Presentazioni cliniche La presentazione clinica della poliposi adenomatosa familiare varierà in base alla storia familiare. [medicomunicare.it]

• Poliposi adenomatosa familiare

  Una variante meno aggressiva di poliposi adenomatosa familiare, la poliposi adenomatosa familiare attenuata, è caratterizzata da meno polipi colorettali adenomatosi ( in genere da 10 a 100 ), età più avanzata alla comparsa degli adenomi e un minor rischio [malattierare.xagena.it]

  Cos'è La poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP) una variante meno aggressiva della poliposi adenomatosa familiare (FAP). [aosp.bo.it]

  familiare Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] (EN) Poliposi adenomatosa familiare / Poliposi adenomatosa familiare (altra versione), su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc. [it.wikipedia.org]

  Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP) “Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia [imalatiinvisibili.it]

  Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva Età di esordio: - ICD-10: D12.6 OMIM: 608456 UMLS: - MeSH: - GARD: 10805 MedDRA: - Riassunto Questa malattia è descritta alla pagina Poliposi adenomatosa familiare attenuata Informazioni supplementari [orpha.net]

• Asintomatico

  La maggior parte dei pazienti sono asintomatici per anni fino a quando gli adenomi sono grandi e numerosi, e causano anche sanguinamento rettale o anemia. Il cancro di solito inizia a svilupparsi un decennio dopo la comparsa dei polipi. [tellmegen.com]

  […] casi appartengono al fine di razionalizzare il loro inquadramento diagnostico, anche mediante analisi genetiche specifiche; • promuovere l’elaborazione di adeguati programmi di sorveglianza per la diagnosi precoce delle neoplasie attese nei familiari asintomatici [istitutotumori.mi.it]

  Molti pazienti sono asintomatici per anni, sino a quando gli adenomi diventano così grandi e numerosi da causare sanguinamento rettale e anemia o quando si sviluppa un tumore. Di solito il tumore si sviluppa una decade dopo la comparsa dei polipi. [orpha.net]

  La maggior parte dei pazienti rimane asintomatica per anni fino a che gli adenomi diventano grandi e numerosi, causando sanguinamento rettale o anche anemia, o danno origine a un cancro. [malattierare.xagena.it]

  Anfiteatro 10 37121 Verona 045 8034553 [email protected], www.rosagallo.it Link utili Bibliografia (1)http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/poliposi-familiare.pdf Ottenere altre informazioni Descrizione clinica Molti pazienti sono asintomatici [malattierare.toscana.it]

• Dolore addominale

  I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]

  Sintomi tipici della malattia sono la presenza di sangue nelle feci e dolori addominali, ma molto spesso la FAP si accresce e si diffonde senza dare segni della sua presenza. [ospedaleniguarda.it]

  Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso. Origine Nella maggior parte dei casi la AFAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. [aosp.bo.it]

• Polipi

  > 10 mm Sintomi Incremento numerico dei polipi Ileo-retto anastomosi: < 1000 polipi < 20 polipi rettali ileo-pouch-ano anastomosi: > 1000 polipi > 20 polipi rettali Galiatsatos P, Am J Gastroenterol 2006 SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS STK11; 25% mutazioni [documen.site]

  Il potenziale di cancerizzazione dipende dal: tipo istologico, dimensioni, età di insorgenza dei polipi, ed età del paziente. [malattierare.toscana.it]

  Inizialmente i polipi vengono rimossi uno per uno durante le colonscopie di controllo. [aosp.bo.it]

  Adenomi del duodeno I polipi del duodeno sono adenomi e sono lesioni precancerose. [ioveneto.it]

  Se i polipi sono meno di 100 si parla di Poliposi Familiare Attenuata (AFAP). [ospedaleniguarda.it]

Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]

Inoltre le tecniche chirurgiche ed endoscopiche mini-invasive oggi consentono un trattamento della malattia meno aggressivo e con meno complicanze rispetto al passato [forum.corriere.it]

Trattamento chirurgico La gestione chirurgica definitiva prevede la colectomia con o senza proctectomia. [medicomunicare.it]

Rimozione endoscopica Talvolta, resezione chirurgica La gestione endoscopica (p. es., polipectomia, resezione della mucosa) è il trattamento principale della sindrome da poliposi MUTYH. [msdmanuals.com]

La Struttura Semplice Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente, riconosciuta dal Ministero della Salute come centro di riferimento per la gestione e il trattamento delle patologie ereditarie dell'apparato digerente, si prefigge i seguenti obiettivi: • [istitutotumori.mi.it]

I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) [mutagens.it]

Prognosi I pazienti non trattati con FAP hanno un’aspettativa di vita breve, con la maggior parte dei soggetti che muoiono nella 4a decade di vita. Coloro che si sottopongono a colectomia possono avere una migliore sopravvivenza. [medicomunicare.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età. [it.wikipedia.org]

Eziologia: genetica La FAP è il risultato di una mutazione del gene APC sul cromosoma 5. [medicomunicare.it]

SINDROME DELLA POLIPOSI SERRATA Prevalenza: 0,06 – 0,66% BRAF e CIMP (MSI in MLH1); MUTYH Rischio a 70 aa: 40-50% Snover DC, Hum Pathol 2011 Huang CS, Am J Gastroenterol 2011 Non è nota un’ereditarietà di tale sindrome ma sussiste forte evidenza di eziologia [documen.site]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Epidemiologia La FAP si verifica in 1 persona su 10000 ed è la seconda sindrome del cancro del colon-retto più comune. [medicomunicare.it]

Francesco Tonelli Chirurgia Apparato Digerente, DAI Specialità Medico-Chirurgiche, Dip. di Fisiopatologia Clinica Università degli Studi di Firenze. [malattierare.toscana.it]

Fisiopatologia Il gene APC funziona come un gene soppressore del tumore e svolge un ruolo fondamentale nell’allineamento dei cromosomi durante la metafase. La normale proteina APC ha promosso l’apoptosi nelle cellule epiteliali del colon. [medicomunicare.it]

Gli obiettivi principali della gestione sono la prevenzione del cancro e una buona qualità di vita; tutti i pazienti dovrebbero avere un monitoraggio sistematico e regolare. [tellmegen.com]

Il monitoraggio dei pazienti e dei familiari si configura come un passaggio cruciale in termini di prevenzione del tumore ma, nonostante siano in corso studi con farmaci anti-infiammatori (celecoxib) per cercare di rimandare nel tempo l’intervento, il [osservatoriomalattierare.it]

Bisogna tener conto che spesso il periodo di follow-up è troppo breve per capire l'esatto ruolo dei farmaci chemiopreventivi nella prevenzione del cancro. [forum.corriere.it]

La presa in carico mira alla prevenzione del tumore e al mantenimento di una buona qualità di vita. A tutti i pazienti è offerto un follow-up regolare e sistematico. È consigliato l'intervento chirurgico come profilassi del cancro colon-rettale. [orpha.net]

I principali obiettivi della gestione della malattia sono la prevenzione del cancro e il mantenimento di una buona qualità di vita e a tutti i pazienti dovrebbero essere offerti un follow-up sistematico e cure di supporto. [malattierare.xagena.it]