Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference L’azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di [imalatiinvisibili.it]

L'azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa. [retemalattierare.it]

La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica,. [webalice.it]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

• Tachicardia

  Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si [praxis-suchtmedizin.ch]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti [blog.libero.it]

  Tachicardia, ipertensione, sudorazione profusa e irrequietezza sono comuni; esse possono essere dovute agli effetti sul sistema nervoso autonomo e agli eccessivi livelli ematici di catecolamine. [erboristeriacn.altervista.org]

  L'eccesso di catecolamine generalmente causa irrequietezza e tachicardia. Raramente le aritmie indotte dalle catecolamine causano morte improvvisa. [msdmanuals.com]

  I sintomi delle porfirie sono quelli tipici di una seria intossicazione neurotossica con una diffusa gamma di sintomatologie neurologiche: vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione [infoporfiria.wordpress.com]

• Ipertensione

  Un'ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un'ipertensione irreversibile. [msdmanuals.com]

  Tachicardia, ipertensione, sudorazione profusa e irrequietezza sono comuni; esse possono essere dovute agli effetti sul sistema nervoso autonomo e agli eccessivi livelli ematici di catecolamine. [erboristeriacn.altervista.org]

  Per contro, nel Registro avviato dal 1966 per tutti i pazienti finlandesi con diagnosi di porfiria acuta, una insufficienza renale cronica è stata registrata in 9 pazienti (5,7%), 7 dei quail erano in terapia per ipertensione. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Dettagli Ultima modifica: 03 Ottobre 2018 Controindicazioni assolute per il metadone sono reazioni allergiche al principio attivo o agli eccipienti, nonché: insufficienza respiratoria cronica marcata addome acuto ipertensione intracranica porfiria epatica [praxis-suchtmedizin.ch]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione. [superabile.it]

• Dispnea

  stitichezza, stanchezza, cefalea, dolori alla schiena o alle cosce, parestesie, tachicardia, dispnea, insonnia, depressione, ansia o altri disturbi dell'umore, convulsioni). [msdmanuals.com]

• Convulsioni

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

  Le convulsioni che compaiono durante gli accessi della malattia possono essere la conseguenza diretta della porfiria oppure possono essere provocate dall'iponatriemia. In alcuni pazienti, porfiria e convulsioni idiopatiche coesistono. [erboristeriacn.altervista.org]

  Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici [scienzaesalute.blogosfere.it]

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

  L'interessamento del sistema nervoso centrale può provocare convulsioni o disturbi mentali (p. es., apatia, depressione, agitazione, psicosi franca o allucinazioni). [msdmanuals.com]

• Convulsione

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

  Le convulsioni che compaiono durante gli accessi della malattia possono essere la conseguenza diretta della porfiria oppure possono essere provocate dall'iponatriemia. In alcuni pazienti, porfiria e convulsioni idiopatiche coesistono. [erboristeriacn.altervista.org]

  Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici [scienzaesalute.blogosfere.it]

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

  L'interessamento del sistema nervoso centrale può provocare convulsioni o disturbi mentali (p. es., apatia, depressione, agitazione, psicosi franca o allucinazioni). [msdmanuals.com]

• Confusione

  […] manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni) e sintomi psicologici (irritabilità, ansia, allucinazioni visive o uditive, confusione [orpha.net]

  Per questa ragione, c’è la possibilità di fare confusione tra differenti quadri clinici. [guidausofarmaci.it]

  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. [fioroni.it]

  […] viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici : ansia nervosismo irritabilità allucinazioni sia visive che uditive confusione [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza. [minformo.it]

• Agitazione

  I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la [pazienti.it]

  Altre manifestazioni a carico del SNC comprendono sintomi psichiatrici come l'agitazione e le allucinazioni. [erboristeriacn.altervista.org]

  […] porfirie sono quelli tipici di una seria intossicazione neurotossica con una diffusa gamma di sintomatologie neurologiche: vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione [infoporfiria.wordpress.com]

  apatia, depressione, agitazione, psicosi franca o allucinazioni). [msdmanuals.com]

• Parestesia

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione. [superabile.it]

  […] eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie [blog.libero.it]

  […] vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione, riflessi tendinei profondi diminuiti, a dolori addominali, febbre, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie [infoporfiria.wordpress.com]

  stitichezza, stanchezza, cefalea, dolori alla schiena o alle cosce, parestesie, tachicardia, dispnea, insonnia, depressione, ansia o altri disturbi dell'umore, convulsioni). [msdmanuals.com]

• Debolezza muscolare

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

  Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi. [msdmanuals.com]

  Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali. [sostrader.com]

  La risoluzione di un attacco si può verificare nel giro di pochi giorni, ma una grave debolezza muscolare può permanere per mesi o anni, soprattutto se la diagnosi e la terapia vengono ritardate. [erboristeriacn.altervista.org]

• Ritenzione urinaria

  I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la [pazienti.it]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti [blog.libero.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [albanesi.it]

  urinaria, confusione ed allucinazioni. [fioroni.it]

  Con lo stesso meccanismo può essere coinvolta la vescica e si possono osservare ritenzione urinaria, incontinenza, disuria e pollachiuria. [erboristeriacn.altervista.org]

