Si tratta di manifestazioni di varia natura, associate a una presentazione clinica aspecifica che rende quindi difficile la diagnosi. [orphan-europe.com]

La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica,. [webalice.it]

Date le numerose presentazioni e l’incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [medicinaonline.co]

• Convulsione

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

  […] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni [gruppoporfiria.it]

  L’ Artemisia absinthium è ricca di un terpene neurotossico, il tujone, che causa eccitazione, convulsioni simil-epilettiche e alla lunga danni cerebrali irreversibili. [pkegroup.it]

  […] fumarato Tenoxicam† Zalcitabina† Farmaci anticonvulsivanti Barbiturici Carbamazepina Dioni (parametadione†, trimetadione) Felbamato Lamotrigina Mefenitoina† Fenitoina Primidone Succinimmidi (etosuccimide, mesuccimide) Valproato — Clonazepam Diazepam (convulsioni [msdmanuals.com]

• Convulsioni

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

  […] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni [gruppoporfiria.it]

  L’ Artemisia absinthium è ricca di un terpene neurotossico, il tujone, che causa eccitazione, convulsioni simil-epilettiche e alla lunga danni cerebrali irreversibili. [pkegroup.it]

  […] fumarato Tenoxicam† Zalcitabina† Farmaci anticonvulsivanti Barbiturici Carbamazepina Dioni (parametadione†, trimetadione) Felbamato Lamotrigina Mefenitoina† Fenitoina Primidone Succinimmidi (etosuccimide, mesuccimide) Valproato — Clonazepam Diazepam (convulsioni [msdmanuals.com]

• Neuropatia periferica

  La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi. [fegato.com]

  Manifestazioni cliniche Porfirie epatiche neurologiche dolore addominale neuropatico neuropatie periferiche disturbi mentali Sintomi spesso aspecifici -> spesso la diagnosi è ritardata 16. [slideshare.net]

  - ~ acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto, con dolori addominali, localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo, resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore [it.mimi.hu]

• Tetraplegia

  La debolezza muscolare inizia solitamente dalle estremità, ma può interessare qualsiasi motoneurone o nervo cranico e può condurre a una vera e propria tetraplegia. L'interessamento bulbare può causare un'insufficienza respiratoria. [msdmanuals.com]

• Cambiamento di personalità

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

• Tachicardia

  I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, [porfirina.wordpress.com]

  […] porfiria da deficit di ALA deidratasi, la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia [tantasalute.it]

  […] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [amapo.it]

  I sintomi più frequenti dell’AIP sono addominalgia, nausea, vomito e tachicardia. Tra i sintomi neurologici la neuropatia coinvolge il motoneurone con ipostenia a carico della muscolatura prossimale degli arti. [medicoebambino.com]

• Ipertensione

  Opera in un ospedale generale costruito nel Dopoguerra, con disponibilità di pronto soccorso, monitoraggio per ipertensione e altre sintomatologie correlate o correlabili alle porfirie. [infoporfiria.wordpress.com]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, [porfirina.wordpress.com]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione. [superabile.it]

  Un'ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un'ipertensione irreversibile. [msdmanuals.com]

  […] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione [amapo.it]

• Debolezza muscolare

  La porfiria acuta può interessare anche il sistema nervoso, con conseguente sensazione di intorpidimento e debolezza muscolare, anche a livello della parete toracica, il che può a sua volta indurre difficoltà respiratorie. [orphan-europe.com]

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

  Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi. [msdmanuals.com]

  Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare. [cibo360.it]

  La neuropatia si manifesta con una diminuzione della sensibilità e debolezza muscolare. Il tono simpatico è alto con ipertensione e tachicardia. [medtopics.it]

• Urine rosse

  In caso di macro ematuria, innanzitutto va posta la diagnosi differenziale con le altre cause di urine rosse: mioglobinuria, ~, uso di fenazopirina, ingestione di barbabietole. Per valutare l'ematuria bisogna tener conto di diversi fattori: ... [it.mimi.hu]

  La malattia si manifesta alla nascita o all’infanzia, con urine rosse (perdita di porfirine nei reni), pelle chiara, lattescente, molto sensibile alla luce diretta del sole o artificiale. [dietaesaluteonline.it]

• Febbre

  - ~ acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto, con dolori addominali, localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo, resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore [it.mimi.hu]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, [porfirina.wordpress.com]

  Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther. [lacooltura.com]

  […] sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre [amapo.it]

  È importante contattare al più presto un medico nel caso in cui a seguito dell’assunzione si manifestino: rash, gonfiore a occhi, guance o labbra, respiro difficoltoso, stato confusionale o febbre. [gavazzeni.it]

• Dolore agli arti

  […] addominali associati, vomito, tachicardia, astenia, parestesie, dolore agli arti) già dopo la prima settimana di dialisi HFR (Figura 2 a e b). [eidosinternational.it]

  […] agli arti inferiori dolore all'addome © 2019 sanihelp.it. [sanihelp.it]

• Fotosensibilità

  Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare. [benessereblog.it]

  I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori. [scienzaesalute.blogosfere.it]

  È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici. [albanesi.it]

  La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità [tantasalute.it]

  La fotosensibilità può manifestarsi, inoltre, con eritema, edema o prurito. Nella porfiria cutanea tarda, può svilupparsi anche una congiuntivite iperemica, mentre non sono interessate altre sedi mucose. [my-personaltrainer.it]

