Presentazioni cliniche La presentazione clinica della poliposi adenomatosa familiare varierà in base alla storia familiare. [medicomunicare.it]

• Lesione retinica

  Nella FAP inoltre sono possibili manifestazioni extracoliche: polipi gastrici e/o del piccolo intestino (in oltre il 50% dei casi), fibromi desmoidi, osteomi, anomalie dentarie, lesioni retiniche, tumori benigni dei tessuti molli (specialmente lipomi, [ioveneto.it]

• Dolore

  I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]

  Sintomi tipici della malattia sono la presenza di sangue nelle feci e dolori addominali, ma molto spesso la FAP si accresce e si diffonde senza dare segni della sua presenza. [ospedaleniguarda.it]

  Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso. Origine Nella maggior parte dei casi la AFAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. [aosp.bo.it]

• Non adesione

  In particolare, APC codifica una proteina che regola l’adesione e la capacità di migrazione delle cellule, e controlla la replicazione cellulare [1]. [pro-test.it]

  La proteina APC è un gene oncosoppressore che ha più domini che mediano l’oligomerizzazione e si legano a una varietà di proteine intracellulari, che hanno un ruolo importante nell’adesione cellulare e nella trasduzione del segnale e attivazione trascrizionale [medicomunicare.it]

• Dolore addominale

  I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]

  Sintomi tipici della malattia sono la presenza di sangue nelle feci e dolori addominali, ma molto spesso la FAP si accresce e si diffonde senza dare segni della sua presenza. [ospedaleniguarda.it]

  Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso. Origine Nella maggior parte dei casi la AFAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. [aosp.bo.it]

• Diarrea

  I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]

  Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso. Origine Nella maggior parte dei casi la AFAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. [aosp.bo.it]

  Sintomi aspecifici sono costipazione o diarrea, dolori addominali, masse palpabili all'addome e calo ponderale. [orpha.net]

  I sintomi non-specifici possono comprendere: costipazione, diarrea, dolore addominale, masse addominali palpabili e perdita di peso. [malattierare.xagena.it]

  Screening[modifica | modifica wikitesto] Occorre sottoporsi a colonscopia ogni sei mesi a partire dai dieci anni di età o comunque all'insorgenza di sintomi tipici come stipsi, diarrea, rettorragia, dolori addominali. [it.wikipedia.org]

Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]

Inoltre le tecniche chirurgiche ed endoscopiche mini-invasive oggi consentono un trattamento della malattia meno aggressivo e con meno complicanze rispetto al passato [forum.corriere.it]

Trattamento chirurgico La gestione chirurgica definitiva prevede la colectomia con o senza proctectomia. [medicomunicare.it]

Rimozione endoscopica Talvolta, resezione chirurgica La gestione endoscopica (p. es., polipectomia, resezione della mucosa) è il trattamento principale della sindrome da poliposi MUTYH. [msdmanuals.com]

La Struttura Semplice Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente, riconosciuta dal Ministero della Salute come centro di riferimento per la gestione e il trattamento delle patologie ereditarie dell'apparato digerente, si prefigge i seguenti obiettivi: • [istitutotumori.mi.it]

I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) [mutagens.it]

Prognosi I pazienti non trattati con FAP hanno un’aspettativa di vita breve, con la maggior parte dei soggetti che muoiono nella 4a decade di vita. Coloro che si sottopongono a colectomia possono avere una migliore sopravvivenza. [medicomunicare.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età. [it.wikipedia.org]

Eziologia: genetica La FAP è il risultato di una mutazione del gene APC sul cromosoma 5. [medicomunicare.it]

SINDROME DELLA POLIPOSI SERRATA Prevalenza: 0,06 – 0,66% BRAF e CIMP (MSI in MLH1); MUTYH Rischio a 70 aa: 40-50% Snover DC, Hum Pathol 2011 Huang CS, Am J Gastroenterol 2011 Non è nota un’ereditarietà di tale sindrome ma sussiste forte evidenza di eziologia [documen.site]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Epidemiologia La FAP si verifica in 1 persona su 10000 ed è la seconda sindrome del cancro del colon-retto più comune. [medicomunicare.it]

Francesco Tonelli Chirurgia Apparato Digerente, DAI Specialità Medico-Chirurgiche, Dip. di Fisiopatologia Clinica Università degli Studi di Firenze. [malattierare.toscana.it]

Fisiopatologia Il gene APC funziona come un gene soppressore del tumore e svolge un ruolo fondamentale nell’allineamento dei cromosomi durante la metafase. La normale proteina APC ha promosso l’apoptosi nelle cellule epiteliali del colon. [medicomunicare.it]

Gli obiettivi principali della gestione sono la prevenzione del cancro e una buona qualità di vita; tutti i pazienti dovrebbero avere un monitoraggio sistematico e regolare. [tellmegen.com]

Il monitoraggio dei pazienti e dei familiari si configura come un passaggio cruciale in termini di prevenzione del tumore ma, nonostante siano in corso studi con farmaci anti-infiammatori (celecoxib) per cercare di rimandare nel tempo l’intervento, il [osservatoriomalattierare.it]

Bisogna tener conto che spesso il periodo di follow-up è troppo breve per capire l'esatto ruolo dei farmaci chemiopreventivi nella prevenzione del cancro. [forum.corriere.it]

La presa in carico mira alla prevenzione del tumore e al mantenimento di una buona qualità di vita. A tutti i pazienti è offerto un follow-up regolare e sistematico. È consigliato l'intervento chirurgico come profilassi del cancro colon-rettale. [orpha.net]

I principali obiettivi della gestione della malattia sono la prevenzione del cancro e il mantenimento di una buona qualità di vita e a tutti i pazienti dovrebbero essere offerti un follow-up sistematico e cure di supporto. [malattierare.xagena.it]