• Disuria

  I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la [pazienti.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [albanesi.it]

  Con lo stesso meccanismo può essere coinvolta la vescica e si possono osservare ritenzione urinaria, incontinenza, disuria e pollachiuria. [erboristeriacn.altervista.org]

• Dolore

  Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e con tutte le cause di dolore addominale acuto. [orpha.net]

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [paginemediche.it]

  I dolori derivanti dall’accumulo di porfirine sono generalmente molto forti, anche se i malati accumulano nel tempo una forte tolelranza, ed è del tutto fuorviante la definizione di “dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure [infoporfiria.wordpress.com]

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [ezrome.it]

  Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici [scienzaesalute.blogosfere.it]

• Debolezza

  Tutte le porfirie epatiche acute si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso (nell'85-95% dei casi), che dura 1-2 settimane, con sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni [orpha.net]

  Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi. [msdmanuals.com]

  Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali: dolore addominale intenso il dolore perdura anche 1-2 settimane Da sintomi neurologici : debolezza muscolare perdita della sensibilità convulsioni E sintomi psicologici [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali. [sostrader.com]

  Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza. [minformo.it]

• Anemia

  I segni e i sintomi più frequenti, generalmente intensi, sono il colorito rosso delle urine, le vesciche cutanee e l’ anemia. È una forma molto simile alla porfiria eritropoietica congenita e per i casi più gravi il trattamento è lo stesso. [albanesi.it]

  Porfirie croniche Porfiria eritropoietica congenita (eritropoietica) o Morbo di Gunther (CEP) - È molto rara; causa anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita. [blog.libero.it]

  I principali sintomi sono: fotosensibilità grave fragilità cutanea anemia emolitica grave urine di colore rosso Purtroppo non esistono trattamenti efficaci per questa malattia, e i farmaci usati come trattamento nella porfiria cutanea tarda non si sono [biopills.net]

  Mutazioni della forma eritroido-specifica dell'ALA sintetasi sono state identificate in alcuni casi di anemia sideroblastica legata al cromosoma X. [webalice.it]

  Porfiria epatoeritropoietica (HEP) (epatica) Porfiria eritropoietica congenita o Morbo di Gunther (CEP) (eritropoietica) - È molto rara; causa anemia emolitica e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita. [it.wikipedia.org]

• Febbre

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti [blog.libero.it]

  Di seguito le nuove schede da tradurre in italiano: APECED, atresia dell’esofago, CADASIL, cistite interstiziale, deficit di alfa-1 antitripsina, diabete insipido nefrogenico, emicrania emiplegica, febbre mediterranea familiare, insufficienza surrenalica [cittadinanzattiva.it]

  […] una diffusa gamma di sintomatologie neurologiche: vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, palpitazioni e tachicardia, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, agitazione, riflessi tendinei profondi diminuiti, a dolori addominali, febbre [infoporfiria.wordpress.com]

• Fotosensibilità

  La diagnosi differenziale della porfiria variegata e della coproporfiria ereditarie si pone con la fotosensibilità. [orpha.net]

  È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici. [albanesi.it]

  Le porfirie in cui si ha un aumento delle porfirine come l'uroporfirina, la coproporfirina e la protoporfirina nei tessuti e nel plasma provocano fotosensibilità. [webalice.it]

  (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi Le porfirie cutanee comprendono: Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie. [fioroni.it]

  Manifestazioni cutanee Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP. [it.wikipedia.org]

• Manifestazione cutanea

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [paginemediche.it]

  Manifestazioni cutanee Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP. [it.wikipedia.org]

• Ipertricosi

  A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance. [it.wikipedia.org]

• Eruzioni

  Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza, colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ). [starbene.it]

  Sulle aree esposte al sole, si possono sviluppare fragilità cutanea ed eruzioni bollose, anche in assenza di sintomi neuroviscerali. Spesso i pazienti non sono consapevoli della connessione con l'esposizione solare. [msdmanuals.com]

  Le porfirine assorbono fortemente le radiazioni ultraviolette e sono altamente fotoattive, caratteristiche che le rendono in grado di provocare gravi alterazioni cutanee nelle zone esposte alla luce: ciò si manifesta sotto forma di eritemi, eruzioni vescicolo-bollose [biopills.net]

• Allucinazione visiva

  visive o uditive, confusione mentale). [orpha.net]

• Manifestazione psichiatrica

  psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Dolore addominale

  Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Guillain-Barré (si veda questo termine) e con tutte le cause di dolore addominale acuto. [orpha.net]

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [paginemediche.it]

  Si manifesta con dolori addominali intermittenti, disturbi neurologici (paralisi degli arti, paralisi respiratoria talora fatale) e psichici (episodi depressivi, delirio, allucinazioni). [dica33.it]

  addominali, febbre, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), irritabilità, instabilità emotiva, tetania e, nei casi più gravi, dolori addominali acuti con ‘blocco’, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, coma [infoporfiria.wordpress.com]

