Porfiria: sintomi, diagnosi e trattamento

Si tratta di manifestazioni di varia natura, associate a una presentazione clinica aspecifica che rende quindi difficile la diagnosi.[orphan-europe.com]
Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]

Neurologico

Convulsione

Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
Il fenobarbital viiene prescritto per tenere sotto controllo le convulsioni , per trattare l’ ansia e per prevenire i sintomi dell’ astinenza da altri barbiturici quando si è nella fase in cui si sta interrompendo la loro assunzione.[gavazzeni.it]
-SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).[empillsblog.com]
[…] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni[gruppoporfiria.it]

Convulsione

Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
Il fenobarbital viiene prescritto per tenere sotto controllo le convulsioni , per trattare l’ ansia e per prevenire i sintomi dell’ astinenza da altri barbiturici quando si è nella fase in cui si sta interrompendo la loro assunzione.[gavazzeni.it]
-SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).[empillsblog.com]
[…] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni[gruppoporfiria.it]

Neuropatia periferica

La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi.[fegato.com]
. - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
Manifestazioni cliniche Porfirie epatiche neurologiche dolore addominale neuropatico neuropatie periferiche disturbi mentali Sintomi spesso aspecifici - spesso la diagnosi è ritardata 16.[slideshare.net]
I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori[fioroni.it]

Tetraplegia

Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia[my-personaltrainer.it]

Cambiamento di personalità

I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]

Cardiovascolare

Tachicardia

I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
[…] porfiria da deficit di ALA deidratasi , la porfiria acuta intermittente , la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia[tantasalute.it]
[…] classificabili in due gruppi: Acute : sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari , febbre , astenia , insonnia , aumento dei globuli bianchi ( leucocitosi ), tachicardia[my-personaltrainer.it]
[…] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia[amapo.it]

Ipertensione

Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione[my-personaltrainer.it]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
“Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
[…] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione[amapo.it]
Altri sintomi frequenti possono essere tachicardia, ipertensione, iposodiemia e coma . Se non diagnosticati e trattati tempestivamente, questi attacchi acuti possono condurre a morte il paziente, per paralisi respiratoria.[osservatoriomalattierare.it]

Muscoloscheletricio

Debolezza muscolare

La porfiria acuta può interessare anche il sistema nervoso, con conseguente sensazione di intorpidimento e debolezza muscolare, anche a livello della parete toracica, il che può a sua volta indurre difficoltà respiratorie.[orphan-europe.com]
Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
Se il difetto enzimatico avviene in una delle prime tappe si hanno soprattutto manifestazioni neurologiche, dolore addominale e debolezza muscolare.[cibo360.it]

Mal di schiena

Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal[my-personaltrainer.it]

Urogenitale

Urina rossa

rossa Anemia Isocoproporfirina elevata nelle feci o nelle urine Elevati livelli di zinco protoporfirina nei GR (a differenza della porfiria cutanea tarda) Confermato da attività molto bassa della uroporfirinogeno decarbossilasi eritrocitaria Analisi[msdmanuals.com]

Pelle

Fotosensibilità

Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita , la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità[tantasalute.it]
Le manifestazioni cliniche più importanti sono di due tipi: alterazioni neuroviscerali (caratteristiche dalle porfirie acute) e fotosensibilità nelle zone esposte al sole (tipica delle porfirie cutanee).[my-personaltrainer.it]
È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]

Eruzioni

Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza , colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ).[starbene.it]
Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce Fotosensibilità la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ ipersensibilità alla luce solare , essendo quest’ultima[lacooltura.com]
Queste molecole si accumulano nella cute e, dopo l'esposizione alla luce solare , generano radicali citotossici che causano le manifestazioni cutanee, tra cui fotosensibilità, formazione di vescicole , cute fragile ed eruzioni bollose .[my-personaltrainer.it]
Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata.[repubblica.it]
Le porfirie epatiche sono caratterizzate da attacchi neurologici acuti (convulsioni, psicosi, dorso estremo e dolore addominale e una polineuropatia acuta), mentre le forme eritropoietiche presentano problemi cutanei, di solito una eruzione vescicante[it.wikipedia.org]

Ipertricosi

Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi[my-personaltrainer.it]
Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi[amapo.it]
A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]
Tipicamente la PCT inizia in età giovanile adulta, con la comparsa subacuta di vescicole, bolle, alterazioni cromatiche della cute e ipertricosi al viso.[medtopics.it]

Irsutismo

Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]
[…] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo[dietaesaluteonline.it]

Iperpigmentazione

Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]

