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Porfiria

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Presentazione

Si osservano diversi modelli di neuropatia porfirica: il quadro clinico dipende infatti dal decorso della malattia al momento della presentazione, che può essere caratterizzato da attacchi singoli o ricorrenti. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

Neurologico

  • Convulsione

    A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

    SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

    Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

    […] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni [gruppoporfiria.it]

    […] fumarato Tenoxicam† Zalcitabina† Farmaci anticonvulsivanti Barbiturici Carbamazepina Dioni (parametadione†, trimetadione) Felbamato Lamotrigina Mefenitoina† Fenitoina Primidone Succinimmidi (etosuccimide, mesuccimide) Valproato — Clonazepam Diazepam (convulsioni [msdmanuals.com]

  • Convulsioni

    A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

    SADH con iposodiemia e possibili convulsioni Fattori scatenanti : Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici). [empillsblog.com]

    Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

    […] caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi Convulsioni [gruppoporfiria.it]

    […] fumarato Tenoxicam† Zalcitabina† Farmaci anticonvulsivanti Barbiturici Carbamazepina Dioni (parametadione†, trimetadione) Felbamato Lamotrigina Mefenitoina† Fenitoina Primidone Succinimmidi (etosuccimide, mesuccimide) Valproato — Clonazepam Diazepam (convulsioni [msdmanuals.com]

  • Neuropatia periferica

    […] vomito costipazione ritenzione urinaria urine rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie [sanita.puglia.it]

    - ~ acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto, con dolori addominali, localizzati o diffusi, chiusura dell'alvo, resistenza parietale e talora febbre; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore rosso [it.mimi.hu]

    I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori [fioroni.it]

    Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti e quattro gli arti) e sintomi [it.wikipedia.org]

  • Tetraplegia

    […] chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare, paraplegia o tetraplegia [sanita.puglia.it]

    Iperestesia; Ipertensione; Ipertricosi; Iponatriemia; Mal di schiena; Mal di testa; Nausea; Nervosismo; Occhi arrossati; Parestesia; Prurito; Ritenzione urinaria; Stanchezza con spasmi (spasmofilia); Stitichezza; Sudorazione; Tetraparesi spastica; Tetraplegia [abilitychannel.tv]

    La debolezza muscolare inizia solitamente dalle estremità, ma può interessare qualsiasi motoneurone o nervo cranico e può condurre a una vera e propria tetraplegia. L'interessamento bulbare può causare un'insufficienza respiratoria. [msdmanuals.com]

    Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia Mal di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia [my-personaltrainer.it]

  • Paresi

    I sintomi principali della porfiria sono: dolore addominale poco specifico ma di notevole entità, senza segni di peritonismo, spossatezza e malessere generalizzato, nausea e vomito, dolori articolari e muscolari, neuropatie motorie sino alla paresi dei [healthy.thewom.it]

    […] acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi: debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti vomito, nausea, urine scure/rossastre confusione, ansia, allucinazioni, depressione intorpidimento, paresi [paginemediche.it]

Cardiovascolare

  • Ipertensione

    Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

    Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

    Un'ipertensione labile, con valori di pressione arteriosa transitoriamente elevate, può causare modificazioni vascolari progressive che, se non trattate, portano a un'ipertensione irreversibile. [msdmanuals.com]

    […] modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione [amapo.it]

    Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei [it.wikipedia.org]

  • Tachicardia

    Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

    […] porfiria da deficit di ALA deidratasi, la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia [tantasalute.it]

    Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

    […] addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [amapo.it]

    Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei [it.wikipedia.org]

Muscoloscheletricio

  • Debolezza muscolare

    muscolare, paraplegia o tetraplegia flaccida (anche sino a risoluzione della crisi acuta) cecità transitoria di origine cerebrale ileo paralitico oftalmoplegia tetania per ipomagnesemia nelle forme più severe Parametri biochimici della fase acuta: possibile [sanita.puglia.it]

    Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

    A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

    Il coinvolgimento motorio durante gli attacchi acuti può portare a debolezza muscolare persistente e atrofia muscolare tra le varie crisi. [msdmanuals.com]

    Tra le manifestazioni principali si annoverano: dolori (addome, schiena, braccia, gambe) sintomi digestivi (stitichezza, nausea e vomito) disturbi neurologici: ansia confusione allucinazioni convulsioni debolezza muscolare paralisi disturbi respiratori [valorinormali.com]

  • Mal di schiena

    […] di schiena; Mal di testa; Nausea; Nervosismo; Occhi arrossati; Parestesia; Prurito; Ritenzione urinaria; Stanchezza con spasmi (spasmofilia); Stitichezza; Sudorazione; Tetraparesi spastica; Tetraplegia; Ulcere Cutanee; Urine scure; Vescicole; Vomito. [abilitychannel.tv]

    […] di Schiena Mal di testa Nausea Nervosismo Occhi arrossati Parestesia Prurito Ritenzione urinaria Stanchezza con spasmi (spasmofilia) Stitichezza Sudorazione Tetraparesi spastica Tetraplegia Ulcere Cutanee Urine scure Vescicole Vomito La presente guida [my-personaltrainer.it]

    In alcuni soggetti, sintomi di minore intensità, come affaticamento, cefalea, mal di schiena o dolore alle cosce, insonnia, depressione o ansia, sono persistenti. Gli attacchi sono raramente fatali. [msdmanuals.com]

Urogenitale

  • Urine rosse

    rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare [sanita.puglia.it]

    In caso di macroematuria, innanzitutto va posta la diagnosi differenziale con le altre cause di urine rosse: mioglobinuria, ~, uso di fenazopirina, ingestione di barbabietole. Per valutare l'ematuria bisogna tener conto di diversi fattori: ... [it.mimi.hu]

  • Dolore alla vescica

    Tra le otto malattie del sangue conosciute ce n'è una che si chiama Porfiria eritropoietica ed è la più comune che colpisce i bambini e che rende la pelle molto sensibile alla luce: l'esposizione prolungata provoca addirittura dolore e vesciche. [scienze.fanpage.it]

Intero corpo

  • Febbre

    Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

    Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi. Denti insanguinati Eritrodonzia Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther. [lacooltura.com]

    - ~ acuta intermittente: può provocare quadri di falso addome acuto, con dolori addominali, localizzati o diffusi, chiusura dell'alvo, resistenza parietale e talora febbre; sono caratteristiche di queste forme le neuropatie periferiche e il colore rosso [it.mimi.hu]

    […] sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre [amapo.it]

    Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei [it.wikipedia.org]

  • Dolore agli arti

    […] agli arti inferiori dolore all'addome © 2019 sanihelp.it. [sanihelp.it]

    […] dei seguenti sintomi:1 1 SISTEMA NERVOSO CENTRALE Confusione Ansia Crisi convulsive Insonnia Allucinazioni Depressione 2 SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Debolezza o dolore degli arti Intorpidimento Affaticamento Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita [livingwithporphyria.eu]

Pelle

  • Fotosensibilità

    In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. [msdmanuals.com]

    Fotosensibilità più tardi[11] Estremamente raro; meno di 10 casi riportati[10] Porfiria Variegata VP) protoporfirinogeno ossidasi (PPOX) epatica Autosomica dominante[11][13] Fotosensibilità, sintomi neurologici, ritardo dello sviluppo 1 su 300 in Sudafrica [it.wikipedia.org]

    È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici. [salute-nella-scienza.it]

  • Eruzioni

    In tutte le porfirie cutanee, eccetto la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X, la fotosensibilità cutanea si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose. [msdmanuals.com]

    Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata. [repubblica.it]

    Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza, colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi ). [starbene.it]

    Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce Fotosensibilità la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ipersensibilità alla luce solare, essendo quest’ultima [lacooltura.com]

