Edit concept Question Editor Create issue ticket

Porfiria acuta intermittente


Presentazione

  • Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference L’azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di[imalatiinvisibili.it]
Convulsione
  • Agente di bromo e solfato di magnesio possono essere efficaci, corrette squilibrio elettrolitico può controllare le convulsioni.[it.swewe.net]
  • Jean-Jacques Rousseau soffriva di incontinenza sfinterica, di crisi epilettiche con delle convulsioni talvolta così forti che lo costringevano a stare in una condizione di torpore per un certo tempo; sono descrizioni di Bernardin de Saint-Pierre che lo[laletteraturaenoi.it]
  • L’ Artemisia absinthium è ricca di un terpene neurotossico, il tujone, che causa eccitazione, convulsioni simil-epilettiche e alla lunga danni cerebrali irreversibili.[pkegroup.it]
  • Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
Convulsione
  • Agente di bromo e solfato di magnesio possono essere efficaci, corrette squilibrio elettrolitico può controllare le convulsioni.[it.swewe.net]
  • Jean-Jacques Rousseau soffriva di incontinenza sfinterica, di crisi epilettiche con delle convulsioni talvolta così forti che lo costringevano a stare in una condizione di torpore per un certo tempo; sono descrizioni di Bernardin de Saint-Pierre che lo[laletteraturaenoi.it]
  • L’ Artemisia absinthium è ricca di un terpene neurotossico, il tujone, che causa eccitazione, convulsioni simil-epilettiche e alla lunga danni cerebrali irreversibili.[pkegroup.it]
  • Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
Tremore
  • Fra i sintomi delle porforie acute possiamo trovare inoltre dolore addominale, fotosensibilità, incontinenza, disuria, pollachiuria, irrequietezza, tremori. I sintomi variano in base al tipo specifico di malattia che ha colpito il soggetto.[benessereblog.it]
  • […] acuta intermittente , la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia – le cui cause possono essere diverse - tremori[tantasalute.it]
  • […] intermittente acuta può spiegare tutti i sintomi di van Gogh: soprattutto le violente crisi di dolore addominale (caratteristiche di questa malattia genetica), ma anche i problemi neuropsichiatrici come l’occasionale confusione mentale, l’instabilità emotiva, i tremori[pkegroup.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
Neuropatia periferica
  • La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi.[paginemediche.it]
  • Una causa Metabolica Ereditaria – non solo metabolica acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non spiegabili[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori[fioroni.it]
Confusione
  • Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni.[fioroni.it]
  • In effetti, la porfiria intermittente acuta può spiegare tutti i sintomi di van Gogh: soprattutto le violente crisi di dolore addominale (caratteristiche di questa malattia genetica), ma anche i problemi neuropsichiatrici come l’occasionale confusione[pkegroup.it]
Ipertensione
  • Un’ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un’ipertensione irreversibile.[demata.wordpress.com]
  • Nel settembre 2013 ricovero in Nefrologia per dolori addominali diffusi, stipsi e ipertensione arteriosa non ben controllata. In assenza di diuresi vengono eseguite le porfirine plasmatiche che risultano presenti a picco 619 nm.[congressi.sinitaly.org]
  • Sintomi autonomici in presenza di tachicardia sinusale è spesso uno dei sintomi, e le lesioni del nervo vago, ipertensione transitoria sono anche comuni.[it.swewe.net]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • Per contro, nel Registro avviato dal 1966 per tutti i pazienti finlandesi con diagnosi di porfiria acuta, una insufficienza renale cronica è stata registrata in 9 pazienti (5,7%), 7 dei quail erano in terapia per ipertensione.[giornaleitalianodinefrologia.it]
Tachicardia
  • Sintomi autonomici in presenza di tachicardia sinusale è spesso uno dei sintomi, e le lesioni del nervo vago, ipertensione transitoria sono anche comuni.[it.swewe.net]
  • L’eccesso di catecolamine generalmente causa irrequietezza e tachicardia.[demata.wordpress.com]
  • […] porfiria da deficit di ALA deidratasi , la porfiria acuta intermittente , la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia[tantasalute.it]
  • Il tono simpatico è alto con ipertensione e tachicardia. Le manifestazioni del sistema nervoso centrale comprendono ansia, paranoia, depressione, attacchi epilettici. La maggior parte dei pazienti ha l’attacco iniziale dopo la pubertà.[medtopics.it]
Debolezza muscolare
  • Può essere dovuto alla diminuzione della forza muscolare, arrivare Sport sintomi, quali debolezza muscolare, polso verticale, pedale o entrambi gli arti paralisi flaccida. Può essere associata a dolore muscolare, soprattutto nel polpaccio.[it.swewe.net]
  • Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
  • La neuropatia si manifesta con una diminuzione della sensibilità e debolezza muscolare. Il tono simpatico è alto con ipertensione e tachicardia.[medtopics.it]
  • muscolare, ritenzione urinaria, confusione ed allucinazioni.[fioroni.it]
Ritenzione urinaria
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente includono: dolori addominali acuti, crampi, indebolimento muscolare, disturbi psichici, disuria, ritenzione urinaria, incontinenza, urine scure, ansia, agitazione, allucinazioni e depressione.[pharmastar.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
  • urinaria, confusione ed allucinazioni.[fioroni.it]
  • urinaria insufficienza renale cronica “criptogenetica ” in pazienti giovani con ipertensione ed etichettati come “nefroangiosclerotici” in assenza di altre ipotesi iperossaluria di natura non chiara Dal momento che molti di questi capitoli sono già stati[giornaleitalianodinefrologia.it]
Disuria
  • I sintomi della porfiria acuta intermittente includono: dolori addominali acuti, crampi, indebolimento muscolare, disturbi psichici, disuria, ritenzione urinaria, incontinenza, urine scure, ansia, agitazione, allucinazioni e depressione.[pharmastar.it]
  • Fra i sintomi delle porforie acute possiamo trovare inoltre dolore addominale, fotosensibilità, incontinenza, disuria, pollachiuria, irrequietezza, tremori. I sintomi variano in base al tipo specifico di malattia che ha colpito il soggetto.[benessereblog.it]
  • […] ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia – le cui cause possono essere diverse - tremori, vomito, fotosensibilità, disuria[tantasalute.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
Fotosensibilità
  • Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
