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Porfiria Cutanea Tarda
Presentazione
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- Sintomi e Segni più comuni* Anemia Anoressia Astenia Aumento delle transaminasi Bolle Congiuntivite Discromie cutanee Dolore alla parte alta dell'addome Edema Epatite Epatomegalia Eritema Erosioni cutanee Fotofobia Gonfiore addominale Ipertricosi Occhi[my-personaltrainer.it]
Pelle
Fotosensibilità
- La fotosensibilità può manifestarsi, inoltre, con eritema , edema o prurito . Nella porfiria cutanea tarda, può svilupparsi anche una congiuntivite iperemica, mentre non sono interessate altre sedi mucose .[my-personaltrainer.it]
- I sintomi comuni includono: vesciche sulla pelle esposta al sole, comprese le mani, il viso e le braccia fotosensibilità, il che significa che la pelle è sensibile al sole pelle sottile o fragile aumento della crescita dei peli, solitamente sul viso croste[it.chambres-landes.com]
- Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
- […] reazioni bollose compresa la sindrome di Steven's-Johnson e la necrolisi epidermica tossica, eritema nodoso , eritema fisso, lichen planus, pustole, eruzioni cutanee, Lupus Eritematoso Sistemico , reazioni di fotosensibilità compresa la tarda ...[it.mimi.hu]
- È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
Ipertricosi
- Presentiamo il caso di una donna di 73 anni, emodializzata, giunta alla nostra osservazione per bolle ed erosioni aflegmasiche, dolorose, localizzate al dorso delle mani e dei piedi, ipertricosi ed iperpigmentazione del volto.[air.unipr.it]
- […] ereditario Fattori precipitanti sono: alcool epatiti solitamente C terapie estrogeniche terapie vitaminiche arricchite con ferro Quadro clinico Il paziente tipico è una persona di mezza età con una eruzione vescicolo-bollosa sul dorso delle mani Frequenti ipertricosi[medicinainternaonline.com]
- Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione , così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ).[my-personaltrainer.it]
- La pigmentazione è aumentata, ed è presente ipertricosi nella regione temporo-zigomatica.[amapo.it]
- Le manifestazioni cutanee sono: eritema, bolle, fragilità cutanea, a cui si possono associare ipertricosi, placche simil sclerodermiche e calcificazioni distrofiche. 457) C.[edises.it]
Manifestazione cutanea
- Per prevenire le manifestazioni cutanee, i pazienti dovrebbero evitare l' esposizione al sole ; i cappelli ed i vestiti proteggono al meglio, così come gli schermi solari con ossido di zinco o titanio .[my-personaltrainer.it]
- (Nel caso della porfiria acuta intermittente,) non vi sono manifestazioni cutanee. L’evoluzione di un attacco acuto è altamente variabile tra i vari individui e nello stesso individuo, durando da pochi giorni a parecchi mesi.[infoporfiria.wordpress.com]
- Le manifestazioni cutanee sono: eritema, bolle, fragilità cutanea, a cui si possono associare ipertricosi, placche simil sclerodermiche e calcificazioni distrofiche. 457) C.[edises.it]
- Si hanno anche manifestazioni cutanee. In linea generale la diagnosi di porfiria di tipo acuto si avvale di esami specifici su sangue, urine e feci. Le analisi determinano la concentrazione sia delle porfirine sia dei loro precursori (ALA e PGB).[albanesi.it]
Bolla
- Quindi, una biopsia dell'interfaccia mostrerà le funzionalità di formazione sottoepidermica della bolla, ma non è diagnostica per il PCT.[news-medical.net]
- All’esame istologico, la bolla subepidermica si associa a scarso infiltrato infiam- matorio, a papille dermiche con aspetto “a festone” (che protrudono all’interno della cavità formata dalla bolla), ispessimento delle pareti capillari superficiali, elastosi[edises.it]
Lesione della pelle
- I cambiamenti di stile di vita comuni per trattare la porfiria cutanea tarda includono: evitare l'alcol non fumare evitando la luce del sole usando la protezione solare evitando lesioni alla pelle non prendere gli estrogeni Potrebbe essere necessario[it.chambres-landes.com]
- Secondo l’età ed i sintomi del paziente, un test per le porfirine dell’urina e/o il test della protoporfirina dell’eritrocito libero dovrebbero essere richiesti quando un paziente si presenta con vescicole, cicatrici, rossore, o altre lesioni della pelle[fioroni.it]
Intero corpo
Porfiria acuta intermittente
