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Porfiria
King George III in coronation robes title QS:P1476,en:"King George III in coronation robes"
Mary, Queen of Scots after Nicholas Hilliard
Maria I, Queen of Portugal - Giuseppe Troni, atribuído (Turim, 1739-Lisboa, 1810) - Google Cultural Institute
Presentazione
- Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
Neurologico
Convulsione
- Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
Tachicardia
- Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).[it.wikipedia.org]
Ipertensione
- Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).[it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
Debolezza muscolare
- Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Febbre
- I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]
Pelle
Fotosensibilità
- Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP.[it.wikipedia.org]
Eruzioni
- Le porfirie epatiche sono caratterizzate da attacchi neurologici acuti (convulsioni, psicosi, dorso estremo e dolore addominale e una polineuropatia acuta), mentre le forme eritropoietiche presentano problemi cutanei, di solito una eruzione vescicante[it.wikipedia.org]
Ipertricosi
- A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]
Gastrointestinale
Vomito
- I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]
Dolore addominale
- I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi di una persona. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente l'evitamento della luce solare.[it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
- Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]
Prevenzione
- I test biochimici di base possono aiutare a identificare la malattia del fegato, il carcinoma epatocellulare e altri problemi agli organi Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia[it.wikipedia.org]