  • La fotosensibilità cutanea è una caratteristica comune sia alla porfiria variegata che alla coproporfiria ereditaria (si vedano questi termini). Tutte le porfirie sono causate da un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’eme.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita , la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità[tantasalute.it]
  • È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
  • (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi Le porfirie cutanee comprendono: Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie.[fioroni.it]
Ipertricosi
  • Tipicamente la PCT inizia in età giovanile adulta, con la comparsa subacuta di vescicole, bolle, alterazioni cromatiche della cute e ipertricosi al viso.[medtopics.it]
Porfiria acuta intermittente
  • Porfiria acuta intermittente Risposta di: Dr.[paginemediche.it]
  • Dettagli Autore: Emanuele Conti , 16 Luglio 2014 E’ stata pubblicata sulla pagina on line youris.com la notizia di una nuova terapia genica per i pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente (AIP) .[osservatoriomalattierare.it]
  • Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio di fase I condotto in pazienti con porfiria acuta intermittente trattati con givosiran.[pharmastar.it]
Anemia
  • Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
  • […] ovvero, la porfiria eritropoietica congenita , la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità, osteoporosi, anemia[tantasalute.it]
  • I segni e i sintomi più frequenti, generalmente intensi, sono il colorito rosso delle urine, le vesciche cutanee e l’ anemia . È una forma molto simile alla porfiria eritropoietica congenita e per i casi più gravi il trattamento è lo stesso.[albanesi.it]
  • Molto specifiche le terapie per le Porfirie eritropoietiche, che includono, tra l’altro ipertrasfusioni associate a terapia chelante per evitare l’accumulo di ferro, fino alla splenectomia nei casi associati ad anemia emolitica.[giornaleitalianodinefrologia.it]
Febbre
  • I pazienti presentano dolore a tipo colica renale associato a pallore, nausea, vomito, febbre, ritenzione acuta di urine ed emissione di urine ipercromiche che talora assumono colorazione rosso scuro.[congressi.sinitaly.org]
  • […] indicava la riduzione da tre ad una sola prestazione quindicinale, nonostante un sempre maggiore accumulo marziale per emoinfusione , tre cateteri impiantati, ‘consumati’ e rimossi, un’infezione batterica perdurata per lungo tempo ed gestita solo dopo febbri[demata.wordpress.com]
  • Ogni notte ho la febbre, un gran mal di testa, e dei ronzii nelle orecchie (…). Soffro d’insonnia, ormai ho perso il sonno da almeno vent’anni .[laletteraturaenoi.it]
Delirio
  • […] uditivi associati, psicastenia con omosessualità latente, con ossessioni e reazioni isteriche e delirio tossico .[laletteraturaenoi.it]
Isteria
  • Molti pazienti possono essere mal diagnosticata come nevrosi o isteria, o anche essere considerato volutamente esagerando i sintomi.[it.swewe.net]
Allucinazione visiva
  • visive e uditive, irritabilità, paranoia e scoppi di violenza, palpitazioni, disturbi della minzione e insufficienza urinaria (anche questi sintomi tipici della porfiria acuta intermittente).[pkegroup.it]
Dolore addominale
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[paginemediche.it]
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
  • I sintomi acuti includono dolore addominale, neurite periferica, disturbi mentali e urina viola, è stato conosciuto come "4P".[it.swewe.net]
  • E’ un gruppo di malattie non comuni che possono causare gravi - e potenzialmente letali- attacchi di dolore addominale, nausea, vomito e paralisi.[pharmastar.it]
  • Nelle porfirie acute epatiche gli attacchi sono caratterizzati da una triade sintomatologica: dolori addominali, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici e nei casi più gravi si può arrivare a paralisi respiratoria e coma.[congressi.sinitaly.org]
Nausea
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
  • I pazienti presentano dolore a tipo colica renale associato a pallore, nausea, vomito, febbre, ritenzione acuta di urine ed emissione di urine ipercromiche che talora assumono colorazione rosso scuro.[congressi.sinitaly.org]
  • E’ un gruppo di malattie non comuni che possono causare gravi - e potenzialmente letali- attacchi di dolore addominale, nausea, vomito e paralisi.[pharmastar.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Uno o più episodi di irregolare, accompagnati da nausea, vomito, stipsi intrattabile, gonfiore. La durata di acuta e numero di molto incoerente.[it.swewe.net]
Vomito
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Uno o più episodi di irregolare, accompagnati da nausea, vomito, stipsi intrattabile, gonfiore. La durata di acuta e numero di molto incoerente.[it.swewe.net]
  • I pazienti presentano dolore a tipo colica renale associato a pallore, nausea, vomito, febbre, ritenzione acuta di urine ed emissione di urine ipercromiche che talora assumono colorazione rosso scuro.[congressi.sinitaly.org]
  • E’ un gruppo di malattie non comuni che possono causare gravi - e potenzialmente letali- attacchi di dolore addominale, nausea, vomito e paralisi.[pharmastar.it]
Diarrea
  • Gli eventi avversi più frequenti osservati durante lo studio hanno incluso nasofaringite, dolore addominale e diarrea. Eventi avversi gravi si sono verificati in 6 pazienti trattati con givosiran nelle parti A e C dello studio.[pharmastar.it]
  • Da Orphanet : da cui citiamo: “ I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali ( crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi ), secondari a difetti della motilità[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]
Colica
  • I pazienti presentano dolore a tipo colica renale associato a pallore, nausea, vomito, febbre, ritenzione acuta di urine ed emissione di urine ipercromiche che talora assumono colorazione rosso scuro.[congressi.sinitaly.org]
  • La maggior parte dei pazienti con dolore addominale è il sintomo principale, episodi di coliche possono essere leggero, ma la maggior parte dei più gravi, addirittura insopportabile.[it.swewe.net]
  • […] rapidamente seguiti da prolungati periodi di quasi normalità, erano in effetti compatibili con una sindrome maniaco-depressiva, ma l’ipotesi non spiega almeno un aspetto importante della storia clinica di van Gogh: i forti dolori addominali simili a coliche[pkegroup.it]
  • […] parte, di attirare l’attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche[giornaleitalianodinefrologia.it]

