La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica,. [webalice.it]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Sintomi e Segni più comuni* Anemia Anoressia Astenia Aumento delle transaminasi Bolle Congiuntivite Discromie cutanee Dolore alla parte alta dell'addome Edema Epatite Epatomegalia Eritema Erosioni cutanee Fotofobia Gonfiore addominale Ipertricosi Occhi [my-personaltrainer.it]

• Porfiria acuta intermittente

  Qui di seguito verranno descritte le due forme più frequenti di porfiria: la porfiria acuta intermittente (facente parte della prima categoria) e la porfiria cutanea tarda (facente parte della seconda). [cibo360.it]

  Le forme acute di porfiria sono: porfiria da deficit di ALA deidratasi porfiria acuta intermittente coproporfiria ereditaria porfiria variegata. [albanesi.it]

  PORFIRIA CUTANEA TARDA Contrariamente alla porfiria acuta intermittente, che è tra i più rari tipi di porfiria, la porfiria cutanea tarda è forse il fenotipo più diffuso ed è determinata dalla carenza di uroporfinogeno decarbossilasi, il quinto enzima [osservatoriomalattierare.it]

  Porfiria acuta intermittente Sì No Autosomica dominante Idrossimetilbilano Uroporfirinogeno III cosintetasi Porfiria congenita eritropoietica No Malattia grave e mutilante della pelle Autosomica recessiva Uroporfirinogeno III Uroporfirinogeno decarbossilasi [msdmanuals.com]

  Succinil CoA+Glicina  ALA-sintetasi (ALAS) ANEMIA SIDEROBLASTICA X-COLLEGATA Acido  -aminolevulinico  ALA-deidratasi (ALAD) PORFIRIA DA DEFICIT DI ALAD (Pb) Porfobilinogeno  porfobilinogeno deaminasi PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE Idrossimetilbilano [slideshare.net]

• Fotosensibilità

  La fotosensibilità può manifestarsi, inoltre, con eritema, edema o prurito. Nella porfiria cutanea tarda, può svilupparsi anche una congiuntivite iperemica, mentre non sono interessate altre sedi mucose. [my-personaltrainer.it]

  Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare. [benessereblog.it]

  […] bollose compresa la sindrome di Steven's-Johnson e la necrolisi epidermica tossica, eritema nodoso, eritema fisso, lichen planus, pustole, eruzioni cutanee, Lupus Eritematoso Sistemico, reazioni di fotosensibilità compresa la ~ tarda ... [it.mimi.hu]

  Pubblicato il 23 Ago 2015 Il segno tipico della porfiria cutanea tarda è la fotosensibilità, che provoca la formazione di vesciche a carico della cute esposta ai semplici raggi solari. [dottorblog.com]

  Fotosensibilità più tardi [10] Estremamente raro; meno di 10 casi riportati [9] Porfiria Variegata VP) protoporfirinogeno ossidasi (PPOX) epatica Autosomica dominante [10] [12] Fotosensibilità, sintomi neurologici, ritardo dello sviluppo 1 su 300 in Sudafrica [it.wikipedia.org]

• Ipertricosi

  Presentiamo il caso di una donna di 73 anni, emodializzata, giunta alla nostra osservazione per bolle ed erosioni aflegmasiche, dolorose, localizzate al dorso delle mani e dei piedi, ipertricosi ed iperpigmentazione del volto. [air.unipr.it]

  Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

  La PCT è caratterizzata sul piano clinico da fragilità cutanea, vescicole, bolle e croste spesso associate ad ipertricosi ed alterazioni sclerodermiformi. [eprints.bice.rm.cnr.it]

  […] ereditario Fattori precipitanti sono: alcool epatiti solitamente C terapie estrogeniche terapie vitaminiche arricchite con ferro Quadro clinico Il paziente tipico è una persona di mezza età con una eruzione vescicolo-bollosa sul dorso delle mani Frequenti ipertricosi [medicinainternaonline.com]

  La pigmentazione è aumentata, ed è presente ipertricosi nella regione temporo-zigomatica. [amapo.it]

• Manifestazione cutanea

  Nei soggetti eterozigoti, la riduzione del 50% dell'attività dell'UPGD, non è sufficiente a provocare le manifestazioni cliniche della porfiria cutanea tarda, pertanto devono intervenire altri fattori. [my-personaltrainer.it]

  Le manifestazioni cutanee sono: eritema, bolle, fragilità cutanea, a cui si possono associare ipertricosi, placche simil sclerodermiche e calcificazioni distrofiche. 457) C. [edises.it]

  Per questo motivo, queste quattro porfirie - insieme a due porfirie acute, VP e HCP, che possono anche comportare manifestazioni cutanee - sono talvolta chiamate porfirie cutanee. [it.wikipedia.org]

  Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB). [albanesi.it]

  (Nel caso della porfiria acuta intermittente,) non vi sono manifestazioni cutanee. L’evoluzione di un attacco acuto è altamente variabile tra i vari individui e nello stesso individuo, durando da pochi giorni a parecchi mesi. [infoporfiria.wordpress.com]

• Lesione della pelle

  I cambiamenti di stile di vita comuni per trattare la porfiria cutanea tarda includono: evitare l'alcol non fumare evitando la luce del sole usando la protezione solare evitando lesioni alla pelle non prendere gli estrogeni Potrebbe essere necessario [it.chambres-landes.com]

  Secondo l’età ed i sintomi del paziente, un test per le porfirine dell’urina e/o il test della protoporfirina dell’eritrocito libero dovrebbero essere richiesti quando un paziente si presenta con vescicole, cicatrici, rossore, o altre lesioni della pelle [fioroni.it]

• Bolla

  All’esame istologico, la bolla subepidermica si associa a scarso infiltrato infiam- matorio, a papille dermiche con aspetto “a festone” (che protrudono all’interno della cavità formata dalla bolla), ispessimento delle pareti capillari superficiali, elastosi [edises.it]

  Quindi, una biopsia dell'interfaccia mostrerà le funzionalità di formazione sottoepidermica della bolla, ma non è diagnostica per il PCT. [news-medical.net]

• Carcinoma epatocellulare

  Le sindromi paraneoplastiche associate al carcinoma epatocellulare includono l'eritrocitosi, l' ipercalcemia, l' ipoglicemia, l'iper lipidemia, la ~ tardiva e l' alterazione dei livelli del fibrinogeno. fotosensibilità, porfiria, eritema multiforme, reazioni [it.mimi.hu]

  Possibili complicanze sono la steatosi, la cirrosi e il carcinoma epatocellulare. La diagnosi si basa sul dosaggio urinario, ematico e fecale delle porfirine e dei loro precursori. [my-personaltrainer.it]

  Tuttavia, malati hanno un aumentato rischio di sviluppare il cancro del fegato (carcinoma epatocellulare), in particolare se: essi sono maschi. più di 50 anni. hanno avuto sintomi di PCT per più di 10 anni. una storia di consumo eccessivo di alcol o cirrosi [rongrin.ofsen.eu]

  Si può osservare un aumento transitorio delle transaminasi, sovraccarico di ferro, infezione da HCV, cirrosi epatica, epatoma, carcinoma epatocellulare. [medtopics.it]

  La cirrosi si presenta in ≤ 35% dei pazienti e il carcinoma epatocellulare nel 7-24% (più frequente negli uomini di mezza età). [msdmanuals.com]

Il medico può raccomandare diversi trattamenti per la porfiria cutanea tarda. Flebotomia e compresse antimalariche sono le opzioni di trattamento più comuni. [it.chambres-landes.com]

Esse presentano fattori precipitanti, sintomi e trattamento simili. [msdmanuals.com]

Ogni gruppo di discussione affrontava un tema specifico: esperienza di sintomi, trattamento, attese future. [centrostudigised.it]

Prognosi Molti pazienti migliorano con il trattamento. Possono evidenziarsi lesioni sclerodermoidi del tronco, del cuoio capelluto e della faccia. [medicinainternaonline.com]

"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi [repubblica.it]

In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL. [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica. [webalice.it]

Il sovraccarico di ferro secondario Questo gruppo comprende il sovraccarico di ferro dovuto o associato a difetti nella produzione dei globuli rossi (anemie diseritropoietiche), epatopatie croniche di varia eziologia, somministrazione eccessiva di ferro [emocromatosi.it]

Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14. [slideshare.net]

Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22. [slideshare.net]

Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. [it.wikipedia.org]

La prevenzione si basa sull'astensione da esposizione al sole, alcol, fumo, estrogeni e farmaci contenenti ferro e sul trattamento efficace delle infezioni di epatite C e HIV. [msdmanuals.com]

Per le forme non acute, la prevenzione consiste nell’evitare i raggi ultravioletti. Le persone che ne soffrono devono stare attente ai farmaci e agli alcolici. [bracca82.myblog.it]

La prevenzione della malattia è basata sul cercare di evitare il più possibile i fattori scatenanti, come i farmaci precedentemente menzionati, gli agenti tossici o le diete drastiche. [cibo360.it]

[…] qualità della vita, il Norwegian Porphiria Centre (NAPOS), un centro di ricerca specializzato nella diagnosi e trattamento della porfiria, ha condotto uno studio qualitativo sulle esperienze soggettive dei pazienti su sintomi, trattamento, follow-up, prevenzione [centrostudigised.it]