Porfiria: sintomi, diagnosi e trattamento

Si tratta di manifestazioni di varia natura, associate a una presentazione clinica aspecifica che rende quindi difficile la diagnosi.[orphan-europe.com]
Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
Date le numerose presentazioni e l’incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[medicinaonline.co]
La cosa migliore è fare affidamento su un numero ristretto di test di screening sensibili e specifici, come quelli ricordati di seguito, facendosi indirizzare dalla presentazione clinica, .[webalice.it]

Neurologico

Convulsione

Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[it.wikipedia.org]
Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
Il fenobarbital viiene prescritto per tenere sotto controllo le convulsioni , per trattare l’ ansia e per prevenire i sintomi dell’ astinenza da altri barbiturici quando si è nella fase in cui si sta interrompendo la loro assunzione.[gavazzeni.it]
-SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).[empillsblog.com]
Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]

Neuropatia periferica

La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi.[fegato.com]
. - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
Manifestazioni cliniche Porfirie epatiche neurologiche dolore addominale neuropatico neuropatie periferiche disturbi mentali Sintomi spesso aspecifici - spesso la diagnosi è ritardata 16.[slideshare.net]
I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori[fioroni.it]

Cambiamento di personalità

I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]

Cardiovascolare

Tachicardia

I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
[…] porfiria da deficit di ALA deidratasi , la porfiria acuta intermittente , la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali , tachicardia[tantasalute.it]
[…] classificabili in due gruppi: Acute : sono caratterizzate da un coinvolgimento addominale e/o neurologico; i sintomi più comuni di queste forme comprendono: dolori muscolari , febbre , astenia , insonnia , aumento dei globuli bianchi ( leucocitosi ), tachicardia[my-personaltrainer.it]
[…] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia[amapo.it]

Ipertensione

Opera in un ospedale generale costruito nel Dopoguerra, con disponibilità di pronto soccorso, monitoraggio per ipertensione e altre sintomatologie correlate o correlabili alle porfirie.[infoporfiria.wordpress.com]
Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione[my-personaltrainer.it]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
“Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione.[superabile.it]
[…] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione[amapo.it]

Muscoloscheletricio

Debolezza muscolare

La porfiria acuta può interessare anche il sistema nervoso, con conseguente sensazione di intorpidimento e debolezza muscolare, anche a livello della parete toracica, il che può a sua volta indurre difficoltà respiratorie.[orphan-europe.com]
Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni , debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria , oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.[tantasalute.it]
Nella porfiria acuta possono presentarsi anche sintomi neurologici e psicologici, come perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie ), neuropatia motoria, irritabilità, debolezza muscolare , instabilità emotiva e convulsioni .[my-personaltrainer.it]
Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
Alcune porfirie, soprattutto quelle che causano un aumento dei precursori precoci ALA e PBG, danneggiano i nervi, provocando la comparsa di sintomi molteplici come il dolore addominale e la debolezza muscolare, la quale può progredire fino alla paralisi[medicinaonline.co]

Mal di schiena

Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal[my-personaltrainer.it]

Urogenitale

Urine rosse

In caso di macro ematuria , innanzitutto va posta la diagnosi differenziale con le altre cause di urine rosse: mioglobinuria , , uso di fenazopirina, ingestione di barbabietole. Per valutare l'ematuria bisogna tener conto di diversi fattori: ...[it.mimi.hu]
La malattia si manifesta alla nascita o all’infanzia, con urine rosse (perdita di porfirine nei reni), pelle chiara, lattescente, molto sensibile alla luce diretta del sole o artificiale.[dietaesaluteonline.it]

Intero corpo

Febbre

Sintomi e Segni più comuni* Aggressività Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia[my-personaltrainer.it]
Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
. - acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto , con dolori addominali , localizzati o diffusi, chiusura dell' alvo , resistenza parietale e talora febbre ; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore[it.mimi.hu]
I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti,[porfirina.wordpress.com]
È importante contattare al più presto un medico nel caso in cui a seguito dell’assunzione si manifestino: rash , gonfiore a occhi, guance o labbra , respiro difficoltoso , stato confusionale o febbre.[gavazzeni.it]

Dolore agli arti

[…] agli arti) già dopo la prima settimana di dialisi HFR (Figura 2 a e b).[eidosinternational.it]
[…] agli arti inferiori dolore all'addome 2019 sanihelp.it.[sanihelp.it]

Pelle

Fotosensibilità

Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare.[benessereblog.it]
I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.[scienzaesalute.blogosfere.it]
Due tipi distinti di patologie della pelle sono visibili nella porfiria: Fotosensibilità immediata. Questo è tipico di XLDPP e EPP.[it.wikipedia.org]
È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici.[albanesi.it]
La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita , la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità[tantasalute.it]

Eruzioni

Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza , colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ).[starbene.it]
Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce Fotosensibilità la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ ipersensibilità alla luce solare , essendo quest’ultima[lacooltura.com]
Queste molecole si accumulano nella cute e, dopo l'esposizione alla luce solare , generano radicali citotossici che causano le manifestazioni cutanee, tra cui fotosensibilità, formazione di vescicole , cute fragile ed eruzioni bollose .[my-personaltrainer.it]
[…] disturbo Porfiria Cutanea Tarda Ulteriori indicazioni I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni[my-personaltrainer.it]
Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata.[repubblica.it]

Ipertricosi

Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ).[my-personaltrainer.it]
Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi[my-personaltrainer.it]
Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi[amapo.it]
A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance.[it.wikipedia.org]