- (Nel caso della porfiria acuta intermittente,) non vi sono manifestazioni cutanee. L’evoluzione di un attacco acuto è altamente variabile tra i vari individui e nello stesso individuo, durando da pochi giorni a parecchi mesi.[infoporfiria.wordpress.com]
- Il processo diagnostico è simile a quello della porfiria acuta intermittente.[cibo360.it]
- Le malattie che rientrano nel gruppo delle porfirie possono essere distinte in porfirie acute (la porfiria da deficit di ALA deidratasi , una forma molto rara; la porfiria acuta intermittente , ovvero la forma più comune; la coproporfiria ereditaria e[benessereblog.it]
- Le forme acute di porfiria sono: porfiria da deficit di ALA deidratasi porfiria acuta intermittente coproporfiria ereditaria porfiria variegata.[albanesi.it]
- PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE La prima variante sviscerata dagli autori rientra nell’insieme delle porfirie epatiche ed è dovuta alla carenza di porfobilinogeno deaminasi , il terzo enzima nella via di sintesi dell’eme.[osservatoriomalattierare.it]
Check-up
Biopsia
Carcinoma epatocellulare
- Possibili complicanze sono la steatosi , la cirrosi e il carcinoma epatocellulare . La diagnosi si basa sul dosaggio urinario, ematico e fecale delle porfirine e dei loro precursori.[my-personaltrainer.it]
- Tuttavia, malati hanno un aumentato rischio di sviluppare il cancro del fegato (carcinoma epatocellulare), in particolare se: essi sono maschi. più di 50 anni. hanno avuto sintomi di PCT per più di 10 anni. una storia di consumo eccessivo di alcol o cirrosi[rongrin.ofsen.eu]
- Le sindromi paraneoplastiche associate al carcinoma epatocellulare includono l'eritrocitosi, l' ipercalcemia , l' ipoglicemia , l'iper lipidemia , la tardiva e l' alterazione dei livelli del fibrinogeno . fotosensibilità, porfiria, eritema multiforme,[it.mimi.hu]
- Si può osservare un aumento transitorio delle transaminasi, sovraccarico di ferro, infezione da HCV, cirrosi epatica, epatoma, carcinoma epatocellulare.[medtopics.it]
Trattamento
- Il medico può raccomandare diversi trattamenti per la porfiria cutanea tarda. Flebotomia e compresse antimalariche sono le opzioni di trattamento più comuni.[it.chambres-landes.com]
- Prognosi Molti pazienti migliorano con il trattamento. Possono evidenziarsi lesioni sclerodermoidi del tronco, del cuoio capelluto e della faccia.[medicinainternaonline.com]
- La prevenzione si basa sull'astensione da esposizione al sole, alcol, fumo, estrogeni e farmaci contenenti ferro e sul trattamento efficace delle infezioni di epatite C e HIV.[msdmanuals.com]
- Con un appropriato trattamento, i problemi della pelle possono lentamente risolversi e infine sparire sebbene possano lasciare qualche cicatrice. Dopo 2-3 anni dal trattamento potrebbe verificarsi una ricaduta.[porphyria.eu]
Prognosi
- Prognosi Molti pazienti migliorano con il trattamento. Possono evidenziarsi lesioni sclerodermoidi del tronco, del cuoio capelluto e della faccia.[medicinainternaonline.com]
- "Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi[repubblica.it]
- In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL.[osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
- Il sovraccarico di ferro secondario Questo gruppo comprende il sovraccarico di ferro dovuto o associato a difetti nella produzione dei globuli rossi (anemie diseritropoietiche), epatopatie croniche di varia eziologia, somministrazione eccessiva di ferro[emocromatosi.it]
Epidemiologia
- Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]
Prevenzione
- La prevenzione si basa sull'astensione da esposizione al sole, alcol, fumo, estrogeni e farmaci contenenti ferro e sul trattamento efficace delle infezioni di epatite C e HIV.[msdmanuals.com]
- Per le forme non acute, la prevenzione consiste nell’evitare i raggi ultravioletti. Le persone che ne soffrono devono stare attente ai farmaci e agli alcolici.[bracca82.myblog.it]
- La prevenzione della malattia è basata sul cercare di evitare il più possibile i fattori scatenanti , come i farmaci precedentemente menzionati, gli agenti tossici o le diete drastiche.[cibo360.it]
- […] qualità della vita, il Norwegian Porphiria Centre (NAPOS), un centro di ricerca specializzato nella diagnosi e trattamento della porfiria, ha condotto uno studio qualitativo sulle esperienze soggettive dei pazienti su sintomi, trattamento, follow-up, prevenzione[centrostudigised.it]
- Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia.[albanesi.it]