    […] disturbo Porfiria Cutanea Tarda Ulteriori indicazioni I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni [my-personaltrainer.it]

  • Ipertricosi

    […] arrossamenti e gonfiori della pelle; Malattia della pelle vescicolo-erosiva: la forma più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi [abilitychannel.tv]

    Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

    Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi [amapo.it]

    A volte si osserva una patologia cutanea più grave in PCT, con lesioni prominenti, scurimento della pelle esposta come il viso e ipertricosi: crescita anormale dei peli sul viso, in particolare sulle guance. [it.wikipedia.org]

  • Iperpigmentazione

    Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute ). [my-personaltrainer.it]

    Clinica[modifica | modifica wikitesto] Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione [it.wikipedia.org]

  • Irsutismo

    […] sviluppo di manifestazioni sulla pelle a seguito dell’esposizione alla luce solare, che reagisce con le porfirine accumulate: vesciche fragilità cutanea e ritardo nella guarigione delle conseguenti ferite/abrasioni, che possono anche incontro ad infezioni irsutismo [valorinormali.com]

Psichiatrico

  • Manifestazione psichiatrica

    Nervoso Autonomo (in primis la sintomatologia dolorosa addominale e le manifestazioni psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore [giornaleitalianodinefrologia.it]

Gastrointestinale

  • Dolore addominale

    Comorbilità possibili Sorveglianza del dolore addominale che simulando un attacco porfirico potrebbe essere causa reale di addome acuto chirurgico. Scheda redatta da Claudio Carmine Guida [sanita.puglia.it]

    Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [orpha.net]

    I sintomi principali della porfiria sono: dolore addominale poco specifico ma di notevole entità, senza segni di peritonismo, spossatezza e malessere generalizzato, nausea e vomito, dolori articolari e muscolari, neuropatie motorie sino alla paresi dei [healthy.thewom.it]

    Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione. [lastampa.it]

    Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco: Aggressività; Allucinazioni; Apatia; Aritmia; Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari [abilitychannel.tv]

  • Vomito

    Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica con interessamento lombare nausea vomito [sanita.puglia.it]

    […] forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito [treccani.it]

    I sintomi principali della porfiria sono: dolore addominale poco specifico ma di notevole entità, senza segni di peritonismo, spossatezza e malessere generalizzato, nausea e vomito, dolori articolari e muscolari, neuropatie motorie sino alla paresi dei [healthy.thewom.it]

    Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [orpha.net]

    I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  • Nausea

    […] diverse forme cliniche ( p. eritropoietica, p. epatica, ecc.) che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi varî, sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione, ecc.) sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea [treccani.it]

    I sintomi principali della porfiria sono: dolore addominale poco specifico ma di notevole entità, senza segni di peritonismo, spossatezza e malessere generalizzato, nausea e vomito, dolori articolari e muscolari, neuropatie motorie sino alla paresi dei [healthy.thewom.it]

    Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [orpha.net]

    I sintomi comprendono sia manifestazioni acute, con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale, sia disturbi cronici e persistenti con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. [corriere.it]

    Il primo sintomo di un attacco acuto è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle cosce, spesso con nausea, vomito e costipazione. [lastampa.it]

  • Colica

    Protoporfiria eritropoietica Porfiria epatica Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica [sanita.puglia.it]

    Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [amapo.it]

    […] epatica Circa l'80% sporadico[12] 20% autosomico dominante[11] Fotosensibilità con vescicole e bolle 1 su 10.000[10] Coproporfiria ereditaria (HCP) coproporfirinogeno ossidasi (CPOX) epatica Autosomica dominante[11] Fotosensibilità, sintomi neurologici, coliche [it.wikipedia.org]

  • Stipsi

    […] insufficienza renale e epatica, gravi danni miocardici, intossicazioni acute da alcool, da sonniferi, da analgesici, da psicofarmaci; in tutti quegli stati che si accompagnano a depressione del respiro, nella tosse con pericolo di ristagno del secreto, nella stipsi [it.mimi.hu]

    Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono: Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente) Vomito Stipsi [gruppoporfiria.it]

    Stipsi, spossatezza, irritabilità e insonnia precedono tipicamente una crisi acuta. I sintomi più frequenti di una crisi sono il dolore addominale e il vomito. [msdmanuals.com]

    Manifestazioni cliniche Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi. [cirrosi.com]

Check-up

Siero

  • Iponatriemia

    Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari; Edema; Eritema; Erosioni cutanee; Febbre; Fotofobia; Insonnia; Iperestesia; Ipertensione; Ipertricosi; Iponatriemia [abilitychannel.tv]

    […] vi sono[8]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia [it.wikipedia.org]

    Tuttavia, per evitare un'iperidratazione con conseguente iponatriemia, può essere usato invece 1 L di soluzione glucosata al 50%. [msdmanuals.com]

    Allucinazioni Apatia Aritmia Astenia Comportamento suicidario Congiuntivite Convulsioni Depressione Discromie cutanee Dispnea Dolore Addominale Dolori Muscolari Edema Eritema Erosioni cutanee Febbre Fotofobia Insonnia Iperestesia Ipertensione Ipertricosi Iponatriemia [my-personaltrainer.it]

Trattamento

In più possono essere più tranquilli poiché il trattamento con afamelanotide è sicuro ed efficace anche a lungo termine, come dimostrano i dati pubblicati di recente. [insalutenews.it]

Il trattamento tende a rimuovere o perlomeno a ridurre i fattori che predispongono alla patologia. [salute-nella-scienza.it]

Il trattamento prevede di evitare la luce del sole, misure per proteggere la pelle e, talvolta, altri trattamenti diretti in base alla diagnosi specifica. Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. [msdmanuals.com]

Il trattamento iniziale include la somministrazione di antiemetici, analgesici e, qualora indicato, di farmaci contro le crisi epilettiche. [osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

La prognosi dipende dal tipo di porfiria. [orpha.net]

"Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi [repubblica.it]

In ogni caso, la prognosi è positiva e la risposta al trattamento è buona, ma sono necessarie visite periodiche per monitorare il tasso di ferritina e mantenerlo sotto il livello soglia di 100 ng/mL. [osservatoriomalattierare.it]

I progressi nelle cure mediche e nelle cure auto-somministrate hanno migliorato la prognosi delle porfirie acute per i soggetti sintomatici. [msdmanuals.com]

Eziologia

La porfiria variegata è caratterizzata da un'ereditarietà autosomica dominante Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa della porfiria variegata è una mutazione del gene PPOX che codifica per l'enzima protoporfirinogeno ossidasi, responsabile [it.wikipedia.org]

Epidemiologia

Epidemiologia : In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici). [empillsblog.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia

Fisiopatologia : La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche [empillsblog.com]

È possibile che anche i filosofi Jean-Jacques Rousseau[2][3][4][5] e Søren Kierkegaard[6], nonché il pittore Vincent van Gogh e suo fratello Theo ne soffrissero.[7] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La disfunzione, come tutte le porfirie, [it.wikipedia.org]

Prevenzione

Terapia e prevenzione Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti. [lacooltura.com]

Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione degli attacchi, evitando di somministrare farmaci a rischio come i barbiturici o anestetici generali particolari come il tiopental. [healthy.thewom.it]

In caso di porfiria cutanea la strategia terapeutica più importante è la prevenzione rispetto all’esposizione solare (che richiede quindi un’integrazione di vitamina D); se necessario è possibile intervenire inoltre attraverso periodiche flebotomie (salassi [valorinormali.com]

Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia. [salute-nella-scienza.it]

La porfiria è una patologia ereditaria complessa e delicata, ma con cui si può convivere... se si attuano prevenzione e diagnosi percoce Categoria: Malattie ematologiche Che cos'è - Porfiria Porfiria: conoscere per capire I progressi nelle ricerche biomediche [sanihelp.it]

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