Irsutismo

Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]
[…] alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo[dietaesaluteonline.it]
Quando la donna ha troppi peli dove non dovrebbero essere: irsutismo, cause, trattamenti e differenze con ipertricosi Morbo di Addison: sintomi, immagini, terapia, mortalità, aspettative di vita Sindrome di Cushing: immagini, sintomi, diagnosi, cura,[medicinaonline.co]

Iperpigmentazione

Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della[eidosinternational.it]
Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ).[my-personaltrainer.it]

Psichiatrico

Manifestazione psichiatrica

psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) che potrebbero giustificare una sua azione come[giornaleitalianodinefrologia.it]

Allucinazione visiva

visive e uditive, irritabilità, paranoia e scoppi di violenza, palpitazioni, disturbi della minzione e insufficienza urinaria (anche questi sintomi tipici della porfiria acuta intermittente).[pkegroup.it]

Gastrointestinale

Dolore addominale

La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[fegato.com]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coin-volgimento della schiena e delle cosce.[fosan.it]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]
Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici.[imalatiinvisibili.it]

Vomito

[…] forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito[treccani.it]
Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità[pazienti.it]
A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]

Nausea

[…] diverse forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea[treccani.it]
Inoltre, possono verificarsi attacchi intermittenti di dolore addominale , spesso associati a nausea , vomito e costipazione ; questi episodi sono tipicamente scatenati da farmaci e da altri fattori esogeni (come digiuno , ingestione di alcol , esposizione[my-personaltrainer.it]
A soffrirne come l'artista suicida - con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale - sono circa 300 italiani, donne nell'80% dei casi.[www1.adnkronos.com]
[…] segnali variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea[magazinedelledonne.it]
Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione.[lastampa.it]

Stipsi

Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi.[cirrosi.com]
La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno manifestazioni cutanee.[fegato.com]
Sono inoltre piuttosto comuni manifestazioni ulteriori quali nausea, vomito e stipsi.[orphan-europe.com]
Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi[gruppoporfiria.it]
“I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi , variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento[osservatoriomalattierare.it]

Colica

Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie[amapo.it]
I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite.[porphyria.ch]
[…] rapidamente seguiti da prolungati periodi di quasi normalità, erano in effetti compatibili con una sindrome maniaco-depressiva, ma l’ipotesi non spiega almeno un aspetto importante della storia clinica di van Gogh: i forti dolori addominali simili a coliche[pkegroup.it]
[…] parte, di attirare l’attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche[giornaleitalianodinefrologia.it]

Siero

Iponatriemia

[…] porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia[porfirina.wordpress.com]
Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Bolle Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia[my-personaltrainer.it]

Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi di una persona. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente l'evitamento della luce solare.[it.wikipedia.org]
In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente.[insalutenews.it]
Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.[benessereblog.it]
Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...”[osservatoriomalattierare.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
La prognosi dipende dal tipo di porfiria. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
La prognosi dipende dal tipo di porfiria.[orpha.net]
"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi[repubblica.it]

Nel caso di eziologia ormonale si può ricorrere al trattamento farmacologico, ad esempio utilizzando antimetaboliti per modulare la concentrazione del fattore scatenante. -- Box Box:Salute not found --SELECT ID, content FROM fabcms_wiki_pages WHERE title[biologiawiki.it]
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
Eziologia e patogenesi I geni per tutti gli otto enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati clonati e sequenziati ed è stata identificata la loro localizzazione cromosomica.[webalice.it]

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici).[empillsblog.com]
Epidemiologia La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni.[it.wikipedia.org]
Epidemiologia Presenti in tutte le etnie Porfirie acute: 1 - 2 / 100,000 Aumentata frequenza fra gli Svedesi (AIP) Sud Africani (10,000 casi) 13. Fattori precipitanti Ormoni steroidei Farmaci Ipoapporto calorico 14.[slideshare.net]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche[empillsblog.com]
Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]
Per eziologia e fisiopatologia della porfiria, Panoramica sulle porfirie .[msdmanuals.com]
Fisiopatologia 20. PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 21. METABOLITI PORFIRINICI PORFIRIE EPATICHE PORFIRIE ERITROPOIETICHE 22.[slideshare.net]

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti.[lacooltura.com]
Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra principalmente sul fronteggiare in modo rapido i sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni.[inran.it]
L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”.[osservatoriomalattierare.it]
La porfiria è una patologia ereditaria complessa e delicata, ma con cui si può convivere... se si attuano prevenzione e diagnosi percoce Categoria: Malattie ematologiche Che cos'è - Porfiria Porfiria: conoscere per capire I progressi nelle ricerche biomediche[sanihelp.it]
Trattamento Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia e instaurando una dieta ricca di zuccheri.[medicinaonline.co]

Porfiria

Presentazione

Neurologico

Convulsione

Neuropatia periferica

Cambiamento di personalità

Cardiovascolare

Tachicardia

Ipertensione

Muscoloscheletricio

Debolezza muscolare

Mal di schiena

Urogenitale

Urine rosse

Intero corpo

Febbre

Dolore agli arti

Pelle

Fotosensibilità

Eruzioni

Ipertricosi

Irsutismo

Iperpigmentazione

Psichiatrico

Manifestazione psichiatrica

Allucinazione visiva

Gastrointestinale

Dolore addominale

Vomito

Nausea

Stipsi

Colica

Check-up

Siero

Iponatriemia

Trattamento

Prognosi

Eziologia

Epidemiologia

Fisiopatologia

Prevenzione

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