Presentazione
Infine, nei rari casi a presentazione multineuropatica motoria pura la diagnosi differenziale sarà con una malattia degenerativa del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica. [toscanamedica.org]
Neurologico
- Astenia
Debolezza alle braccia o alle gambe La debolezza muscolare, l’astenìa sono sintomi dovuti a una compromisione dei nervi motori. [neuropatia.it]
I sintomi dipendono dal tipo di fibre nervose interessate e dalla loro localizzazione e si concretizzano in una generale disabilità motoria dei pazienti, ma nella maggior parte dei casi si manifestano con: Debolezza muscolare ed astenia – Sono sintomi [rnebiofarma.com]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
[…] da tessuti adiposi e … ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono ai muscoli il comando [centrocliniconemo.it]
[…] di Duchenne e Becker, atrofia muscolare spinale e malattia di Pompe. [toscanamedica.org]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Tardivamente, può comparire insufficienza renale. L’evoluzione è di 15-20 anni circa e l’exitus avviene per infezioni intercorrenti o per cardiomiopatia. [ponsillo.it]
Molte forme sono associate a patologie di carattere sistemico come, per esempio, il diabete mellito, l’insufficienza renale o le epatopatie (patologie del fegato); altre sono provocate da infezioni virali o batteriche, altre ancora sono di tipo immuno-mediato [salute-nella-scienza.it]
Tra queste, l’insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). [neuropatia.it]
Tra queste, l’insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). Neuropatie possono insorgere anche in pazienti che si trovano in unità di cura intensiva. [rnebiofarma.com]
- Insufficienza renale
Tardivamente, può comparire insufficienza renale. L’evoluzione è di 15-20 anni circa e l’exitus avviene per infezioni intercorrenti o per cardiomiopatia. [ponsillo.it]
Molte forme sono associate a patologie di carattere sistemico come, per esempio, il diabete mellito, l’insufficienza renale o le epatopatie (patologie del fegato); altre sono provocate da infezioni virali o batteriche, altre ancora sono di tipo immuno-mediato [salute-nella-scienza.it]
Tra queste, l’insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). [neuropatia.it]
Tra queste, l’insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). Neuropatie possono insorgere anche in pazienti che si trovano in unità di cura intensiva. [rnebiofarma.com]
Intero corpo
- Asintomatico
Aggiornato: 20 nov, 2019 Aggiornato: 20 nov, 2019 Concetti da ricordare La perdita di fibre mielinizzate e la deposizione di amiloide nelle persone asintomatiche sono marcatori correlati all’insorgenza precoce dei sintomi nella polineuropatia amiloide [neurodiem.it]
Pazienti asintomatici I pazienti con malattia asintomatica (circa il 25%) non necessitano di trattamento immediato ma di follow-up periodici con indagini ematiche e strumentali. [ail.it]
Il progetto prevede l’inclusione nel registro di circa 270 pazienti sintomatici e circa 100 soggetti asintomatici portatori di mutazione. [uildm.org]
[…] sostituzioni aminoacidiche in questo gene, localizzato sul cromosoma 18, lo rendono suscettibile di essere evidenziato mediante analisi di restrizione, utilmente impiegate sia nella diagnosi prenatale, sia nella determinazione di eterozigosi in membri ancora asintomatici [ponsillo.it]
A livello di medicina generale è possibile porre precocemente il sospetto diagnostico di amiloidosi ereditaria da transtiretina soprattutto monitorando con attenzione i parenti dei pazienti affetti, in particolare i figli ancora asintomatici e che magari [toscanamedica.org]
- Caduta
I problemi motori possono essere relativi a uno o più arti; nel caso in cui il problema riguardi quelli inferiori il soggetto può avere problemi nel mantenere la stazione eretta o nel marciare; non sono infatti infrequenti cadute improvvise in coloro [salute-nella-scienza.it]
Una variante della Guillain-Barrè è la sindrome di Miller-Fisher, che si manifesta con “caduta” delle palpebre (ptosi palpebrale) e marcia instabile (atassica). b. [neuropatia.it]
Una variante della Guillain-Barrè è la Sindrome di Miller-Fisher, che si manifesta con “caduta” delle palpebre (ptosi palpebrale) e marcia instabile (atassica). [rnebiofarma.com]
Trattamento
Il trapianto del fegato è al momento l'unico trattamento in grado di prevenire la sintesi delle varianti amiloidogeniche di TTR e può fermare la progressione della malattia negli stadi precoci. [osservatoriomalattierare.it]
«Sebbene siano necessari studi con follow-up a più lungo termine» concludono Berk e colleghi «questi risultati indicano un beneficio apportato da diflunisal nel trattamento della polineuropatia amiloide familiare». [pharmastar.it]
Perché è importante I risultati qui presentati contribuiscono alla comprensione degli agenti modificanti la malattia in tale condizione e vanno a supporto della necessità di una diagnosi peri-sintomatica e di un trattamento ancor più precoce. [neurodiem.it]
L’unico farmaco sinora disponibile per il trattamento della TTR-FAP è Tafamidis, approvato nel 2011 dalla Agenzia Europea e nel 2013 dalla Agenzia Giapponese. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Prognosi
Tab. 3 Prognosi secondo l’IPSSWM (International Prognostic Score System of WM). [ail.it]
Si tratta in genere di neuropatie gravi a causa del loro interessamento sensorimotorio o vegetativo e per la prognosi quoad vitam. [em-consulte.com]
L'amiloidosi primaria complicata da grave cardiomiopatia ha la prognosi più severa, con una sopravvivenza media < 1 anno. [msdmanuals.com]
Nella maggior parte dei casi il deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi migliore) o anche l’assone (prognosi meno favorevole). [neuropatia.it]
Eziologia
Una storia familiare di malattia neurologica e/o cardiaca può suggerire un'eziologia TTR. [tellmegen.com]
Epidemiologia
La tabella seguente riassume l’epidemiologia di questa malattia mettendola a confronto con i linfomi linfoplasmocitici non IgM. [ail.it]
Fisiopatologia
Negli ultimi 10 anni, grazie ai notevoli progressi nella comprensione della fisiopatologia dell’amiloidosi TTR-relata, sono stati studiati diversi agenti farmacologici che agiscono in vari punti del processo patologico: il blocco della sintesi epatica [etd.adm.unipi.it]
Prevenzione
Differenza tra prevenzione primaria, secondaria e terziaria con esempi Capire se si ha un tumore: come viene diagnosticato un cancro Mark Sloan e il recupero fittizio: il mistero del cervello pochi attimi prima di morire Differenza tra tumore benigno, [medicinaonline.co]
È stato inoltre assicurato il raccordo con la Rete Pediatrica Regionale di cui alla DGR n. 707/2016 e con l’Istituto per lo Studio, la Prevenzione e la Rete Oncologica (ISPRO) di cui alla LR n. 74/2017 con riferimento alle patologie rare pediatriche e [toscanamedica.org]