Trattamento

  • Il soggetto è stato sottoposto a trattamento riabilitativo comprendente mobilizzazione articolare, stiramento muscolare, facilitazione propriocettiva neuromuscolare e terapia occupazionale.[congressi.sinitaly.org]
  • Parliamo della porfiria acuta, un gruppo di patologie per le quali il trapianto di fegato è attualmente l'unico trattamento efficace disponibile per i pazienti più gravemente colpiti.[pharmastar.it]
  • Fino ad ora non c'è alcun trattamento efficace per la malattia, ma una nuova terapia genica è stata sviluppata nell'ambito del progetto AIPgene, finanziato dall'UE.[osservatoriomalattierare.it]
  • Trattamento Trattamento 1 Il dolore addominale può essere controllato morfina, dovrebbe evitare l'uso di farmaci dannosi, in particolare barbiturici e farmaci sulfamidici. Classe Phenothiazinum di farmaci usati per trattare i sintomi.[it.swewe.net]
  • «Conoscerla bene è importante ai fini della diagnosi e del corretto trattamento», dice la professoressa Maria Domenica Cappellini del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Milano, Fondazione Ospedale Maggiore Mangiagalli.[lastampa.it]

Prognosi

  • La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]

Prevenzione

  • Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l’unico è l’emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano.[imalatiinvisibili.it]
  • Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia.[albanesi.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!