Edit concept Question Editor Create issue ticket

Porfiria


Presentazione

  • Si tratta di manifestazioni di varia natura, associate a una presentazione clinica aspecifica che rende quindi difficile la diagnosi.[orphan-europe.com]
  • Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
  • Date le numerose presentazioni e l’incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[medicinaonline.co]
  • La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica, .[webalice.it]
Convulsione
  • Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
  • Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
  • Il fenobarbital viiene prescritto per tenere sotto controllo le convulsioni , per trattare l’ ansia e per prevenire i sintomi dell’ astinenza da altri barbiturici quando si è nella fase in cui si sta interrompendo la loro assunzione.[gavazzeni.it]
  • -SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).[empillsblog.com]
  • Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
Neuropatia periferica
  • La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi.[fegato.com]
  • . - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
  • Manifestazioni cliniche Porfirie epatiche neurologiche dolore addominale neuropatico neuropatie periferiche disturbi mentali Sintomi spesso aspecifici - spesso la diagnosi è ritardata 16.[slideshare.net]
  • I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori[fioroni.it]
Cambiamento di personalità
  • I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
Tachicardia
  • I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
  • […] porfiria da deficit di ALA deidratasi , la porfiria acuta intermittente , la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia[tantasalute.it]
  • […] classificabili in due gruppi: Acute : sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari , febbre , astenia , insonnia , aumento dei globuli bianchi ( leucocitosi ), tachicardia[my-personaltrainer.it]
  • […] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia[amapo.it]
Ipertensione
  • Opera in un ospedale generale costruito nel Dopoguerra, con disponibilità di pronto soccorso, monitoraggio per ipertensione e altre sintomatologie correlate o correlabili alle porfirie.[infoporfiria.wordpress.com]
  • Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione[my-personaltrainer.it]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
  • “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
  • […] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione[amapo.it]
Debolezza muscolare
  • La porfiria acuta può interessare anche il sistema nervoso, con conseguente sensazione di intorpidimento e debolezza muscolare, anche a livello della parete toracica, il che può a sua volta indurre difficoltà respiratorie.[orphan-europe.com]
  • Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
  • Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
  • Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
  • Alcune porfirie, soprattutto quelle che causano un aumento dei precursori precoci ALA e PBG, danneggiano i nervi, provocando la comparsa di sintomi molteplici come il dolore addominale e la debolezza muscolare, la quale può progredire fino alla paralisi[medicinaonline.co]
Mal di schiena
  • Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal[my-personaltrainer.it]
Urine rosse
  • In caso di macro ematuria , innanzitutto va posta la diagnosi differenziale con le altre cause di urine rosse: mioglobinuria , , uso di fenazopirina, ingestione di barbabietole. Per valutare l'ematuria bisogna tener conto di diversi fattori: ...[it.mimi.hu]
  • La malattia si manifesta alla nascita o all’infanzia, con urine rosse (perdita di porfirine nei reni), pelle chiara, lattescente, molto sensibile alla luce diretta del sole o artificiale.[dietaesaluteonline.it]
Febbre
  • Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
  • Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
  • . - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
  • I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
  • È importante contattare al più presto un medico nel caso in cui a seguito dell’assunzione si manifestino: rash , gonfiore a occhi, guance o labbra , respiro difficoltoso , stato confusionale o febbre.[gavazzeni.it]
Dolore agli arti
Fotosensibilità
  • Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
  • I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP.[it.wikipedia.org]
  • È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
  • La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita , la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità[tantasalute.it]
Eruzioni
  • Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza , colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ).[starbene.it]
  • Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce Fotosensibilità la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ ipersensibilità alla luce solare , essendo quest’ultima[lacooltura.com]
  • Queste molecole si accumulano nella cute e, dopo l'esposizione alla luce solare , generano radicali citotossici che causano le manifestazioni cutanee, tra cui fotosensibilità, formazione di vescicole , cute fragile ed eruzioni bollose .[my-personaltrainer.it]
  • […] disturbo Porfiria Cutanea Tarda Ulteriori indicazioni I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni[my-personaltrainer.it]
  • Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata.[repubblica.it]
Ipertricosi
  • Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ).[my-personaltrainer.it]
  • Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi[my-personaltrainer.it]
  • Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi[amapo.it]
  • A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]
Irsutismo
  • Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]
  • […] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo[dietaesaluteonline.it]
  • Quando la donna ha troppi peli dove non dovrebbero essere: irsutismo, cause, trattamenti e differenze con ipertricosi Morbo di Addison: sintomi, immagini, terapia, mortalità, aspettative di vita Sindrome di Cushing: immagini, sintomi, diagnosi, cura,[medicinaonline.co]
Iperpigmentazione
  • Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]
  • Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ).[my-personaltrainer.it]
Manifestazione psichiatrica
  • psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come[giornaleitalianodinefrologia.it]
Allucinazione visiva
  • visive e uditive, irritabilità, paranoia e scoppi di violenza, palpitazioni, disturbi della minzione e insufficienza urinaria (anche questi sintomi tipici della porfiria acuta intermittente).[pkegroup.it]
Dolore addominale
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[fegato.com]
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coin-volgimento della schiena e delle cosce.[fosan.it]
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
  • Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
Vomito
  • […] forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito[treccani.it]
  • Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
  • Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
  • I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
  • A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]
Nausea
  • […] diverse forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea[treccani.it]
  • Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
  • A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]
  • […] segnali variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea[magazinedelledonne.it]
  • Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
Stipsi
  • Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
  • La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[fegato.com]
  • Sono inoltre piuttosto comuni manifestazioni ulteriori quali nausea, vomito e stipsi.[orphan-europe.com]
  • Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi[gruppoporfiria.it]
  • “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi , variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento[osservatoriomalattierare.it]
Colica
  • Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie[amapo.it]
  • I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite.[porphyria.ch]
  • […] rapidamente seguiti da prolungati periodi di quasi normalità, erano in effetti compatibili con una sindrome maniaco-depressiva, ma l’ipotesi non spiega almeno un aspetto importante della storia clinica di van Gogh: i forti dolori addominali simili a coliche[pkegroup.it]
  • […] parte, di attirare l’attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche[giornaleitalianodinefrologia.it]

Check-up

Iponatriemia
  • […] porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia[porfirina.wordpress.com]
  • Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi di una persona. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente l'evitamento della luce solare.[it.wikipedia.org]
  • In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente.[insalutenews.it]
  • Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.[benessereblog.it]
  • Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...”[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
  • La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[orpha.net]
  • "Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi[repubblica.it]

Eziologia

  • Nel caso di eziologia ormonale si può ricorrere al trattamento farmacologico, ad esempio utilizzando antimetaboliti per modulare la concentrazione del fattore scatenante. -- Box Box:Salute not found --SELECT ID, content FROM fabcms_wiki_pages WHERE title[biologiawiki.it]
  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
  • Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica.[webalice.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici).[empillsblog.com]
  • Epidemiologia La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni.[it.wikipedia.org]
  • Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche[empillsblog.com]
  • Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]
  • Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
  • Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Prevenzione

  • Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti.[lacooltura.com]
  • Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra principalmente sul fronteggiare in modo rapido i sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni.[inran.it]
  • L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”.[osservatoriomalattierare.it]
  • La porfiria è una patologia ereditaria complessa e delicata, ma con cui si può convivere... se si attuano prevenzione e diagnosi percoce Categoria: Malattie ematologiche Che cos'è - Porfiria Porfiria: conoscere per capire I progressi nelle ricerche biomediche[sanihelp.it]
  • Trattamento Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia e instaurando una dieta ricca di zuccheri.[medicinaonline.co]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!