalmente intensi, sono il colorito rosso delle urine, le vesciche cutanee e l’ anemia . È una forma molto simile alla porfiria eritropoietica congenita e per i casi più gravi il trattamento è lo stesso.[albanesi.it]
  • Porfirie croniche Porfiria eritropoietica congenita (eritropoietica) o Morbo di Gunther (CEP) - È molto rara; causa anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita.[blog.libero.it]
  • I principali sintomi sono: fotosensibilità grave fragilità cutanea anemia emolitica grave urine di colore rosso Purtroppo non esistono trattamenti efficaci per questa malattia, e i farmaci usati come trattamento nella porfiria cutanea tarda non si sono[biopills.net]
  • Mutazioni della forma eritroido-specifica dell'ALA sintetasi sono state identificate in alcuni casi di anemia sideroblastica legata al cromosoma X.[webalice.it]
  • Porfiria epatoeritropoietica (HEP) (epatica) Porfiria eritropoietica congenita o Morbo di Gunther (CEP) (eritropoietica) - È molto rara; causa anemia emolitica e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita.[it.wikipedia.org]
Febbre
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi[blog.libero.it]
  • Di seguito le nuove schede da tradurre in italiano: APECED, atresia dell’esofago, CADASIL, cistite interstiziale, deficit di alfa-1 antitripsina, diabete insipido nefrogenico, emicrania emiplegica, febbre mediterranea familiare, insufficienza surrenalica[cittadinanzattiva.it]
  • […] una diffusa gamma di sintomatologie neurologiche: vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione, riflessi tendinei profondi diminuiti, a dolori addominali, febbre[infoporfiria.wordpress.com]
Fotosensibilità
  • La diagnosi differenziale della porfiria variegata e della coproporfiria ereditarie si pone con la fotosensibilità.[orpha.net]
  • È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
  • Le porfirie in cui si ha un aumento delle porfirine come l'uroporfirina, la coproporfirina e la protoporfirina nei tessuti e nel plasma provocano fotosensibilità.[webalice.it]
  • (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi Le porfirie cutanee comprendono: Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie.[fioroni.it]
  • Manifestazioni cutanee Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata . Questo è tipico di XLDPP e EPP.[it.wikipedia.org]
Ipertricosi
  • A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]
Manifestazione psichiatrica
  • psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come[giornaleitalianodinefrologia.it]
Allucinazione visiva
Dolore addominale
  • Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e con tutte le cause di dolore addominale acuto.[orpha.net]
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[paginemediche.it]
  • Si manifesta con dolori addominali intermittenti, disturbi neurologici (paralisi degli arti, paralisi respiratoria talora fatale) e psichici (episodi depressivi, delirio, allucinazioni).[dica33.it]
  • addominali, febbre, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), irritabilità, instabilità emotiva, tetania e, nei casi più gravi, dolori addominali acuti con ‘blocco’, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, coma[infoporfiria.wordpress.com]
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la[pazienti.it]
Vomito
  • I sintomi più frequenti di una crisi sono il dolore addominale e il vomito. Il dolore può essere lancinante ed è sproporzionato rispetto alla dolorabilità addominale o altri segni fisici.[msdmanuals.com]
  • Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si[praxis-suchtmedizin.ch]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali.[sostrader.com]
Nausea
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[ezrome.it]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali.[sostrader.com]
  • È spesso accompagnato anche da nausea, vomito, insonnia, palpitazioni e stitichezza. Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza.[minformo.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
Diarrea
  • Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si[praxis-suchtmedizin.ch]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • Da Orphanet : da cui citiamo: “ I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali ( crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi ), secondari a difetti della motilità[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
  • Altre manifestazioni addominali comprendono nausea, vomito, stipsi e diarrea. Si può sviluppare distensione addominale dovuta a un ileo paralitico. Le manifestazioni addominali sono dovute agli effetti sui nervi viscerali.[erboristeriacn.altervista.org]
Stipsi
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[paginemediche.it]
  • Stipsi, spossatezza, irritabilità e insonnia precedono tipicamente una crisi acuta. I sintomi più frequenti di una crisi sono il dolore addominale e il vomito.[msdmanuals.com]
  • Altre manifestazioni addominali comprendono nausea, vomito, stipsi e diarrea. Si può sviluppare distensione addominale dovuta a un ileo paralitico. Le manifestazioni addominali sono dovute agli effetti sui nervi viscerali.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Tra i sintomi vi è fragilità cutanea, con vescicole e cicatrici (in particolare nelle zone esposte alla luce solare), dolore addominale, stipsi e tachicardia, e a livello neuromuscolare, astenia, paralisi e neuropatie.[biopills.net]

Check-up

Aumento della coproporfirina
Iponatriemia
  • Tuttavia, per evitare un'iperidratazione con conseguente iponatriemia, può essere usato invece 1 L di soluzione glucosata al 50%.[msdmanuals.com]
  • […] sono: dolori addominali , febbre , leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito , stitichezza , tachicardia e ipertensione labile , ritenzione urinaria , sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia[blog.libero.it]
  • Un'inappropriata secreazione di ADH, presumibilmente dovuta al coinvolgimento dell'ipotalamo, può portate a ritenzione idrica e iponatriemia e può contribuire all'insorgenza delle convulsioni.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Le interferenze con il metabolismo provocano anche leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), carenza di sodio nel sangue (iponatriemia).[infoporfiria.wordpress.com]

Trattamento

  • I pazienti sono stati randomizzati in rapporto 1:1 per ricevere 2,5 mg/kg di givosiran o placebo, somministrati mensilmente per via sottocutanea, per un periodo di trattamento di 6 mesi.[imalatiinvisibili.it]
  • Viceversa, le complicanze neurologiche (quali paralisi e disturbi psicologici) sono meno influenzate dal trattamento stesso.[cercafarmaco.it]
  • […] in trattamento con anticoagulanti o con disordini di coagulazione (trombocitopenia e disfunzione piastrinica): il trattamento con acido valproico può causare disordini ematici che possono compromettere l’emostasi; 5) l’acido valproico è controindicato[pharmamedix.com]
  • Il trattamento tende a rimuovere o perlomeno a ridurre i fattori che predispongono alla patologia.[albanesi.it]

Prognosi

  • La prognosi per coloro che manifestano gli attacchi è migliorata negli ultimi 20 anni.[erboristeriacn.altervista.org]
  • I progressi nelle cure mediche e nelle cure auto-somministrate hanno migliorato la prognosi delle porfirie acute per i soggetti sintomatici.[msdmanuals.com]

Eziologia

  • Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica.[webalice.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici).[empillsblog.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche[empillsblog.com]
  • Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l’unico è l’emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano.[imalatiinvisibili.it]
  • La presa in carico prevede la prevenzione degli attacchi (evitare i fattori causali) e la protezione della cute dalla luce, in presenza di segni cutanei.[orpha.net]
  • Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l'unico è l'emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano.[retemalattierare.it]
  • Sommario: Introduzione Incidenza Fattori precipitanti Sintomi e segni Diagnosi Terapia, prevenzione e prognosi L'attività della PBG deaminasi (v.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Di conseguenza, il primo consiglio da seguire come prevenzione è seguire sempre una dieta regolare, che faccia in modo di conservare un peso normale.[guidausofarmaci.it]

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