  I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere: dolori addominali acuti crampi indebolimento muscolare disturbi psichici disuria ritenzione urinaria incontinenza urine scure ansia agitazione allucinazioni depressione Come si diagnostica la [pazienti.it]

• Vomito

  I sintomi più frequenti di una crisi sono il dolore addominale e il vomito. Il dolore può essere lancinante ed è sproporzionato rispetto alla dolorabilità addominale o altri segni fisici. [msdmanuals.com]

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si [praxis-suchtmedizin.ch]

  Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali. [sostrader.com]

• Nausea

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [ezrome.it]

  Si manifestano con crisi acute, a volte rischiose per la vita, caratterizzate tipicamente da forti dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia acuta, debolezza muscolare, fino a disturbi mentali. [sostrader.com]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione. [superabile.it]

  È spesso accompagnato anche da nausea, vomito, insonnia, palpitazioni e stitichezza. Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza. [minformo.it]

  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. [fioroni.it]

• Diarrea

  Cardiopatia preesistente: pericolo di tachicardie ventricolari (torsioni di punta) In caso di preesistente cardiopatia, bradicardia e disturbi elettrolitici dopo vomito e diarrea persistenti, nonché durante la terapia con diuretici e antidepressivi, si [praxis-suchtmedizin.ch]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione. [superabile.it]

  Da Orphanet : da cui citiamo: “ I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali ( crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi ), secondari a difetti della motilità [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [albanesi.it]

  Altre manifestazioni addominali comprendono nausea, vomito, stipsi e diarrea. Si può sviluppare distensione addominale dovuta a un ileo paralitico. Le manifestazioni addominali sono dovute agli effetti sui nervi viscerali. [erboristeriacn.altervista.org]

• Stipsi

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [paginemediche.it]

  Stipsi, spossatezza, irritabilità e insonnia precedono tipicamente una crisi acuta. I sintomi più frequenti di una crisi sono il dolore addominale e il vomito. [msdmanuals.com]

  Altre manifestazioni addominali comprendono nausea, vomito, stipsi e diarrea. Si può sviluppare distensione addominale dovuta a un ileo paralitico. Le manifestazioni addominali sono dovute agli effetti sui nervi viscerali. [erboristeriacn.altervista.org]

  Tra i sintomi vi è fragilità cutanea, con vescicole e cicatrici (in particolare nelle zone esposte alla luce solare), dolore addominale, stipsi e tachicardia, e a livello neuromuscolare, astenia, paralisi e neuropatie. [biopills.net]

• Aumento della coproporfirina

  […] della coproporfirina urinaria). [elearning.uniroma1.it]

• Iponatriemia

  Tuttavia, per evitare un'iperidratazione con conseguente iponatriemia, può essere usato invece 1 L di soluzione glucosata al 50%. [msdmanuals.com]

  […] acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia [blog.libero.it]

  Un'inappropriata secreazione di ADH, presumibilmente dovuta al coinvolgimento dell'ipotalamo, può portate a ritenzione idrica e iponatriemia e può contribuire all'insorgenza delle convulsioni. [erboristeriacn.altervista.org]

  Le interferenze con il metabolismo provocano anche leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), carenza di sodio nel sangue (iponatriemia). [infoporfiria.wordpress.com]

I pazienti sono stati randomizzati in rapporto 1:1 per ricevere 2,5 mg/kg di givosiran o placebo, somministrati mensilmente per via sottocutanea, per un periodo di trattamento di 6 mesi. [imalatiinvisibili.it]

Normosang è stato registrato nella maggior parte dei paesi europei all'inizio degli anni '90 e oggi è considerato il trattamento standard per tutti i pazienti con diagnosi di porfirie acute epatiche. [sostrader.com]

[…] in trattamento con anticoagulanti o con disordini di coagulazione (trombocitopenia e disfunzione piastrinica): il trattamento con acido valproico può causare disordini ematici che possono compromettere l’emostasi; 5) l’acido valproico è controindicato [pharmamedix.com]

Il trattamento tende a rimuovere o perlomeno a ridurre i fattori che predispongono alla patologia. [albanesi.it]

La prognosi per coloro che manifestano gli attacchi è migliorata negli ultimi 20 anni. [erboristeriacn.altervista.org]

I progressi nelle cure mediche e nelle cure auto-somministrate hanno migliorato la prognosi delle porfirie acute per i soggetti sintomatici. [msdmanuals.com]

Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica. [webalice.it]

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici). [empillsblog.com]

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche [empillsblog.com]

Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. [it.wikipedia.org]

Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l’unico è l’emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano. [imalatiinvisibili.it]

La presa in carico prevede la prevenzione degli attacchi (evitare i fattori causali) e la protezione della cute dalla luce, in presenza di segni cutanei. [orpha.net]

Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l'unico è l'emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano. [retemalattierare.it]

Sommario: Introduzione Incidenza Fattori precipitanti Sintomi e segni Diagnosi Terapia, prevenzione e prognosi L'attività della PBG deaminasi (v. [erboristeriacn.altervista.org]

Di conseguenza, il primo consiglio da seguire come prevenzione è seguire sempre una dieta regolare, che faccia in modo di conservare un peso normale. [guidausofarmaci.it]