Intero corpo

Febbre

Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
. - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
È importante contattare al più presto un medico nel caso in cui a seguito dell’assunzione si manifestino: rash , gonfiore a occhi, guance o labbra , respiro difficoltoso , stato confusionale o febbre.[gavazzeni.it]

Dolore agli arti

[…] agli arti) già dopo la prima settimana di dialisi HFR (Figura 2 a e b).[eidosinternational.it]
[…] agli arti inferiori dolore all'addome 2019 sanihelp.it.[sanihelp.it]

Psichiatrico

Delirio

[…] sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi , variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento e delirio[osservatoriomalattierare.it]
Di frequente, vengono riscontrati dei sintomi psichiatrici ( depressione , ansia, deliri) e, data la relativa rarità delle porfirie in confronto alle patologie psichiatriche, può capitare che i soggetti affetti vengano erroneamente etichettati come "malati[cibo360.it]

Manifestazione psichiatrica

psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come[giornaleitalianodinefrologia.it]

Allucinazione visiva

visive e uditive, irritabilità, paranoia e scoppi di violenza, palpitazioni, disturbi della minzione e insufficienza urinaria (anche questi sintomi tipici della porfiria acuta intermittente).[pkegroup.it]

Gastrointestinale

Dolore addominale

La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[fegato.com]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coin-volgimento della schiena e delle cosce.[fosan.it]
Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]

Vomito

Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
[…] variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea e vomito[magazinedelledonne.it]
A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]

Nausea

Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
[…] segnali variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea[magazinedelledonne.it]
A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]
Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]

Stitichezza

I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza[my-personaltrainer.it]
[…] acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza[amapo.it]
È spesso accompagnato anche da nausea, vomito, insonnia, palpitazioni e stitichezza. Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza.[minformo.it]
Altri sintomi possono essere nausea , vomito , stitichezza , diarrea , ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia , ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa , irrequietezza, tremori ecc.[albanesi.it]

Colica

Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie[amapo.it]
I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite.[porphyria.ch]
[…] rapidamente seguiti da prolungati periodi di quasi normalità, erano in effetti compatibili con una sindrome maniaco-depressiva, ma l’ipotesi non spiega almeno un aspetto importante della storia clinica di van Gogh: i forti dolori addominali simili a coliche[pkegroup.it]
[…] parte, di attirare l’attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche[giornaleitalianodinefrologia.it]

Siero

Iponatriemia

[…] porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia[porfirina.wordpress.com]
Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia[my-personaltrainer.it]

In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente.[insalutenews.it]
Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.[benessereblog.it]
Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...”[osservatoriomalattierare.it]
Trattamento Il trattamento della malattia avviene attraverso l'analisi dei potenziali scatenanti che, una volta individuati, devono essere rimossi dalla dieta o controllati.[biologiawiki.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[orpha.net]
"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi[repubblica.it]

Nel caso di eziologia ormonale si può ricorrere al trattamento farmacologico, ad esempio utilizzando antimetaboliti per modulare la concentrazione del fattore scatenante. -- Box Box:Salute not found --SELECT ID, content FROM fabcms_wiki_pages WHERE title[biologiawiki.it]
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici).[empillsblog.com]
Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche[empillsblog.com]
Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti.[lacooltura.com]
Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra principalmente sul fronteggiare in modo rapido i sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni.[inran.it]
L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”.[osservatoriomalattierare.it]
La porfiria è una patologia ereditaria complessa e delicata, ma con cui si può convivere... se si attuano prevenzione e diagnosi percoce Categoria: Malattie ematologiche Che cos'è - Porfiria Porfiria: conoscere per capire I progressi nelle ricerche biomediche[sanihelp.it]
Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia.[albanesi.it]

Porfiria

Presentazione

Neurologico

Convulsione

Convulsione

Neuropatia periferica

Tetraplegia

Cambiamento di personalità

Cardiovascolare

Tachicardia

Ipertensione

Muscoloscheletricio

Debolezza muscolare

Mal di schiena

Urogenitale

Urina rossa

Pelle

Fotosensibilità

Eruzioni

Ipertricosi

Irsutismo

Iperpigmentazione

Intero corpo

Febbre

Dolore agli arti

Psichiatrico

Delirio

Manifestazione psichiatrica

Allucinazione visiva

Gastrointestinale

Dolore addominale

Vomito

Nausea

Stitichezza

Colica

Check-up

Siero

Iponatriemia

Trattamento

Prognosi

Eziologia

Epidemiologia

Fisiopatologia

Prevenzione

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