• Eruzioni

  Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza, colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ). [starbene.it]

  Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce Fotosensibilità la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ ipersensibilità alla luce solare, essendo quest’ultima [lacooltura.com]

  […] disturbo Porfiria Cutanea Tarda Ulteriori indicazioni I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni [my-personaltrainer.it]

  Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata. [repubblica.it]

  In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. [msdmanuals.com]

• Ipertricosi

  Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

  Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi [amapo.it]

  Tipicamente la PCT inizia in età giovanile adulta, con la comparsa subacuta di vescicole, bolle, alterazioni cromatiche della cute e ipertricosi al viso. [medtopics.it]

  A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance. [medicinaonline.co]

• Irsutismo

  Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della [eidosinternational.it]

  […] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo [dietaesaluteonline.it]

  Quando la donna ha troppi peli dove non dovrebbero essere: irsutismo, cause, trattamenti e differenze con ipertricosi Morbo di Addison: sintomi, immagini, terapia, mortalità, aspettative di vita Sindrome di Cushing: immagini, sintomi, diagnosi, cura, [medicinaonline.co]

• Iperpigmentazione

  Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della [eidosinternational.it]

  Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

• Allucinazione visiva

  visive e uditive, irritabilità, paranoia e scoppi di violenza, palpitazioni, disturbi della minzione e insufficienza urinaria (anche questi sintomi tipici della porfiria acuta intermittente). [pkegroup.it]

• Manifestazione psichiatrica

  Nervoso Autonomo (in primis la sintomatologia dolorosa addominale e le manifestazioni psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Dolore addominale

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [fegato.com]

  Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coin-volgimento della schiena e delle cosce. [fosan.it]

  Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione. [lastampa.it]

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [imalatiinvisibili.it]

• Vomito

  […] forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito [treccani.it]

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  […] variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea e vomito [magazinedelledonne.it]

  A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi. [www1.adnkronos.com]

  I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori. [scienzaesalute.blogosfere.it]

• Nausea

  […] diverse forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea [treccani.it]

  I sintomi comprendono sia manifestazioni acute, con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale, sia disturbi cronici e persistenti con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. [corriere.it]

  […] segnali variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea [magazinedelledonne.it]

  A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi. [www1.adnkronos.com]

  Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione. [lastampa.it]

• Stipsi

  La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee. [fegato.com]

  Sono inoltre piuttosto comuni manifestazioni ulteriori quali nausea, vomito e stipsi. [orphan-europe.com]

  Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi [gruppoporfiria.it]

  “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi, variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento [osservatoriomalattierare.it]

  […] intenso da simulare un addome acuto (quadro clinico caratterizzato da sintomatologia molto intensa e acuta, conseguente a patologie come la perforazione gastrointestinale, la colecistite, l' appendicite, la pancreatite …) e può associarsi a nausea, stipsi [cibo360.it]

• Colica

  Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [amapo.it]

  I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite. [porphyria.ch]

  […] rapidamente seguiti da prolungati periodi di quasi normalità, erano in effetti compatibili con una sindrome maniaco-depressiva, ma l’ipotesi non spiega almeno un aspetto importante della storia clinica di van Gogh: i forti dolori addominali simili a coliche [pkegroup.it]

  […] parte, di attirare l’attenzione, e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Iponatriemia

  […] porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia [porfirina.wordpress.com]

  Tuttavia, per evitare un'iperidratazione con conseguente iponatriemia, può essere usato invece 1 L di soluzione glucosata al 50%. [msdmanuals.com]

  […] sono [8] : dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia [it.wikipedia.org]

Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa. [benessereblog.it]

In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente. [insalutenews.it]

Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...” [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento Il trattamento della malattia avviene attraverso l'analisi dei potenziali scatenanti che, una volta individuati, devono essere rimossi dalla dieta o controllati. [biologiawiki.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=738 [imalatiinvisibili.it]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [orpha.net]

"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi [repubblica.it]

In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL. [osservatoriomalattierare.it]

Nel caso di eziologia ormonale si può ricorrere al trattamento farmacologico, ad esempio utilizzando antimetaboliti per modulare la concentrazione del fattore scatenante. -- Box Box:Salute not found --SELECT ID, content FROM fabcms_wiki_pages WHERE title [biologiawiki.it]

Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]

Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica. [webalice.it]

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici). [empillsblog.com]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14. [slideshare.net]

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche [empillsblog.com]

È possibile che anche i filosofi Jean-Jacques Rousseau [2] [3] [4] [5] e Søren Kierkegaard [6], nonché il pittore Vincent van Gogh e suo fratello Theo ne soffrissero. [7] Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] La disfunzione, come tutte le porfirie [it.wikipedia.org]

Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie. [msdmanuals.com]

Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22. [slideshare.net]

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti. [lacooltura.com]

Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra principalmente sul fronteggiare in modo rapido i sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. [inran.it]

Per le forme non acute, la prevenzione consiste nell’evitare i raggi ultravioletti. Le persone che ne soffrono devono stare attente ai farmaci e agli alcolici. [bracca82.myblog.it]

Di conseguenza, il primo consiglio da seguire come prevenzione è seguire sempre una dieta regolare, che faccia in modo di conservare un peso normale. [guidausofarmaci.it]

L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”. [osservatoriomalattierare.it]