Edit concept Question Editor Create issue ticket

Porfiria


Presentazione

  • Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
Convulsione
  • Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
Tachicardia
  • Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).[it.wikipedia.org]
Ipertensione
  • Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).[it.wikipedia.org]
Debolezza muscolare
  • Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
Febbre
  • I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]
Fotosensibilità
  • Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP.[it.wikipedia.org]
Eruzioni
  • Le porfirie epatiche sono caratterizzate da attacchi neurologici acuti (convulsioni, psicosi, dorso estremo e dolore addominale e una polineuropatia acuta), mentre le forme eritropoietiche presentano problemi cutanei, di solito una eruzione vescicante[it.wikipedia.org]
Ipertricosi
  • A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]
Vomito
  • I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]
Dolore addominale
  • I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi di una persona. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente l'evitamento della luce solare.[it.wikipedia.org]

Fisiopatologia

  • Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • I test biochimici di base possono aiutare a identificare la malattia del fegato, il carcinoma epatocellulare e altri problemi agli organi Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia[it.wikipedia.org]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!