Si osservano diversi modelli di neuropatia porfirica: il quadro clinico dipende infatti dal decorso della malattia al momento della presentazione, che può essere caratterizzato da attacchi singoli o ricorrenti. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

  […] dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione, ansia, allucinazioni, depressione intorpidimento, paresi, convulsioni [paginemediche.it]

  Si possono verificare tremori e convulsioni. [msdmanuals.com]

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

• Convulsioni

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

  […] dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione, ansia, allucinazioni, depressione intorpidimento, paresi, convulsioni [paginemediche.it]

  Si possono verificare tremori e convulsioni. [msdmanuals.com]

  SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

• Neuropatia periferica

  […] vomito costipazione ritenzione urinaria urine rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie [sanita.puglia.it]

  - ~ acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto, con dolori addominali, localizzati o diffusi, chiusura dell'alvo, resistenza parietale e talora febbre; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore rosso [it.mimi.hu]

  I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori [fioroni.it]

  Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti e quattro gli arti) e sintomi [it.wikipedia.org]

• Parestesia

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [amapo.it]

  […] porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie [telethon.it]

  Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari; Edema; Eritema; Erosioni cutanee; Febbre; Fotofobia; Insonnia; Iperestesia; Ipertensione; Ipertricosi; Iponatriemia; Mal di schiena; Mal di testa; Nausea; Nervosismo; Occhi arrossati; Parestesia [abilitychannel.tv]

• Irritabilità

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

  Le crisi sintomatiche acute si sviluppano nel corso di alcune ore o giorni e possono durare fino a diverse settimane, di solito precedute da spossatezza, irritabilità e insonnia. [healthy.thewom.it]

  Sono comuni sintomi mentali come irritabilità, irrequietezza, insonnia, agitazione, stanchezza e depressione. I sintomi a carico del sistema nervoso sono numerosi. [msdmanuals.com]

  […] scatenate da fattori esogeni perché il blocco a livello di passaggi precoci della catena biosintetica provoca il più rapido accumulo di metaboliti di tipo non tetrapirrolico, con periodi intercritici quasi asintomatici, caratterizzati ad eccezione di irritabilità [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Ipertensione

  […] due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), tachicardia e ipertensione [my-personaltrainer.it]

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  Un'ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un'ipertensione irreversibile. [msdmanuals.com]

  […] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione [amapo.it]

• Tachicardia

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  […] porfiria da deficit di ALA deidratasi, la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia [tantasalute.it]

  […] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [amapo.it]

  […] classificabili in due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), tachicardia [my-personaltrainer.it]

  […] caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [telethon.it]

• Debolezza muscolare

  Cosa provoca la Porfiria La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine [paginemediche.it]

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

  Nella porfiria acuta, possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

  muscolare, paraplegia o tetraplegia flaccida (anche sino a risoluzione della crisi acuta) cecità transitoria di origine cerebrale ileo paralitico oftalmoplegia tetania per ipomagnesemia nelle forme più severe Parametri biochimici della fase acuta: possibile [sanita.puglia.it]

  Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi. [msdmanuals.com]

• Mal di schiena

  […] di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia Ulcere Cutanee Urine scure Vescicole Vomito La presente guida [my-personaltrainer.it]

  […] di schiena; Mal di testa; Nausea; Nervosismo; Occhi arrossati; Parestesia; Prurito; Ritenzione urinaria; Stanchezza con spasmi (spasmofilia); Stitichezza; Sudorazione; Tetraparesi spastica; Tetraplegia; Ulcere Cutanee; Urine scure; Vescicole; Vomito. [abilitychannel.tv]

  In alcuni soggetti, sintomi di minore intensità, come affaticamento, cefalea, mal di schiena o dolore alle cosce, insonnia, depressione o ansia, sono persistenti. Gli attacchi sono raramente fatali. [msdmanuals.com]

• Urine rosse

  rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare [sanita.puglia.it]

  In caso di macroematuria, innanzitutto va posta la diagnosi differenziale con le altre cause di urine rosse: mioglobinuria, ~, uso di fenazopirina, ingestione di barbabietole. Per valutare l'ematuria bisogna tener conto di diversi fattori: ... [it.mimi.hu]

