Presentazione
Permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano con l'Accordo 8 maggio 2003 (G.U. n. 121 del 27/05/2003), si precisa che all'impegno di spesa per l'esercizio 2009 si provvederà con atto specifico a seguito di presentazione [bur.regione.veneto.it]
Occhi
- Opacità corneale
Durante l'evoluzione della malattia appaiono opacità corneali, compatibili con una sopravvivenza prolungata. [aimps.org]
Altri segni clinici sono le opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale, la malattia della valvola cardiaca, i lineamenti grossolani del viso lievemente ingravescenti e la lieve disabilità intellettiva. [orpha.net]
Il ritardo mentale e motorio compare nel 1° mese di vita e successivamente si evidenzia il grave ritardo nella crescita; non si osserva l’opacità corneale tipica della s. di Hurler. [ponsillo.it]
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
La malattia compare durante la prima decade, con rigidità articolare, deformità ad artiglio delle mani e displasia delle anche. [ponsillo.it]
Intero corpo
- Patologo
Ai fini del comma 1 si intendono malattie lisosomiali affini le seguenti patologie: Aspartilglicosaminuria, Fucosidosi, Gangliosidosi, GM1 o Sindrome di Landing, GM2 o Sindrome di Tay Sachs o Sandhoff, Malattia di Fabry, Mannosidosi, Mucolipidosi II o [iusetnorma.it]
Ai fini del comma 1 si intendono malattie lisosomiali affini le seguenti patologie: aspartilglicosaminuria, fucosidosi, gangliosidosi, GMl o sindrome di Landing, GM2 o sindrome di Tay Sachs o Sandhoff, malattia di Fabry, mannosidosi, mucolipidosi II o [trovanorme.salute.gov.it]
Un’accumulo di queste sostanze porta a patologie che si manifestano tardivamente, con conseguenze che possono variare in base alla patologia, ma che portano, nella maggior parte dei casi, a gravi handicap. [malattierare.xagena.it]
Un’unica opera aggiornata con nuovi capitoli e riorganizzata completamente nei contenuti, utilissima agli studenti di medicina per la preparazione degli esami di Patologia Generale e Anatomia Patologica. *I VOLUMI NON SONO VENDIBILI SINGOLARMENTE. [books.google.it]
- Bassa statura
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucolipidosi tipo III Definizione della malattia Si tratta di un errore raro congenito del metabolismo, caratterizzato da bassa statura, anomalie scheletriche, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo [orpha.net]
Trattamento
N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi Esordio: 1o anno di vita Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler ma più grave; presenza di corpi inclusi densi nei fibroblasti (cellule I [I-cells]) Trattamento [msdmanuals.com]
Il trattamento è soprattutto sintomatico ed è mirato alla gestione del quadro oculare e del deficit neurologico. [aimps.org]
Il trattamento in definitiva si basa su un’assidua assistenza e intensità di controlli (soprattutto in certe forme e in certi periodi), da parte di presidi ospedalieri. [superando.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] la causa delle malattie è un aumento smisurato e accumulo di carboidrati o di lipidi nelle cellule. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]
Prevenzione
Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]