• Fotosensibilità

  Fotosensibilità più tardi[11] Estremamente raro; meno di 10 casi riportati[10] Porfiria Variegata VP) protoporfirinogeno ossidasi (PPOX) epatica Autosomica dominante[11][13] Fotosensibilità, sintomi neurologici, ritardo dello sviluppo 1 su 300 in Sudafrica [it.wikipedia.org]

• Prurito

  La fotosensibilità può manifestarsi, inoltre, con eritema, edema o prurito. Nella porfiria cutanea tarda, può svilupparsi anche una congiuntivite iperemica, mentre non sono interessate altre sedi mucose. [my-personaltrainer.it]

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  A contatto con la luce solare, la protoporfirina scatena una reazione chimica che danneggia le cellule circostanti, provocando bruciore, prurito, gonfiore e nei casi più gravi, tumefazioni. Un tassello in più. [focus.it]

  Possiamo avere: Vesciche, specialmente sul viso e dorso delle mani Dolore, prurito, gonfiore, fragilità cutanea Eritemi La Porfiria Cutanea tarda è la più comune tra le Porfirie Cutanee. [gruppoporfiria.it]

• Eruzioni

  Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza, colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ). [starbene.it]

  In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. [msdmanuals.com]

  Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata. [repubblica.it]

  […] disturbo Porfiria Cutanea Tarda Ulteriori indicazioni I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni [my-personaltrainer.it]

• Ipertricosi

  Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

  […] arrossamenti e gonfiori della pelle; Malattia della pelle vescicolo-erosiva: la forma più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi [abilitychannel.tv]

  Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi [amapo.it]

  […] modifica wikitesto] Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione e ipertricosi [it.wikipedia.org]

• Iperpigmentazione

  Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

  Clinica[modifica | modifica wikitesto] Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione [it.wikipedia.org]

• Gonfiore

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  […] interrompere l'abilità del corpo di produrre eme: questo porta ad un accumulo della Protoporfirina IX che, esposa alla luce, produce compoenenti chimiche che danneggiano le cellule circostanti, questo porta le persone con porfiria eritropoietica a soffrire di gonfiore [scienze.fanpage.it]

  A contatto con la luce solare, la protoporfirina scatena una reazione chimica che danneggia le cellule circostanti, provocando bruciore, prurito, gonfiore e nei casi più gravi, tumefazioni. Un tassello in più. [focus.it]

  Tuttavia, possono verificarsi gonfiore ed eritema. I disturbi epatici cronici sono frequenti nelle porfirie cutanee. [msdmanuals.com]

  Possiamo avere: Vesciche, specialmente sul viso e dorso delle mani Dolore, prurito, gonfiore, fragilità cutanea Eritemi La Porfiria Cutanea tarda è la più comune tra le Porfirie Cutanee. [gruppoporfiria.it]

• Febbre

  Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi. [cirrosi.com]

  Le porfirie sono classificabili in due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi [my-personaltrainer.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  […] sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre [amapo.it]

  Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther. [lacooltura.com]

• Dolore agli arti

  […] dei seguenti sintomi:1 1 SISTEMA NERVOSO CENTRALE Confusione Ansia Crisi convulsive Insonnia Allucinazioni Depressione 2 SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Debolezza o dolore degli arti Intorpidimento Affaticamento Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita [livingwithporphyria.eu]

  […] agli arti inferiori dolore all'addome © 2019 sanihelp.it. [sanihelp.it]

• Manifestazione psichiatrica

  Nervoso Autonomo (in primis la sintomatologia dolorosa addominale e le manifestazioni psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Dolore addominale

  Comorbilità possibili Sorveglianza del dolore addominale che simulando un attacco porfirico potrebbe essere causa reale di addome acuto chirurgico. Scheda redatta da Claudio Carmine Guida [sanita.puglia.it]

  Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione. [lastampa.it]

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [orpha.net]

  I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali. Il sintomo più comune è il dolore addominale generalizzato che si protrae da diverse ore a giorni. [msdmanuals.com]

• Vomito

  La nausea, il vomito, l’ansia e l’irrequietezza vengono trattati con una fenotiazina per un breve periodo di tempo. Per la nausea è anche possibile somministrare ondansetron. [msdmanuals.com]

  […] forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito [treccani.it]

  Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi. [cirrosi.com]

  Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  In altri soggetti, invece, l’AHP si può mostrare anche con sintomi debilitanti di tipo cronico come ansia, nausea, dolore e affaticamento che si presentano quotidianamente. [paginemediche.it]

  […] diverse forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea [treccani.it]

  Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale, spesso associati a nausea, vomito e costipazione; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno, ingestione di alcol, esposizione [my-personaltrainer.it]

  La nausea, il vomito, l’ansia e l’irrequietezza vengono trattati con una fenotiazina per un breve periodo di tempo. Per la nausea è anche possibile somministrare ondansetron. [msdmanuals.com]

• Colica

  Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [amapo.it]

  È un'anomalia del ricambio dei pigmenti caratterizzata dalla produzione di abnormi quantità di alcuni derivati dall'emoglobina, le porfirine, che s'accumulano nell'organismo [...] es. le coliche da piombo), inoltre nel corso di malattie infettive, di [treccani.it]

  Protoporfiria eritropoietica Porfiria epatica Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica [sanita.puglia.it]

  […] epatica Circa l'80% sporadico[12] 20% autosomico dominante[11] Fotosensibilità con vescicole e bolle 1 su 10.000[10] Coproporfiria ereditaria (HCP) coproporfirinogeno ossidasi (CPOX) epatica Autosomica dominante[11] Fotosensibilità, sintomi neurologici, coliche [it.wikipedia.org]

• Stipsi

  Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi. [cirrosi.com]

  Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi [gruppoporfiria.it]

  Affaticamento Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita sensibilità 3 CARDIOVASCOLARI Battito cardiaco accelerato Pressione arteriosa elevata 4 SINTOMI CUTANEI (PELLE)* Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole 5 GASTROINTESTINALI Stipsi [livingwithporphyria.eu]

  […] insufficienza renale e epatica, gravi danni miocardici, intossicazioni acute da alcool, da sonniferi, da analgesici, da psicofarmaci; in tutti quegli stati che si accompagnano a depressione del respiro, nella tosse con pericolo di ristagno del secreto, nella stipsi [it.mimi.hu]

• Iponatriemia

  Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia [my-personaltrainer.it]

  Tuttavia, per evitare un'iperidratazione con conseguente iponatriemia, può essere usato invece 1 L di soluzione glucosata al 50%. [msdmanuals.com]

  Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari; Edema; Eritema; Erosioni cutanee; Febbre; Fotofobia; Insonnia; Iperestesia; Ipertensione; Ipertricosi; Iponatriemia [abilitychannel.tv]

  […] vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia [it.wikipedia.org]

• Leucocitosi

  […] neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi [amapo.it]

  […] porfirie sono classificabili in due gruppi: Porfirie acute: sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi [my-personaltrainer.it]

  […] ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi [telethon.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei [it.wikipedia.org]

In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente. [insalutenews.it]

Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [orpha.net]

"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi [repubblica.it]

La porfiria variegata è caratterizzata da un'ereditarietà autosomica dominante Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa della porfiria variegata è una mutazione del gene PPOX che codifica per l'enzima protoporfirinogeno ossidasi, responsabile [it.wikipedia.org]

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici). [empillsblog.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche [empillsblog.com]

È possibile che anche i filosofi Jean-Jacques Rousseau[2][3][4][5] e Søren Kierkegaard[6], nonché il pittore Vincent van Gogh e suo fratello Theo ne soffrissero.[7] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La disfunzione, come tutte le porfirie, [it.wikipedia.org]

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti. [lacooltura.com]

Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione degli attacchi, evitando di somministrare farmaci a rischio come i barbiturici o anestetici generali particolari come il tiopental. [healthy.thewom.it]

Saper riconoscere alcuni segnali ed essere consapevoli che ci sono persone più a rischio di ammalarsi, oltre che rimedi di prevenzione e centri di cura a cui affidarsi, è un passo importante per contrastare questa malattia. [paginemediche.it]

La malattia è anche conosciuta come: porpora INDICE Che cos'è Porfiria: conoscere per capire Porfiria: numeri e malati celebri Come si eredita una porfiria acuta Prevenzione Porfiria: cosa fare in caso di… Porfiria: evitare l'attacco si può Sintomi [sanihelp.it]

In caso di porfiria cutanea la strategia terapeutica più importante è la prevenzione rispetto all’esposizione solare (che richiede quindi un’integrazione di vitamina D); se necessario è possibile intervenire inoltre attraverso periodiche flebotomie (salassi [valorinormali.com]